La población posee, en condiciones comunes, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de cuarenta y siete millones de nucleótidos, que representan alrededor del 1,5 % del contenido total de ADN en la célula.
En el año 2000, investigadores que trabajaban en el Proyecto Genoma Humano anunciaron que habían determinado la secuencia de los pares de bases que componen este cromosoma.
Algunos de estos genes son: Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 21: Las siguientes condiciones están causadas por cambios en la estructura o número de copias del cromosoma 21: En un pequeño porcentaje de los casos, el síndrome de Down es causado por una reorganización del material cromosómico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma.
Los investigadores creen que las copias extra de los genes en el cromosoma 21 corrompen el curso del desarrollo normal, causando las características típicas del síndrome de Down y el incremento en el riesgo de problemas médicos asociados con este desorden.