Síndrome de Romano-Ward

Como forma del síndrome del QT largo, se observa que al músculo cardiaco tiene tiempo de recarga entre latidos más prolongado que el habitual.

Los Síndromes con intervalo QT prolongado, pueden provocar cuadros sincopales, y arritmias cardiacas ventriculares graves, como la taquicardia ventricular polimorfa (Torsion de puntas), que en caso de no autolimitarse, puede provocar compromiso hemodinámico, y degenerar a fibrilación ventricular, pudiendo provocar muerte súbita.

Las proteínas traducidas a partir de estos genes forman canales que transportan iones positivos, como el sodio y el potasio a través de la membrana plasmática.

La alteración del transporte iónico modifica el modo en que late el corazón, lo que produce el ritmo anormal característico de este síndrome.

A diferencia de la mayoría de los genes relacionados con el síndrome, el ANK2 no produce un canal iónico, sino que asegura que otras proteínas, en especial los mencionados canales, se insertan adecuadamente en la membrana celular, y una mutación en esta proteína altera el flujo de iones en las células cardiacas.