Canalopatía

Este grupo de enfermedades ha sido denominado canalopatías.Las canalopatías neuronales también muestran divergencia fenotípica; por ejemplo mutaciones diferentes en el mismo gen del canal de calcio se asocia con migraña hemipléjica familiar, ataxia episódica o progresiva, coma y epilepsia Los primeros trastornos heredados de los canales iónicos, que se identificaron en los humanos fueron aquellos que afectan al músculo esquelético.Las canalopatías neuronales usualmente se manifiestan como disfunción neurológica transitoria: convulsiones, migraña hemipléjica, ataxia episódica.Una excepción notable es la ataxia espinocerebelosa lentamente progresiva, asociada con mutaciones en la subunidad alfa-1.El primer canal de sodio que se relacionó con la epilepsia humana fue la subunidad accesoria B-1 que se codifica en el cromosoma 19.