Tanto él como su hermana habían sido operados de apendicitis con anestesia local.
Según estas circunstancias, como la edad del paciente así como el uso desencadenates varía entre 1/100000 a 1/10000 anestesias.
Esta enfermedad se hereda mediante una forma de Herencia Autosómica Dominante, con una penetrancia reducida y expresibilidad variable.
La causa conocida más habitual (50 % casos), es la mutación del gen que codifica el Receptor Rianodínico, en su isoforma RyR1A.
Este gen se localiza habitualmente en el cromosoma 19, aunque es un trastorno heterogéneo.
Puede involucrar, según las diversas familias y pacientes, mutaciones en otros 7 o más genes sin alteraciones del 19.
Se puede producir una HM en cualquier momento de la Anestesia o en el Postoperatorio Inmediato.
Una vez desencadenada la crisis, ante el aumento del calcio intramuscular se desarrolla la contractura muscular, el aumento de la temperatura corporal (tardío), taquicardia (precoz), cambios cutáneos, acidosis metabólica, hiperkalemia, renales etc. A causa del hipermetabolismo muscular hay una significativa elevación en la producción de CO2.
Se trata de una Rabdiomiólisis Aguda por Succinilcolina, aunque también puede producirse por otros anestésicos.
Una vez que se aprecian sus primeros síntomas la hipertermia maligna requiere tratamiento inmediato.
(Es aconsejable la presencia de dantroleno en todos los procedimientos en que se utilice anestesia general.
Tratar la hiperkalemia con glucosa + insulina + calcio Bicarbonato para la acidosis metabólica En la actualidad las mejoras en las técnicas anestésicas, diagnóstico adecuado, prevención, mejores medidas generales y la disponibilidad del dantroleno han reducido su mortalidad desde 90-80% a menos del 5 o 10 %.
Está íntimamente ligado a la instauración de un tratamiento correcto y sobre todo, inmediato.
2) Signos no específicos: kifoescoliosis 3) Miopatías y otras afecciones que se asocian con HM 4) Área Geográfica Actualmente no hay una prueba diagnóstica simple para investigar la población en general La biopsia muscular con el posterior test de contractura con Cafeína-Halotano es la prueba fundamental para determinar la susceptibilidad a HM.
Se coloca inmediatamente en una solución correspondiente, y dentro de un tiempo limitado debe estar en el laboratorio.
El estudio genético, cuando está disponible para la mutación específica, es determinante, pero por desgracia esto no suele ser así.
La Evaluación Anestésica previa a la Cirugía es fundamental para identificar o sospechar un paciente susceptible de HM.