La microftalmia (del griego μικρός , mikros , «pequeño», ὀφθαλμός , ophthalmos , «ojo»), también conocida como microftalmos, es un trastorno del desarrollo del ojo en el que uno (microftalmia unilateral) o ambos ojos (microftalmia bilateral) son anormalmente pequeños y presentan malformaciones anatómicas. La microftalmia es una afección distinta de la anoftalmia y la nanoftalmia. Aunque a veces se la denomina «microftalmia simple», la nanoftalmia es una afección en la que el tamaño del ojo es pequeño pero no hay alteraciones anatómicas presentes. [2] [3]
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La microftalmia es un trastorno congénito en el que el globo ocular es inusualmente pequeño y estructuralmente desorganizado. [2] [4] Mientras que el eje del ojo humano adulto tiene una longitud media de unos 23,8 mm (0,94 pulgadas), un diagnóstico de microftalmia generalmente corresponde a una longitud axial inferior a 21 mm (0,83 pulgadas) en adultos. [3] [5] Además, el diámetro de la córnea es de unos 9-10,5 mm (0,35-0,41 pulgadas) en los recién nacidos afectados y de 10,5-12 mm (0,41-0,47 pulgadas) en los adultos con la afección. [3] La presencia de un ojo pequeño dentro de la órbita puede ser un hallazgo incidental normal, pero en muchos casos es atípico y da lugar a una discapacidad visual. La prevalencia de esta afección es de alrededor de 1 de cada 10.000 nacimientos y afecta aproximadamente al 3-11% de los niños ciegos. [3] [1] [6]
Se ha postulado que la microftalmia surge como resultado de la interferencia con el crecimiento ocular postnatal, en contraste con la anoftalmia que se origina mucho antes durante el desarrollo fetal. Las causas genéticas de la microftalmia incluyen anomalías cromosómicas (p. ej. , síndrome de Patau , trisomía 9 en mosaico , síndrome de deleción 13q , síndrome de Wolf-Hirschhorn ) o trastornos mendelianos monogenéticos (p. ej., síndrome de CHARGE , síndrome de Fraser , síndrome oculofaciocardiodental , síndrome de microftalmia de Lenz ). [3] [7] La microftalmia en recién nacidos a veces se asocia con el trastorno del espectro alcohólico fetal [2] o infecciones durante el embarazo, en particular el virus del herpes simple , la rubéola y el citomegalovirus (CMV), pero la evidencia no es concluyente. [3]
Los siguientes genes, muchos de los cuales son factores de transcripción y regulación, han sido implicados en la microftalmia, la anoftalmia y el coloboma: [8] [9] [10]
Se ha implicado a SOX2 en un número sustancial (10-15%) de casos y en muchos otros casos la falta de desarrollo del cristalino ocular a menudo resulta en microftalmia. [3]
El factor de transcripción asociado a la microftalmia (MITF), ubicado en el cromosoma 14q32, está asociado con una forma de microftalmia aislada (MCOP1). En los mamíferos , la falla de la expresión de MITF en el epitelio pigmentario de la retina impide que esta estructura se diferencie completamente, causando una malformación de la fisura coroidea del ojo y drenaje del líquido vítreo . Sin este líquido, el ojo no se agranda, lo que resulta en microftalmia. El síndrome de Waardenburg tipo 2 en humanos también puede ser causado por mutaciones en MITF [11] El gen humano MITF es homólogo al gen de microftalmia del ratón (símbolo del gen mi); los ratones con mutaciones en este gen tienen hipopigmentación en su pelaje. La identificación de la genética del síndrome de Waardenburg tipo 2 debe mucho a las observaciones de fenotipos de ratones mutantes en MITF. [11]
La microftalmia suele diagnosticarse poco después del nacimiento. El diagnóstico inicial suele producirse tras inspeccionar los ojos a través de los párpados. [3] Además de los exámenes visuales, para diagnosticar esta afección se utilizan mediciones de la córnea. [3] También se puede realizar una ecografía para confirmar si la longitud axial del ojo está clínicamente por debajo del promedio (es decir, al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media ajustada por edad). [3] [5]
Cuando se detecta un caso de microftalmia, el paciente debe visitar a un oftalmólogo lo antes posible. Es importante que un oftalmólogo realice un examen exhaustivo dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento. [13] El oftalmólogo confirmará el diagnóstico preliminar y buscará signos de otras anomalías en ambos ojos. Estas anomalías pueden incluir coloboma , hipoplasia del nervio óptico , distrofia retiniana y cataratas . [13] La ecografía también se puede utilizar para determinar la presencia de problemas oculares internos, que de otra manera no serían visibles. [13] Es posible que las personas con microftalmia tengan algo de visión en el ojo o los ojos afectados. Por este motivo, la visión de los bebés con microftalmia debe evaluarse de forma temprana, incluso en casos graves. [13] Las pruebas de visión pediátricas junto con el electrodiagnóstico se utilizan típicamente para evaluar la agudeza visual. [13]
Si no hay síntomas relacionados, la microftalmia se define como microftalmia no sindrómica o aislada (MCOP). Cuando se presenta junto con otros defectos del desarrollo, puede diagnosticarse como microftalmia sindrómica (MCOPS). Aproximadamente entre el 60 y el 80 % de los casos de microftalmia son sindrómicos. [14] Se han reconocido varios tipos de MCOPS según sus causas genéticas:
La microftalmia no se puede curar. Sin embargo, existen opciones de tratamiento para controlar la enfermedad y sus síntomas asociados. Cuando el ojo afectado muestra alguna función visual, la visión del paciente se puede mejorar (a veces hasta alcanzar un buen estado) con lentes de aumento , ya que un ojo pequeño suele ser hipermétrope . [13] Cuando uno de los ojos no está afectado, se debe tener cuidado de proteger este ojo "bueno" y preservar su visión. En estos casos unilaterales, se pueden usar anteojos para ofrecer una medida de protección física. [3] [13]
Un aspecto clave del manejo de esta afección es tener en cuenta el pequeño volumen del ojo. El pequeño tamaño de la órbita característico de la microftalmia puede afectar el crecimiento y el desarrollo estructural de la cara después del nacimiento. Como resultado, la microftalmia puede causar asimetría hemifacial. [3] [13] Esta posibilidad es una preocupación particular para las personas con casos unilaterales de microftalmia. Con un ojo de tamaño promedio, la asimetría a menudo se vuelve mucho más grave a medida que el niño crece. [13] Una longitud axial de menos de 16 mm (0,63 pulgadas) indica que el crecimiento de un ojo microftálmico no será suficiente y será necesaria una intervención para reducir el grado de asimetría facial. [13]
Minimizar la asimetría facial es importante por razones estéticas y estructurales. [3] [5] [13] Para abordar la discrepancia de tamaño del ojo afectado, es importante comenzar la expansión de la cuenca ocular temprano en la vida. La cara alcanza el 70% de su tamaño adulto aproximadamente a los 2 años de edad, y el 90% de su tamaño adulto aproximadamente a los 5,5 años de edad. [13] Además, la simetría fomentada por la expansión temprana de la cuenca permite un mejor ajuste protésico más adelante en la vida. [5] [13] Por lo general, un bebé comienza a usar un conformador , o una prótesis ocular sin pintar , en las primeras semanas de vida. [3] [5] [13] El conformador se reemplaza repetidamente con una prótesis de un tamaño ligeramente más grande. Este proceso, que tiene lugar durante los primeros 5 años de vida, agranda gradualmente la cuenca del ojo. [3] [5] [13] La expansión de la cuenca mediante el uso de implantes de tamaño creciente es otra estrategia eficaz. [3] [13]
Una vez que se ha completado la expansión del alvéolo, se puede utilizar un ojo protésico pintado por razones estéticas. [13] Si el ojo microftálmico tiene visión funcional, la persona afectada puede optar por no utilizar una prótesis pintada. A veces también se utilizan lentes con fines estéticos, como una lente plus para agrandar el ojo microftálmico. [13]
Se estima que la microftalmia y la anoftalmia combinadas se dan en aproximadamente 1 de cada 10.000 nacimientos, [19] aunque las estimaciones han variado entre 2 y 23 de cada 100.000 nacimientos. Aproximadamente entre el 3 y el 11 % de todos los niños ciegos nacidos en el mundo tienen microftalmia. [14]