Llorando BB2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La beta-cristalina B2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CRYBB2 . ^{[5] [6] [7]}

Función

Las cristalinas se dividen en dos clases: específicas de taxón, o enzimas, y ubicuas. La última clase constituye las principales proteínas del cristalino de los vertebrados y mantiene la transparencia y el índice de refracción del cristalino. Dado que las células de la fibra central del cristalino pierden sus núcleos durante el desarrollo, estas cristalinas se forman y luego se retienen durante toda la vida, lo que las convierte en proteínas extremadamente estables. Las cristalinas del cristalino de los mamíferos se dividen en familias alfa, beta y gamma; las cristalinas beta y gamma también se consideran una superfamilia. Las familias alfa y beta se dividen a su vez en grupos ácidos y básicos. Existen siete regiones proteicas en las cristalinas: cuatro motivos homólogos, un péptido conector y extensiones N-terminal y C-terminal . Las beta-cristalinas, las más heterogéneas, se diferencian por la presencia de la extensión C-terminal (presente en el grupo básico, ninguna en el grupo ácido). Las beta-cristalinas forman agregados de diferentes tamaños y pueden autoasociarse para formar dímeros o formar heterodímeros con otras beta-cristalinas. Este gen, miembro del grupo básico beta, forma parte de un grupo de genes con beta-A4, beta-B1 y beta-B3. Se descubrió que una mutación que termina la cadena causa cataratas cerúleas tipo 2. ^[7]

Interacciones

Se ha demostrado que CRYBB2 interactúa con Hsp27 , ^[8] CRYGC , ^[8] CRYAA ^[8] y CRYAB . ^[8]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000244752 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000042240 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. Litt M, Carrero-Valenzuela R, LaMorticella DM, Schultz DW, Mitchell TN, Kramer P, Maumenee IH (julio de 1997). "La catarata cerúlea autosómica dominante está asociada con una mutación de terminación de cadena en el gen humano de beta-cristalina CRYBB2". Hum Mol Genet . 6 (5): 665–8. doi : 10.1093/hmg/6.5.665 . PMID  9158139.
6. Chambers C, Russell P (diciembre de 1993). "Secuencia del ADNc que codifica la beta B2-cristalina del cristalino humano". Gene . 133 (2): 295–9. doi :10.1016/0378-1119(93)90655-M. PMID  8224918.
7. "Entrez Gene: CRYBB2 cristalina, beta B2".
8. Fu L, Liang JJ (febrero de 2002). "Detección de interacciones proteína-proteína entre cristalinas de cristalino en un ensayo de sistema de dos híbridos en mamíferos". J. Biol. Chem . 277 (6): 4255–60. doi : 10.1074/jbc.M110027200 . PMID  11700327.

Enlaces externos

• Página de detalles del gen CRYBB2 y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .

Lectura adicional

• Datiles MB, Schumer DJ, Zigler JS, et al. (1992). "Análisis electroforético en gel bidimensional de proteínas del cristalino humano". Curr. Eye Res . 11 (7): 669–77. doi :10.3109/02713689209000740. PMID  1521468. S2CID  20606222.
• Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH, et al. (1991). "Asignación directa de los genes humanos de beta B2 y beta B3 cristalina a 22q11.2----q12: marcadores de neurofibromatosis 2". Cytogenet. Cell Genet . 56 (3–4): 171–5. doi :10.1159/000133080. PMID  2055112.
• Aarts HJ, Den Dunnen JT, Lubsen NH, Schoenmakers JG (1988). "Enlace entre los genes de beta B2 y beta B3 cristalina en el hombre y la rata: un remanente de un antiguo grupo de genes de beta-cristalina". Gene . 59 (1): 127–35. doi :10.1016/0378-1119(87)90273-3. PMID  3436525.
• Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z, et al. (1994). "Modificaciones postraduccionales de las cristalinas del cristalino humano solubles en agua de adultos jóvenes". J. Biol. Chem . 269 (17): 12494–502. doi : 10.1016/S0021-9258(18)99902-3 . PMID:  8175657.
• Miesbauer LR, Smith JB, Smith DL (1993). "Secuencia de aminoácidos de la beta B2-cristalina del cristalino humano". Protein Sci . 2 (2): 290–1. doi :10.1002/pro.5560020217. PMC  2142348 . PMID  8443605.
• Kramer P, Yount J, Mitchell T, et al. (1996). "Un segundo gen para las cataratas cerúleas se localiza en la región de la beta cristalina en el cromosoma 22". Genomics . 35 (3): 539–42. doi : 10.1006/geno.1996.0395 . PMID  8812489.
• Lampi KJ, Ma Z, Shih M, et al. (1997). "El análisis de secuencia de las cristalinas betaA3, betaB3 y betaA4 completa la identificación de las principales proteínas en el cristalino humano joven". J. Biol. Chem . 272 ​​(4): 2268–75. doi : 10.1074/jbc.272.4.2268 . PMID:  8999933.
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• Fu L, Liang JJ (2002). "Detección de interacciones proteína-proteína entre cristalinas de cristalino en un ensayo de sistema híbrido doble en mamíferos". J. Biol. Chem . 277 (6): 4255–60. doi : 10.1074/jbc.M110027200 . PMID  11700327.
• MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, et al. (2002). "Identificación por escopeta de modificaciones proteicas a partir de complejos proteicos y tejido del cristalino". Proc. Natl. Sci. USA . 99 (12): 7900–5. Bibcode :2002PNAS...99.7900M. doi : 10.1073/pnas.122231399 . PMC  122992 . PMID  12060738.
• Fu L, Liang JJ (2003). "Despliegue de cristalinas betaB2 y gammaC recombinantes del cristalino humano". J. Struct. Biol . 139 (3): 191–8. doi :10.1016/S1047-8477(02)00545-2. PMID  12457849.
• Srivastava OP, Srivastava K (2003). "La betaB2-cristalina sufre un truncamiento extenso durante el envejecimiento en lentes humanos". Biochem. Biophys. Res. Commun . 301 (1): 44–9. doi :10.1016/S0006-291X(02)02975-3. PMID  12535638.
• MacDonald JT, Purkiss AG, Smith MA, et al. (2005). "Desdoblamiento de cristalinas: el papel desestabilizador de una cisteína de horquilla β en la cristalina BetaB2 mediante simulación y experimentación". Protein Science . 14 (5): 1282–1292. doi :10.1110/ps.041227805. PMC  2253261 . PMID  15840832.