CLDN19

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La claudina-19 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CLDN19 . ^[5] Pertenece al grupo de las claudinas . La claudina-19 ha sido implicada en el transporte de magnesio . ^{[6] [7]}

Las claudinas, como CLDN19, son proteínas transmembrana que se encuentran en las uniones estrechas. Las uniones estrechas forman barreras que controlan el paso de iones y moléculas a través de una capa epitelial y el movimiento de proteínas y lípidos entre los dominios apical y basolateral de las células epiteliales (Lee et al., 2006). [Suministrado por OMIM] ^[5]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000164007 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000066058 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: CLDN19 claudina 19".
6. Naeem M, Hussain S, Akhtar N (2011). "Mutación en el gen de unión estrecha claudina 19 (CLDN19) e hipomagnesemia familiar, hipercalciuria, nefrocalcinosis (FHHNC) y enfermedad ocular grave". American Journal of Nephrology . 34 (3): 241–248. doi : 10.1159/000330854 . PMID  21791920.
7. Konrad M, Schaller A, Seelow D, Pandey AV, Waldegger S, Lesslauer A, et al. (noviembre de 2006). "Las mutaciones en el gen de unión estrecha claudin 19 (CLDN19) están asociadas con pérdida renal de magnesio, insuficiencia renal y afectación ocular grave". American Journal of Human Genetics . 79 (5): 949–957. doi :10.1086/508617. PMC 1698561 . PMID  17033971. 

Enlaces externos

• Página de detalles del gen CLDN19 y ubicación del genoma humano CLDN19 en el navegador de genoma de la UCSC .

Lectura adicional

• Kniesel U, Wolburg H (febrero de 2000). "Uniones estrechas de la barrera hematoencefálica". Neurobiología celular y molecular . 20 (1): 57–76. doi :10.1023/A:1006995910836. PMID  10690502. S2CID  26473781.
• Heiskala M, Peterson PA, Yang Y (febrero de 2001). "Los roles de las proteínas de la superfamilia de claudinas en el transporte paracelular". Traffic . 2 (2): 93–98. doi :10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x. PMID  11247307. S2CID  12132159.
• Tsukita S, Furuse M, Itoh M (abril de 2001). "Hebras multifuncionales en uniones estrechas". Nature Reviews. Molecular Cell Biology . 2 (4): 285–293. doi :10.1038/35067088. PMID  11283726. S2CID  36524601.
• Tsukita S, Furuse M (octubre de 2002). "Barrera basada en claudina en láminas celulares simples y estratificadas". Current Opinion in Cell Biology . 14 (5): 531–536. doi :10.1016/S0955-0674(02)00362-9. PMID  12231346.
• González-Mariscal L, Betanzos A, Nava P, Jaramillo BE (enero de 2003). "Proteínas de unión estrecha". Progreso en biofísica y biología molecular . 81 (1): 1–44. doi :10.1016/S0079-6107(02)00037-8. PMID  12475568.
• Lee NP, Tong MK, Leung PP, Chan VW, Leung S, Tam PC, et al. (febrero de 2006). "Claudina-19 renal: localización en túbulos distales y conductos colectores y desregulación en la enfermedad renal poliquística". FEBS Letters . 580 (3): 923–931. Bibcode :2006FEBSL.580..923L. doi : 10.1016/j.febslet.2006.01.019 . PMID  16427635. S2CID  21297265.
• Konrad M, Schaller A, Seelow D, Pandey AV, Waldegger S, Lesslauer A, et al. (noviembre de 2006). "Las mutaciones en el gen de unión estrecha claudin 19 (CLDN19) están asociadas con pérdida renal de magnesio, insuficiencia renal y afectación ocular grave". American Journal of Human Genetics . 79 (5): 949–957. doi :10.1086/508617. PMC  1698561 . PMID  17033971.
• Liu F, Koval M, Ranganathan S, Fanayan S, Hancock WS, Lundberg EK, et al. (febrero de 2016). "Visión de la proteómica de sistemas de la familia de proteínas endógenas humanas Claudina". Journal of Proteome Research . 15 (2): 339–359. doi :10.1021/acs.jproteome.5b00769. PMC  4777318 . PMID  26680015.