Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens
La actina beta (abreviatura del Comité de Nomenclatura Genética HUGO ACTB / ACTB ) es una de las seis isoformas de actina diferentes que se han identificado en los seres humanos. Se trata de una de las dos actinas citoesqueléticas no musculares . Las actinas son proteínas altamente conservadas [5] [6] que participan en la motilidad, la estructura y la integridad celular. Las actinas alfa son un componente principal del aparato contráctil. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que la actina beta interactúa con SPTBN2 . [8] [9] Además, se descubrió que la proteína de unión al ARN Sam68 interactuaba con el ARNm que codifica la actina beta, que regula la formación sináptica de las espinas dendríticas con sus componentes citoesqueléticos.
Se ha demostrado que la actina beta activa la eNOS , aumentando así la producción de NO. Se ha demostrado que un motivo de ocho aminoácidos (326-333) en la eNOS media la interacción entre la actina y la eNOS. [10]
Relevancia clínica
Las mutaciones recurrentes en este gen se han asociado a casos de linfoma difuso de células B grandes . [11]
Aplicaciones
La actina beta se utiliza a menudo en Western blot como control de carga , para normalizar las cantidades totales de proteína y comprobar la degradación proteica eventual en las muestras. Su transcripción también se utiliza habitualmente como gen de mantenimiento estándar en qPCR . Su peso molecular es de aproximadamente 42 kDa. [ cita requerida ]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000075624 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000029580 – Ensembl , mayo de 2017
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Enlaces externos
- Página de detalles del gen ACTB y ubicación del genoma humano en el navegador de genomas de la UCSC .
- Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P60709 (Actina, citoplásmica 1) en el PDBe-KB .
Lectura adicional
- Vandekerckhove J, Leavitt J, Kakunaga T, Weber K (1980). "Coexpresión de una beta-actina mutante y las dos actinas beta y gamma citoplasmáticas normales en una línea celular humana transformada de forma estable". Cell . 22 (3): 893–9. doi :10.1016/0092-8674(80)90566-8. PMID 6893954. S2CID 54299848.
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Véase también