SPTBN2

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La cadena beta de espectrina, cerebro 2 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen SPTBN2 . ^{[5] [6] [7]}

Importancia clínica

Las mutaciones en este gen están asociadas con la ataxia espinocerebelosa tipo 5.

Interacciones

Se ha demostrado que SPTBN2 interactúa con:

• ACTR1A , ^{[8] [9]}
• Beta-actina , ^{[8] [9]} y
• UNC13B . ^[10]

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000173898 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000067889 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Stankewich MC, Tse WT, Peters LL, Ch'ng Y, John KM, Stabach PR, Devarajan P, Morrow JS, Lux SE (diciembre de 1998). "Una espectrina βIII ampliamente expresada asociada con el aparato de Golgi y las vesículas citoplasmáticas". Proc Natl Acad Sci USA . 95 (24): 14158–63. Bibcode :1998PNAS...9514158S. doi : 10.1073/pnas.95.24.14158 . PMC 24343 . PMID  9826670. 
6. Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, Gincel D, Armbrust KR, Dalton JC, Stevanin G, Dürr A, Zühlke C, Bürk K, Clark HB, Brice A, Rothstein JD, Schut LJ, Day JW, Ranum LP (enero de 2006). "Las mutaciones de la espectrina causan ataxia espinocerebelosa tipo 5". Nat Genet . 38 (2): 184–90. doi :10.1038/ng1728. PMID  16429157. S2CID  35280646.
7. "Gen Entrez: SPTBN2 espectrina, beta, no eritrocítica 2".
8. Mao B, Wu W, Li Y, Hoppe D, Stannek P, Glinka A, Niehrs C (mayo de 2001). "La proteína 6 relacionada con el receptor de LDL es un receptor para las proteínas de Dickkopf". Nature . 411 (6835): 321–5. Bibcode :2001Natur.411..321M. doi :10.1038/35077108. PMID  11357136. S2CID  4323027.
9. Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (septiembre de 2001). "La espectrina beta III se une a la subunidad Arp1 de la dinactina". J. Biol. Chem . 276 (39): 36598–605. doi : 10.1074/jbc.M104838200 . PMID  11461920.
10. Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (julio de 1998). "Una nueva isoforma de espectrina beta específica del cerebro: aislamiento y su interacción con Munc13". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 248 (3): 846–51. doi :10.1006/bbrc.1998.9067. PMID  9704016.

Lectura adicional

• De Matteis MA, Morrow JS (2000). "Anclajes y mallas de espectrina en la vía biosintética". J. Cell Sci . 113 (13): 2331–43. doi :10.1242/jcs.113.13.2331. PMID  10852813.
• Ranum LP, Schut LJ, Lundgren JK, Orr HT, Livingston DM (1995). "La ataxia espinocerebelosa tipo 5 en una familia descendiente de los abuelos del presidente Lincoln se asigna al cromosoma 11". Nat. Genet . 8 (3): 280–4. doi :10.1038/ng1194-280. PMID  7874171. S2CID  3133154.
• Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1997). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que pueden codificar proteínas grandes in vitro". DNA Res . 4 (2): 141–50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID  9205841.
• Ohara O, Ohara R, Yamakawa H, Nakajima D, Nakayama M (1998). "Caracterización de un nuevo gen de beta-espectrina que se expresa predominantemente en el cerebro". Brain Res. Mol. Brain Res . 57 (2): 181–92. doi :10.1016/S0169-328X(98)00068-0. PMID  9675416.
• Sakaguchi G, Orita S, Naito A, Maeda M, Igarashi H, Sasaki T, Takai Y (1998). "Una nueva isoforma de espectrina beta específica del cerebro: aislamiento y su interacción con Munc13". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 248 (3): 846–51. doi :10.1006/bbrc.1998.9067. PMID  9704016.
• Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (2001). "La espectrina beta III se une a la subunidad Arp1 de la dinactina". J. Biol. Chem . 276 (39): 36598–605. doi : 10.1074/jbc.M104838200 . PMID  11461920.
• Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). "La organización de las placas de adhesión focal se ve alterada por la acción de la proteasa del VIH-1". Cell Biol. Int . 26 (6): 529–39. doi :10.1006/cbir.2002.0895. PMID  12119179. S2CID  39778155.
• Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "Interacciones proteína-proteína entre proteínas grandes: detección de dos híbridos utilizando una biblioteca clasificada funcionalmente compuesta de ADNc largos". Genome Res . 12 (11): 1773–84. doi :10.1101/gr.406902. PMC  187542 . PMID  12421765.
• Bignone PA, Baines AJ (2003). "Las isoformas de espectrina alfa II y beta II interactúan con alta afinidad en el sitio de tetramerización". Biochem. J . 374 (Pt 3): 613–24. doi :10.1042/BJ20030507. PMC  1223645 . PMID  12820899.
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.