Síndrome oculofaciocardiodental

Condición médica

El síndrome oculofaciocardiodental es un trastorno genético dominante ligado al cromosoma X poco frecuente . ^[1]

Presentación

La incidencia de esta afección es inferior a 1 por millón. Se da principalmente en mujeres. Es muy poco frecuente en varones, pero algunos nacen con ella. Dientes con raíces grandes (radiculomegalia), defectos cardíacos y ojos pequeños (microftalmia) son la tríada característica de este síndrome.

Las características típicas de la afección incluyen: ^{[ cita requerida ]}

• Rostro
  • Ojos hundidos
  • Punta nasal ancha dividida por una hendidura
• Ojos
  • Microftalmia (ojos pequeños)
  • Cataratas tempranas
  • Glaucoma
• Dientes
  • Radiculomegalia (dientes con raíces muy grandes)
  • Pérdida tardía de los dientes primarios
  • Dientes faltantes (oligodoncia) o anormalmente pequeños
  • Dientes desalineados
  • Esmalte dental defectuoso
• Defectos del corazón
  • Defectos auriculares y/o ventriculares
  • Prolapso de la válvula mitral
• Puede producirse discapacidad intelectual leve y pérdida auditiva conductiva o neurosensorial .

Genética

Esta afección es causada por lesiones en el gen BCOR , ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp11.4). Esta proteína codifica el correpresor BCL6 , pero actualmente se sabe poco sobre su función. La herencia es dominante ligada al cromosoma X. [ ^{cita requerida ]}

Un trastorno relacionado genéticamente es el síndrome de microftalmia de Lenz . ^[2]

Diagnóstico

El diagnóstico se puede confirmar mediante una prueba de ADN.

Tratamiento

Historia

Las primeras características de este síndrome que se observaron fueron los dientes anormales, que fueron descritos por Hayward en 1980. ^[3]

Referencias

1. Surapornsawasd T, Ogawa T, Tsuji M, Moriyama K (junio de 2014). "Síndrome oculofaciocardiodental: nuevas mutaciones de BCOR y expresión en células dentales". J. Hum. Genet . 59 (6): 314–20. doi : 10.1038/jhg.2014.24 . PMID  24694763. S2CID  27582574.
2. Esmailpour T, Riazifar H, Liu L, Donkervoort S, Huang VH, Madaan S, et al. (marzo de 2014). "Una mutación de donante de empalme en NAA10 da como resultado la desregulación de la vía de señalización del ácido retinoico y causa el síndrome de microftalmia de Lenz". J. Med. Genet . 51 (3): 185–96. doi :10.1136/jmedgenet-2013-101660. PMC 4278941 . PMID  24431331. 
3. Hayward JR (junio de 1980). "Gigantismo canino". Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol . 49 (6): 500–1. doi :10.1016/0030-4220(80)90070-5. PMID  6930070.