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Síndrome de Nance-Horan

El síndrome de Nance-Horan , también conocido como cataratas congénitas ligadas al cromosoma X y microcórnea, síndrome de catarata-dental ligado al cromosoma X, síndrome de catarata-otodental, síndrome de catarata-dental y síndrome de mesiodens-catarata, es un síndrome poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por anomalías oculares y dentales, discapacidad intelectual y deformidades faciales. [1] [2]

Signos y síntomas

El principal signo ocular del síndrome de Nance-Horan es una catarata nuclear congénita que produce una agudeza visual reducida . Otras características oculares incluyen microftalmia , microcórnea, estrabismo y nistagmo . Las características dentales incluyen cúspides premolares/molares cónicas, dientes supernumerarios , incisivos en forma de destornillador y diastema . Los rasgos faciales anormales incluyen pabellones auriculares antevertidos , nariz prominente y bulbosa y cara larga y estrecha. El 30% de los varones con síndrome de Nance-Horan tienen discapacidades intelectuales . Las mujeres portadoras presentan síntomas clínicos menos graves, que incluyen opacidades del cristalino en las suturas Y posteriores con pérdida mínima o nula de la visión, dismorfia facial modesta y anomalías dentales. [2]

Genética

Este síndrome es causado por mutaciones en el gen Nance Horan ( NHS ) que se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.13). [3]

Diagnóstico

Gestión

No existe cura conocida para este síndrome. Los pacientes suelen necesitar cirugía oftálmica y también pueden necesitar cirugía dental. Se recomienda asesoramiento genético y pruebas de detección a los familiares de la madre. [ cita requerida ]

Historia

Este síndrome fue descrito por primera vez por Margaret B. Horan y Walter Elmore Nance en 1974. [4] [5]

Referencias

  1. ^ De Souza, Neil; Chalakkal, Paul; Martires, Sergio; Soares, Renita (2019). "Manifestaciones orales del síndrome de Nance-Horan: Informe de un caso raro". Odontología Clínica Contemporánea . 10 (1): 174–177. doi : 10.4103/ccd.ccd_490_18 . ISSN  0976-237X. PMC  6975004 . PMID  32015664.
  2. ^ ab Guven, Yeliz; Saracoglu, Hilal Piril; Aksakal, Sermin Dicle; Kalayci, Tugba; Altunoglu, Umut; Uyguner, Zehra Oyá; Eraslán, Serpil; Borklu, Esra; Kayserili, Hulya (23 de mayo de 2023). "Síndrome de Nance-Horan: caracterización de características dentales, clínicas y moleculares en tres nuevas familias". BMC Salud Bucal . 23 (1): 314. doi : 10.1186/s12903-023-03029-4 . ISSN  1472-6831. PMC 10204325 . PMID  37221585. 
  3. ^ Tug, Esra; Dilek, Nihal F.; Javadiyan, Shahrbanou; Burdon, Kathryn P.; Percin, Ferda E. (2013). "Una familia turca con síndrome de Nance-Horan debido a una nueva mutación". Gene . 525 (1): 141–145. doi :10.1016/j.gene.2013.03.094. PMID  23566852.
  4. ^ Horan, Margaret B.; Billson, FA (1974). "Catarata ligada al cromosoma X y dientes hutchinsonianos". Revista de Pediatría y Salud Infantil . 10 (2): 98–102. doi :10.1111/j.1440-1754.1974.tb01098.x. S2CID  71936293.
  5. ^ Nance, WE; Warburg, M; Bixler, D; Helveston, EM (1974). "Catarata congénita ligada al cromosoma X, anomalías dentales y braquimetacarpalia". Serie de artículos originales sobre defectos congénitos . 10 (4): 285–91. PMID  4470901.

Lectura adicional

Enlaces externos