Enfermedad dominante rara ligada al cromosoma X
Condición médica
El síndrome de Nance-Horan , también conocido como cataratas congénitas ligadas al cromosoma X y microcórnea, síndrome de catarata-dental ligado al cromosoma X, síndrome de catarata-otodental, síndrome de catarata-dental y síndrome de mesiodens-catarata, es un síndrome poco frecuente ligado al cromosoma X que se caracteriza por anomalías oculares y dentales, discapacidad intelectual y deformidades faciales. [1] [2]
Signos y síntomas
El principal signo ocular del síndrome de Nance-Horan es una catarata nuclear congénita que produce una agudeza visual reducida . Otras características oculares incluyen microftalmia , microcórnea, estrabismo y nistagmo . Las características dentales incluyen cúspides premolares/molares cónicas, dientes supernumerarios , incisivos en forma de destornillador y diastema . Los rasgos faciales anormales incluyen pabellones auriculares antevertidos , nariz prominente y bulbosa y cara larga y estrecha. El 30% de los varones con síndrome de Nance-Horan tienen discapacidades intelectuales . Las mujeres portadoras presentan síntomas clínicos menos graves, que incluyen opacidades del cristalino en las suturas Y posteriores con pérdida mínima o nula de la visión, dismorfia facial modesta y anomalías dentales. [2]
Genética
Este síndrome es causado por mutaciones en el gen Nance Horan ( NHS ) que se encuentra en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.13). [3]
Diagnóstico
Gestión
No existe cura conocida para este síndrome. Los pacientes suelen necesitar cirugía oftálmica y también pueden necesitar cirugía dental. Se recomienda asesoramiento genético y pruebas de detección a los familiares de la madre. [ cita requerida ]
Historia
Este síndrome fue descrito por primera vez por Margaret B. Horan y Walter Elmore Nance en 1974. [4] [5]
Referencias
- ^ De Souza, Neil; Chalakkal, Paul; Martires, Sergio; Soares, Renita (2019). "Manifestaciones orales del síndrome de Nance-Horan: Informe de un caso raro". Odontología Clínica Contemporánea . 10 (1): 174–177. doi : 10.4103/ccd.ccd_490_18 . ISSN 0976-237X. PMC 6975004 . PMID 32015664.
- ^ ab Guven, Yeliz; Saracoglu, Hilal Piril; Aksakal, Sermin Dicle; Kalayci, Tugba; Altunoglu, Umut; Uyguner, Zehra Oyá; Eraslán, Serpil; Borklu, Esra; Kayserili, Hulya (23 de mayo de 2023). "Síndrome de Nance-Horan: caracterización de características dentales, clínicas y moleculares en tres nuevas familias". BMC Salud Bucal . 23 (1): 314. doi : 10.1186/s12903-023-03029-4 . ISSN 1472-6831. PMC 10204325 . PMID 37221585.
- ^ Tug, Esra; Dilek, Nihal F.; Javadiyan, Shahrbanou; Burdon, Kathryn P.; Percin, Ferda E. (2013). "Una familia turca con síndrome de Nance-Horan debido a una nueva mutación". Gene . 525 (1): 141–145. doi :10.1016/j.gene.2013.03.094. PMID 23566852.
- ^ Horan, Margaret B.; Billson, FA (1974). "Catarata ligada al cromosoma X y dientes hutchinsonianos". Revista de Pediatría y Salud Infantil . 10 (2): 98–102. doi :10.1111/j.1440-1754.1974.tb01098.x. S2CID 71936293.
- ^ Nance, WE; Warburg, M; Bixler, D; Helveston, EM (1974). "Catarata congénita ligada al cromosoma X, anomalías dentales y braquimetacarpalia". Serie de artículos originales sobre defectos congénitos . 10 (4): 285–91. PMID 4470901.
Lectura adicional
- Li, Huajin; Yang, Lizhu; Sun, Zixi; Yuan, Zhisheng; Wu, Shijing; Sui, Ruifang (5 de febrero de 2018). "Una nueva pequeña deleción en el gen NHS asociado con el síndrome de Nance-Horan". Informes científicos . 8 (1). Springer Science and Business Media LLC. doi :10.1038/s41598-018-20787-2. ISSN 2045-2322. PMC 5799206 .
- Yu, Xuelin; Zhao, Yueyue; Yang, Zhenghua; Chen, Xing; Kang, Gangjing (2024). "Investigación genética sobre el síndrome de Nance-Horan causado por una nueva mutación en el gen NHS". Gene . 906 . Elsevier BV: 148223. doi : 10.1016/j.gene.2024.148223 . ISSN 0378-1119. PMID 38286268.
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