Frases1

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

La proteína de matriz extracelular FRAS1 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen FRAS1 (síndrome de Fraser 1) . ^{[5] [6]} Este gen codifica una proteína de matriz extracelular que parece funcionar en la regulación de la adhesión de la membrana basal epidérmica y la organogénesis durante el desarrollo.

Cáncer de próstata metastásico

Un cambio de un solo nucleótido ( polimorfismo ) en la región promotora de FRAS1 está asociado con el cáncer de próstata metastásico. La región promotora está directamente relacionada con la vía NFkB y se ha demostrado que está asociada con el cáncer de próstata letal. ^[7]

La matriz extracelular relacionada con Fras1 (FREM1 ^[8] ) está directamente relacionada con la hernia diafragmática congénita en fetos en desarrollo. La disminución de la expresión de FREM1 puede estar relacionada con alteraciones en el crecimiento de las células del diafragma. Tanto FRAS1 como FREM1 se encuentran entre las proteínas que interactúan principalmente durante el desarrollo embrionario. Se ha demostrado que una disminución de estas dos proteínas conduce a un aumento de la hernia diafragmática congénita tanto en humanos como en ratones. ^[9]

Importancia clínica

Se ha observado que las mutaciones en este gen causan el síndrome de Fraser . ^[10]

Véase también

• Síndrome de Fraser

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000138759 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034687 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
5. "Entrez Gene: Síndrome de Fraser 1".
6. McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C, et al. (junio de 2003). "Síndrome de Fraser y fenotipo con vesículas en ratones causado por mutaciones en FRAS1/Fras1 que codifica una proteína putativa de la matriz extracelular". Nature Genetics . 34 (2): 203–208. doi :10.1038/ng1142. PMID  12766769. S2CID  1018128.
7. Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (julio de 2021). "Un polimorfismo en el promotor de FRAS1 es un SNP candidato asociado con el cáncer de próstata metastásico". The Prostate . 81 (10): 683–693. doi :10.1002/pros.24148. PMC 8491321 . PMID  33956343. 
8. Li, Chumei; Slavotinek, Anne (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (eds.), "Trastornos autosómicos recesivos de FREM1", GeneReviews® , Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID  20301721 , consultado el 23 de noviembre de 2021
9. Wang V, Geybels MS, Jordahl KM, Gerke T, Hamid A, Penney KL, et al. (julio de 2021). "Un polimorfismo en el promotor de FRAS1 es un SNP candidato asociado con el cáncer de próstata metastásico". The Prostate . 81 (10): 683–693. doi :10.1002/pros.24148. PMC 8491321 . PMID  33956343. 
10. "Síndrome de Fraser 1". 23 de febrero de 2010. Consultado el 17 de mayo de 2010 .

Lectura adicional

• Short K, Wiradjaja F, Smyth I (julio de 2007). "Permanezcamos unidos: el papel de las proteínas Fras1 y Frem en la adhesión epidérmica". IUBMB Life . 59 (7): 427–435. doi :10.1080/15216540701510581. PMID  17654118. S2CID  6690146.
• Long J, Wei Z, Feng W, Yu C, Zhao YX, Zhang M (febrero de 2008). "Naturaleza supramodular de GRIP1 revelada por la estructura de su tándem PDZ12 en complejo con la cola carboxilo de Fras1". Journal of Molecular Biology . 375 (5): 1457–1468. doi :10.1016/j.jmb.2007.11.088. hdl :10397/14647. PMID  18155042.
• Jugessur A, Shi M, Gjessing HK, Lie RT, Wilcox AJ, Weinberg CR , et al. (julio de 2010). "Genes maternos y hendiduras faciales en la descendencia: una búsqueda exhaustiva de asociaciones genéticas en dos estudios de hendiduras basados ​​en la población de Escandinavia". PLOS ONE . 5 (7): e11493. Bibcode :2010PLoSO...511493J. doi : 10.1371/journal.pone.0011493 . PMC  2901336. PMID  20634891 .
• Medland SE, Nyholt DR, Painter JN, McEvoy BP, McRae AF, Zhu G, et al. (noviembre de 2009). "Las variantes comunes en el gen de la tricohialina se asocian con el pelo lacio en los europeos". American Journal of Human Genetics . 85 (5): 750–755. doi :10.1016/j.ajhg.2009.10.009. PMC  2775823 . PMID  19896111.
• Vrontou S, Petrou P, Meyer BI, Galanopoulos VK, Imai K, Yanagi M, et al. (junio de 2003). "La deficiencia de Fras1 produce criptoftalmos, agenesia renal y fenotipo con vesículas en ratones". Nature Genetics . 34 (2): 209–214. doi :10.1038/ng1168. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-F0CE-9 . PMID  12766770. S2CID  23226763.
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, et al. (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos". Genome Research . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129 . PMID  16344560.
• Docherty SJ, Kovas Y, Petrill SA, Plomin R (julio de 2010). "El análisis de genes generalistas de marcadores de ADN asociados con la capacidad matemática y la discapacidad revela una influencia compartida entre edades y capacidades". BMC Genetics . 11 : 61. doi : 10.1186/1471-2156-11-61 . PMC  2909150 . PMID  20602751.
• Gattuso J, Patton MA, Baraitser M (septiembre de 1987). "El espectro clínico del síndrome de Fraser: informe de tres nuevos casos y revisión". Journal of Medical Genetics . 24 (9): 549–555. doi :10.1136/jmg.24.9.549. PMC  1050267 . PMID  3118036.
• van Haelst MM, Maiburg M, Baujat G, Jadeja S, Monti E, Bland E, et al. (septiembre de 2008). "Estudio molecular de 33 familias con síndrome de Fraser: nuevos datos y revisión de mutaciones". American Journal of Medical Genetics. Parte A. 146A ( 17): 2252–2257. doi :10.1002/ajmg.a.32440. PMID  18671281. S2CID  44521706.
• Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (abril de 2000). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XVII. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro". DNA Research . 7 (2): 143–150. doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID  10819331.