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Degeneración macular

La degeneración macular , también conocida como degeneración macular relacionada con la edad ( DMAE o ARMD ), es una afección médica que puede provocar visión borrosa o nula en el centro del campo visual . [1] Al principio, a menudo no hay síntomas. [1] Sin embargo, con el tiempo, algunas personas experimentan un empeoramiento gradual de la visión que puede afectar uno o ambos ojos. [1] Si bien no produce ceguera total , la pérdida de la visión central puede dificultar el reconocimiento de rostros, conducir, leer o realizar otras actividades de la vida diaria. [1] También pueden ocurrir alucinaciones visuales . [1]

La degeneración macular ocurre típicamente en personas mayores [1] y es causada por daño a la mácula de la retina . [1] Los factores genéticos y el tabaquismo pueden influir. [1] La afección se diagnostica mediante un examen ocular completo . [1] La gravedad se divide en tipos temprano, intermedio y tardío. [1] El tipo tardío se divide además en formas "seca" y "húmeda", y la forma seca representa el 90% de los casos. [1] [3]

La diferencia entre las dos formas se categoriza por el cambio en la mácula. Las personas con DMAE seca tienen drusas , restos celulares en la mácula que dañan gradualmente las células sensibles a la luz y provocan la pérdida de la visión. En la forma húmeda de DMAE, los vasos sanguíneos crecen debajo de la mácula, lo que hace que la sangre y el líquido se filtren hacia la retina. [4]

Hacer ejercicio, comer bien y no fumar puede reducir el riesgo de degeneración macular. [1] No existe cura ni tratamiento que restaure la visión ya perdida. [1] En la forma húmeda, la medicación anti-VEGF inyectada en el ojo o, con menos frecuencia, la coagulación con láser o la terapia fotodinámica pueden retardar el empeoramiento. [1] Las vitaminas , minerales y carotenoides antioxidantes de la dieta no parecen afectar la aparición; [5] sin embargo, los suplementos dietéticos pueden retardar la progresión en quienes ya padecen la enfermedad. [5]

La degeneración macular relacionada con la edad es una de las principales causas de ceguera central entre la población en edad de trabajar en todo el mundo. [6] A partir de 2022, afectará a más de 200 millones de personas en todo el mundo y se espera que la prevalencia aumente a 300 millones de personas para 2040 a medida que aumente la proporción de personas mayores en la población. [2] [7] Afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres y es más común en personas de ascendencia europea o norteamericana. [2] [8] En 2013, fue la cuarta causa más común de ceguera, después de las cataratas , el parto prematuro y el glaucoma . [9] Ocurre con mayor frecuencia en personas mayores de cincuenta años y en los Estados Unidos es la causa más común de pérdida de visión en este grupo de edad. [1] [3] Aproximadamente el 0,4% de las personas entre 50 y 60 años padecen la enfermedad, mientras que ocurre en el 0,7% de las personas entre 60 y 70 años, el 2,3% de las personas entre 70 y 80 años y casi el 12% de las personas mayores de 80 años. [3]

Signos y síntomas

Visión normal
Lo mismo ocurre con la degeneración macular relacionada con la edad [10]

La DMAE temprana o intermedia puede ser asintomática o puede presentarse con visión borrosa o disminuida en uno o ambos ojos. Esto puede manifestarse inicialmente como dificultad para leer o conducir (especialmente en áreas mal iluminadas). [2] Otros síntomas de la DMAE incluyen distorsión de la visión y puntos ciegos (especialmente dentro y alrededor del campo visual central). [2]

Otros signos y síntomas de degeneración macular incluyen:

La degeneración macular por sí sola no conducirá a la ceguera total. De hecho, sólo un pequeño número de personas con discapacidad visual son totalmente ciegas. En casi todos los casos queda algo de visión, principalmente periférica. Otras condiciones complicadas pueden conducir a una condición tan aguda (accidente cerebrovascular o traumatismo grave, glaucoma no tratado , etc.), pero pocos pacientes con degeneración macular experimentan una pérdida visual total. [13]

El área de la mácula constituye sólo aproximadamente el 2,1% de la retina y el 97,9% restante (el campo periférico) no se ve afectado por la enfermedad. Aunque la mácula proporciona una fracción tan pequeña del campo visual, casi la mitad de la corteza visual se dedica al procesamiento de información macular. [14]

Además, las personas con degeneración macular seca a menudo no experimentan ningún síntoma, pero pueden experimentar la aparición gradual de visión borrosa en uno o ambos ojos. [15] [16] Las personas con degeneración macular húmeda pueden experimentar una aparición aguda de síntomas visuales. [15] [16]

Factores de riesgo

Los factores de riesgo clave son la edad, la raza/etnia, el tabaquismo y los antecedentes familiares . [17] La ​​edad avanzada es el predictor más fuerte de DMAE, particularmente después de los 50 años. [18]

Raza y etnia

DMAE por raza y edad según datos del Instituto Nacional del Ojo

Como lo ilustra la figura de esta sección, derivada de los datos presentados por el Instituto Nacional del Ojo de los Estados Unidos, [19] entre las personas mayores de 80 años, las personas blancas tienen más de 6 veces más probabilidades de desarrollar DMAE que las personas negras o Individuos hispanos. Por tanto, el fondo blanco es un factor de riesgo importante para la DMAE.

En la piel caucásica (blanca), existe un grupo específico de genes polimórficos (con alteraciones de un solo nucleótido) que codifican enzimas y factores de transcripción responsables de los primeros pasos (incluido el primer paso, la formación de L-DOPA a partir del aminoácido tirosina ). de la vía de síntesis de melanina . Markiewicz e Idowu revisan muchas de estas enzimas y factores de transcripción . [20] Además, según lo revisado por Sturm et al. [21] “El aumento de las concentraciones intracelulares de tirosina o L-DOPA da como resultado un aumento de la melanogénesis” o la formación del pigmento negro melanina. Por tanto, parece haber una asociación entre la producción reducida de L-DOPA y la piel blanca. Como lo sugiere la figura y la información de esta sección, la L-DOPA reducida, que da como resultado una piel blanca, parece estar asociada con un mayor riesgo de degeneración macular en personas blancas mayores de 80 años.

Medio ambiente y estilo de vida

Genética

La DMAE es una enfermedad altamente hereditaria. [17] Las tasas de recurrencia para los hermanos de un individuo afectado son de tres a seis veces más altas que en la población general. [32] El análisis de ligamiento genético ha identificado cinco conjuntos de variantes genéticas en tres ubicaciones de diferentes cromosomas (1, 6 y 10) que explican al menos el 50 % del riesgo. [33] Estos genes tienen funciones que regulan la respuesta inmune, los procesos inflamatorios y la homeostasis de la retina. Las variantes de estos genes dan lugar a diferentes tipos de disfunción en estos procesos. Con el tiempo, esto da como resultado la acumulación de desechos metabólicos intracelulares y extracelulares. Esto puede provocar cicatrices en la retina o rotura de su vascularización. [34]

La lista de variaciones genéticas asociadas con la DMAE incluye factores del complemento , apolipoproteína E , factor de crecimiento de fibroblastos 2 , proteína de reparación por escisión del ADN y proteína de susceptibilidad a la maculopatía relacionada con la edad 2. [35]

Aunque las pruebas genéticas pueden conducir a la identificación de variaciones genéticas que pueden predisponer a la DMAE, la compleja patogénesis de la enfermedad impide el uso de estas pruebas en la práctica habitual. [17] Sin embargo, pueden ser útiles para seleccionar pacientes para ensayos clínicos y analizar su respuesta al tratamiento. [17] Los tres loci donde se encuentran las variantes genéticas identificadas se denominan:

Genes específicos

Fisiopatología

Vista transversal del ojo humano

La patogénesis de la degeneración macular relacionada con la edad no se conoce bien, aunque se han propuesto algunas teorías, incluido el estrés oxidativo, la disfunción mitocondrial y los procesos inflamatorios.

El desequilibrio entre la producción de componentes celulares dañados y la degradación conduce a la acumulación de productos nocivos, por ejemplo, lipofuscina intracelular y drusas extracelulares. La atrofia incipiente está delimitada por áreas de adelgazamiento o despigmentación del epitelio pigmentario de la retina (EPR) que preceden a la atrofia geográfica en las primeras etapas de la DMAE. En etapas avanzadas de la DMAE, la atrofia del EPR (atrofia geográfica) y/o el desarrollo de nuevos vasos sanguíneos (neovascularización) provocan la muerte de los fotorreceptores y la pérdida de la visión central.

En la forma seca ( no exudativa ), las drusas se acumulan entre la retina y la coroides , provocando atrofia y cicatrización de la retina. En la forma húmeda (exudativa), que es más grave, los vasos sanguíneos crecen desde la coroides (neovascularización) detrás de la retina, lo que puede filtrar exudado y líquido y también causar hemorragia.

Los primeros trabajos demostraron que una familia de mediadores inmunes abundaba en las drusas. [46] El factor H del complemento (CFH) es un inhibidor importante de esta cascada inflamatoria, y un polimorfismo asociado a la enfermedad en el gen CFH se asocia fuertemente con la DMAE. [17] [47] [48] [49] [50] [51] Por lo tanto, se ha avanzado en un modelo fisiopatológico de la DMAE de activación crónica del complemento de bajo grado e inflamación en la mácula. [52] [53] Lo que ha dado credibilidad a esto ha sido el descubrimiento de polimorfismos genéticos asociados a enfermedades en otros elementos de la cascada del complemento, incluido el componente 3 del complemento (C3). [39]

Un potente predictor de DMAE se encuentra en el cromosoma 10q26 en LOC 387715. Un polimorfismo de inserción/deleción en este sitio reduce la expresión del gen ARMS2 mediante la desestabilización de su ARNm mediante la eliminación de la señal de poliadenilación . [54] La proteína ARMS2 puede localizarse en las mitocondrias y participar en el metabolismo energético, aunque aún queda mucho por descubrir sobre su función.

Otros marcadores genéticos de riesgo de progresión incluyen el inhibidor tisular de la metaloproteinasa 3 ( TIMP3 ), lo que sugiere un papel del metabolismo de la matriz extracelular en la progresión de la DMAE. [55] Las variaciones en los genes que metabolizan el colesterol, como la lipasa hepática , la transferasa del éster de colesterol, la lipoproteína lipasa y el casete A1 de unión a ATP, se correlacionan con la progresión de la enfermedad. Los primeros estigmas de la enfermedad, las drusas, son ricos en colesterol, lo que ofrece validez aparente a los resultados de los estudios de asociación de todo el genoma. [56]

Etapas

En la DMAE hay una acumulación progresiva de depósitos amarillos característicos, llamados drusas (acumulación de proteínas y lípidos extracelulares), en la mácula (una parte de la retina), entre el epitelio pigmentario de la retina y la coroides subyacente . Se cree que esta acumulación daña la retina con el tiempo. La beta amiloide , que se acumula en los cerebros con enfermedad de Alzheimer , es una de las proteínas que se acumulan en la DMAE, razón por la cual a la DMAE a veces se la llama "Alzheimer del ojo" o "Alzheimer de la retina". [57] La ​​DMAE se puede dividir en 3 etapas: temprana, intermedia y tardía, basándose parcialmente en la extensión (tamaño y número) de las drusas . [1]

La patología similar a la DMAE comienza con pequeños depósitos amarillos ( drusas ) en la mácula, entre el epitelio pigmentario de la retina y la coroides subyacente . La mayoría de las personas con estos cambios tempranos (conocidos como maculopatía relacionada con la edad) todavía tienen buena visión. Las personas con drusas pueden o no desarrollar DMAE. De hecho, la mayoría de las personas mayores de 60 años padecen drusas sin efectos adversos. El riesgo de desarrollar síntomas es mayor cuando las drusas son grandes y numerosas, y se asocian con una alteración en la capa de células pigmentadas debajo de la mácula. Se cree que las drusas grandes y blandas están relacionadas con depósitos elevados de colesterol .

AMD temprana

La DMAE temprana se diagnostica basándose en la presencia de drusas de tamaño mediano, aproximadamente del ancho de un cabello humano promedio. La DMAE temprana suele ser asintomática. [1]

DMAE intermedia

La DMAE intermedia se diagnostica por drusas grandes y/o cualquier anomalía de la pigmentación retiniana. La DMAE intermedia puede causar cierta pérdida de visión, pero, al igual que la DMAE temprana, suele ser asintomática. [1] [58]

Recientemente se han identificado subgrupos de DMAE intermedia, que tienen un riesgo muy alto de progresión hacia DMAE tardía. Este subgrupo (dependiendo de las definiciones precisas) se denomina GA naciente y/o iRORA (epitelio pigmentario retiniano incompleto y atrofia externa de la retina). [59] [60] Estos subgrupos de 'alto riesgo' de DMAE intermedia se pueden utilizar para informar a los pacientes sobre su pronóstico. Además, estos pueden aplicarse en ensayos clínicos como criterios de valoración.

AMD tardía

En la DMAE tardía, se produce suficiente daño en la retina como para que, además de drusas, las personas también comiencen a experimentar pérdida sintomática de la visión central. El daño puede ser el desarrollo de atrofia o la aparición de una enfermedad neovascular. La DMAE tardía se divide a su vez en dos subtipos según los tipos de daño: atrofia geográfica y DMAE húmeda (también llamada DMAE neovascular). [58] [1]

DMAE seca

La DMAE seca (también llamada DMAE no exudativa) es una designación amplia que abarca todas las formas de DMAE que no son neovasculares (DMAE húmeda). Esto incluye las formas tempranas e intermedias de DMAE, así como la forma avanzada de DMAE seca conocida como atrofia geográfica. Los pacientes con DMAE seca tienden a tener síntomas mínimos en las primeras etapas; La pérdida de la función visual ocurre con más frecuencia si la afección avanza hacia la atrofia geográfica. La DMAE seca representa entre el 80% y el 90% de los casos y tiende a progresar lentamente. En 10 a 20% de las personas, la DMAE seca progresa al tipo húmedo.

Atrofia geográfica

La atrofia geográfica (también llamada DMAE atrófica) es una forma avanzada de DMAE en la que la pérdida progresiva e irreversible de células de la retina conduce a una pérdida de la función visual. Hay múltiples capas que forman la retina y, en la atrofia geográfica, hay tres capas específicas que se atrofian: la coriocapilar, el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores suprayacentes.

Las tres capas que se atrofian en la atrofia geográfica están todas adyacentes entre sí. Los fotorreceptores son los más superficiales y son las células que se encargan de convertir la energía de la luz del mundo exterior, en una señal eléctrica para ser enviada al cerebro. Hay varias funciones del epitelio pigmentario de la retina. Una de las principales funciones del epitelio pigmentario de la retina es minimizar el estrés oxidativo. Lo hace absorbiendo la luz y evitando así que llegue a las capas subyacentes. Las capas subyacentes al epitelio pigmentario de la retina están muy vascularizadas por lo que tienen una tensión de oxígeno muy alta. Por lo tanto, si la luz llegara a esas capas, se formarían muchos radicales libres que causarían daños a los tejidos cercanos. La capa más profunda que sufre atrofia en la atrofia geográfica se llama coriocappilar. Es una red capilar que aporta nutrientes al epitelio pigmentario de la retina.

La fisiopatología de la atrofia geográfica aún es incierta. Algunos estudios cuestionaron si se debía a una deficiencia del epitelio pigmentario de la retina, lo que provocaba un aumento del estrés oxidativo. [61] Otros estudios han buscado causas inflamatorias de daño. [62] Hasta el momento, la comunidad médica todavía no está segura. Estudios recientes han comenzado a analizar cada capa individualmente. Descubrieron que la disminución del flujo sanguíneo en la coriocapilar precede a la atrofia del epitelio pigmentario de la retina y de los fotorreceptores suprayacentes. [63] Dado que la coriocapilar es una capa vascular, esto puede usarse como argumento de por qué la atrofia geográfica podría ser una enfermedad debido a la disminución del flujo sanguíneo.

AMD húmeda

La DMAE neovascular o exudativa , la forma "húmeda" de la DMAE avanzada, provoca pérdida de visión debido al crecimiento anormal de vasos sanguíneos ( neovascularización coroidea ) en la coriocapilar , a través de la membrana de Bruch . Por lo general, aunque no siempre, va precedida por la forma seca de DMAE. La proliferación de vasos sanguíneos anormales en la retina es estimulada por el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF). Debido a que estos vasos sanguíneos son anormales, también son más frágiles que los vasos sanguíneos típicos, lo que en última instancia conduce a una fuga de sangre y proteínas debajo de la mácula. El sangrado, las fugas y las cicatrices de estos vasos sanguíneos eventualmente causan daños irreversibles a los fotorreceptores y una rápida pérdida de la visión si no se tratan. [34]

Diagnóstico

Investigación microscópica de súper resolución del tejido del ojo humano afectado por AMD

El diagnóstico de degeneración macular relacionada con la edad depende de los signos de la mácula , no necesariamente de la visión. [64] El diagnóstico temprano de DMAE puede prevenir un mayor deterioro visual y potencialmente mejorar la visión. [64]

El diagnóstico de DMAE seca (o en etapa temprana) puede incluir los siguientes exámenes clínicos, así como procedimientos y pruebas:

El diagnóstico de DMAE húmeda (o en etapa tardía) puede incluir lo siguiente además de las pruebas anteriores:

Histología

Gestión

El tratamiento de la DMAE varía según la categoría de la enfermedad en el momento del diagnóstico. En general, el tratamiento tiene como objetivo frenar la progresión de la DMAE. [68] A partir de 2018, no existen tratamientos para revertir los efectos de la DMAE. [68] La DMAE en etapa temprana e intermedia se controla modificando los factores de riesgo conocidos, como dejar de fumar, controlar la hipertensión y la aterosclerosis y realizar modificaciones en la dieta. [2] [68] Para la DMAE en etapa intermedia, el tratamiento también incluye suplementos de antioxidantes y minerales . [68] [69] La DMAE en estadio avanzado se trata en función de la presencia de neovascularización coroidea (NVC): DMAE seca (sin CNV presente) o DMAE húmeda (presente CNV). [68] No existen tratamientos eficaces para la DMAE seca. [68] La NVC presente en la DMAE húmeda se trata con inhibidores del factor de crecimiento endotelial vascular ( VEGF ). [68] [70] [69] El uso diario de una rejilla de Amsler u otras herramientas de monitoreo visual en el hogar se puede utilizar para monitorear el desarrollo de visión distorsionada, que puede ser un signo de progresión de la enfermedad. [2]

Suplementos dietéticos

Se pueden sugerir suplementos dietéticos para personas con DMAE, con el objetivo de reducir el daño a las células de la retina con antioxidantes. Las formulaciones comúnmente sugeridas se conocen como AREDS . Las vitaminas y minerales específicos de AREDS-1 son vitamina C (500 mg), zinc (80 mg), vitamina E (400 UI), cobre (2 mg) y betacaroteno (15 mg). En la formulación de AREDS-2, la luteína (10 mg) y la zeaxantina (2 mg) reemplazaron al betacaroteno debido al riesgo de cáncer de pulmón en los fumadores que toman betacaroteno. [2] Existe cierta evidencia que indica que las personas con DMAE temprana o intermedia bilateral, o DMAE intermedia en un ojo y DMAE avanzada en el otro ojo pueden beneficiarse de los suplementos de vitaminas y minerales. [2] La suplementación con AREDS puede ayudar a retardar la progresión a formas más graves de DMAE [5] y existe cierta evidencia de mejora de la agudeza visual a los 5 años. [2] No hay evidencia de que la suplementación con micronutrientes prevenga la progresión de la DMAE en personas con enfermedad grave o prevenga la aparición de la enfermedad en personas sin DMAE. [2] [5]

Con respecto a las formulaciones de AREDS-1 en comparación con las formulaciones de AREDS-2, solo hay evidencia débil que compara la efectividad de cada formulación y la efectividad de la luteína y la zeaxantina como reemplazo en la formulación de AREDS-2. [5]

DMAE seca

Pegcetacoplan (Syfovre) [71] [72] y avacincaptad pegol (Izervay) [73] [74] están aprobados para uso médico en los Estados Unidos. En 2023 se informó que el pigmento envejecido lipofuscina se puede descomponer con la ayuda de melanina y medicamentos a través de un mecanismo recientemente descubierto. [75] El pigmento lipofuscina juega un papel central en el desarrollo de la DMAE seca y la enfermedad de Stargardt. Se está preparando el desarrollo clínico de este mecanismo, que tiene el potencial de limpiar la membrana de Bruch y reducir la formación de Drusen.

AMD húmeda

Ranibizumab , aflibercept , brolucizumab y faricimab son inhibidores de VEGF aprobados para el tratamiento de la NVC en la DMAE húmeda. [70] [76] Los tres medicamentos se administran mediante inyección intravítrea , lo que significa que se inyectan directamente en el ojo. Bevacizumab es otro inhibidor del VEGF que ha demostrado tener una eficacia y seguridad similares a los dos fármacos anteriores; sin embargo, actualmente no está indicado para la DMAE. [69] La DMAE también se puede tratar con terapia de coagulación con láser . [77]

Un ensayo de control aleatorio encontró que bevacizumab y ranibizumab tuvieron una eficacia similar y no informó ningún aumento significativo en los eventos adversos con bevacizumab. [78] Una revisión Cochrane de 2014 encontró que la seguridad sistémica de bevacizumab y ranibizumab es similar cuando se usan para tratar la DMAE neovascular, excepto para los trastornos gastrointestinales. [79] Sin embargo, bevacizumab no está aprobado por la FDA para el tratamiento de la degeneración macular. Una controversia en el Reino Unido involucró el uso no autorizado de bevacizumab, más barato, en comparación con el ranibizumab aprobado, pero costoso. [80] Ranibizumab es un fragmento más pequeño, fragmento Fab, de la molécula original de bevacizumab diseñado específicamente para inyecciones oculares. [81] Otros fármacos antiangiogénicos aprobados para el tratamiento de la DMAE neovascular incluyen pegaptanib [82] y aflibercept . [83]

Estos agentes anti-VEGF pueden administrarse mensualmente o de forma adaptativa. Para el tratamiento adaptativo anti-VEGF, se aplican convencionalmente dos enfoques. En el caso de pro re nata , el paciente acude a intervalos fijos, pero el tratamiento sólo se administra si se detecta actividad (es decir, presencia de líquido). En el caso de tratar y extender , los pacientes siempre reciben tratamiento, pero el intervalo hasta la siguiente visita se extiende si la lesión estaba inactiva. [84] Recientemente, los investigadores han comenzado a aplicar algoritmos de IA para predecir la necesidad futura de tratamiento. [85] [86] [87]

Las pautas de práctica de la Academia Estadounidense de Oftalmología no recomiendan la terapia de coagulación con láser para la degeneración macular, pero afirman que puede ser útil en personas con vasos sanguíneos nuevos en la coroides fuera de la fóvea que no responden al tratamiento farmacológico. [88] [89] Existe evidencia sólida de que la coagulación con láser dará como resultado la desaparición de las drusas pero no afecta la neovascularización coroidea . [90] Una revisión Cochrane de 2007 encontró que la fotocoagulación con láser de nuevos vasos sanguíneos en la coroides fuera de la fóvea es un método eficaz y económico, pero que los beneficios son limitados para los vasos al lado o debajo de la fóvea. [91]

La terapia fotodinámica también se ha utilizado para tratar la DMAE húmeda. [92] El fármaco verteporfina se administra por vía intravenosa; Luego se aplica luz de una determinada longitud de onda a los vasos sanguíneos anormales. Esto activa la verteporfina destruyendo los vasos.

La cirugía de cataratas podría mejorar los resultados visuales de las personas con DMAE, aunque ha habido preocupaciones acerca de que la cirugía aumente la progresión de la DMAE. Un ensayo controlado aleatorio encontró que las personas que se sometieron a una cirugía de cataratas inmediata (dentro de dos semanas) tuvieron una mejor agudeza visual y mejores resultados de calidad de vida que aquellos que se sometieron a una cirugía de cataratas tardía (6 meses). [93]

Se ha propuesto la radioterapia como tratamiento para la DMAE húmeda, pero actualmente la evidencia que respalda el uso de la radioterapia estereotáxica moderna combinada con anti-VEGF es incierta y está a la espera de los resultados de los estudios en curso. [94]

Los inhibidores de la transcripción inversa de nucleósidos, como los que se utilizan en la terapia contra el VIH, se asociaron con un riesgo reducido de desarrollar degeneración macular atrófica. Esto se debe a que los elementos Alu sufren una transcripción inversa mediada por L1 (proteína) en el citoplasma, lo que da como resultado la síntesis de ADN. Los primeros ensayos clínicos se están preparando a partir de enero de 2021. [95]

Dispositivos adaptativos

Josef Tal , un compositor israelí afectado por degeneración macular, revisa un manuscrito utilizando una unidad de escritorio CCTV .

Debido a que la visión periférica no se ve afectada, las personas con degeneración macular pueden aprender a utilizar la visión que les queda para compensar parcialmente. [96] Hay asistencia y recursos disponibles en muchos países y en todos los estados de los EE. UU. [97] Se imparten clases para "vida independiente" y se puede obtener algo de tecnología en un departamento estatal de rehabilitación.

Los dispositivos adaptativos pueden ayudar a las personas a leer. Estos incluyen lupas, lentes especiales para anteojos, lectores de pantalla de computadora, anteojos electrónicos y sistemas de televisión que amplían el material de lectura.

Los lectores de pantalla de computadora como JAWS o Thunder funcionan con computadoras estándar con Windows . Además, los dispositivos Apple ofrecen una amplia gama de funciones (voz en off, lectores de pantalla, Braille, etc.).

Las cámaras de vídeo se pueden conectar a monitores de computadora estándar o especiales, y la imagen se puede acercar y ampliar. Estos sistemas suelen incluir una mesa móvil para trasladar el material escrito.

La publicación accesible proporciona fuentes más grandes para libros impresos, patrones para facilitar el seguimiento, audiolibros y libros DAISY con texto y audio.

Epidemiología

Año de vida ajustado por discapacidad para la degeneración macular y otras (enfermedades de los órganos de los sentidos) por cada 100.000 habitantes en 2004 [98]
  sin datos
  menos de 100
  100-114
  114-128
  128-142
  142-156
  156-170
  170–184
  184–198
  198-212
  212–226
  226-240
  más de 240

La prevalencia de cualquier degeneración macular relacionada con la edad es mayor en los europeos que en los asiáticos y africanos. [99] No hay diferencia en la prevalencia entre asiáticos y africanos. [99] La incidencia de degeneración macular relacionada con la edad y sus características asociadas aumenta con la edad y es baja en personas <55 años. [100] El tabaquismo es el factor de riesgo modificable más potente. [101] A partir de 2008, la degeneración macular relacionada con la edad representa más del 54% de toda la pérdida de visión en la población blanca de los EE. UU. [102] Se estima que 8 millones de estadounidenses se ven afectados por degeneración macular temprana relacionada con la edad, de los cuales más de 1 millón desarrollarán degeneración macular avanzada relacionada con la edad en los próximos 5 años. En el Reino Unido, la degeneración macular relacionada con la edad es la causa de ceguera en casi el 42% de las personas que quedan ciegas entre 65 y 74 años, casi dos tercios de las personas entre 75 y 84 años y casi tres cuartas partes de las personas de 85 años. años o más. [102]

Investigación

Asociación con otras enfermedades relacionadas con la edad.

Los estudios indican que las drusas asociadas con la DMAE son similares en composición molecular a las placas y depósitos de beta amiloide (Aβ) en otras enfermedades relacionadas con la edad, como la enfermedad de Alzheimer y la aterosclerosis. Esto sugiere que vías similares pueden estar implicadas en las etiologías de la DMAE y otras enfermedades relacionadas con la edad. [103]

Prueba genética

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar si un paciente con DMAE tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y pueden informar sobre la progresión de la enfermedad. [17] Las pruebas genéticas también pueden permitir a los investigadores identificar si los pacientes tienen más o menos probabilidades de responder a los tratamientos, como los medicamentos anti-VEGF o los inhibidores del complemento. [17] [104] Sin embargo, persisten varios desafíos en el uso de herramientas predictivas que incorporan la variación genética en la práctica clínica. Además de nuestra comprensión limitada de la forma en que las diferentes variantes genéticas y factores ambientales interactúan para influir en el riesgo de DMAE, los polimorfismos de un solo nucleótido que son comunes en la población tienen pequeños efectos en los pacientes individuales con DMAE. [17] Por lo tanto, existe un interés creciente en comprender las consecuencias funcionales de mutaciones raras, que a menudo tienen efectos más pronunciados. [17] Actualmente no se recomiendan las pruebas genéticas para guiar el tratamiento clínico. [17]

Edición del genoma

La edición del genoma CRISPR-Cas9 se puede utilizar para tratar la degeneración macular húmeda relacionada con la edad causada por VEGFA . Los científicos describieron un enfoque en el que se inyectan lentivirus diseñados en las regiones anatómicas afectadas para una edición transitoria que podría reducir el área de neovascularización coroidea en un 63% sin inducir ediciones no deseadas o respuestas inmunes anti-Cas9. [105] [106]

RPE, L-DOPA y melanina para mejorar la DMAE húmeda

Este es un diagrama ampliado que muestra el epitelio pigmentario de la retina y su posición en el ojo.

El epitelio pigmentario de la retina (EPR) (ver diagrama) tiene un papel esencial en el ojo. Secreta una gran variedad de factores que incluyen al menos 22 proteínas importantes para mantener la estructura, la función y los microambientes en ambos lados del EPR. [107] (Los dos lados del EPR incluyen el lado coroideo, donde se forman los vasos sanguíneos y llevan alimento al ojo, y el lado de los fotorreceptores, con bastones y conos que reciben señales luminosas). En particular, el EPR secreta crecimiento endotelial vascular. factor (VEGF) en su membrana basal, y el VEGF llega a la coriocapilar para mantener la formación adecuada de vasos sanguíneos en la región coroidea.

Muchos factores, incluidos factores genéticos, hipoxia, estrés oxidativo y factores estresantes inflamatorios, pueden causar una sobreproducción patológica de VEGF por parte del EPR. Esta sobreproducción provoca una formación excesiva de vasos sanguíneos en la región coroidea (coriocapilar), que es una de las principales causas de la DMAE húmeda. [108]

Recientemente se descubrió que el pigmento envejecido lipofuscina se puede descomponer con la ayuda de melanina y fármacos mediante un mecanismo recientemente descubierto (excitación química). [109] El pigmento lipofuscina desempeña un papel central en el desarrollo de la DMAE seca y la atrofia geográfica. Esta descomposición puede ser ayudada con medicamentos. Este descubrimiento se puede traducir en el desarrollo de una terapia para tratar la DMAE seca.

Inteligencia artificial para la predicción

La investigación está explorando si la inteligencia artificial puede ayudar a predecir la DMAE húmeda con suficiente antelación para hacer posible la prevención. Un estudio probó un modelo de IA para predecir si las personas con DMAE húmeda en un ojo la desarrollarían en el otro en seis meses. En comparación con los médicos y optometristas, el modelo de IA predijo el desarrollo con mayor precisión. [110] [111]

Otros tipos

Hay algunos otros tipos (raros) de degeneración macular con síntomas similares pero no relacionados en etiología con la degeneración macular húmeda o seca relacionada con la edad. Todos ellos son trastornos genéticos que pueden ocurrir en la infancia o la mediana edad.

Síntomas similares con una etiología muy diferente y un tratamiento diferente pueden ser causados ​​por la membrana epirretiniana o el fruncimiento macular o cualquier otra afección que afecte a la mácula, como la retinopatía serosa central .

Casos notables

Ver también

Referencias

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