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Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano

Filogenia del ADN-Y humano y distribución de haplogrupos. [1] *(a) Árbol filogenético . 'kya' significa 'hace mil años'. *(b) Las distribuciones geográficas de los haplogrupos se muestran en color. *(c) Leyenda geográfica del color.

En genética humana , un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano es un haplogrupo definido por mutaciones en las porciones no recombinantes del ADN del cromosoma Y específico masculino (llamado ADN-Y). Muchas personas dentro de un haplogrupo comparten números similares de repeticiones cortas en tándem (STR) y tipos de mutaciones llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). [2]

El cromosoma Y humano acumula aproximadamente dos mutaciones por generación. [3] Los haplogrupos de ADN-Y representan ramas principales del árbol filogenético del cromosoma Y que comparten cientos o incluso miles de mutaciones únicas para cada haplogrupo.

El ancestro común más reciente del cromosoma Y (Y-MRCA, informalmente conocido como Adán del cromosoma Y ) es el ancestro común más reciente (MRCA) del que descienden patrilinealmente todos los seres humanos que viven actualmente . Se estima que Adán del cromosoma Y vivió hace aproximadamente 236.000 años en África [ cita requerida ] . Al examinar otros cuellos de botella, la mayoría de los hombres euroasiáticos (hombres de poblaciones fuera de África) descienden de un hombre que vivió en África hace 69.000 años ( haplogrupo CT ). Otros cuellos de botella importantes se produjeron hace unos 50.000 y 5.000 años y, posteriormente, la ascendencia de la mayoría de los hombres euroasiáticos se remonta a cuatro antepasados ​​que vivieron hace 50.000 años, que eran descendientes de africanos ( E-M168 ). [4] [5] [6] [ se necesita aclaración ]

Convenio de denominación

Ilustración esquemática de la convención de nomenclatura de los haplogrupos de ADN-Y. Los haplogrupos se definen mediante mutaciones (SNP).

Los haplogrupos de ADN-Y se definen por la presencia de una serie de marcadores SNP de ADN-Y . Los subclados están definidos por un SNP terminal , el SNP más abajo en el árbol filogenético del cromosoma Y. [7] [8] El Consorcio del Cromosoma Y (YCC) desarrolló un sistema para nombrar los principales haplogrupos de ADN-Y con las letras mayúsculas de la A a la T, con subclados adicionales nombrados usando números y letras minúsculas ( nomenclatura manual YCC ). La nomenclatura abreviada de YCC nombra los haplogrupos de ADN-Y y sus subclados con la primera letra del haplogrupo principal de ADN-Y seguida de un guión y el nombre del SNP terminal que lo define. [9]

La nomenclatura del haplogrupo del ADN-Y está cambiando con el tiempo para adaptarse al número cada vez mayor de SNP que se descubren y prueban, y la expansión resultante del árbol filogenético del cromosoma Y. Este cambio en la nomenclatura ha resultado en el uso de nomenclatura inconsistente en diferentes fuentes. [2] Esta inconsistencia, y la nomenclatura escrita a mano cada vez más engorrosa, ha impulsado un movimiento hacia el uso de una nomenclatura taquigráfica más simple.

Estructura filogenética

Árbol filogenético de haplogrupos de ADN-Y [10]

Principales haplogrupos de ADN-Y

Haplogrupos A y B

El haplogrupo A es el macrohaplogrupo NRY ( Y no recombinante ) del que descienden todos los haplogrupos paternos modernos. Está escasamente distribuido en África, concentrándose entre las poblaciones khoisan en el suroeste y las poblaciones nilóticas hacia el noreste en el valle del Nilo. BT es un subclado del haplogrupo A, más precisamente del clado A1b (A2-T en Cruciani et al. 2011), de la siguiente manera:

Haplogrupo CT (P143)

Las mutaciones definitorias que separan CT (todos los haplogrupos excepto A y B) son M168 y M294. El lugar de origen probablemente esté en África. Su edad se ha estimado en aproximadamente 88.000 años, [11] [12] y más recientemente en alrededor de 100.000 [13] o 101.000 años. [14]

Haplogrupo C (M130)

Haplogrupo D (CTS3946)

Haplogrupo E (M96)

Haplogrupo F (M89)

Los grupos que descienden del haplogrupo F se encuentran en aproximadamente el 90% de la población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana.

F xG,H,I,J,K es raro en las poblaciones modernas y alcanza su punto máximo en el sur de Asia , especialmente en Sri Lanka . [10] También parece haber estado presente durante mucho tiempo en el sudeste asiático ; se ha informado en tasas del 4 al 5% en Sulawesi y Lembata . Un estudio, que no examinó exhaustivamente otros subclados de F-M89 (incluidos algunos subclados de GHIJK), encontró que los hombres indonesios con el SNP P14/PF2704 (que es equivalente a M89), representan el 1,8% de los hombres en Timor Occidental . 1,5% de Flores 5,4% de Lembata 2,3% de Sulawesi y 0,2% en Sumatra . [15] [16] Se ha reportado F* (F xF1,F2,F3) entre el 10% de los hombres en Sri Lanka y el sur de la India , el 5% en Pakistán, así como niveles más bajos entre el pueblo Tamang (Nepal), y en Iran . F1 (P91), F2 (M427) y F3 (M481; anteriormente F5) son muy raros y prácticamente exclusivos de regiones/minorías étnicas en Sri Lanka, India, Nepal, sur de China , Tailandia , Birmania y Vietnam . En tales casos, sin embargo, la posibilidad de identificación errónea se considera relativamente alta y algunos pueden pertenecer a subclados mal identificados del haplogrupo GHIJK . [17]

Haplogrupo G (M201)

El haplogrupo G (M201) se originó hace unos 48.000 años y su ancestro común más reciente probablemente vivió hace 26.000 años en el Medio Oriente. Se extendió a Europa con la Revolución Neolítica .

Se encuentra en muchos grupos étnicos de Eurasia; más común en el Cáucaso , Irán , Anatolia y el Levante . Se encuentra en casi todos los países europeos, pero es más común en Gagauzia , el sureste de Rumania , Grecia , Italia , España , Portugal , Tirol y Bohemia , con concentraciones más altas en algunas islas del Mediterráneo ; poco común en el norte de Europa . [18] [19]

G-M201 también se encuentra en pequeñas cantidades en el noroeste de China y la India , Bangladesh , Pakistán , Sri Lanka , Malasia y el norte de África .

Haplogrupo H (M69)

El haplogrupo H (M69) probablemente surgió en el sur de Asia central , el sur de Asia o el oeste de Asia , hace unos 48.000 años antes de Cristo, y sigue prevaleciendo en gran medida allí en las formas de H1 (M69) y H3 (Z5857). Sus subclados también se encuentran en frecuencias más bajas en Irán, Asia central, todo el Medio Oriente y la península arábiga.

Sin embargo, H2 (P96) está presente en Europa desde el Neolítico y H1a1 (M82) se extendió hacia el oeste en la época medieval con la migración del pueblo gitano .

Haplogrupo I (M170)

El haplogrupo I (M170, M258) se encuentra principalmente en Europa y el Cáucaso .

Haplogrupo J (M304)

El haplogrupo J (M304, S6, S34, S35) se encuentra principalmente en Oriente Medio , el Cáucaso y el sudeste de Europa .

Haplogrupo K (M9)

El haplogrupo K (M9) está extendido por toda Eurasia , Oceanía y entre los nativos americanos .

K(xLT,K2a,K2b), es decir, K*, K2c, K2d o K2e, se encuentra principalmente en Melanesia , los aborígenes australianos , la India , la Polinesia y las islas del sudeste asiático .

Haplogrupos L y T (K1)

El haplogrupo L (M20) se encuentra en el sur de Asia, Asia central, el suroeste de Asia y el Mediterráneo.

El haplogrupo T (M184, M70, M193, M272) se encuentra en niveles elevados en el Cuerno de África (principalmente pueblos de habla cusita ), partes del sur de Asia , Oriente Medio y el Mediterráneo . T-M184 también se encuentra en minorías significativas de sciaccensi , stilfser , egipcios , omaníes , judíos sefardíes , [20] ibicencos (eivissencs) y toubou . También se encuentra en bajas frecuencias en otras partes del Mediterráneo y el sur de Asia .

Haplogrupo K2 (K-M526)

Los únicos machos vivos que se informa que portan el paragrupo basal K2* son los australianos indígenas . Importantes estudios publicados en 2014 y 2015 sugieren que hasta el 27% de los varones aborígenes australianos portan K2*, mientras que otros portan un subclado de K2.

Haplogrupos K2a, K2a1, NO y NO1

Haplogrupo N

El haplogrupo N (M231) se encuentra en el norte de Eurasia, especialmente entre hablantes de lenguas urálicas .

El haplogrupo N posiblemente se originó en el este de Asia y se extendió tanto hacia el norte como hacia el oeste hasta Siberia , siendo el grupo más común encontrado en algunos pueblos de habla urálica .

Haplogrupo O

El haplogrupo O (M175) se encuentra con su frecuencia más alta en Asia Oriental y Sudeste Asiático , con frecuencias más bajas en el Pacífico Sur , Asia Central , Asia Meridional y las islas del Océano Índico ( p. ej. , Madagascar, las Comoras).

Haplogrupos K2b1, M y S

No se han identificado ejemplos del paragrupo basal K2b1*. Los machos portadores de subclados de K2b1 se encuentran principalmente entre los pueblos papúes , micronesios , australianos indígenas y polinesios .

Sus subclados principales son dos haplogrupos principales:

Haplogrupo P (K2b2)

El haplogrupo P (P295) tiene dos ramas principales: P1 (P-M45) y la extremadamente rara P2 (P-B253). [21]

P*, P1* y P2 se encuentran juntos sólo en la isla de Luzón en Filipinas . [21] En particular, P* y P1* se encuentran en tasas significativas entre los miembros del pueblo Aeta (o Agta) de Luzón. [22] Si bien P1* es ahora más común entre individuos vivos en Siberia oriental y Asia central , también se encuentra en niveles bajos en el sudeste asiático continental y en Asia meridional . Consideradas en conjunto, estas distribuciones tienden a sugerir que P* surgió de K2b en el sudeste asiático. [22] [23]

P1 es también el nodo padre de dos clados primarios:

Haplogrupo Q (MEH2, M242, P36) encontrado en Siberia y América Haplogrupo R (M207, M306): encontrado en Europa , Asia occidental , Asia central y Asia meridional

Haplogrupo Q M242

Q está definido por el SNP M242. Se cree que surgió en Asia Central hace aproximadamente 32.000 años. [24] [25] Los subclados del haplogrupo Q con sus mutaciones definitorias, según el árbol ISOGG de 2008 [26] se proporcionan a continuación. ss4 pb, rs41352448, no está representado en el árbol ISOGG 2008 porque es un valor para un STR. Este valor de baja frecuencia se ha encontrado como un nuevo linaje Q (Q5) en poblaciones indias [27]

El árbol ISOGG 2008

Haplogrupo R (M207)

La hipotética divergencia del Haplogrupo R y sus descendientes.

El haplogrupo R está definido por el SNP M207. La mayor parte del haplogrupo R está representado en el subclado descendiente R1 (M173), que se originó en Siberia . R1 tiene dos subclados descendientes: R1a y R1b .

R1a está asociado con los pueblos protoindoiraní y baltoeslavo , y ahora se encuentra principalmente en Asia central , Asia meridional y Europa del este .

El haplogrupo R1b es el haplogrupo dominante de Europa occidental y también se encuentra escasamente distribuido entre varios pueblos de Asia y África . Su subclado R1b1a2 (M269) es el haplogrupo que se encuentra con mayor frecuencia entre las poblaciones modernas de Europa occidental y se ha asociado con los pueblos italo-celta y germánico .

Desarrollo cronológico de haplogrupos.

Ver también

Referencias

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