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Haplogrupo R (ADN-Y)

El haplogrupo R , o R-M207 , es un haplogrupo de ADN del cromosoma Y. Es numeroso y está muy extendido entre las poblaciones modernas.

Algunos subclados descendientes se han encontrado desde la prehistoria en Europa , Asia central y Asia meridional . Otros han estado presentes durante mucho tiempo, en niveles inferiores, en partes de Asia occidental y África . Algunas autoridades también han sugerido, de manera más controvertida, que R-M207 ha estado presente durante mucho tiempo entre los nativos americanos en América del Norte , una teoría que aún no ha sido ampliamente aceptada. [5]

Según el genetista Spencer Wells , el haplogrupo K se originó en Oriente Medio o Asia Central . [6] Sin embargo, Karafet et al. (2014) propusieron que la "rápida diversificación... de K-M526 ", también conocido como K2, probablemente ocurrió en el sudeste asiático (cerca de Indonesia ) y luego se expandió a Asia continental, aunque no pudieron descartar que pudiera haber surgido en Eurasia y luego extinguirse allí, y que cualquiera de estos escenarios es "igualmente parsimonioso". [7] Según Bergstorm et al, el haplogrupo K2b1 (haplogrupo Y S/M) encontrado en los indígenas australianos y los antepasados ​​​​del haplogrupo R y Q (haplogrupo Y K2b2 / raíz P) se dividieron en el sudeste asiático cerca de Sahul. [8]

Estructura

Orígenes

El genetista Spencer Wells sugiere que el haplogrupo K probablemente se originó en Oriente Medio o Asia Central , tal vez en la región de Irán o Pakistán . [6] Según Bergstorm et al, el haplogrupo profundamente arraigado K2b1 (Y-haplogrupo S/M) encontrado en los indígenas australianos y los ancestros del haplogrupo R y Q (Y-haplogrupo K2b2 /raíz P) se dividieron en el sudeste asiático cerca de Sahul. [8] El haplogrupo P1 puede haber surgido en el sudeste asiático, sin embargo, según Karafet, et al. esta hipótesis es "parsimoniosa" y es igualmente probable que se originara en otra parte de Eurasia. [7] Se cree que el SNP M207, que define al haplogrupo R, surgió durante la era del Paleolítico superior , hace unos 27.000 años. [2] [1]

Restos del niño Mal'ta (MA-1) con artefactos funerarios, Museo del Hermitage, San Petersburgo. [9]

Solo se ha encontrado un ejemplo confirmado de R* basal, en restos de 24.000 años de antigüedad, conocidos como MA1 , encontrados en la cultura Mal'ta–Buret' cerca del lago Baikal en Siberia . [2] (Si bien se informó sobre un ejemplo vivo de R-M207(xM17,M124) en 2012, no se analizó su presencia en busca del SNP M478; por lo tanto, el macho en cuestión (entre una muestra de 158 machos étnicos tayikos de Badakshan , Afganistán) puede pertenecer a R2).

Es posible que ninguna de las ramas primarias de R-M207, es decir, R1 (R-M173) y R2 (R-M479), exista todavía en sus formas basales originales, es decir, R1* y R2*. No se ha informado de ningún caso confirmado, ni vivo ni muerto, en la literatura científica. (Aunque en el caso de R2*, se ha realizado relativamente poca investigación).

A pesar de la rareza de R* y R1*, a menudo se ha observado la expansión relativamente rápida (geográfica y numéricamente) de los subclados a partir de R1 en particular: "tanto R1a como R1b comprenden expansiones jóvenes, similares a estrellas" (Karafet 2008).

También se ha observado la amplia distribución geográfica de R1b, en particular. Hallast et al. (2014) mencionaron que los ejemplos vivos encontrados en Asia Central incluían:

(Si bien Hallast et al. sugirieron que R-PH155 era "casi tan antiguo como la división R1a/R1b", más tarde se descubrió que R-PH155 era un subclado de R-L278 (R1b1) y se le dio el nombre filogenético R1b1b).

Distribución

El haplogrupo Y R-M207 es común en toda Europa , Asia meridional y Asia central (Kayser 2003). También se encuentra en el Cáucaso y Siberia . Algunas minorías de África también presentan subclados de R-M207 con frecuencias elevadas.

Rutas de migración propuestas del haplogrupo P entre otros. [10]

Si bien algunos pueblos indígenas de América y Australasia también presentan altos niveles de R-M207, no está claro si estos tienen raíces profundas o son un efecto de la colonización europea durante la era moderna temprana .

R (R-M207)

El haplogrupo R* Y-ADN (xR1,R2) se encontró en restos de 24.000 años de antigüedad de Mal'ta en Siberia, cerca del lago Baikal. [11] En 2013, se encontró R-M207 en uno de cada 132 varones del pueblo kirguís de Kirguistán Oriental. [12]

R1 (R-M173)

Hay muchas mutaciones posteriores al haplogrupo R. (Semino 2000 y Rosser 2000).

Inicialmente, hubo un debate sobre el origen del haplogrupo R1b en los nativos americanos. Dos estudios tempranos sugirieron que este haplogrupo podría haber sido uno de los linajes siberianos fundadores de los nativos americanos, sin embargo, esto ahora se considera poco probable, porque los linajes R1b que se encuentran comúnmente en los nativos americanos son en la mayoría de los casos idénticos a los de los europeos occidentales, y su mayor concentración se encuentra entre una variedad de tribus culturalmente no afiliadas, en el este de América del Norte. [13]

Por lo tanto, según varios autores, lo más probable es que R1b se haya introducido a través de una mezcla durante el asentamiento europeo en América del Norte posterior a 1492. [14] [15] [16]

R2 (R-M479)

El haplogrupo R-M479 se define por la presencia del marcador M479. El paragrupo del linaje R-M479 se encuentra predominantemente en el sur de Asia, aunque también se han encontrado ejemplos muy arraigados entre las poblaciones portuguesa, española, tártara (Baskortostán, Rusia) y osetia (Cáucaso) (Myres 2010).

Un subclado raro puede ocurrir sólo entre los judíos asquenazíes , posiblemente como resultado de un efecto fundador .

Véase también

Genética

Subclados del ADN-Y R-M207

Árbol de la estructura principal del ADN-Y

Referencias

  1. ^ abc ISOGG , Y-DNA Haplogroup R y sus subclades – 2016 (12 de diciembre de 2016).
  2. ^ abc Raghavan, M. et al. 2014. El genoma siberiano del Paleolítico superior revela la ascendencia dual de los nativos americanos, Nature, 505, 87–91.
  3. ^ Driem, George L. van (25 de mayo de 2021). Prehistoria etnolingüística: el poblamiento del mundo desde la perspectiva del lenguaje, los genes y la cultura material. BRILL. pág. 204. ISBN 978-90-04-44837-7.
  4. ^ Mahal, David G.; Matsoukas, Ianis G. (2018). "Los orígenes geográficos de los grupos étnicos en el subcontinente indio: exploración de huellas antiguas con haplogrupos de ADN-Y". Frontiers in Genetics . 9 : 4. doi : 10.3389/fgene.2018.00004 . ISSN  1664-8021. PMC 5787057 . PMID  29410676. Este es uno de los haplogrupos más grandes de la India y Pakistán. Este es también el haplogrupo más grande en el conjunto de datos utilizado en este estudio. Se originó en el norte de Asia hace unos 27.000 años (ISOGG, 2016). Es uno de los haplogrupos más comunes en Europa, con sus ramas que alcanzan el 80 por ciento de la población en algunas regiones (Eupedia, 2017). Desde algún lugar de Asia central, algunos descendientes del hombre portador de la mutación M207 en el cromosoma Y se dirigieron al sur para llegar a la India hace unos 10.000 años (Wells, 2007). 
  5. ^ Zhao, Zhongming; Khan, Faisal; Borkar, Minal; Herrera, Rene; Agrawal, Suraksha (2009). "Presencia de tres linajes paternos diferentes entre los indios del norte: un estudio de 560 cromosomas Y". Anales de biología humana . 36 (1): 46–59. doi :10.1080/03014460802558522. ISSN  0301-4460. PMC 2755252 . PMID  19058044. Figura 3 
  6. ^ ab Wells, Spencer (20 de noviembre de 2007). Ancestros profundos: la histórica búsqueda del ADN para descifrar nuestro pasado lejano. National Geographic Books. pág. 79. ISBN 978-1-4262-0211-7."Dada la amplia distribución de K, probablemente surgió en algún lugar del Medio Oriente o Asia Central, quizás en la región de Irán o Pakistán".
  7. ^ ab Karafet TM, Mendez FL, Sudoyo H, Lansing JS, Hammer MF (marzo de 2015). "Mejora de la resolución filogenética y rápida diversificación del haplogrupo K-M526 del cromosoma Y en el sudeste asiático". Revista Europea de Genética Humana . 23 (3): 369–73. doi :10.1038/ejhg.2014.106. PMC 4326703 . PMID  24896152. "Este patrón nos lleva a plantear la hipótesis de un origen asiático sudoriental para P-P295 y una expansión posterior del ancestro de los subhaplogrupos R y Q hacia Asia continental. Una explicación alternativa implicaría un evento de extinción de los cromosomas P-P295* ancestrales en todas partes de Asia. Estos escenarios son igualmente parsimoniosos. Implican un evento de migración (cromosomas P* de Indonesia a Asia continental) o un evento de extinción del paragrupo P-P295* en Eurasia".
  8. ^ ab Bergström, Anders; Nagle, Nano; Chen, Yuan; McCarthy, Shane; Pollard, Martin O.; Ayub, Qasim; Wilcox, Stephen; Wilcox, Leah; van Oorschot, Roland AH; McAllister, Peter; Williams, Lesley; Xue, Yali; Mitchell, R. John; Tyler-Smith, Chris (marzo de 2016). "Raíces profundas de los cromosomas Y aborígenes australianos". Current Biology . 26 (6): 809–813. Bibcode :2016CBio...26..809B. doi :10.1016/j.cub.2016.01.028. PMC 4819516 . PMID  26923783. "Aplicando una tasa de mutación puntual de 0,76 × 10−9 por sitio por año inferida a partir del número de mutaciones faltantes en el cromosoma Y de una muestra euroasiática datada por radiocarbono de ~45 ky [18], inferimos un tiempo de divergencia de 54,3 ky (intervalo de confianza del 95% [IC]: 48,0–61,6 ky) entre los cromosomas K∗/M en Sahul y sus parientes más cercanos en los haplogrupos R y Q (Figura 1B)" - (Figura 1B): "La filogenia de los cromosomas Y en los haplogrupos K∗ y M. Esta vista detallada de una parte del árbol más grande que se muestra en (A) se centra en los cromosomas de los haplogrupos K∗ y M. Los haplogrupos Q y R, que son los parientes más cercanos a K∗ y M en la filogenia, se representan esquemáticamente porque contienen una gran cantidad de muestras. Las muestras aborígenes australianas y papúes están coloreadas en dos tonos diferentes de rojo para facilitar su separación visual.
  9. ^ Lbova, Liudmila (2021). "El yacimiento paleolítico siberiano de Mal'ta: una fuente única para el estudio de la arqueología infantil". Ciencias Humanas Evolutivas . 3 : 8, Fig. 6-1. doi : 10.1017/ehs.2021.5 . PMC 10427291 . PMID  37588521. 
  10. ^ Wang CC, Li H (junio de 2013). "Inferir la historia humana en Asia Oriental a partir de los cromosomas Y". Genética investigativa . 4 (1): 11. doi : 10.1186/2041-2223-4-11 . PMC 3687582 . PMID  23731529. 
  11. ^ Raghavan M, Skoglund P, Graf KE, Metspalu M, Albrechtsen A, Moltke I, et al. (enero de 2014). "El genoma siberiano del Paleolítico superior revela la ascendencia dual de los nativos americanos". Nature . 505 (7481): 87–91. Bibcode :2014Natur.505...87R. doi :10.1038/nature12736. PMC 4105016 . PMID  24256729. 
  12. ^ Di Cristofaro J, Pennarun E, Mazières S, Myres NM, Lin AA, Temori SA, et al. (18 de octubre de 2013). "Afghan Hindu Kush: donde convergen los flujos de genes del subcontinente euroasiático". MÁS UNO . 8 (10): e76748. Código Bib : 2013PLoSO...876748D. doi : 10.1371/journal.pone.0076748 . PMC 3799995 . PMID  24204668. 
  13. ^ Bolnick, Deborah; Bolnick, Daniel; Smith, David (2006). "Historias genéticas asimétricas de hombres y mujeres entre los nativos americanos del este de Norteamérica". Biología molecular y evolución . 23 (11): 2161–2174. doi :10.1093/molbev/msl088. PMID  16916941."En la mayoría de los casos, existe un amplio acuerdo sobre si un haplogrupo en particular representa un linaje nativo americano antiguo o una mezcla posterior a 1492, pero el estado del haplogrupo R-M173 ha sido recientemente objeto de cierto debate. Algunos autores han argumentado que este haplogrupo representa un linaje nativo americano fundador (Lell et al. 2002; Bortolini et al. 2003), mientras que otros sugieren que, en cambio, refleja una mezcla europea reciente (Tarazona-Santos y Santos 2002; Bosch et al. 2003; Zegura et al. 2004). En el este de América del Norte, el patrón de variación de haplotipos dentro de este haplogrupo respalda la última hipótesis: los haplotipos R-M173 no se agrupan por área de población o cultura, como lo hacen los haplotipos en los otros haplogrupos fundadores, y la mayoría coinciden o están estrechamente relacionados con los haplotipos R-M173 que son comunes en Europa pero raros en Asia. Este patrón es opuesto al esperado si el linaje nativo americano es un grupo heterogéneo. Los haplotipos R-M173 descienden de haplotipos asiáticos y sugieren que la reciente mezcla europea es responsable de la presencia del haplogrupo R-M173 en el este de América del Norte".
  14. ^ Bolnick, Deborah Ann (2005). La prehistoria genética del este de Norteamérica: evidencia del ADN antiguo y moderno. Universidad de California, Davis. pág. 83."El haplogrupo R - M173 probablemente representa una mezcla europea reciente (posterior a 1492), como también lo puede hacer P-M45* (Tarazona-Santos y Santos 2002; Bosch et al. 2003..."
  15. ^ Raff, Jennifer (8 de febrero de 2022). Origen: una historia genética de las Américas. Grand Central Publishing. págs. 59-60. ISBN 978-1-5387-4970-8."Los haplogrupos fundadores del cromosoma Y en los nativos americanos incluyen Q-M3 (y sus subhaplogrupos, Q-CTS1780) y C3-MPB373 (potencialmente C-P39-Z30536). Otros haplogrupos encontrados en poblaciones nativas americanas, como R1b, fueron probablemente el resultado de una mezcla posterior al contacto europeo (44)."
  16. ^ Malhi, Ripan Singh; González-Oliver, Angélica; Schroeder, Kari Britt; et al. (Diciembre de 2008). "Distribución de los cromosomas Y entre los nativos norteamericanos: un estudio de la historia de la población athapaskan". Revista Estadounidense de Antropología Física . 137 (4): 412–424. doi :10.1002/ajpa.20883. PMC 2584155 . PMID  18618732. "Todos los individuos que no pertenecían al haplogrupo Q y C fueron excluidos del conjunto de datos de haplotipos porque estos haplotipos son probablemente el resultado de una mezcla no nativa (Tarazona-Santos y Santos, 2002; Zegura et al., 2004; Bolnick et al, 2006)... La frecuencia del haplogrupo C es más alta en el noroeste de América del Norte y la frecuencia del haplogrupo R, cuya presencia se atribuye a la mezcla europea, alcanza su máximo en el noreste de América del Norte".

Lectura adicional

Enlaces externos

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