Los gemelos son dos crías producidas por el mismo embarazo . [1] Los gemelos pueden ser monocigóticos ("idénticos"), lo que significa que se desarrollan a partir de un cigoto , que se divide y forma dos embriones , o dicigóticos ("no idénticos" o "fraternos"), lo que significa que cada gemelo se desarrolla a partir de un óvulo separado y cada óvulo es fertilizado por su propio espermatozoide. [2] Dado que los gemelos idénticos se desarrollan a partir de un cigoto, compartirán el mismo sexo, mientras que los gemelos fraternos pueden o no. En casos muy raros, los gemelos pueden tener la misma madre y padres diferentes ( superfecundación heteropaternal ).
Por el contrario, un feto que se desarrolla solo en el útero (el caso mucho más común en humanos) se llama feto único , y el término general para una descendencia de un nacimiento múltiple es múltiple . [3] Los dobles no relacionados cuyo parecido es paralelo al de los gemelos se conocen como doppelgängers . [4]
La tasa de natalidad de gemelos humanos en los Estados Unidos aumentó un 76% entre 1980 y 2009, de 9,4 a 16,7 pares de gemelos (18,8 a 33,3 gemelos) por cada 1.000 nacimientos. [5] El pueblo yoruba tiene la tasa más alta de gemelos en el mundo, con 45 a 50 pares de gemelos (90 a 100 gemelos) por cada 1.000 nacidos vivos, [6] [7] [8] posiblemente debido al alto consumo de un producto específico. Tipo de ñame que contiene un fitoestrógeno natural que puede estimular los ovarios para que liberen un óvulo de cada lado. [9] [10] En África Central , hay entre 18 y 30 pares de gemelos (o entre 36 y 60 gemelos) por cada 1.000 nacidos vivos. [11] En América del Sur, el sur de Asia (India, Pakistán, Bangladesh, Nepal) y el sudeste asiático se encuentran las tasas más bajas; sólo de 6 a 9 pares de gemelos por cada 1.000 nacidos vivos. América del Norte y Europa tienen tasas intermedias de 9 a 16 pares de gemelos por cada 1.000 nacidos vivos. [11]
Es mucho menos probable que los embarazos múltiples lleguen a término que los partos únicos; los embarazos gemelares duran en promedio 37 semanas, tres semanas menos que los embarazos a término. [12] Las mujeres que tienen antecedentes familiares de gemelos fraternos tienen una mayor probabilidad de tener gemelos fraternos, ya que existe una tendencia genéticamente relacionada a la hiperovulación . No existe ningún vínculo genético conocido para los gemelos idénticos. [13] Otros factores que aumentan las probabilidades de tener gemelos fraternos incluyen la edad materna, los medicamentos para la fertilidad y otros tratamientos de fertilidad, la nutrición y los nacimientos anteriores. [14] Algunas mujeres recurren intencionalmente a medicamentos para la fertilidad para concebir gemelos. [15] [16]
La gran mayoría de los gemelos son dicigóticos (fraternos) o monocigóticos (idénticos). Las variantes menos comunes se analizan más adelante en el artículo.
Los gemelos fraternos pueden ser cualquiera de los siguientes:
Entre los nacimientos de no gemelos, los hijos solteros masculinos son ligeramente (alrededor del cinco por ciento) más comunes que los hijos solteros femeninos. Las tarifas para los solteros varían ligeramente según el país. Por ejemplo, la proporción de nacimientos por sexo en Estados Unidos es de 1,05 hombres/mujeres, [17] mientras que en Italia es de 1,07 hombres/mujeres. [18] Sin embargo, los hombres también son más susceptibles que las mujeres a morir en el útero , y dado que la tasa de muerte en el útero es mayor para los gemelos, esto lleva a que las gemelas sean más comunes que los gemelos varones. [19]
La cigosidad es el grado de identidad en el genoma de los gemelos.
Los gemelos dicigóticos ( DZ ) o fraternos (también conocidos como "gemelos no idénticos", "gemelos disímiles", "gemelos biovularios" y, informalmente en el caso de las hembras, "gemelos sororal") suelen ocurrir cuando se fertilizan dos óvulos. implantado en la pared del útero al mismo tiempo. Cuando dos óvulos son fertilizados de forma independiente por dos espermatozoides diferentes , se producen gemelos fraternos. Los dos óvulos, u óvulos , forman dos cigotos , de ahí los términos dicigótico y biovular . Los gemelos fraternos son, esencialmente, dos hermanos comunes y corrientes que se desarrollan juntos en el útero y que nacen al mismo tiempo, ya que surgen de dos óvulos separados fertilizados por dos espermatozoides distintos , al igual que los hermanos comunes y corrientes. Este es el tipo de gemelo más común. [21]
Los gemelos dicigóticos, como cualquier otro hermano, prácticamente siempre tendrán secuencias diferentes en cada cromosoma, debido al cruce cromosómico durante la meiosis . Los gemelos dicigóticos comparten en promedio el 50 por ciento de los genes del otro, lo que se asemeja a hermanos que son concebidos y nacidos en momentos diferentes. Como cualquier otro hermano , los gemelos dicigóticos pueden parecer similares , sobre todo porque tienen la misma edad. Sin embargo, los gemelos dicigóticos también pueden verse muy diferentes entre sí (por ejemplo, ser de sexos opuestos).
Los estudios muestran que existe una propensión genética a los gemelos dicigóticos. Sin embargo, sólo la madre tiene algún efecto sobre las posibilidades de tener gemelos; No se conoce ningún mecanismo por el cual un padre provoque la liberación de más de un óvulo . Los gemelos dicigóticos oscilan entre seis por mil nacimientos en Japón (similar a la tasa de gemelos monocigóticos) y 14 o más por mil en algunos países africanos. [22]
Los gemelos dicigóticos también son más comunes en madres mayores, y las tasas de gemelos se duplican en madres mayores de 35 años. [23] Con el advenimiento de tecnologías y técnicas para ayudar a las mujeres a quedar embarazadas, la tasa de gemelos ha aumentado notablemente. [ cita necesaria ]
Los gemelos monocigóticos ( MZ ) o idénticos se producen cuando un solo óvulo es fertilizado para formar un cigoto (de ahí, "monocigótico") que luego se divide en dos embriones separados . Las posibilidades de tener gemelos idénticos son relativamente raras: alrededor de 3 o 4 de cada 1.000 nacimientos. [24]
En cuanto a los gemelos monocigóticos espontáneos o naturales , una teoría de 2007 relacionada con la fertilización in vitro (FIV) propone que los gemelos monocigóticos pueden formarse cuando un blastocisto contiene dos masas celulares internas (ICM), cada una de las cuales dará lugar a un feto separado, en lugar de el embrión se divide mientras nace de la zona pelúcida (la capa protectora gelatinosa que rodea el blastocisto). [25]
También se pueden crear gemelos monocigóticos artificialmente mediante la división del embrión. Puede utilizarse como una expansión de la fertilización in vitro (FIV) para aumentar la cantidad de embriones disponibles para la transferencia de embriones . [26]
Los gemelos monocigóticos ocurren durante el parto a una tasa de aproximadamente 3 de cada 1.000 partos en todo el mundo. [27]
La probabilidad de que una única fertilización dé lugar a gemelos monocigóticos se distribuye uniformemente en todas las poblaciones del mundo. [23] Esto contrasta marcadamente con el gemelo dicigótico, que oscila entre aproximadamente seis por mil nacimientos en Japón (casi similar a la tasa de gemelos idénticos, que es de alrededor de 4 a 5) a 15 y más por mil en algunas partes de la India. [28] y hasta más de 20 en algunos países de África Central. [11] Se desconoce la causa exacta de la división de un cigoto o embrión.
Es más probable que las técnicas de FIV produzcan gemelos dicigóticos. En los partos por FIV, hay casi 21 pares de gemelos por cada 1.000. [29]
Los gemelos monocigóticos son genéticamente casi idénticos y tienen el mismo sexo cromosómico a menos que haya habido una mutación durante el desarrollo. Los hijos de gemelos monocigóticos son genéticamente medio hermanos (o hermanos completos, si un par de gemelos monocigóticos se reproducen con otro par o con la misma persona), en lugar de primos hermanos. Sin embargo , los gemelos idénticos no tienen las mismas huellas dactilares , porque incluso dentro del útero, los fetos tocan diferentes partes de su entorno, dando lugar a pequeñas variaciones en sus correspondientes huellas y haciéndolos así únicos. [30]
Los gemelos monocigóticos siempre tienen el mismo genotipo . Normalmente debido a un factor ambiental o a la desactivación de diferentes cromosomas X en gemelas monocigóticas femeninas, y en algunos casos extremadamente raros, debido a aneuploidía , los gemelos pueden expresar diferentes fenotipos sexuales , normalmente a partir de un cigoto con síndrome de Klinefelter XXY que se divide de manera desigual. [31] [32] [33]
Los gemelos monocigóticos, aunque genéticamente muy similares, no son genéticamente exactamente iguales. Se analizó el ADN de los glóbulos blancos de 66 pares de gemelos monocigóticos en busca de 506.786 polimorfismos de un solo nucleótido que se sabe que ocurren en poblaciones humanas. Los polimorfismos aparecieron en 2 de los 33 millones de comparaciones, lo que llevó a los investigadores a extrapolar que las células sanguíneas de los gemelos monocigóticos pueden tener una diferencia del orden de una secuencia de ADN por cada 12 millones de nucleótidos, lo que implicaría cientos de diferencias en todo el genoma. [34] Las mutaciones que produjeron las diferencias detectadas en este estudio habrían ocurrido durante la división celular embrionaria (después del punto de fertilización). Si ocurren temprano en el desarrollo fetal, estarán presentes en una proporción muy grande de células del cuerpo. [ cita necesaria ]
Otra causa de diferencia entre gemelos monocigóticos es la modificación epigenética , provocada por diferentes influencias ambientales a lo largo de sus vidas. La epigenética se refiere al nivel de actividad de cualquier gen en particular. Un gen puede activarse, desactivarse o activarse o desactivarse parcialmente en un individuo. Esta modificación epigenética es desencadenada por eventos ambientales. Los gemelos monocigóticos pueden tener perfiles epigenéticos marcadamente diferentes. Un estudio de 80 pares de gemelos monocigóticos con edades comprendidas entre tres y 74 años mostró que los gemelos más jóvenes tienen relativamente pocas diferencias epigenéticas . El número de diferencias epigenéticas aumenta con la edad. Los gemelos de cincuenta años tenían más de tres veces la diferencia epigenética que los gemelos de tres años. Los gemelos que habían pasado sus vidas separados (como los adoptados por dos padres diferentes al nacer) tuvieron la mayor diferencia. [35] Sin embargo, ciertas características se vuelven más parecidas a medida que los gemelos envejecen, como el coeficiente intelectual y la personalidad. [36] [37] [38]
En enero de 2021, se publicó en la revista Nature Genetics una nueva investigación de un equipo de investigadores de Islandia que sugiere que los gemelos idénticos pueden no ser tan idénticos como se pensaba anteriormente. [39] El estudio de cuatro años de gemelos monocigóticos (idénticos) y sus familias extendidas reveló que estos gemelos tienen diferencias genéticas que comienzan en las primeras etapas del desarrollo embrionario. [40]
Un estudio realizado en 1981 sobre un feto gemelo XXX triploide fallecido sin corazón mostró que, aunque su desarrollo fetal sugería que se trataba de un gemelo idéntico, ya que compartía placenta con su gemelo sano, las pruebas revelaron que probablemente se trataba de un gemelo de cuerpo polar . Los autores no pudieron predecir si un feto sano podría resultar del hermanamiento de un cuerpo polar. [41] Sin embargo, un estudio realizado en 2012 encontró que es posible que un cuerpo polar dé como resultado un feto sano. [42]
En 2003, un estudio argumentó que muchos casos de triploidía surgen de gemelos sesquicigóticos (semiidénticos). [43]
El grado de separación de los gemelos en el útero depende de si se dividen en dos cigotos y cuándo. Los gemelos dicigóticos siempre fueron dos cigotos. Los gemelos monocigóticos se dividen en dos cigotos en algún momento muy temprano del embarazo. El momento de esta separación determina la corionicidad (el número de placentas) y la amniocidad (el número de sacos) del embarazo. Los gemelos dicoriónicos nunca se dividieron (es decir, eran dicigóticos) o se dividieron dentro de los primeros 4 días. Los gemelos monoamnióticos se dividen después de la primera semana. [ cita necesaria ]
En casos muy raros, los gemelos se convierten en siameses . Los gemelos monocigóticos no unidos se forman hasta el día 14 de desarrollo embrionario, pero cuando el gemelo ocurre después de 14 días, es probable que los gemelos estén unidos. [44] Además, puede haber varios grados de entorno compartido entre gemelos en el útero, lo que podría provocar complicaciones en el embarazo . [ cita necesaria ]
Es un error común pensar que dos placentas implican automáticamente gemelos dicigóticos, pero si los gemelos monocigóticos se separan lo suficientemente pronto, la disposición de los sacos y las placentas en el útero es, de hecho, indistinguible de la de los gemelos dicigóticos.
Un estudio de 2006 descubrió que el factor de crecimiento similar a la insulina presente en los productos lácteos puede aumentar la posibilidad de gemelos dicigóticos. Específicamente, el estudio encontró que las madres veganas (que excluyen los lácteos de sus dietas) tienen una quinta parte de probabilidades de tener gemelos que las madres vegetarianas u omnívoras, y concluyó que "los genotipos que favorecen el IGF elevado y las dietas que incluyen productos lácteos, especialmente en áreas donde el crecimiento "La hormona que se administra al ganado parece aumentar las posibilidades de embarazos múltiples debido a la estimulación ovárica". [51]
De 1980 a 1997, el número de nacimientos de gemelos en Estados Unidos aumentó un 52%. [52] Este aumento puede atribuirse, al menos en parte, a la creciente popularidad de los medicamentos y procedimientos de fertilidad como la FIV, que resultan en nacimientos múltiples con más frecuencia que las fertilizaciones sin asistencia. También puede estar relacionado con el aumento de hormonas de crecimiento en los alimentos. [51]
Aproximadamente 1 de cada 90 nacimientos humanos (1,1%) se debe a un embarazo gemelar. [53] La tasa de gemelos dicigóticos varía mucho entre los grupos étnicos , oscilando entre 45 por 1000 nacimientos (4,5%) para los yoruba y 10% para Linha São Pedro, un pequeño asentamiento brasileño que pertenece a la ciudad de Cândido Godói. . [54] En Cândido Godói, uno de cada cinco embarazos ha resultado en gemelos. [55] El historiador argentino Jorge Camarasa ha propuesto la teoría de que los experimentos del médico nazi Josef Mengele podrían ser responsables de la alta proporción de gemelos en la zona. Su teoría fue rechazada por científicos brasileños que habían estudiado a los gemelos que vivían en Linha São Pedro; sugirieron factores genéticos dentro de esa comunidad como una explicación más probable. [56] También se ha observado una alta tasa de hermanamiento en otros lugares del mundo, entre ellos:
El uso generalizado de medicamentos para la fertilidad que provocan hiperovulación (liberación estimulada de múltiples óvulos por parte de la madre) ha provocado lo que algunos llaman una "epidemia de nacimientos múltiples ". En 2001, por primera vez en Estados Unidos , la tasa de gemelos superó el 3% de todos los nacimientos. Sin embargo, la tasa de gemelos monocigóticos sigue siendo aproximadamente de 1 entre 333 en todo el mundo. [ cita necesaria ]
En un estudio sobre los registros de maternidad de 5.750 mujeres hausa que vivían en la zona de Savannah de Nigeria , había 40 gemelos y 2 trillizos por cada 1.000 nacimientos. El veintiséis por ciento de los gemelos eran monocigóticos. La incidencia de nacimientos múltiples, que fue aproximadamente cinco veces mayor que la observada en cualquier población occidental, fue significativamente menor que la de otros grupos étnicos, que viven en el clima cálido y húmedo de la parte sur del país. La incidencia de nacimientos múltiples estuvo relacionada con la edad materna pero no tuvo ninguna asociación con el clima o la prevalencia de la malaria . [62] [63]
Los gemelos son más comunes en personas de ascendencia africana. [64]
Se desconocen los factores predisponentes del gemelo monocigótico.
Los embarazos de gemelos dicigóticos son ligeramente más probables cuando en la mujer están presentes los siguientes factores:
Las mujeres que se someten a ciertos tratamientos de fertilidad pueden tener una mayor probabilidad de tener partos múltiples dicigóticos. En los Estados Unidos se ha estimado que en 2011 el 36% de los nacimientos de gemelos se debieron a la concepción mediante tecnología de reproducción asistida . [sesenta y cinco]
El riesgo de nacimiento de gemelos puede variar según los tipos de tratamientos de fertilidad que se utilicen. Con la fertilización in vitro (FIV), esto se debe principalmente a la inserción de múltiples embriones en el útero. La hiperestimulación ovárica sin FIV tiene un riesgo muy alto de parto múltiple. La reversión de la anovulación con clomifeno (nombres comerciales que incluyen Clomid ) tiene un riesgo relativamente menor, pero aún significativo, de embarazo múltiple.
Un estudio alemán de 15 años de duración [66] de 8.220 gemelos nacidos por vía vaginal (es decir, 4.110 embarazos) en Hesse arrojó un intervalo de tiempo medio de parto de 13,5 minutos. [67] El intervalo entre partos entre los gemelos se midió de la siguiente manera:
El estudio indicó que la aparición de complicaciones "fue más probable a medida que aumentaba el intervalo de tiempo entre partos entre gemelos" y sugirió que el intervalo se mantuviera corto, aunque señaló que el estudio no examinó las causas de las complicaciones y no control de factores como el nivel de experiencia del obstetra, el deseo de las mujeres que dan a luz o las "estrategias de gestión" del procedimiento del parto del segundo gemelo.
También se han dado casos en los que los gemelos nacen con varios días de diferencia. Posiblemente el récord mundial de duración del lapso de tiempo entre el primer y el segundo parto fue el nacimiento de gemelos con 97 días de diferencia en Colonia, Alemania, el primero de los cuales nació el 17 de noviembre de 2018. [68]
Los investigadores sospechan que hasta 1 de cada 8 embarazos comienza como múltiple, pero sólo un feto llega a término, porque el otro feto ha muerto muy temprano en el embarazo y no ha sido detectado ni registrado. [69] Los primeros exámenes de ecografía obstétrica a veces revelan un feto "extra", que no se desarrolla y, en cambio, se desintegra y desaparece en el útero. Hay varias razones para que el feto "desaparezca", incluida la encarnación o absorción por el otro feto, la placenta o la madre. Esto se conoce como síndrome del gemelo desaparecido . Además, en una proporción desconocida de casos, dos cigotos pueden fusionarse poco después de la fertilización, dando como resultado un único embrión quimérico y, más tarde, un feto.
Los gemelos unidos (o el término alguna vez comúnmente utilizado "siameses") son gemelos monocigóticos cuyos cuerpos se unen durante el embarazo. Esto ocurre cuando el cigoto comienza a dividirse después del día 12 [45] después de la fertilización y no logra separarse por completo. Esta condición ocurre en aproximadamente 1 de cada 50.000 embarazos humanos. La mayoría de los gemelos unidos ahora son evaluados para cirugía para intentar separarlos en cuerpos funcionales separados. El grado de dificultad aumenta si un órgano o estructura vital es compartido entre gemelos, como el cerebro , el corazón , el hígado o los pulmones .
Una quimera es una persona o un animal común y corriente, excepto que algunas de sus partes en realidad provienen de su gemelo o de su madre. Una quimera puede surgir de fetos gemelos monocigóticos (donde sería imposible detectarlos) o de fetos dicigóticos, que pueden identificarse mediante comparaciones cromosómicas de varias partes del cuerpo. El número de células derivadas de cada feto puede variar de una parte del cuerpo a otra y, a menudo, conduce al mosaico de coloración de la piel característico de las quimeras humanas. Una quimera puede ser intersexual , compuesta por células de un gemelo masculino y una gemela femenina. En un caso, las pruebas de ADN determinaron que una mujer, Lydia Fairchild , desconcertantemente, no era madre de dos de sus tres hijos; Se descubrió que era una quimera y los dos niños fueron concebidos a partir de óvulos derivados de células del gemelo de su madre. [70]
A veces, un feto gemelo no logra desarrollarse completamente y continúa causando problemas al gemelo superviviente. Un feto actúa como parásito del otro. A veces, el gemelo parásito se convierte en una parte casi indistinguible del otro y, a veces, esto necesita tratamiento médico.
Un tipo muy raro de gemelo parásito es aquel en el que un único gemelo viable está en peligro cuando el otro cigoto se vuelve canceroso o "molar". Esto significa que la división celular del cigoto molar continúa sin control, lo que resulta en un crecimiento canceroso que alcanza al feto viable. Por lo general, esto ocurre cuando un gemelo tiene triploidía o disomía uniparental paterna completa , lo que resulta en un feto pequeño o nulo y una placenta cancerosa y demasiado grande, que se asemeja a un racimo de uvas.
Ocasionalmente, una mujer sufrirá un aborto espontáneo al comienzo del embarazo, pero el embarazo continuará; un gemelo sufrió un aborto espontáneo pero el otro pudo nacer a término. Esta ocurrencia es similar al síndrome del gemelo desaparecido , pero generalmente ocurre más tarde, ya que el gemelo no se reabsorbe.
Es muy común que los gemelos nazcan con bajo peso . Más de la mitad de los gemelos nacen con un peso inferior a 5,5 libras (2,5 kg), mientras que el peso promedio al nacer de un bebé sano debe ser de entre 6 y 8 libras (3 a 4 kg). [71] Esto se debe en gran medida al hecho de que los gemelos suelen nacer prematuros . El nacimiento prematuro y el bajo peso al nacer, especialmente cuando pesa menos de 3,5 libras (1,6 kg), pueden aumentar el riesgo de varios problemas relacionados con la salud, como pérdida de visión y audición, discapacidades mentales y parálisis cerebral . [72] Existe una mayor posibilidad de posibles complicaciones a medida que disminuye el peso del bebé al nacer.
Los gemelos monocigóticos que comparten placenta pueden desarrollar el síndrome de transfusión entre gemelos. Esta condición significa que la sangre de un gemelo se desvía hacia el otro gemelo. Un gemelo, el gemelo "donante", es pequeño y anémico , el otro, el gemelo "receptor", es grande y policitemico . La vida de ambos gemelos corre peligro por esta condición.
La muerte fetal ocurre cuando un feto muere después de las 20 semanas de gestación. Hay dos tipos de muerte fetal, incluida la muerte intrauterina y la muerte intraparto. La muerte intrauterina ocurre cuando un bebé muere durante la última etapa del embarazo. La muerte intraparto, que es más común, ocurre cuando un bebé muere mientras la madre está dando a luz. La causa de la muerte fetal a menudo se desconoce, pero la tasa de bebés que nacen muertos es mayor en casos de gemelos y partos múltiples. Se recomiendan cesáreas o inducciones después de las 38 semanas de embarazo en gemelos, porque el riesgo de muerte fetal aumenta después de este tiempo. [73]
El embarazo heterotópico es un tipo extremadamente raro de gemelo dicigótico en el que un gemelo se implanta en el útero de forma normal y el otro permanece en las trompas de Falopio como un embarazo ectópico . Los embarazos ectópicos deben resolverse porque pueden poner en peligro la vida de la madre. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el embarazo intrauterino puede salvarse. [ cita necesaria ]
Para embarazos gemelares sanos en los que ambos gemelos están cabeza abajo, se recomienda una prueba de parto vaginal entre las semanas 37 y 38. [74] [75] El parto vaginal en este caso no empeora el resultado para el bebé en comparación con la cesárea . [74] Existe controversia sobre cuál es el mejor método de parto cuando el primer gemelo tiene la cabeza primero y el segundo no. [74] Cuando el primer gemelo no está cabeza abajo, a menudo se recomienda una cesárea. [74] Se estima que el 75% de los embarazos gemelares en los Estados Unidos fueron por cesárea en 2008. [76] En comparación, la tasa de cesárea para todos los embarazos en la población general varía entre el 14% y el 40%. [77] En gemelos que comparten la misma placenta, se puede considerar el parto a las 36 semanas. [78] Para los gemelos que nacen prematuramente, no hay pruebas suficientes a favor o en contra de colocar a los gemelos estables prematuros en la misma cuna o incubadora (cama compartida). [79]
Los estudios de gemelos se utilizan en un intento de determinar qué parte de un rasgo particular es atribuible a la genética o a la influencia ambiental. Estos estudios comparan gemelos monocigóticos y dicigóticos en cuanto a características médicas , genéticas o psicológicas para tratar de aislar la influencia genética de la influencia epigenética y ambiental . Los gemelos que han sido separados a temprana edad y criados en hogares separados son especialmente buscados para estos estudios, que se han utilizado ampliamente en la exploración de la naturaleza humana . Los estudios clásicos de gemelos se complementan ahora con estudios de genética molecular que identifican genes individuales.
Este fenómeno se conoce como superfecundación heteropaternal . Un estudio de 1992 estima que la frecuencia de superfecundación heteropaternal entre gemelos dicigóticos, cuyos padres estaban involucrados en demandas de paternidad, era aproximadamente del 2,4%. [ cita necesaria ]
Los gemelos dicigóticos de parejas birraciales a veces pueden ser gemelos mixtos , que presentan diferentes características étnicas y raciales. Una de esas parejas nació en Londres en 1993, de madre blanca y padre caribeño. [80]
Entre los gemelos monocigóticos, en casos extremadamente raros, han nacido gemelos de diferentes sexos (un hombre y una mujer). [81] Cuando nacen gemelos monocigóticos de diferentes sexos es debido a defectos cromosómicos. La probabilidad de que esto ocurra es tan pequeña que los partos de diferentes sexos se aceptan universalmente como una base sólida para la determinación clínica in útero de que los partos no son monocigóticos.
Otra anomalía que puede resultar en gemelos monocigóticos de diferentes sexos es si el óvulo es fecundado por un espermatozoide masculino pero durante la división celular sólo se duplica el cromosoma X. Esto da como resultado un hombre normal (XY) y una mujer con síndrome de Turner (45,X). [82] En estos casos, aunque los gemelos se formaron a partir del mismo óvulo fertilizado, es incorrecto referirse a ellos como genéticamente idénticos, ya que tienen cariotipos diferentes .
Los gemelos monocigóticos pueden desarrollarse de manera diferente debido a que sus genes se activan de manera diferente. [83] Más inusuales son los "gemelos semiidénticos", también conocidos como "sesquizigóticos". Hasta 2019 [actualizar], solo se han reportado dos casos. [84] [85] Se supone que estos "gemelos medio idénticos" ocurren cuando un óvulo es fertilizado por dos espermatozoides . La célula clasifica los cromosomas mediante heterogénesis y se divide en dos, y cada célula hija contiene ahora el número correcto de cromosomas. Las células continúan desarrollándose hasta convertirse en una mórula . Si la mórula sufre entonces un evento de gemelación, se formarán dos embriones, con genes paternos diferentes pero genes maternos idénticos. [86]
En 2007, un estudio informó sobre el caso de un par de gemelos vivos, que compartían un conjunto idéntico de cromosomas maternos, mientras que cada uno tenía un conjunto distinto de cromosomas paternos, aunque del mismo hombre, y por lo tanto probablemente comparten la mitad de los de su padre. maquillaje genético. Se descubrió que ambos gemelos eran quimeras . Uno era un hombre intersexual XX y el otro un hombre XY . No se pudo determinar el mecanismo exacto de fertilización, pero el estudio indicó que era poco probable que se tratara de un caso de hermanamiento de cuerpos polares. [87] [88]
La probable base genética de los gemelos semiidénticos fue informada en 2019 por Michael Gabbett y Nicholas Fisk . En su publicación fundamental, Gabbett, Fisk y sus colegas documentaron un segundo caso de sesquicigosis y presentaron evidencia molecular del fenómeno. [84] Los gemelos reportados compartieron el 100% de sus cromosomas maternos y el 78% de su información genómica paterna. Los autores presentaron evidencia de que dos espermatozoides del mismo hombre fertilizaron un óvulo simultáneamente. Los cromosomas se ordenaron mediante heterogénesis para formar tres líneas celulares. La línea celular puramente paterna se extinguió debido a la letalidad de la impresión genómica , mientras que las otras dos líneas celulares, cada una compuesta por el mismo ADN materno pero sólo un 50% de ADN paterno idéntico, formaron una mórula que posteriormente se dividió en gemelos. [84] [89]
Los gemelos imagen especular se producen cuando un óvulo fertilizado se divide más tarde en la etapa embrionaria de lo normal, alrededor del día 9 al 12. Este tipo de hermanamiento podría exhibir características con asimetría invertida, como lateralidad dominante opuesta, estructura dental o incluso órganos ( situs inversus ). [90] Si la separación ocurre después de este período de tiempo, los gemelos corren el riesgo de ser unidos. No existe una prueba de cigosidad basada en ADN que pueda determinar si los gemelos son realmente una imagen especular. [91] El término "imagen en espejo" se utiliza porque los gemelos, cuando están uno frente al otro, aparecen como reflejos coincidentes. [92]
Ha habido muchos estudios que destacan el desarrollo del lenguaje en gemelos en comparación con los niños únicos. Estos estudios han convergido en la noción de que existe una mayor tasa de retraso en el desarrollo del lenguaje en los gemelos en comparación con sus homólogos de un solo hijo. [93] Las razones de este fenómeno aún están en duda; sin embargo, se pensó que la criptofasia era la causa principal. [94] La idioglosia se define como un lenguaje privado que generalmente es inventado por niños pequeños, específicamente gemelos. Otro término para describir lo que algunas personas llaman "charla de gemelos" es criptofasia, en la que los gemelos desarrollan un lenguaje que solo ellos pueden entender. La comunicación cada vez más centrada entre dos gemelos puede aislarlos del entorno social que los rodea. Se ha descubierto que la idioglosia es un fenómeno poco común y la atención de los científicos se ha desviado de esta idea. Sin embargo, hay investigadores y científicos que afirman que la criptofasia o idioglosia no es un fenómeno raro. La investigación actual está investigando los impactos de un entorno social más rico para que estos gemelos estimulen el desarrollo del lenguaje. [95]
El gemelo dicigótico no humano es un fenómeno común en múltiples especies animales, incluidos gatos, perros, ganado vacuno, murciélagos, chimpancés y ciervos. Esto no debe confundirse con la capacidad de un animal para producir una camada , porque si bien las camadas son provocadas por la liberación de múltiples óvulos durante un ciclo de ovulación , idéntico a la ovulación de los gemelos dicigóticos, producen más de dos crías. Especies como ovejas, cabras y ciervos tienen una mayor propensión a tener gemelos dicigóticos, lo que significa que portan una mayor frecuencia del alelo responsable de la probabilidad de gemelos, en lugar de la probabilidad de camadas (Whitcomb, 2021).
Los casos de gemelación monocigótica en el reino animal son raros pero se han registrado en numerosas ocasiones. En 2016, una cesárea de un perro lobo irlandés reveló cachorros gemelos idénticos que compartían una placenta singular. Los científicos sudafricanos, que fueron llamados para estudiar a los gemelos idénticos, escribieron que... "Hasta donde sabemos, este es el primer informe de gemelo monocigótico en el perro confirmado mediante perfiles de ADN" (Horton, 2016). Además, también se sabe que los armadillos producen gemelos monocigóticos, a veces dando a luz a dos pares de gemelos idénticos durante un ciclo reproductivo. El hermanamiento monocigótico en armadillos funciona como una adaptación evolutiva que previene la endogamia. Una vez que una cría de armadillo entra en su etapa reproductiva, el organismo se ve obligado a abandonar el nido en busca de su pareja, en lugar de aparearse con sus hermanos. Los gemelos monocigóticos no sólo disuaden la endogamia de los hermanos armadillo, sino que al forzar la migración desde el nido, esta adaptación garantiza una mayor variación genética y difusión geográfica de la población de las especies de armadillo.
Debido a la mayor inversión de los padres en sus crías, los mamíferos más grandes con una esperanza de vida más larga tienen ciclos reproductivos más lentos y tienden a tener una sola cría a la vez. Este comportamiento comúnmente repetido en mamíferos más grandes evolucionó como una adaptación fija y seleccionada naturalmente, lo que resultó en una menor propensión a hermanarse en especies como jirafas, elefantes e hipopótamos. A pesar de esta adaptación, se ha documentado un caso raro de gemelación monocigótica en dos crías de elefante en la Reserva de Tigres de Bandipur en Karnataka, India. El veterinario jefe del Wildlife Trust of India, NVK Ashraf, en respuesta al evento de hermanamiento, escribió que "en las especies que invierten más tiempo en producir un bebé, cuidar de dos crías gemelas será difícil. Por lo tanto, la incidencia de los hermanamientos aumentará ser comparativamente menos. "La visión de Ashraf no sólo ilumina la rareza de los gemelos entre los grandes mamíferos en el mundo natural, sino que dirige nuestra atención a la mayor propensión a los gemelos de los animales bajo cuidado humano. Se cree que esta mayor propensión a los gemelos es causada por una mutación aleatoria facilitada por la deriva genética o por la selección positiva del rasgo de "gemelo" en condiciones controladas por humanos. Debido a la eliminación de los depredadores naturales y a las condiciones ambientales impredecibles con el aumento de los alimentos y la atención médica proporcionados por los humanos, las especies que residen en reservas naturales, zoológicos, etc., tienen una mayor probabilidad de revertir sus rasgos seleccionados naturalmente que se han transmitido. por generaciones. Al considerar este fenómeno en relación con los gemelos, los mamíferos más grandes que no suelen asociarse con una alta propensión a los gemelos quizás puedan producir gemelos como una respuesta adaptativa a su entorno controlado por los humanos. Además, se cree que la alta propensión a hermanamiento en las especies está correlacionada positivamente con la tasa de mortalidad infantil del entorno del organismo reproductor (Rickard, 2022, p.2). Por lo tanto, si una especie vive en un ambiente controlado con una tasa de mortalidad infantil baja, la frecuencia del "rasgo de hermanamiento" podría aumentar, lo que llevaría a una mayor probabilidad de producir descendencia gemela. En el caso de las crías gemelas monocigóticas de la India, su existencia podría estar relacionada con una nueva adaptación de la macla, seleccionada positivamente, atribuida a especies que viven bajo el cuidado humano (Ward, 2014, p.7-11).
Las especies con físicos pequeños y ciclos reproductivos rápidos tienen una alta propensión a hermanarse como resultado de una mayor depredación y altas tasas de mortalidad. A medida que los científicos continúan estudiando el origen de los gemelos dicigóticos en el reino animal, muchos han recurrido a especies que demostraron una mayor producción de gemelos durante períodos de angustia evolutiva y selección natural. A través de sus estudios sobre las especies Vespertilionidae y Cebidae , los científicos Guilherme Siniciato Terra Garbino (2021) y Marco Varella (2018) han demostrado que las especies más pequeñas que experimentan infertilidad en la vejez y/o hábitos inestables como resultado de una mayor depredación o interferencia humana pueden experimentar sometido a selección natural para obtener propensiones a hermanamiento aún mayores. En su estudio sobre la evolución del tamaño de la camada en murciélagos, Garbino descubrió que el género vespertilionidae tiene una mayor propensión a hermanarse como resultado de sus altos hábitats de descanso. Cuando se les hizo un seguimiento filogenético, los científicos determinaron que el ancestro común de los murciélagos tenía una mayor propensión a hermanarse, que luego se perdió y se recuperó dieciocho veces en la historia evolutiva. Mientras que otros géneros de murciélagos, como myotinae y murinae, inevitablemente perdieron el rasgo de hermanamiento, el género vespertilionidae retuvo una alta frecuencia del rasgo debido a la mutación y las condiciones ambientales que desencadenaron la selección natural. La altura y la naturaleza expuesta de los lugares de descanso de los vespertilionidae dieron como resultado un fuerte aumento en la tasa de mortalidad de las especies. La selección natural compensa estos peligros seleccionando positivamente una alta propensión a hermanar, lo que resulta no sólo en una mayor capacidad de los vespertilionidae para producir gemelos, sino también en una mayor probabilidad de supervivencia reproductiva del género. Esto significa que a pesar de la alta exposición del género a factores que aparentemente aumentarían las tasas de mortalidad, los vespertilionidae contrarrestan sus condiciones ambientales mediante la adaptación evolutiva de los gemelos dicigóticos.
Se cree que la prevalencia de los gemelos dicigóticos en los monos es una "adaptación de seguro" para las madres que se reproducen al final de sus años fértiles. Si bien se han observado gemelos dicigóticos en especies como gorilas y chimpancés, se ha descubierto que los monos del género cebidae tienen más probabilidades de producir gemelos debido a su pequeño tamaño y su dieta basada en insectos (Varella, 2018). Esto se debe a que su pequeño tamaño indica períodos de gestación más cortos y una rápida maduración de la descendencia, lo que resulta en una vida útil más corta en la que los organismos son rápidamente reemplazados por generaciones más nuevas. El tamaño más pequeño del género cebidae también hace que estas especies sean más susceptibles a los depredadores, lo que desencadena un mayor ritmo de nacimiento, maduración, reproducción y muerte. Mientras tanto, la existencia insectívora de cebidae puede correlacionarse con la mayor capacidad de reproducción de este género, ya que a medida que hay más recursos disponibles, más organismos pueden aprovecharlos. Así, los monos que son más pequeños y tienen más acceso a la comida, como los del género cebidae, tienen la capacidad de producir más crías a un ritmo más rápido. En términos de gemelos dicigóticos, se ha observado que las madres mayores dentro del género cebidae tienen una mayor probabilidad de tener gemelos que aquellas que se encuentran en las etapas iniciales de su fertilidad. A pesar de su acceso a los recursos, el género cebidae tiene una alta tasa de mortalidad atribuida a su tamaño, lo que significa que para "mantener" su ciclo de vida acelerado, deben producir un exceso de descendencia para asegurar la supervivencia generacional. La adaptación positivamente seleccionada de los gemelos contrarresta la alta tasa de mortalidad del género al brindar a las madres mayores la oportunidad de producir más de una descendencia. Esto no sólo aumenta la probabilidad de que una o más de estas crías alcancen la madurez reproductiva, sino que también le da a la madre la oportunidad de dar a luz al menos una cría viable a pesar de su edad. Debido a sus cortos ciclos de vida, el género cebidae es más propenso a producir gemelos dicigóticos en sus años reproductivos más avanzados, lo que indica que el rasgo de alta propensión a hermanar se transmite al servicio de la supervivencia de este género.
A diferencia de la gestación única, donde la identificación de pacientes con riesgo de PTL suele ser difícil, cada gestación múltiple tiene riesgo de PTL, por lo que se puede tratar a todas las pacientes como si estuvieran en riesgo.
