Un defecto cardíaco congénito ( CC ), también conocido como anomalía cardíaca congénita , malformación cardiovascular congénita y enfermedad cardíaca congénita , es un defecto en la estructura del corazón o de los grandes vasos que está presente al nacer . [7] Un defecto cardíaco congénito se clasifica como una enfermedad cardiovascular . [10] Los signos y síntomas dependen del tipo específico de defecto. [3] Los síntomas pueden variar desde ninguno hasta poner en peligro la vida. [7] Cuando están presentes, los síntomas son variables y pueden incluir respiración rápida, piel azulada ( cianosis ), poco aumento de peso y sensación de cansancio. [2] La enfermedad coronaria no causa dolor en el pecho. [2] La mayoría de los defectos cardíacos congénitos no están asociados con otras enfermedades. [3] Una complicación de la enfermedad coronaria es la insuficiencia cardíaca . [2]
Los defectos cardíacos congénitos son el defecto de nacimiento más común . [3] [11] En 2015, estaban presentes en 48,9 millones de personas en todo el mundo. [8] Afectan a entre 4 y 75 de cada 1.000 nacidos vivos, dependiendo de cómo se diagnostiquen. [3] [12] En aproximadamente 6 a 19 de cada 1.000 causan un grado de problemas de moderado a grave. [12] Los defectos cardíacos congénitos son la principal causa de muertes relacionadas con defectos de nacimiento: [3] en 2015, provocaron 303 300 muertes, frente a 366 000 muertes en 1990. [9] [13] La causa de un defecto cardíaco congénito es muchas veces desconocido. [4] Los factores de riesgo incluyen ciertas infecciones durante el embarazo como la rubéola , el uso de ciertos medicamentos o drogas como el alcohol o el tabaco , el hecho de que los padres sean parientes cercanos, o un mal estado nutricional u obesidad en la madre. [3] [5] Tener uno de los padres con un defecto cardíaco congénito también es un factor de riesgo. [12] Varias afecciones genéticas están asociadas con defectos cardíacos, incluido el síndrome de Down , el síndrome de Turner y el síndrome de Marfan . [3] Los defectos cardíacos congénitos se dividen en dos grupos principales: defectos cardíacos cianóticos y defectos cardíacos no cianóticos , dependiendo de si el niño tiene el potencial de volverse de color azulado. [3] Los defectos pueden afectar las paredes interiores del corazón, las válvulas cardíacas o los grandes vasos sanguíneos que van hacia y desde el corazón. [7]
Los defectos cardíacos congénitos se pueden prevenir en parte mediante la vacunación contra la rubéola , la adición de yodo a la sal y la adición de ácido fólico a ciertos productos alimenticios. [3] Algunos defectos no necesitan tratamiento. [7] Otros pueden tratarse eficazmente con procedimientos basados en catéter o cirugía cardíaca . [6] Ocasionalmente, es posible que se necesiten varias operaciones, [6] o un trasplante de corazón . [6] Con el tratamiento adecuado, los resultados son generalmente buenos, incluso en el caso de problemas complejos. [7]
Los signos y síntomas están relacionados con el tipo y la gravedad del defecto cardíaco. Los síntomas frecuentemente se presentan temprano en la vida, pero es posible que algunas enfermedades del corazón pasen desapercibidas durante toda la vida. [14] Algunos niños no presentan signos, mientras que otros pueden presentar dificultad para respirar, cianosis , desmayos , [15] soplo cardíaco , subdesarrollo de las extremidades y músculos, mala alimentación o crecimiento, o infecciones respiratorias. Los defectos cardíacos congénitos causan una estructura cardíaca anormal que resulta en la producción de ciertos sonidos llamados soplo cardíaco . A veces pueden detectarse mediante auscultación ; sin embargo, no todos los soplos cardíacos son causados por defectos cardíacos congénitos. [ cita necesaria ]
Los defectos cardíacos congénitos se asocian con una mayor incidencia de otras siete afecciones médicas específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL : [ cita necesaria ]
La comunicación interventricular (VSD), la comunicación interauricular y la tetralogía de Fallot son los defectos cardíacos congénitos más comunes observados en la asociación VACTERL. Los defectos menos comunes en la asociación son el tronco arterioso y la transposición de las grandes arterias. [ cita necesaria ]
La causa de la cardiopatía congénita puede ser genética, ambiental o una combinación de ambas. [dieciséis]
Las mutaciones genéticas , a menudo esporádicas, representan la mayor causa conocida de defectos cardíacos congénitos. [17] Se describen en la siguiente tabla.
Los genes que regulan la compleja secuencia del desarrollo sólo se han dilucidado parcialmente. Algunos genes están asociados con defectos específicos. Varios genes se han asociado con manifestaciones cardíacas. Las mutaciones de una proteína del músculo cardíaco, la cadena pesada de α-miosina ( MYH6 ), están asociadas con defectos del tabique auricular. [21] Varias proteínas que interactúan con MYH6 también están asociadas con defectos cardíacos. El factor de transcripción GATA4 forma un complejo con TBX5 que interactúa con MYH6. Otro factor, el gen homeobox (de desarrollo), NKX2-5 , también interactúa con MYH6. Las mutaciones de todas estas proteínas se asocian con defectos del tabique auricular y ventricular; Además, NKX2-5 se asocia con defectos en la conducción eléctrica del corazón y TBX5 está relacionado con el síndrome de Holt-Oram , que incluye defectos de conducción eléctrica y anomalías de las extremidades superiores. Los cofactores de señalización Wnt BCL9 , BCL9L y PYGO podrían ser parte de estas vías moleculares, ya que cuando sus genes mutan, esto causa fenotipos similares a las características presentes en el síndrome de Holt-Oram . [22] Otro gen T-box, TBX1 , está involucrado en el síndrome velocardiofacial, el síndrome de DiGeorge , la deleción más común que tiene síntomas extensos que incluyen defectos del tracto de salida cardíaco, incluida la tetralogía de Fallot . [23]
La vía de señalización de muesca , un mecanismo regulador del crecimiento y la diferenciación celular , desempeña funciones amplias en varios aspectos del desarrollo cardíaco. Los elementos de muesca intervienen en la determinación de los lados derecho e izquierdo de la planta del cuerpo, por lo que el plegado direccional del tubo cardíaco puede verse afectado. La señalización de Notch participa tempranamente en la formación de las almohadillas endocárdicas y continúa activa a medida que se desarrollan los tabiques y las válvulas. También participa en el desarrollo de la pared ventricular y en la conexión del tracto de salida con los grandes vasos. Las mutaciones en el gen de uno de los ligandos de notch, Jagged1 , se identifican en la mayoría de los casos examinados de displasia arteriohepática ( síndrome de Alagille ), caracterizada por defectos de los grandes vasos (estenosis de la arteria pulmonar), del corazón ( tetralogía de Fallot en el 13% de casos), hígado, ojos, cara y huesos. Aunque en menos del 1% de todos los casos no se encuentran defectos en el gen Jagged1 , se encuentran defectos en el gen Notch2 . En el 10% de los casos no se encuentra ninguna mutación en ninguno de los genes. Para otro miembro de la familia de genes , las mutaciones en el gen Notch1 están asociadas con la válvula aórtica bicúspide , una válvula con dos valvas en lugar de tres. Notch1 también se asocia con la calcificación de la válvula aórtica, la tercera causa más común de enfermedad cardíaca en adultos. [25] [26]
Las mutaciones de un mecanismo regulador celular, la vía Ras / MAPK , son responsables de una variedad de síndromes, incluidos el síndrome de Noonan , el síndrome LEOPARD , el síndrome de Costello y el síndrome cardiofaciocutáneo en el que hay afectación cardíaca. [27] Si bien las condiciones enumeradas son causas genéticas conocidas, es probable que existan muchos otros genes que son más sutiles. Se sabe que el riesgo de sufrir defectos cardíacos congénitos es mayor cuando hay un pariente cercano con uno. [28]
Los factores ambientales conocidos incluyen ciertas infecciones durante el embarazo como rubéola , drogas ( alcohol , hidantoína , litio y talidomida ) y enfermedades maternas ( diabetes mellitus , fenilcetonuria y lupus eritematoso sistémico ). [29] La exposición al alcohol en el padre también parece aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos. [30]
El sobrepeso o la obesidad aumentan el riesgo de sufrir enfermedades cardíacas congénitas. [5] Además, a medida que aumenta la obesidad materna , también aumenta el riesgo de defectos cardíacos. [31] No se ha identificado un mecanismo fisiológico distinto para explicar el vínculo entre la obesidad materna y la enfermedad coronaria, pero en algunos estudios se ha implicado tanto a la deficiencia de folato previa al embarazo como a la diabetes. [32]
Existe una secuencia compleja de eventos que resultan en un corazón bien formado al nacer y la alteración de cualquier porción puede resultar en un defecto. [28] Se ha estudiado ampliamente el ritmo ordenado del crecimiento celular, la migración celular y la muerte celular programada (" apoptosis ") y se están dilucidando los genes que controlan el proceso. [23] Alrededor del día 15 de desarrollo, las células que se convertirán en el corazón existen en dos bandas en forma de herradura de la capa de tejido media ( mesodermo ), [23] y algunas células migran desde una porción de la capa externa ( ectodermo ), el cresta neural , que es la fuente de una variedad de células que se encuentran en todo el cuerpo. El día 19 de desarrollo se forma un par de elementos vasculares, los "tubos endocárdicos". Los tubos se fusionan cuando las células entre ellos sufren muerte programada y las células del primer campo cardíaco migran al tubo y forman un anillo de células cardíacas ( miocitos ) a su alrededor hacia el día 21. El día 22, el corazón comienza a latir y durante el día 24, la sangre circula. [33]
En el día 22, el sistema circulatorio es bilateralmente simétrico con vasos pares a cada lado y el corazón consiste en un tubo simple ubicado en la línea media de la disposición del cuerpo. Las porciones que se convertirán en aurículas y que se ubicarán más cercanas a la cabeza son las más alejadas de la cabeza. Desde el día 23 al 28, el tubo cardíaco se pliega y gira, con los ventrículos futuros moviéndose hacia la izquierda del centro (la ubicación final del corazón) y las aurículas moviéndose hacia la cabeza. [33]
El día 28, áreas de tejido en el tubo cardíaco comienzan a expandirse hacia adentro; después de aproximadamente dos semanas, estas expansiones, el " septum primum " membranoso y los " almohadones endocárdicos " musculares, se fusionan para formar las cuatro cámaras del corazón. Si no se fusiona correctamente, se producirá un defecto que puede permitir que la sangre se filtre entre las cámaras. Después de que esto sucede, las células que han migrado desde la cresta neural comienzan a dividir el bulbus cordis , el tracto de salida principal se divide en dos por el crecimiento de un tabique en espiral, convirtiéndose en los grandes vasos: el segmento ascendente de la aorta y el tronco pulmonar. Si la separación es incompleta, el resultado es un "tronco arterioso persistente". Los vasos pueden estar invertidos (" transposición de los grandes vasos "). Las dos mitades del tracto dividido deben migrar a las posiciones correctas sobre los ventrículos apropiados. Un fallo puede provocar que parte de la sangre fluya hacia el vaso equivocado ( p. ej., aorta suprayacente ). El corazón de cuatro cámaras y los grandes vasos tienen características necesarias para el crecimiento fetal . Los pulmones no están expandidos y no pueden acomodar todo el volumen circulatorio. Existen dos estructuras para desviar el flujo sanguíneo de los pulmones. Las células de parte del septum primum mueren creando un agujero mientras que las células musculares, el " septum secundum ", crecen a lo largo del lado auricular derecho del septum primum, excepto en una región, dejando un espacio a través del cual la sangre puede pasar desde el artium derecho al septum primum. aurícula izquierda, el agujero oval . Un vaso pequeño, el conducto arterioso, permite que la sangre de la arteria pulmonar pase a la aorta. [33]
El conducto arterioso permanece abierto debido a factores circulantes que incluyen las prostaglandinas . El agujero oval permanece abierto debido al flujo de sangre desde la aurícula derecha a la aurícula izquierda. A medida que los pulmones se expanden, la sangre fluye fácilmente a través de los pulmones y la porción membranosa del agujero oval (el septum primum) cae sobre la porción muscular (el septum secundum). Si el cierre es incompleto, el resultado es un agujero oval permeable . Los dos colgajos pueden fusionarse, pero muchos adultos tienen un agujero oval que permanece cerrado sólo debido a la diferencia de presión entre las aurículas. [33]
Rokitansky (1875) explicó los defectos cardíacos congénitos como interrupciones en el desarrollo del corazón en diversas etapas de la ontogénesis . [34] Spitzer (1923) los trata como retornos a una de las etapas de la filogénesis . [35] Krimski (1963), sintetizando dos puntos de vista anteriores, consideraba las cardiopatías congénitas como una parada del desarrollo en una determinada etapa de la ontogénesis, correspondiente a tal o cual etapa de la filogénesis. [36] Por lo tanto, estas teorías pueden explicar tipos de defectos femeninos y neutrales únicamente. [ cita necesaria ]
Muchos defectos cardíacos congénitos pueden diagnosticarse prenatalmente mediante ecocardiografía fetal . Esta es una prueba que se puede realizar durante el segundo trimestre del embarazo, cuando la mujer tiene entre 18 y 24 semanas de embarazo. [37] [38] Puede ser una ecografía abdominal o una ecografía transvaginal . [ cita necesaria ]
Si un bebé nace con una enfermedad cardíaca cianótica, el diagnóstico generalmente se realiza poco después del nacimiento debido al color azul de su piel (llamado cianosis). [38]
Si un bebé nace con un defecto del tabique o un defecto de obstrucción, a menudo sus síntomas sólo se notan después de varios meses o, a veces, incluso después de muchos años. [38]
Existen varios sistemas de clasificación para los defectos cardíacos congénitos. En el año 2000 se desarrolló la Nomenclatura Internacional de Cirugía Cardíaca Congénita para proporcionar un sistema de clasificación genérico. [39]
La hipoplasia puede afectar el corazón y, por lo general, resulta en un subdesarrollo del ventrículo derecho o del ventrículo izquierdo . Esto hace que sólo un lado del corazón sea capaz de bombear sangre al cuerpo y a los pulmones de forma eficaz. La hipoplasia del corazón es rara pero es la forma más grave de enfermedad coronaria. Se llama síndrome del corazón izquierdo hipoplásico cuando afecta el lado izquierdo del corazón y síndrome del corazón derecho hipoplásico cuando afecta el lado derecho del corazón. En ambas condiciones, la presencia de un conducto arterioso permeable (y, cuando la hipoplasia afecta el lado derecho del corazón, un foramen oval permeable ) es vital para la capacidad del bebé de sobrevivir hasta que se pueda realizar una cirugía cardíaca de emergencia, ya que sin estas vías la sangre no puede circular al cuerpo (o a los pulmones, dependiendo de qué lado del corazón esté defectuoso). La hipoplasia del corazón es generalmente un defecto cardíaco cianótico . [40]
Los defectos obstructivos ocurren cuando las válvulas, arterias o venas del corazón se estrechan o bloquean anormalmente . Los defectos comunes incluyen estenosis pulmonar , estenosis aórtica y coartación de la aorta , siendo comparativamente raros otros tipos, como la estenosis de la válvula aórtica bicúspide y la estenosis subaórtica. Cualquier estrechamiento o bloqueo puede causar agrandamiento del corazón o hipertensión . [41]
El tabique es una pared de tejido que separa el corazón izquierdo del corazón derecho . Los defectos en el tabique interauricular o en el tabique interventricular permiten que la sangre fluya del lado izquierdo del corazón al derecho, lo que reduce la eficiencia del corazón. [41] Las comunicaciones interventriculares son colectivamente el tipo más común de enfermedad coronaria, [42] aunque aproximadamente el 30% de los adultos tienen un tipo de comunicación interauricular llamada sonda del foramen oval permeable . [43]
Los defectos cardíacos cianóticos se denominan así porque provocan cianosis , una decoloración gris azulada de la piel debido a la falta de oxígeno en el cuerpo. Dichos defectos incluyen tronco arterioso persistente , conexión venosa pulmonar anómala total , tetralogía de Fallot , transposición de los grandes vasos y atresia tricúspide . [41]
Algunas afecciones afectan los grandes vasos u otros vasos muy próximos al corazón, pero no al corazón en sí, pero a menudo se clasifican como defectos cardíacos congénitos. [ cita necesaria ]
Algunas constelaciones de múltiples defectos se encuentran comúnmente juntas. [ cita necesaria ]
La enfermedad coronaria puede requerir cirugía y medicamentos. Los medicamentos incluyen diuréticos, que ayudan al cuerpo a eliminar agua, sales y digoxina para fortalecer la contracción del corazón. Esto ralentiza los latidos del corazón y elimina algo de líquido de los tejidos. Algunos defectos requieren procedimientos quirúrgicos para restaurar la circulación a la normalidad y, en algunos casos, se necesitan múltiples cirugías. [ cita necesaria ]
La cardiología intervencionista ofrece ahora alternativas mínimamente invasivas a la cirugía para algunos pacientes. La válvula pulmonar transcatéter (TPV) Melody, aprobada en Europa en 2006 y en EE. UU. en 2010 bajo una exención de dispositivo humanitario (HDE), está diseñada para tratar a pacientes con cardiopatías congénitas con un conducto disfuncional en el tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD). . El RVOT es la conexión entre el corazón y los pulmones; Una vez que la sangre llega a los pulmones, se enriquece con oxígeno antes de ser bombeada al resto del cuerpo. La tecnología de válvula pulmonar transcatéter proporciona un medio menos invasivo para extender la vida útil de un conducto RVOT fallido y está diseñada para permitir a los médicos colocar una válvula pulmonar de reemplazo a través de un catéter a través de los vasos sanguíneos del paciente. [ cita necesaria ]
Muchas personas requieren atención cardíaca especializada de por vida, primero con un cardiólogo pediátrico y luego con un cardiólogo de enfermedades congénitas de adultos. Hay más de 1,8 millones de adultos que viven con defectos cardíacos congénitos. [44]
Apoyar a las personas con enfermedades crónicas como cardiopatías congénitas con problemas emocionales y de salud mental es una consideración del tratamiento. [45] Dado que algunas personas con enfermedades cardíacas congénitas tienen una menor calidad de vida relacionada con su condición, algunas personas pueden tener dificultades para encontrar un trabajo, hacer ejercicio físico, con su fertilidad y depresión clínica como ejemplos. Se estima que el 31% de los adultos con cardiopatías congénitas también padecen trastornos del estado de ánimo. [45] La psicoterapia puede ser útil para tratar a algunas personas que tienen enfermedades cardíacas congénitas y depresión; sin embargo, se necesita más investigación para determinar la mejor manera de reducir la depresión, incluida la duración de los tratamientos necesarios para una mejora, el tipo de tratamientos de psicoterapia y cómo se administran. Se imparten sesiones de psicoterapia. [45]
Los defectos cardíacos se encuentran entre los defectos congénitos más comunes y ocurren en el 1% de los nacidos vivos (entre el 2% y el 3%, incluida la válvula aórtica bicúspide). [11] En 2013, 34,3 millones de personas padecían enfermedad coronaria. En 2010, provocaron 223.000 muertes, frente a 278.000 muertes en 1990. [46]
Para los defectos cardíacos congénitos que surgen sin antecedentes familiares ( de novo ), el riesgo de recurrencia en la descendencia es del 3 al 5%. [47] [48] Este riesgo es mayor en obstrucciones del tracto de salida del ventrículo izquierdo, heterotaxia y defectos del tabique auriculoventricular. [47] [48]
Los defectos cardíacos congénitos se conocen con varios nombres que incluyen anomalía cardíaca congénita, enfermedad cardíaca congénita, defectos cardíacos y malformaciones cardiovasculares congénitas. [49]
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