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Cromosoma

Diagrama de un cromosoma eucariota metafásico replicado y condensado :
  1. Cromátida
  2. Centrómero
  3. Brazo corto
  4. Brazo largo

Un cromosoma es un paquete de ADN que contiene parte o todo el material genético de un organismo . En la mayoría de los cromosomas, las fibras de ADN muy largas y delgadas están recubiertas de proteínas de empaquetamiento que forman nucleosomas ; en las células eucariotas, las más importantes de estas proteínas son las histonas . Estas proteínas, con la ayuda de las proteínas chaperonas , se unen a la molécula de ADN y la condensan para mantener su integridad. [1] [2] Estos cromosomas muestran una estructura tridimensional compleja , que desempeña un papel importante en la regulación transcripcional . [3]

Los cromosomas normalmente son visibles bajo un microscopio óptico solo durante la metafase de la división celular (donde todos los cromosomas están alineados en el centro de la célula en su forma condensada). [4] Antes de que esto suceda, cada cromosoma se duplica ( fase S ), y ambas copias se unen mediante un centrómero , lo que da como resultado una estructura en forma de X (en la imagen de arriba), si el centrómero está ubicado ecuatorialmente, o una estructura de dos brazos, si el centrómero está ubicado distalmente. Las copias unidas ahora se denominan cromátidas hermanas . Durante la metafase, la estructura en forma de X se denomina cromosoma en metafase, que está altamente condensado y, por lo tanto, es más fácil de distinguir y estudiar. [5] En las células animales, los cromosomas alcanzan su nivel de compactación más alto en la anafase durante la segregación cromosómica . [6]

La recombinación cromosómica durante la meiosis y la posterior reproducción sexual desempeña un papel importante en la diversidad genética . Si estas estructuras se manipulan de forma incorrecta, a través de procesos conocidos como inestabilidad cromosómica y translocación, la célula puede sufrir una catástrofe mitótica . Por lo general, esto hará que la célula inicie la apoptosis que conduce a su propia muerte, pero a veces las mutaciones en la célula obstaculizan este proceso y, por lo tanto, provocan la progresión del cáncer .

Algunos utilizan el término cromosoma en un sentido más amplio, para referirse a las porciones individualizadas de cromatina en las células, visibles o no con microscopio óptico. Otros utilizan el concepto en un sentido más estricto, para referirse a las porciones individualizadas de cromatina durante la división celular, visibles con microscopio óptico debido a la alta condensación.

Etimología

La palabra cromosoma ( / ˈkrōʊməˌsōʊm , -ˌzōʊm / [7] [ 8] ) proviene del griego χρῶμα ( chroma , «color») y σῶμα ( soma , «cuerpo»), que describen su fuerte tinción mediante colorantes particulares . [ 9 ] El término fue acuñado por el anatomista alemán Heinrich Wilhelm Waldeyer , [ 10] haciendo referencia al término cromatina , que fue introducido por Walther Flemming .

Algunos de los primeros términos cariológicos han quedado obsoletos. [11] [12] Por ejemplo, cromatina (Flemming 1880) y cromosoma (Waldeyer 1888), ambos atribuyen color a un estado no coloreado. [13]

Historia del descubrimiento

Walter Sutton (izquierda) y Theodor Boveri (derecha) desarrollaron independientemente la teoría cromosómica de la herencia en 1902.

Otto Bütschli fue el primer científico en reconocer las estructuras ahora conocidas como cromosomas. [14]

En una serie de experimentos que comenzaron a mediados de la década de 1880, Theodor Boveri realizó contribuciones definitivas para dilucidar que los cromosomas son los vectores de la herencia, con dos nociones que se conocieron como "continuidad cromosómica" e "individualidad cromosómica". [15]

Wilhelm Roux sugirió que cada cromosoma lleva una configuración genética diferente , y Boveri pudo probar y confirmar esta hipótesis. Con la ayuda del redescubrimiento a principios del siglo XX de los trabajos anteriores de Gregor Mendel , Boveri pudo señalar la conexión entre las reglas de la herencia y el comportamiento de los cromosomas. Boveri influyó en dos generaciones de citólogos estadounidenses: Edmund Beecher Wilson , Nettie Stevens , Walter Sutton y Theophilus Painter fueron todos influenciados por Boveri (Wilson, Stevens y Painter trabajaron con él). [16]

En su famoso libro de texto The Cell in Development and Heredity , Wilson vinculó el trabajo independiente de Boveri y Sutton (ambos alrededor de 1902) al nombrar la teoría cromosómica de la herencia como la teoría cromosómica de Boveri-Sutton (los nombres a veces se invierten). [17] Ernst Mayr señala que la teoría fue muy cuestionada por algunos genetistas famosos: William Bateson , Wilhelm Johannsen , Richard Goldschmidt y TH Morgan , todos ellos de mentalidad bastante dogmática. Finalmente, la prueba completa llegó a partir de mapas cromosómicos en el propio laboratorio de Morgan. [18]

El número de cromosomas humanos fue publicado en 1923 por Theophilus Painter . Mediante la inspección a través del microscopio, contó veinticuatro pares, lo que significaría cuarenta y ocho cromosomas. Su error fue copiado por otros y no fue hasta 1956 cuando el número verdadero, cuarenta y seis, fue determinado por el citogenetista nacido en Indonesia Joe Hin Tjio . [19]

Procariotas

Los procariotas  ( bacterias y arqueas  ) suelen tener un único cromosoma circular . [20] Los cromosomas de la mayoría de las bacterias (también llamados genóforos ) pueden variar en tamaño desde solo 130.000 pares de bases en las bacterias endosimbióticas Candidatus Hodgkinia cicadicola [21] y Candidatus Tremblaya princeps [22] hasta más de 14.000.000 de pares de bases en la bacteria que habita en el suelo Sorangium cellulosum [23] .

Algunas bacterias tienen más de un cromosoma. Por ejemplo, las espiroquetas como Borrelia burgdorferi (causante de la enfermedad de Lyme ), contienen un solo cromosoma lineal . [24] Los vibriones suelen tener dos cromosomas de tamaños muy diferentes. Los genomas del género Burkholderia tienen uno, dos o tres cromosomas. [25]

Estructura en secuencias

Los cromosomas procariotas tienen una estructura menos basada en secuencias que los eucariotas. Las bacterias suelen tener un punto único (el origen de replicación ) desde el que comienza la replicación, mientras que algunas arqueas contienen múltiples orígenes de replicación. [26] Los genes en los procariotas suelen estar organizados en operones y no suelen contener intrones , a diferencia de los eucariotas.

Empaquetado de ADN

Los procariotas no poseen núcleos, sino que su ADN está organizado en una estructura llamada nucleoide . [27] [28] El nucleoide es una estructura distinta y ocupa una región definida de la célula bacteriana. Sin embargo, esta estructura es dinámica y se mantiene y remodela mediante las acciones de una serie de proteínas similares a las histonas, que se asocian con el cromosoma bacteriano. [29] En las arqueas , el ADN de los cromosomas está aún más organizado, y se encuentra empaquetado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucariotas. [30] [31]

Algunas bacterias también contienen plásmidos u otro ADN extracromosómico . Se trata de estructuras circulares en el citoplasma que contienen ADN celular y desempeñan un papel en la transferencia horizontal de genes . [5] En los procariotas (ver nucleoides ) y los virus, [32] el ADN suele estar densamente empaquetado y organizado; en el caso de las arqueas , por homología con las histonas eucariotas, y en el caso de las bacterias, por proteínas similares a las histonas .

Los cromosomas bacterianos tienden a estar unidos a la membrana plasmática de la bacteria. En aplicaciones de biología molecular, esto permite aislarlos del ADN plasmídico mediante centrifugación de las bacterias lisadas y sedimentación de las membranas (y el ADN adherido).

Los cromosomas y plásmidos procariotas, al igual que el ADN eucariota, generalmente están superenrollados . El ADN primero debe liberarse a su estado relajado para que pueda ser transcrito , regulado y replicado .

Eucariotas

Organización del ADN en una célula eucariota

Cada cromosoma eucariota está formado por una larga molécula lineal de ADN asociada a proteínas , formando un complejo compacto de proteínas y ADN llamado cromatina . La cromatina contiene la gran mayoría del ADN de un organismo, pero una pequeña cantidad heredada por vía materna se puede encontrar en las mitocondrias . Está presente en la mayoría de las células , con algunas excepciones, por ejemplo, los glóbulos rojos .

Las histonas son responsables de la primera y más básica unidad de organización cromosómica, el nucleosoma .

Los eucariotas ( células con núcleo, como las que se encuentran en plantas, hongos y animales) poseen múltiples cromosomas lineales grandes contenidos en el núcleo de la célula. Cada cromosoma tiene un centrómero , con uno o dos brazos que se proyectan desde el centrómero, aunque, en la mayoría de las circunstancias, estos brazos no son visibles como tales. Además, la mayoría de los eucariotas tienen un genoma mitocondrial circular pequeño, y algunos eucariotas pueden tener cromosomas citoplasmáticos circulares o lineales pequeños adicionales .

Las principales estructuras en la compactación del ADN: ADN , el nucleosoma , la fibra de 10 nm con forma de "cuentas en una cuerda", la fibra de 30 nm y el cromosoma en metafase.

En los cromosomas nucleares de los eucariotas , el ADN no condensado existe en una estructura semiordenada, donde se envuelve alrededor de las histonas ( proteínas estructurales ), formando un material compuesto llamado cromatina .

Cromatina en interfase

El empaquetamiento del ADN en nucleosomas produce una fibra de 10 nanómetros que puede condensarse aún más hasta fibras de 30 nm [33] . La mayor parte de la eucromatina en los núcleos en interfase parece estar en forma de fibras de 30 nm. [33] La estructura de la cromatina es el estado más descondensado, es decir, la conformación de 10 nm permite la transcripción. [33]

Heterocromatina vs. eucromatina

Durante la interfase (el período del ciclo celular en el que la célula no se divide), se pueden distinguir dos tipos de cromatina :

Cromatina en metafase y división

Cromosomas humanos durante la metafase
Etapas de la mitosis temprana en una célula de vertebrado con micrografías de cromátidas

En las primeras etapas de la mitosis o meiosis (división celular), la doble hélice de la cromatina se vuelve cada vez más condensada. Deja de funcionar como material genético accesible ( la transcripción se detiene) y se convierte en una forma compacta y transportable. Se cree que los bucles de fibras de cromatina de treinta nanómetros se pliegan sobre sí mismos para formar los cromosomas compactos en metafase de las células mitóticas. De este modo, el ADN se condensa unas diez mil veces. [33]

El andamiaje cromosómico , que está formado por proteínas como la condensina , TOP2A y KIF4 , [34] desempeña un papel importante en la consolidación de la cromatina en cromosomas compactos. Los bucles de estructura de treinta nanómetros se condensan aún más con el andamiaje en estructuras de orden superior. [35]

Esta forma altamente compacta hace visibles los cromosomas individuales, y forman la clásica estructura de cuatro brazos, un par de cromátidas hermanas unidas entre sí en el centrómero . Los brazos más cortos se llaman brazos p (del francés petit , pequeño) y los brazos más largos se llaman brazos q ( q sigue a p en el alfabeto latino; qg "grande"; alternativamente, a veces se dice que q es la abreviatura de queue que significa cola en francés [36] ). Este es el único contexto natural en el que los cromosomas individuales son visibles con un microscopio óptico .

Los cromosomas en metafase mitótica se describen mejor mediante una disposición comprimida longitudinalmente y organizada linealmente de bucles de cromatina consecutivos. [37]

Durante la mitosis, los microtúbulos crecen a partir de los centrosomas ubicados en extremos opuestos de la célula y también se unen al centrómero en estructuras especializadas llamadas cinetocoros , uno de los cuales está presente en cada cromátida hermana . Una secuencia especial de bases de ADN en la región de los cinetocoros proporciona, junto con proteínas especiales, una unión más duradera en esta región. Luego, los microtúbulos separan las cromátidas hacia los centrosomas, de modo que cada célula hija hereda un conjunto de cromátidas. Una vez que las células se han dividido, las cromátidas se desenrollan y el ADN puede volver a transcribirse. A pesar de su apariencia, los cromosomas están estructuralmente muy condensados, lo que permite que estas estructuras gigantes de ADN estén contenidas dentro de un núcleo celular.

Cromosomas humanos

Los cromosomas en humanos se pueden dividir en dos tipos: autosomas (cromosomas corporales) y alosomas ( cromosomas sexuales ). Ciertos rasgos genéticos están vinculados al sexo de una persona y se transmiten a través de los cromosomas sexuales. Los autosomas contienen el resto de la información genética hereditaria. Todos actúan de la misma manera durante la división celular. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), lo que da un total de 46 por célula. Además de estos, las células humanas tienen muchos cientos de copias del genoma mitocondrial . La secuenciación del genoma humano ha proporcionado una gran cantidad de información sobre cada uno de los cromosomas. A continuación se muestra una tabla que compila las estadísticas de los cromosomas, basadas en la información del genoma humano del Instituto Sanger en la base de datos Vertebrate Genome Annotation (VEGA) . [38] El número de genes es una estimación, ya que se basa en parte en predicciones genéticas . La longitud total de los cromosomas también es una estimación, basada en el tamaño estimado de las regiones de heterocromatina no secuenciadas .

En función de las características micrográficas de tamaño, posición del centrómero y en ocasiones la presencia de un satélite cromosómico , los cromosomas humanos se clasifican en los siguientes grupos: [41] [42]

Cariotipo

Cariograma de un hombre humano
Cariograma esquemático de un ser humano, con bandas y subbandas anotadas . Es una representación gráfica del cariotipo diploide humano idealizado . Muestra regiones oscuras y blancas en las bandas G. Cada fila está alineada verticalmente a nivel del centrómero . Muestra 22 cromosomas homólogos , tanto las versiones femenina (XX) como masculina (XY) del cromosoma sexual (abajo a la derecha), así como el genoma mitocondrial (abajo a la izquierda).

En general, el cariotipo es el complemento cromosómico característico de una especie eucariota . [43] La preparación y estudio de los cariotipos es parte de la citogenética .

Aunque la replicación y transcripción del ADN está altamente estandarizada en los eucariotas , no se puede decir lo mismo de sus cariotipos, que suelen ser muy variables. Puede haber variación entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada. En algunos casos, hay una variación significativa dentro de las especies. A menudo hay:

1. variación entre los dos sexos
2. variación entre la línea germinal y el soma (entre los gametos y el resto del cuerpo)
3. variación entre los miembros de una población, debido al polimorfismo genético equilibrado
4. variación geográfica entre razas
5. mosaicos o de otro modo individuos anormales.

Además, pueden producirse variaciones en el cariotipo durante el desarrollo del óvulo fertilizado.

La técnica para determinar el cariotipo se denomina habitualmente cariotipado . Las células se pueden bloquear en mitad de la división (en metafase) in vitro (en un vial de reacción) con colchicina . A continuación, se tiñen, se fotografían y se organizan en un cariograma , con el conjunto de cromosomas ordenados, los autosomas en orden de longitud y los cromosomas sexuales (aquí X/Y) al final.

Al igual que muchas especies que se reproducen sexualmente, los humanos tenemos gonosomas especiales (cromosomas sexuales, a diferencia de los autosomas ). Estos son XX en las hembras y XY en los machos.

Historia y técnicas de análisis

La investigación sobre el cariotipo humano tardó muchos años en resolver la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal? En 1912, Hans von Winiwarter informó de 47 cromosomas en las espermatogonias y 48 en las ovogonias , concluyendo que existía un mecanismo de determinación sexual XX/XO . [44] En 1922, Painter no estaba seguro de si el número diploide del hombre era 46 o 48, y en un principio se inclinó por 46. [45] Más tarde revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tenían un sistema XX/XY . [46]

Se necesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema:

  1. Uso de células en cultivo
  2. Detención de la mitosis en metafase mediante una solución de colchicina
  3. Pretratamiento de las células en una solución hipotónica de KCl 0,075 M , que las hincha y dispersa los cromosomas.
  4. Aplastar la preparación en el portaobjetos forzando a los cromosomas a estar en un solo plano.
  5. Recortar una fotomicrografía y organizar el resultado en un cariograma indiscutible.

Tuvo que esperar hasta 1954 para que se confirmara que el número diploide humano era 46. [47] [48] Teniendo en cuenta las técnicas de Winiwarter y Painter, sus resultados fueron bastante notables. [49] Los chimpancés , los parientes vivos más cercanos a los humanos modernos, tienen 48 cromosomas, al igual que los otros grandes simios : en los humanos, dos cromosomas se fusionaron para formar el cromosoma 2 .

Aberraciones

En el síndrome de Down, hay tres copias del cromosoma 21.

Las aberraciones cromosómicas son alteraciones del contenido cromosómico normal de una célula. Pueden causar enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down , [50] aunque la mayoría de las aberraciones tienen poco o ningún efecto. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedades en los portadores, como las translocaciones o las inversiones cromosómicas , aunque pueden dar lugar a una mayor probabilidad de tener un hijo con un trastorno cromosómico. [ cita requerida ] Los números anormales de cromosomas o conjuntos de cromosomas, llamados aneuploidía , pueden ser letales o pueden dar lugar a trastornos genéticos. [51] Se ofrece asesoramiento genético para las familias que pueden ser portadoras de un reordenamiento cromosómico.

La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de trastornos genéticos . [52] Los ejemplos humanos incluyen:

Aneuploidía espermática

La exposición de los varones a determinados riesgos relacionados con el estilo de vida, el medio ambiente o el trabajo puede aumentar el riesgo de aneuploidía en los espermatozoides. [56] En particular, el riesgo de aneuploidía aumenta con el tabaquismo, [57] [58] y la exposición ocupacional al benceno, [59] a los insecticidas, [60] [61] y a los compuestos perfluorados. [62] El aumento de la aneuploidía suele estar asociado con un mayor daño del ADN en los espermatozoides.

Número en varios organismos

En eucariotas

El número de cromosomas en los eucariotas es muy variable (véase la tabla). De hecho, los cromosomas pueden fusionarse o romperse y, por lo tanto, evolucionar hacia nuevos cariotipos. Los cromosomas también pueden fusionarse artificialmente. Por ejemplo, los 16 cromosomas de la levadura se han fusionado en un cromosoma gigante y las células seguían siendo viables con tasas de crecimiento sólo ligeramente reducidas. [63]

Las tablas que se muestran a continuación indican el número total de cromosomas (incluidos los cromosomas sexuales) en el núcleo de una célula. Por ejemplo, la mayoría de los eucariotas son diploides , como los humanos , que tienen 22 tipos diferentes de autosomas , cada uno de ellos presente como dos pares homólogos, y dos cromosomas sexuales . Esto da un total de 46 cromosomas. Otros organismos tienen más de dos copias de sus tipos de cromosomas, como el trigo panificable , que es hexaploide y tiene seis copias de siete tipos de cromosomas diferentes: 42 cromosomas en total.

Los miembros normales de una especie eucariota particular tienen todos el mismo número de cromosomas nucleares (véase la tabla). Otros cromosomas eucariotas, es decir, los cromosomas pequeños mitocondriales y similares a plásmidos, son mucho más variables en número y puede haber miles de copias por célula.

Los 23 territorios cromosómicos humanos durante la prometafase en células de fibroblastos

Las especies que se reproducen asexualmente tienen un conjunto de cromosomas que son iguales en todas las células del cuerpo. Sin embargo, las especies asexuales pueden ser haploides o diploides.

Las especies que se reproducen sexualmente tienen células somáticas (células del cuerpo), que son diploides [2n] y tienen dos juegos de cromosomas (23 pares en los humanos), un juego de la madre y otro del padre. Los gametos , células reproductivas, son haploides [n]: tienen un juego de cromosomas. Los gametos se producen por meiosis de una célula germinal diploide . Durante la meiosis, los cromosomas coincidentes del padre y la madre pueden intercambiar pequeñas partes de sí mismos ( cruzamiento ), y así crear nuevos cromosomas que no se heredan únicamente de ninguno de los padres. Cuando un gameto masculino y uno femenino se fusionan ( fecundación ), se forma un nuevo organismo diploide.

Algunas especies animales y vegetales son poliploides [Xn]: tienen más de dos juegos de cromosomas homólogos . Las plantas importantes en la agricultura, como el tabaco o el trigo, suelen ser poliploides, en comparación con sus especies ancestrales. El trigo tiene un número haploide de siete cromosomas, que todavía se observa en algunos cultivares, así como en los progenitores silvestres. Los tipos de trigo para pasta y pan más comunes son poliploides, con 28 (tetraploides) y 42 (hexaploides) cromosomas, en comparación con los 14 cromosomas (diploides) del trigo silvestre. [89]

En procariotas

Las especies procariotas generalmente tienen una copia de cada cromosoma principal, pero la mayoría de las células pueden sobrevivir fácilmente con múltiples copias. [90] Por ejemplo, Buchnera , un simbionte de pulgones, tiene múltiples copias de su cromosoma, que van desde 10 a 400 copias por célula. [91] Sin embargo, en algunas bacterias grandes, como Epulopiscium fishelsoni , pueden estar presentes hasta 100.000 copias del cromosoma. [92] Los plásmidos y los cromosomas pequeños similares a plásmidos son, como en los eucariotas, muy variables en número de copias. El número de plásmidos en la célula está determinado casi en su totalidad por la tasa de división del plásmido: la división rápida causa un alto número de copias.

Véase también

Notas y referencias

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