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Cariotipo

Un cariotipo es la apariencia general del conjunto completo de cromosomas en las células de una especie o en un organismo individual, incluyendo principalmente sus tamaños, números y formas. [1] [2] El cariotipo es el proceso mediante el cual se discierne un cariotipo determinando el complemento cromosómico de un individuo, incluyendo el número de cromosomas y cualquier anomalía.

Cariograma micrográfico de un hombre masculino mediante tinción de Giemsa
Cariograma esquemático que demuestra los conocimientos básicos necesarios para leer un cariotipo

Un cariograma o idiograma es una representación gráfica de un cariotipo, en el que los cromosomas generalmente se organizan en pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para los cromosomas del mismo tamaño. El cariotipo generalmente combina la microscopía óptica y la fotografía en la metafase del ciclo celular , y da como resultado un cariograma fotomicrográfico (o simplemente micrográfico). Por el contrario, un cariograma esquemático es una representación gráfica diseñada de un cariotipo. En los cariogramas esquemáticos, generalmente se muestra solo una de las cromátidas hermanas de cada cromosoma para abreviar, y en realidad generalmente están tan juntas que también parecen una en las fotomicrografías a menos que la resolución sea lo suficientemente alta como para distinguirlas. El estudio de conjuntos completos de cromosomas a veces se conoce como cariología .

Los cariotipos describen el recuento de cromosomas de un organismo y el aspecto que estos cromosomas tienen bajo un microscopio óptico . Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros , el patrón de bandas, las diferencias entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física. [3] La preparación y el estudio de los cariotipos es parte de la citogenética .

El número básico de cromosomas en las células somáticas de un individuo o una especie se denomina número somático y se designa 2n . En la línea germinal (las células sexuales) el número de cromosomas es n (humanos: n = 23). [4] [5] p28 Por lo tanto, en los humanos 2n = 46.

Por lo tanto, en los organismos diploides normales , los cromosomas autosómicos están presentes en dos copias. Puede haber cromosomas sexuales o no . Las células poliploides tienen múltiples copias de cromosomas y las células haploides tienen una sola copia.

Los cariotipos se pueden utilizar para muchos propósitos, como para estudiar aberraciones cromosómicas , funciones celulares , relaciones taxonómicas , medicina y para recopilar información sobre eventos evolutivos pasados ​​( cariosistemática ). [6]

Observaciones sobre los cariotipos

Cromosomas en distintas etapas de la mitosis . Los cariogramas están formados generalmente por cromosomas en prometafase o metafase. Durante estas fases, las dos copias de cada cromosoma (conectadas en el centrómero ) se verán como una sola, a menos que la resolución de la imagen sea lo suficientemente alta como para distinguirlas.
Micrografía de cromosomas humanos antes de su posterior procesamiento. La tinción con Giemsa confiere un color púrpura a los cromosomas, pero las micrografías suelen convertirse a escala de grises para facilitar la presentación de datos y hacer comparaciones de resultados de diferentes laboratorios. [7]

Tinción

El estudio de los cariotipos es posible gracias a la tinción . Por lo general, se aplica un colorante adecuado , como Giemsa , [8] después de que las células se hayan detenido durante la división celular mediante una solución de colchicina , generalmente en metafase o prometafase cuando están más condensadas. Para que la tinción de Giemsa se adhiera correctamente, todas las proteínas cromosómicas deben digerirse y eliminarse. En el caso de los seres humanos, se utilizan con mayor frecuencia los glóbulos blancos porque se les induce fácilmente a dividirse y crecer en cultivos de tejidos . [9] A veces, se pueden realizar observaciones en células que no se dividen ( en interfase ). El sexo de un feto no nacido se puede predecir mediante la observación de células en interfase (véase centesis amniótica y cuerpo de Barr ).

Observaciones

Generalmente se observan y comparan seis características diferentes de los cariotipos: [10]

  1. Diferencias en el tamaño absoluto de los cromosomas. Los cromosomas pueden variar en tamaño absoluto hasta veinte veces entre géneros de la misma familia. Por ejemplo, las leguminosas Lotus tenuis y Vicia faba tienen seis pares de cromosomas cada una, mientras que los cromosomas de V. faba son mucho más grandes. Estas diferencias probablemente reflejen diferentes cantidades de duplicación de ADN.
  2. Diferencias en la posición de los centrómeros . Estas diferencias probablemente se produjeron a través de translocaciones .
  3. Diferencias en el tamaño relativo de los cromosomas. Estas diferencias probablemente surgieron del intercambio de segmentos de longitudes desiguales.
  4. Diferencias en el número básico de cromosomas. Estas diferencias podrían haber resultado de translocaciones desiguales sucesivas que eliminaron todo el material genético esencial de un cromosoma, permitiendo su pérdida sin penalización para el organismo (la hipótesis de la dislocación) o a través de la fusión. Los humanos tienen un par de cromosomas menos que los grandes simios. El cromosoma humano 2 parece haber resultado de la fusión de dos cromosomas ancestrales, y muchos de los genes de esos dos cromosomas originales han sido translocados a otros cromosomas.
  5. Diferencias en el número y la posición de los satélites. Los satélites son pequeños cuerpos unidos a un cromosoma mediante un hilo fino.
  6. Diferencias en el grado y distribución del contenido de GC ( pares Guanina - Citosina versus Adenina - Timina ). En la metafase donde típicamente se estudia el cariotipo, todo el ADN está condensado, pero la mayoría de las veces, el ADN con un alto contenido de GC suele estar menos condensado, es decir, tiende a aparecer como eucromatina en lugar de heterocromatina . El ADN rico en GC tiende a contener más ADN codificante y ser más activo transcripcionalmente . [11] El ADN rico en GC es más claro en la tinción de Giemsa . [12] Las regiones de eucromatina contienen mayores cantidades de pares Guanina - Citosina (es decir, tiene un mayor contenido de GC ). La técnica de tinción que utiliza la tinción de Giemsa se llama bandas G y, por lo tanto, produce las típicas "Bandas G". [12]

Por lo tanto, una descripción completa de un cariotipo puede incluir el número, el tipo, la forma y las bandas de los cromosomas, así como otra información citogenética.

A menudo se encuentran variaciones:

  1. entre los sexos,
  2. entre la línea germinal y el soma (entre los gametos y el resto del cuerpo),
  3. entre miembros de una población ( polimorfismo cromosómico ),
  4. en especialización geográfica , y
  5. en mosaicos o en otros individuos anormales. [13]

Cariograma humano

Cariograma micrográfico de un ser humano de sexo masculino. Véase el texto de la sección para más detalles.
Cariograma esquemático de un ser humano. Incluso con un aumento bajo, ofrece una visión general del genoma humano , con pares de cromosomas numerados, sus principales cambios durante el ciclo celular (arriba en el centro) y el genoma mitocondrial a escala (abajo a la izquierda). Consulte el texto de la sección para obtener más detalles.

Tanto los cariogramas micrográficos como los esquemáticos que se muestran en esta sección tienen una disposición cromosómica estándar y muestran regiones más oscuras y más claras como se ve en las bandas G , que es la apariencia de los cromosomas después del tratamiento con tripsina (para digerir parcialmente los cromosomas) y la tinción con tinción de Giemsa . En comparación con las regiones más oscuras, las regiones más claras son generalmente más activas transcripcionalmente , con una mayor proporción de ADN codificante frente a ADN no codificante y un mayor contenido de GC . [11]

Tanto el cariograma micrográfico como el esquemático muestran el cariotipo diploide humano normal , que es la composición típica del genoma dentro de una célula normal del cuerpo humano, y que contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (alosomas). Una excepción importante a la diploidía en humanos son los gametos (espermatozoides y óvulos) que son haploides con 23 cromosomas no apareados, y esta ploidía no se muestra en estos cariogramas. El cariograma micrográfico se convierte a escala de grises , mientras que el cariograma esquemático muestra el tono púrpura que se ve típicamente en la tinción de Giemsa (y es el resultado de su componente B azul, que tiñe el ADN de púrpura). [14]

El cariograma esquemático de esta sección es una representación gráfica del cariotipo idealizado. Para cada par de cromosomas, la escala de la izquierda muestra la longitud en términos de millones de pares de bases , y la escala de la derecha muestra las designaciones de las bandas y subbandas . El Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenómica Humana utiliza dichas bandas y subbandas para describir la ubicación de las anomalías cromosómicas. Cada fila de cromosomas está alineada verticalmente a nivel del centrómero .

Grupos de cromosomas humanos

Con base en las características del cariograma: tamaño, posición del centrómero y en ocasiones la presencia de un satélite cromosómico (un segmento distal a una constricción secundaria ), los cromosomas humanos se clasifican en los siguientes grupos: [15]

Alternativamente, el genoma humano puede clasificarse de la siguiente manera, en función del emparejamiento, las diferencias sexuales y la ubicación dentro del núcleo celular frente al interior de las mitocondrias :

Número de copia

El ciclo celular

Los cariogramas esquemáticos generalmente muestran un número de copias de ADN correspondiente a la fase G 0 del estado celular (fuera del ciclo celular replicativo ), que es el estado más común de las células. El cariograma esquemático de esta sección también muestra este estado. En este estado (así como durante la fase G 1 del ciclo celular ), cada célula tiene 2 cromosomas autosómicos de cada tipo (designados 2n), donde cada cromosoma tiene una copia de cada locus , lo que hace un número total de copias de 2 para cada locus (2c). En la parte superior central del cariograma esquemático, también se muestra el par de cromosomas 3 después de haber sufrido la síntesis de ADN , que ocurre en la fase S (anotada como S) del ciclo celular. Este intervalo incluye la fase G 2 y la metafase (anotada como "Meta"). Durante este intervalo, todavía hay 2n, pero cada cromosoma tendrá 2 copias de cada locus, en donde cada cromátida hermana (brazo cromosómico) está conectada en el centrómero, para un total de 4c. [17] Los cromosomas en los cariogramas micrográficos también están en este estado, porque generalmente se micrografían en metafase, pero durante esta fase las dos copias de cada cromosoma están tan cerca una de la otra que aparecen como una sola a menos que la resolución de la imagen sea lo suficientemente alta para distinguirlas. En realidad, durante las fases G 0 y G 1 , el ADN nuclear se dispersa como cromatina y no muestra cromosomas visualmente distinguibles incluso en la micrografía.

El número de copias del genoma mitocondrial humano por célula humana varía desde 0 (eritrocitos) [18] hasta 1.500.000 ( ovocitos ), dependiendo principalmente del número de mitocondrias por célula. [19]

Diversidad y evolución de los cariotipos

Aunque la replicación y transcripción del ADN está altamente estandarizada en los eucariotas , no se puede decir lo mismo de sus cariotipos, que son muy variables. Existe variación entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada, a pesar de que están construidas a partir de las mismas macromoléculas . Esta variación proporciona la base para una variedad de estudios en citología evolutiva .

En algunos casos, incluso hay una variación significativa dentro de las especies. En una revisión, Godfrey y Masters concluyen:

En nuestra opinión, es poco probable que un proceso u otro puedan explicar de forma independiente la amplia gama de estructuras cariotípicas que se observan... Pero, utilizada en conjunción con otros datos filogenéticos, la fisión cariotípica puede ayudar a explicar diferencias dramáticas en los números diploides entre especies estrechamente relacionadas, que anteriormente eran inexplicables. [20]

Aunque se sabe mucho sobre los cariotipos a nivel descriptivo, y está claro que los cambios en la organización del cariotipo han tenido efectos en el curso evolutivo de muchas especies, no está del todo claro cuál podría ser su significado general.

Tenemos una comprensión muy pobre de las causas de la evolución del cariotipo, a pesar de muchas investigaciones cuidadosas... el significado general de la evolución del cariotipo es oscuro.

—Maynard  Smith [21]

Cambios durante el desarrollo

En lugar de la represión genética habitual, algunos organismos optan por la eliminación a gran escala de la heterocromatina u otros tipos de ajustes visibles del cariotipo.

Número de cromosomas en un conjunto

Un ejemplo espectacular de variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el muntjac , que fue investigado por Kurt Benirschke y Doris Wurster. Se descubrió que el número diploide del muntjac chino, Muntiacus reevesi , era de 46, todos telocéntricos . Cuando observaron el cariotipo del muntjac indio estrechamente relacionado, Muntiacus muntjak , se sorprendieron al descubrir que tenía cromosomas femeninos = 6, masculinos = 7. [28]

Simplemente no podían creer lo que veían... Se quedaron en silencio durante dos o tres años porque pensaban que algo andaba mal con su cultivo de tejidos... Pero cuando obtuvieron un par de muestras más confirmaron [sus hallazgos].

—  Hsu pág. 73-4 [29]

El número de cromosomas en el cariotipo entre especies (relativamente) no relacionadas es enormemente variable. El récord más bajo lo ostenta el nematodo Parascaris univalens , donde el haploide n = 1; y una hormiga: Myrmecia pilosula . [30] El récord más alto estaría en algún lugar entre los helechos , con el helecho lengua de víbora Ophioglossum a la cabeza con un promedio de 1262 cromosomas. [31] La puntuación más alta para los animales podría ser el esturión de hocico corto Acipenser brevirostrum con 372 cromosomas. [32] La existencia de cromosomas supernumerarios o B significa que el número de cromosomas puede variar incluso dentro de una población cruzada; y los aneuploides son otro ejemplo, aunque en este caso no se considerarían miembros normales de la población.

Número fundamental

El número fundamental, FN , de un cariotipo es el número de brazos cromosómicos mayores visibles por conjunto de cromosomas. [33] [34] Por lo tanto, FN ≤ ​​2 x 2n, la diferencia depende del número de cromosomas considerados de un solo brazo ( acrocéntricos o telocéntricos ) presentes. Los humanos tienen FN = 82, [35] debido a la presencia de cinco pares de cromosomas acrocéntricos: 13 , 14 , 15 , 21 y 22 (el cromosoma Y humano también es acrocéntrico). El número autosómico fundamental o número fundamental autosómico, FNa [36] o AN , [37] de un cariotipo es el número de brazos cromosómicos mayores visibles por conjunto de autosomas ( cromosomas no ligados al sexo ).

Ploidía

La ploidía es el número de juegos completos de cromosomas en una célula.

Las series poliploides en especies relacionadas que consisten enteramente en múltiplos de un solo número básico se conocen como euploides .

Aneuploidía

La aneuploidía es una afección en la que el número de cromosomas en las células no es el típico para la especie. Esto daría lugar a una anomalía cromosómica , como un cromosoma adicional o la pérdida de uno o más cromosomas. Las anomalías en el número de cromosomas suelen provocar un defecto en el desarrollo. El síndrome de Down y el síndrome de Turner son ejemplos de ello.

La aneuploidía también puede ocurrir dentro de un grupo de especies estrechamente relacionadas. Ejemplos clásicos en plantas son el género Crepis , donde los números gaméticos (= haploides) forman la serie x = 3, 4, 5, 6 y 7; y Crocus , donde cada número de x = 3 a x = 15 está representado por al menos una especie. Evidencias de varios tipos muestran que las tendencias de la evolución han ido en diferentes direcciones en diferentes grupos. [48] En los primates, los grandes simios tienen 24x2 cromosomas mientras que los humanos tienen 23x2. El cromosoma humano 2 se formó por una fusión de cromosomas ancestrales, reduciendo el número. [49]

Polimorfismo cromosómico

Algunas especies son polimórficas para diferentes formas estructurales de cromosomas. [50] La variación estructural puede estar asociada con diferentes números de cromosomas en diferentes individuos, lo que ocurre en la mariquita Chilocorus stigma , algunas mantis del género Ameles , [51] la musaraña europea Sorex araneus . [52] Hay alguna evidencia del caso del molusco Thais lapillus (el caracol de mar ) en la costa de Bretaña , de que los dos morfos cromosómicos están adaptados a diferentes hábitats. [53]

Árboles de especies

El estudio detallado de las bandas cromosómicas en insectos con cromosomas politénicos puede revelar relaciones entre especies estrechamente relacionadas: el ejemplo clásico es el estudio de las bandas cromosómicas en los drosófilos hawaianos realizado por Hampton L. Carson .

En una superficie de aproximadamente 17 000 km2 , las islas hawaianas albergan la colección más diversa de moscas drosófilas del mundo, que habitan desde selvas tropicales hasta praderas subalpinas . Estas aproximadamente 800 especies hawaianas de drosófilas suelen asignarse a dos géneros, Drosophila y Scaptomyza , de la familia Drosophilidae .

Las bandas politénicas del grupo de las "alas pictóricas", el grupo de drosófilas hawaianas mejor estudiado, permitieron a Carson elaborar el árbol evolutivo mucho antes de que el análisis del genoma fuera posible. En cierto sentido, las disposiciones de los genes son visibles en los patrones de bandas de cada cromosoma. Los reordenamientos cromosómicos, especialmente las inversiones , permiten ver qué especies están estrechamente relacionadas.

Los resultados son claros. Las inversiones, cuando se representan en forma de árbol (e independientemente de toda otra información), muestran un claro "flujo" de especies desde islas más antiguas a islas más nuevas. También hay casos de colonización de regreso a islas más antiguas y de saltos de islas, pero estos son mucho menos frecuentes. Usando la datación K-Ar , las islas actuales datan de hace 0,4 millones de años ( Mauna Kea ) a 10 millones de años ( Necker ). El miembro más antiguo del archipiélago hawaiano que aún se encuentra sobre el mar es el atolón de Kure , que puede datarse en 30 millones de años. El archipiélago en sí (producido por la placa del Pacífico que se mueve sobre un punto caliente ) ha existido durante mucho más tiempo, al menos hasta el Cretácico . Las islas anteriores que ahora están bajo el mar ( guyots ) forman la cadena de montes submarinos Emperador . [54]

Todas las especies nativas de Drosophila y Scaptomyza en Hawái aparentemente descienden de una única especie ancestral que colonizó las islas, probablemente hace 20 millones de años. La radiación adaptativa posterior fue estimulada por la falta de competencia y una amplia variedad de nichos . Aunque sería posible que una sola hembra grávida colonizara una isla, es más probable que haya sido un grupo de la misma especie. [55] [56] [57] [58]

Hay otros animales y plantas en el archipiélago hawaiano que han sufrido radiaciones adaptativas similares, aunque menos espectaculares. [59] [60]

Bandas cromosómicas

Los cromosomas presentan un patrón de bandas cuando se tratan con ciertas tinciones. Las bandas son franjas claras y oscuras alternadas que aparecen a lo largo de los cromosomas. Se utilizan patrones de bandas únicos para identificar cromosomas y diagnosticar aberraciones cromosómicas, incluidas roturas, pérdidas, duplicaciones, translocaciones o segmentos invertidos de cromosomas. Una variedad de diferentes tratamientos de cromosomas produce una variedad de patrones de bandas: bandas G, bandas R, bandas C, bandas Q, bandas T y bandas NOR.

Representación de cariotipos

Tipos de bandas

La citogenética emplea varias técnicas para visualizar diferentes aspectos de los cromosomas: [9]

Citogenética del cariotipo clásico

Cariograma de un linfocito femenino humano analizado para la secuencia Alu mediante FISH

En el cariotipo "clásico" (representado), se utiliza un colorante , a menudo Giemsa (bandas G) , con menos frecuencia mepacrina (quinacrina) , para teñir las bandas de los cromosomas. Giemsa es específico para los grupos fosfato del ADN . La quinacrina se une a las regiones ricas en adenina y timina . Cada cromosoma tiene un patrón de bandas característico que ayuda a identificarlos; ambos cromosomas de un par tendrán el mismo patrón de bandas.

Los cariotipos se organizan con el brazo corto del cromosoma en la parte superior y el brazo largo en la parte inferior. Algunos cariotipos denominan a los brazos corto y largo p y q , respectivamente. Además, las regiones y subregiones teñidas de forma diferente reciben designaciones numéricas de proximal a distal en los brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Se escribe como 46,XX,5p-. La región crítica para este síndrome es la deleción de p15.2 (el locus en el cromosoma), que se escribe como 46,XX,del(5)(p15.2). [62]

Cariotipo FISH Multicolor (mFISH) y espectral (técnica SKY)

Cariograma espectral de una mujer humana

La FISH multicolor y el cariotipo espectral más antiguo son técnicas citogenéticas moleculares que se utilizan para visualizar simultáneamente todos los pares de cromosomas de un organismo en diferentes colores. Las sondas marcadas con fluorescencia para cada cromosoma se crean marcando el ADN específico del cromosoma con diferentes fluoróforos . Debido a que hay un número limitado de fluoróforos espectralmente distintos, se utiliza un método de etiquetado combinatorio para generar muchos colores diferentes. Las combinaciones de fluoróforos se capturan y analizan mediante un microscopio de fluorescencia utilizando hasta 7 filtros de fluorescencia de banda estrecha o, en el caso del cariotipo espectral, utilizando un interferómetro conectado a un microscopio de fluorescencia. En el caso de una imagen mFISH, cada combinación de fluorocromos de las imágenes originales resultantes se reemplaza por un pseudocolor en un software de análisis de imágenes dedicado. De este modo, se pueden visualizar e identificar cromosomas o secciones de cromosomas, lo que permite el análisis de reordenamientos cromosómicos. [63] En el caso del cariotipo espectral, el software de procesamiento de imágenes asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, lo que permite la visualización de los cromosomas coloreados individualmente. [64]

Cariotipo espectral humano

La técnica FISH multicolor se utiliza para identificar aberraciones cromosómicas estructurales en células cancerosas y otras enfermedades cuando la banda de Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas.

Cariotipo digital

El cariotipo digital es una técnica que se utiliza para cuantificar el número de copias de ADN a escala genómica. Se aíslan y enumeran secuencias cortas de ADN de loci específicos de todo el genoma. [65] Este método también se conoce como cariotipo virtual . Mediante esta técnica, es posible detectar pequeñas alteraciones en el genoma humano, que no se pueden detectar mediante métodos que emplean cromosomas en metafase. Se sabe que algunas deleciones de loci están relacionadas con el desarrollo del cáncer. Dichas deleciones se encuentran mediante el cariotipo digital utilizando los loci asociados con el desarrollo del cáncer. [66]

Anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como la presencia de cromosomas adicionales o faltantes, o estructurales, como en el caso de cromosomas derivados , translocaciones , inversiones , deleciones a gran escala o duplicaciones. Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía , a menudo ocurren como resultado de la no disyunción durante la meiosis en la formación de un gameto ; las trisomías , en las que hay tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales, son anomalías numéricas comunes. Las anomalías estructurales a menudo surgen de errores en la recombinación homóloga . Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por lo tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o pueden ocurrir durante la mitosis y dar lugar a un individuo con mosaico genético que tiene algunas células normales y algunas anormales.

En los humanos

Las anomalías cromosómicas que provocan enfermedades en los seres humanos incluyen:

Algunos trastornos surgen de la pérdida de solo una parte de un cromosoma, incluidos

Historia de los estudios de cariotipo

Los cromosomas fueron observados por primera vez en células vegetales por Carl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales ( salamandras ) fue descrito por Walther Flemming , el descubridor de la mitosis , en 1882. El nombre fue acuñado por otro anatomista alemán, Heinrich von Waldeyer en 1888. Es neolatín del griego antiguo κάρυον karyon , "grano", "semilla" o "núcleo", y τύπος typos , "forma general")

La siguiente etapa tuvo lugar después del desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se apreció que los cromosomas (que pueden observarse mediante el cariotipo) eran los portadores de genes. El término cariotipo, definido por la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos , en contraste con su contenido genético , fue introducido por Grigory Levitsky , quien trabajó con Lev Delaunay, Sergei Navashin y Nikolai Vavilov . [67] [68] [69] [70] La historia posterior del concepto se puede seguir en los trabajos de CD Darlington [71] y Michael JD White . [4] [13]

La investigación sobre el cariotipo humano tardó muchos años en resolver la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal? [72] En 1912, Hans von Winiwarter informó de 47 cromosomas en las espermatogonias y 48 en las ovogonias , concluyendo un mecanismo de determinación del sexo XX/XO . [73] Painter en 1922 no estaba seguro de si el diploide de los humanos era 46 o 48, al principio favoreciendo 46, [74] pero revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tenían un sistema XX/XY . [75] Teniendo en cuenta las técnicas de la época, estos resultados fueron notables.

La fusión de cromosomas ancestrales dejó restos distintivos de telómeros y un centrómero vestigial.

Joe Hin Tjio, que trabajaba en el laboratorio de Albert Levan [76], descubrió que el recuento de cromosomas era 46 utilizando nuevas técnicas disponibles en ese momento:

  1. Uso de células en cultivos de tejidos
  2. Pretratamiento de las células en una solución hipotónica , que las hincha y dispersa los cromosomas.
  3. Detención de la mitosis en metafase mediante una solución de colchicina
  4. Aplastar la preparación en el portaobjetos forzando a los cromosomas a estar en un solo plano
  5. Recortar una fotomicrografía y organizar el resultado en un cariograma indiscutible.

El trabajo se llevó a cabo en 1955 y se publicó en 1956. El cariotipo de los humanos incluye sólo 46 cromosomas. [77] [29] Los otros grandes simios tienen 48 cromosomas. Ahora se sabe que el cromosoma humano 2 es el resultado de una fusión de extremo a extremo de dos cromosomas ancestrales de simios. [78] [79]

Véase también

Referencias

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