Filogenia del ADN-Y humano y distribución de haplogrupos. [1] * (a) Árbol filogenético . 'kya' significa 'hace mil años'. * (b) Las distribuciones geográficas de los haplogrupos se muestran en color. * (c) Leyenda geográfica del color.
El cromosoma Y humano acumula aproximadamente dos mutaciones por generación. [3] Los haplogrupos de ADN-Y representan ramas principales del árbol filogenético del cromosoma Y que comparten cientos o incluso miles de mutaciones únicas para cada haplogrupo.
El ancestro común más reciente del cromosoma Y (Y-MRCA, informalmente conocido como Adán del cromosoma Y ) es el ancestro común más reciente (MRCA) del que descienden patrilinealmente todos los seres humanos que viven actualmente . Se estima que Adán del cromosoma Y vivió hace aproximadamente 236.000 años en África [ cita requerida ] . Al examinar otros cuellos de botella, la mayoría de los hombres euroasiáticos (hombres de poblaciones fuera de África) descienden de un hombre que vivió en África hace 69.000 años ( haplogrupo CT ). Se ha sugerido que el sudeste asiático es el origen de todos los cromosomas Y humanos no africanos, [4] sin embargo, esto se considera poco probable. [5] Otros cuellos de botella importantes se produjeron hace unos 50.000 y 5.000 años y, posteriormente, la ascendencia de la mayoría de los hombres euroasiáticos se remonta a cuatro antepasados que vivieron hace 50.000 años, que eran descendientes de africanos ( E-M168 ). [6] [7] [8]
Convención de nomenclatura
Ilustración esquemática de la convención de nomenclatura de los haplogrupos de ADN-Y. Los haplogrupos se definen mediante mutaciones (SNP).
Los haplogrupos de ADN-Y se definen por la presencia de una serie de marcadores SNP de ADN-Y . Los subclados están definidos por un SNP terminal , el SNP más abajo en el árbol filogenético del cromosoma Y. [9] [10] El Consorcio del Cromosoma Y (YCC) desarrolló un sistema para nombrar los principales haplogrupos de ADN-Y con las letras mayúsculas de la A a la T, con subclados adicionales nombrados usando números y letras minúsculas ( nomenclatura manual YCC ). La nomenclatura abreviada de YCC nombra los haplogrupos de ADN-Y y sus subclados con la primera letra del haplogrupo principal de ADN-Y seguida de un guión y el nombre del SNP terminal que lo define. [11]
La nomenclatura del haplogrupo del ADN-Y está cambiando con el tiempo para adaptarse al número cada vez mayor de SNP que se descubren y prueban, y la expansión resultante del árbol filogenético del cromosoma Y. Este cambio en la nomenclatura ha resultado en el uso de nomenclatura inconsistente en diferentes fuentes. [2] Esta inconsistencia, y la nomenclatura escrita a mano cada vez más engorrosa, ha impulsado un movimiento hacia el uso de una nomenclatura taquigráfica más simple.
Estructura filogenética
Ruta de migración de los haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano.
El haplogrupo A es el macrohaplogrupo NRY ( Y no recombinante ) del que descienden todos los haplogrupos paternos modernos. Está escasamente distribuido en África, concentrándose entre las poblaciones khoisan en el suroeste y las poblaciones nilóticas hacia el noreste en el valle del Nilo. BT es un subclado del haplogrupo A, más precisamente del clado A1b (A2-T en Cruciani et al. 2011), de la siguiente manera:
Las mutaciones definitorias que separan CT (todos los haplogrupos excepto A y B) son M168 y M294. El lugar de origen probablemente esté en África. Su edad se ha estimado en aproximadamente 88.000 años, [13] [14] y más recientemente en alrededor de 100.000 [15] o 101.000 años. [16]
Haplogrupo C1b1a2a (B67) encontrado entre el pueblo Lebbo' en Borneo, Indonesia
Haplogrupo C1b1a2b (F725) Se encuentra entre los chinos Han (Guangdong, Hunan y Shaanxi), los dai (Yunnan), los Murut (Brunei), los malayos (Singapur) y los Aeta (Filipinas).
Haplogrupo C1b1a3 (Z16582) Se encuentra con baja frecuencia en Arabia Saudita e Irak.
Los grupos que descienden del haplogrupo F se encuentran en aproximadamente el 90% de la población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana.
F xG,H,I,J,K es raro en las poblaciones modernas y alcanza su punto máximo en el sur de Asia , especialmente en Sri Lanka . [12] También parece haber estado presente durante mucho tiempo en el sudeste asiático ; se ha informado en tasas del 4 al 5% en Sulawesi y Lembata . Un estudio, que no examinó exhaustivamente otros subclados de F-M89 (incluidos algunos subclados de GHIJK), encontró que los hombres indonesios con el SNP P14/PF2704 (que es equivalente a M89), representan el 1,8% de los hombres en Timor Occidental . 1,5% de Flores 5,4% de Lembata 2,3% de Sulawesi y 0,2% en Sumatra . [17] [18] Se ha reportado F* (F xF1,F2,F3) entre el 10% de los hombres en Sri Lanka y el sur de la India , el 5% en Pakistán, así como niveles más bajos entre el pueblo Tamang (Nepal), y en Irán . F1 (P91), F2 (M427) y F3 (M481; anteriormente F5) son muy raros y prácticamente exclusivos de regiones/minorías étnicas en Sri Lanka, India, Nepal, sur de China , Tailandia , Birmania y Vietnam . En tales casos, sin embargo, la posibilidad de identificación errónea se considera relativamente alta y algunos pueden pertenecer a subclados mal identificados del haplogrupo GHIJK . [19]
Haplogrupo G (M201)
El haplogrupo G (M201) se originó hace unos 48.000 años y su ancestro común más reciente probablemente vivió hace 26.000 años en el Medio Oriente. Se extendió a Europa con la Revolución Neolítica .
El haplogrupo H (M69) probablemente surgió en el sur de Asia central , el sur de Asia o el oeste de Asia , hace unos 48.000 años antes de Cristo, y sigue prevaleciendo en gran medida allí en las formas de H1 (M69) y H3 (Z5857). Sus subclados también se encuentran en frecuencias más bajas en Irán, Asia central, todo el Medio Oriente y la península arábiga.
Sin embargo, H2 (P96) está presente en Europa desde el Neolítico y H1a1 (M82) se extendió hacia el oeste en la época medieval con la migración del pueblo gitano .
Haplogrupo I1 Nórdicos/Europidos nórdicos (M253) Se encuentra principalmente en el norte de Europa.
Haplogrupo I2 Dináridos/Europidos Dináricos (P215) Se encuentra principalmente en los Balcanes, el sudeste de Europa y Cerdeña, salvo I2B1 (m223), que se encuentra con una frecuencia moderada en Europa occidental, central y septentrional.
Los únicos machos vivos que se informa que portan el paragrupo basal K2* son los australianos indígenas . Importantes estudios publicados en 2014 y 2015 sugieren que hasta el 27% de los varones aborígenes australianos portan K2*, mientras que otros portan un subclado de K2.
El haplogrupo N posiblemente se originó en el este de Asia y se extendió tanto hacia el norte como hacia el oeste hasta Siberia , siendo el grupo más común encontrado en algunos pueblos de habla urálica .
El haplogrupo P (P295) tiene dos ramas principales: P1 (P-M45) y la extremadamente rara P2 (P-B253). [23]
P*, P1* y P2 se encuentran juntos sólo en la isla de Luzón en Filipinas . [23] En particular, P* y P1* se encuentran en tasas significativas entre los miembros del pueblo Aeta (o Agta) de Luzón. [24] Si bien P1* es ahora más común entre individuos vivos en Siberia oriental y Asia central , también se encuentra en niveles bajos en el sudeste asiático continental y el sur de Asia . Consideradas en conjunto, estas distribuciones tienden a sugerir que P* surgió de K2b en el sudeste asiático. [24] [25]
P1 es también el nodo padre de dos clados primarios:
Q está definido por el SNP M242. Se cree que surgió en Asia Central hace aproximadamente 32.000 años. [26] [27] Los subclados del haplogrupo Q con sus mutaciones definitorias, según el árbol ISOGG de 2008 [28] se proporcionan a continuación. ss4 pb, rs41352448, no está representado en el árbol ISOGG 2008 porque es un valor para un STR. Este valor de baja frecuencia se ha encontrado como un nuevo linaje Q (Q5) en poblaciones indias [29]
Q1a3a1 (M19) Se encuentra entre algunos pueblos indígenas de América del Sur , como los ticuna y los wayuu [34]
P1a3a2 (M194)
P1a3a3 (M199, P106, P292)
P1a4 (P48)
P1a5 (P89)
Q1a6 (M323) Encontrado en una minoría significativa de judíos yemeníes
Q1b (M378) Se encuentra con baja frecuencia entre muestras de hazara y sindhis.
Haplogrupo R (M207)
La hipotética divergencia del haplogrupo R y sus descendientes.
El haplogrupo R está definido por el SNP M207. La mayor parte del haplogrupo R está representado en el subclado descendiente R1 (M173), que se originó en Siberia . R1 tiene dos subclados descendientes: R1a y R1b .
El haplogrupo R1b es el haplogrupo dominante de Europa occidental y también se encuentra escasamente distribuido entre varios pueblos de Asia y África . Su subclado R1b1a2 (M269) es el haplogrupo que se encuentra más comúnmente entre las poblaciones modernas de Europa occidental y se ha asociado con los pueblos italo-celta y germánico .
Haplogrupo R1 (M173) Encontrado en todo el oeste de Eurasia
Haplogrupo R1a (M420) Encontrado en Asia central, Asia meridional y Europa central, septentrional y oriental, Balcanes
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Lectura adicional
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Enlaces externos
Wikimedia Commons tiene medios relacionados con los haplogrupos de ADN-Y humano .
Árbol de haplogrupos de ADN-Y ISOGG
Árbol genealógico de ADN Haplotree público
Gráfico de la velocidad de diferentes tasas de mutación STR del cromosoma Y
Mapa del haplogrupo Y de DNA Heritage Archivado el 18 de febrero de 2006 en la Wayback Machine.
Video tutorial sobre el descubrimiento de la ascendencia paterna con los cromosomas Y
Predictor de haplogrupos
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Proyectos de subclado y haplogrupo de ADN-Y
Descripciones, proyectos y enlaces del haplogrupo YDNA de Kerchner
Cuadro comparativo de marcadores STR de Y-DNA Testing Company
Atlas etnográfico y genográfico del ADN-Y y compilación de datos de código abierto