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Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano

Filogenia del ADN-Y humano y distribución de haplogrupos. [1] (a) Árbol filogenético . 'kya' significa 'hace mil años'. (b) Las distribuciones geográficas de los haplogrupos se muestran en color. (c) Leyenda geográfica en color.

En genética humana , un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano es un haplogrupo definido por mutaciones específicas en las porciones no recombinantes del ADN en el cromosoma Y específico masculino (ADN-Y). Los individuos dentro de un haplogrupo comparten cantidades similares de repeticiones cortas en tándem (STR) y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). [2] El cromosoma Y acumula aproximadamente dos mutaciones por generación, [3] y los haplogrupos de ADN-Y representan ramas significativas del árbol filogenético del cromosoma Y , cada una caracterizada por cientos o incluso miles de mutaciones únicas.

El ancestro común más reciente del cromosoma Y (Y-MRCA), a menudo denominado Adán del cromosoma Y , es el ancestro común más reciente del que descienden por línea paterna todos los humanos que viven actualmente . Se estima que el Adán del cromosoma Y vivió hace unos 236.000 años en África [ cita requerida ] . Al examinar otros cuellos de botella poblacionales , la mayoría de los hombres euroasiáticos rastrean su descendencia de un hombre que vivió en África hace aproximadamente 69.000 años ( haplogrupo CT ). Aunque se ha propuesto el sudeste asiático como el origen de todos los cromosomas Y humanos no africanos, [4] esta hipótesis se considera poco probable. [5] Otros cuellos de botella ocurrieron hace aproximadamente 50.000 y 5.000 años, y se cree que la mayoría de los hombres euroasiáticos descienden de cuatro antepasados ​​que vivieron hace 50.000 años, todos los cuales eran descendientes de un linaje africano (haplogrupo E-M168). [6] [7] [8]

Convención de nombres

Ilustración esquemática de la convención de nomenclatura de los haplogrupos de ADN-Y. Los haplogrupos se definen mediante mutaciones (SNP).

Los haplogrupos de ADN-Y se definen por la presencia de una serie de marcadores genéticos de polimorfismos de un solo nucleótido de ADN-Y . Los subclados se definen por un SNP terminal , el SNP más abajo en el árbol filogenético del cromosoma Y. [9] [10] El Consorcio del Cromosoma Y (YCC) desarrolló un sistema para nombrar los principales haplogrupos de ADN-Y con las letras mayúsculas de la A a la T, con subclados adicionales nombrados usando números y letras minúsculas ( nomenclatura larga YCC ). La nomenclatura abreviada YCC nombra los haplogrupos de ADN-Y y sus subclados con la primera letra del haplogrupo de ADN-Y principal seguida de un guion y el nombre del SNP terminal que lo define. [11]

La nomenclatura de los haplogrupos del ADN-Y está cambiando con el tiempo para adaptarse al creciente número de SNP que se descubren y se prueban, y a la consiguiente expansión del árbol filogenético del cromosoma Y. Este cambio en la nomenclatura ha dado lugar a que se utilice una nomenclatura inconsistente en diferentes fuentes. [2] Esta inconsistencia, y la nomenclatura manuscrita cada vez más engorrosa, ha impulsado un movimiento hacia el uso de la nomenclatura abreviada más sencilla. [12]

Estructura filogenética

Ruta de migración de los haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano.
Árbol filogenético de los haplogrupos de ADN-Y [13]

Principales haplogrupos de ADN-Y

Haplogrupos A y B

El haplogrupo A es el macrohaplogrupo NRY ( Y no recombinante ) del que descienden todos los haplogrupos paternos modernos. Está escasamente distribuido en África, concentrándose entre las poblaciones khoisan en el suroeste y las poblaciones nilóticas hacia el noreste en el valle del Nilo. BT es un subclado del haplogrupo A, más precisamente del clado A1b (A2-T en Cruciani et al. 2011), como sigue:

Haplogrupo CT (P143)

Las mutaciones que definen la diferencia entre CT (todos los haplogrupos excepto A y B) son M168 y M294. El sitio de origen probablemente esté en África. Su edad se ha estimado en aproximadamente 88.000 años, [14] [15] y más recientemente en alrededor de 100.000 [16] o 101.000 años. [17]

Haplogrupo C (M130)

Haplogrupo D (CTS3946)

Haplogrupo E (M96)

Haplogrupo F (M89)

Los grupos que descienden del haplogrupo F se encuentran en aproximadamente el 90% de la población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana.

F xG,H,I,J,K es poco común en poblaciones modernas y alcanza su punto máximo en el sur de Asia , especialmente Sri Lanka . [13] También parece haber estado presente durante mucho tiempo en el sudeste asiático ; se ha informado en tasas del 4-5% en Sulawesi y Lembata . Un estudio, que no examinó exhaustivamente otros subclados de F-M89 (incluidos algunos subclados de GHIJK), encontró que los hombres indonesios con el SNP P14/PF2704 (que es equivalente a M89), comprenden el 1,8% de los hombres en Timor Occidental , el 1,5% de Flores, el 5,4% de Lembata, el 2,3% de Sulawesi y el 0,2% en Sumatra . [18] [19] Se ha informado de F* (F xF1,F2,F3) en el 10% de los varones en Sri Lanka y el sur de la India , en el 5% en Pakistán, así como en niveles más bajos entre el pueblo Tamang (Nepal) y en Irán . F1 (P91), F2 (M427) y F3 (M481; anteriormente F5) son muy raras y prácticamente exclusivas de regiones/minorías étnicas en Sri Lanka, India, Nepal, el sur de China , Tailandia , Birmania y Vietnam . En tales casos, sin embargo, la posibilidad de identificación errónea se considera relativamente alta y algunos pueden pertenecer a subclados mal identificados del haplogrupo GHIJK . [20]

Haplogrupo G (M201)

El haplogrupo G (M201) se originó hace unos 48.000 años y su ancestro común más reciente probablemente vivió hace 26.000 años en Oriente Medio. Se extendió a Europa con la Revolución Neolítica .

Se encuentra en muchos grupos étnicos en Eurasia; más común en el Cáucaso , Irán , Anatolia y el Levante . Se encuentra en casi todos los países europeos, pero es más común en Gagauzia , el sureste de Rumania , Grecia , Italia , España , Portugal , Tirol y Bohemia , con mayores concentraciones en algunas islas mediterráneas ; poco común en el norte de Europa . [21] [22]

El G-M201 también se encuentra en pequeñas cantidades en el noroeste de China y la India , Bangladesh , Pakistán , Sri Lanka , Malasia y el norte de África .

Haplogrupo H (M69)

El haplogrupo H (M69) probablemente surgió en el sur de Asia central , el sur de Asia o el oeste de Asia hace unos 48.000 años y sigue siendo predominante allí en las formas H1 (M69) y H3 (Z5857). Sus subclados también se encuentran en frecuencias más bajas en Irán, Asia central, Oriente Medio y la península Arábiga.

Sin embargo, H2 (P96) está presente en Europa desde el Neolítico y H1a1 (M82) se extendió hacia el oeste en la época medieval con la migración del pueblo gitano .

Haplogrupo I (M170)

El haplogrupo I (M170, M258) se encuentra principalmente en Europa y el Cáucaso .

Haplogrupo J (M304)

El haplogrupo J (M304, S6, S34, S35) se encuentra principalmente en Oriente Medio , el Cáucaso y el sudeste de Europa .

Haplogrupo K (M9)

El haplogrupo K (M9) está distribuido por toda Eurasia , Oceanía y entre los nativos americanos .

K(xLT,K2a,K2b), es decir, K*, K2c, K2d o K2e, se encuentra principalmente en Melanesia , los aborígenes australianos , la India , la Polinesia y las islas del sudeste asiático .

Haplogrupos L y T (K1)

El haplogrupo L (M20) se encuentra en el sur de Asia, Asia central, el suroeste de Asia y el Mediterráneo.

El haplogrupo T (M184, M70, M193, M272) se encuentra en niveles altos en el Cuerno de África (principalmente pueblos de habla cusítica ), partes del sur de Asia , Oriente Medio y el Mediterráneo . T-M184 también se encuentra en minorías significativas de Sciaccensi , Stilfser , egipcios , omaníes , judíos sefardíes , [23] ibicencos (Eivissencs) y Toubou . También se encuentra en frecuencias bajas en otras partes del Mediterráneo y el sur de Asia .

Haplogrupo K2 (K-M526)

Los únicos varones vivos que se sabe que son portadores del paragrupo basal K2* son los indígenas australianos . Estudios importantes publicados en 2014 y 2015 sugieren que hasta el 27 % de los varones aborígenes australianos son portadores de K2*, mientras que otros son portadores de un subclado de K2.

Haplogrupos K2a, K2a1, NO y NO1

Haplogrupo N

El haplogrupo N (M231) se encuentra en el norte de Eurasia, especialmente entre los hablantes de las lenguas urálicas .

El haplogrupo N posiblemente se originó en el este de Asia y se extendió hacia el norte y el oeste hasta Siberia , siendo el grupo más común encontrado en algunos pueblos de habla urálica .

Haplogrupo O

El haplogrupo O (M175) se encuentra con su frecuencia más alta en el este de Asia y el sudeste de Asia , con frecuencias más bajas en el Pacífico Sur , Asia Central , Asia Meridional e islas del Océano Índico ( por ejemplo , Madagascar, las Comoras).

Haplogrupos K2b1, M y S

No se han identificado ejemplos del paragrupo basal K2b1*. Los machos portadores de subclados de K2b1 se encuentran principalmente entre los pueblos papúes , los pueblos de Micronesia , los indígenas australianos y los polinesios .

Sus subclados primarios son dos haplogrupos principales:

Haplogrupo P (K2b2)

El haplogrupo P (P295) tiene dos ramas principales: P1 (P-M45) y la extremadamente rara P2 (P-B253). [24]

P*, P1* y P2 se encuentran juntos solo en la isla de Luzón en Filipinas . [24] En particular, P* y P1* se encuentran en tasas significativas entre los miembros del pueblo Aeta (o Agta) de Luzón. [25] Si bien P1* ahora es más común entre los individuos vivos en Siberia oriental y Asia central , también se encuentra en niveles bajos en el sudeste asiático continental y el sur de Asia . Consideradas en conjunto, estas distribuciones tienden a sugerir que P* surgió de K2b en el sudeste asiático. [25] [26]

P1 también es el nodo padre de dos clados primarios:

Haplogrupo Q (MEH2, M242, P36): se encuentra en Siberia y América Haplogrupo R (M207, M306): se encuentra en Europa , Asia occidental , Asia central y Asia meridional

Haplogrupo Q M242

El haplogrupo Q se define por el SNP M242. Se cree que surgió en Asia Central hace aproximadamente 32.000 años. [27] [28] A continuación se proporcionan los subclados del haplogrupo Q con sus mutaciones definitorias, según el árbol ISOGG de 2008 [29] . El ss4 pb, rs41352448, no está representado en el árbol ISOGG de 2008 porque es un valor para un STR. Este valor de baja frecuencia se ha encontrado como un nuevo linaje Q (Q5) en poblaciones indias [30].

El árbol ISOGG 2008

Haplogrupo R (M207)

La divergencia hipotética del haplogrupo R y sus descendientes.

El haplogrupo R está definido por el SNP M207. La mayor parte del haplogrupo R está representada en el subclado descendiente R1 (M173), que se originó en Siberia . R1 tiene dos subclados descendientes: R1a y R1b .

R1a está asociado con los pueblos protoindoiraníes y baltoeslavos , y ahora se encuentra predominantemente en Asia central , el sur de Asia y Europa del este .

El haplogrupo R1b es el haplogrupo dominante de Europa occidental y también se encuentra distribuido de forma dispersa entre varios pueblos de Asia y África . Su subclado R1b1a2 (M269) es el haplogrupo que se encuentra con mayor frecuencia entre las poblaciones de Europa occidental modernas y se ha asociado con los pueblos italoceltas y germánicos .

Desarrollo cronológico de los haplogrupos

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

Enlaces externos

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