La acalasia esofágica , a menudo denominada simplemente acalasia , es una falta de relajación de las fibras del músculo liso , lo que puede provocar que el esfínter esofágico inferior permanezca cerrado. Sin un modificador, "acalasia" suele referirse a la acalasia del esófago . La acalasia puede ocurrir en varios puntos del tracto gastrointestinal ; La acalasia del recto , por ejemplo, puede ocurrir en la enfermedad de Hirschsprung . El esfínter esofágico inferior es un músculo entre el esófago y el estómago que se abre cuando entra la comida. Se cierra para evitar que los ácidos del estómago regresen. Se desconoce una causa completamente conocida de la enfermedad, al igual que los factores que aumentan el riesgo de su aparición. Existen sugerencias de una forma de acalasia genéticamente transmisible , pero esto no se entiende completamente ni se acuerda. [4]
La acalasia esofágica es un trastorno de la motilidad esofágica que afecta la capa de músculo liso del esófago y el esfínter esofágico inferior (EEI). [5] Se caracteriza por una relajación incompleta del EEI, un aumento del tono del EEI y falta de peristaltismo del esófago (incapacidad del músculo liso para mover los alimentos hacia el esófago) en ausencia de otras explicaciones como cáncer o fibrosis . [6] [7] [8]
La acalasia se caracteriza por dificultad para tragar , regurgitación y, a veces, dolor en el pecho . El diagnóstico se alcanza con manometría esofágica y estudios radiológicos con trago de bario . Hay varios tratamientos disponibles, aunque ninguno cura la afección. En algunos casos se pueden usar ciertos medicamentos o Botox , pero se logra un alivio más permanente mediante la dilatación del esófago y la escisión quirúrgica del músculo ( miotomía de Heller o POEM ).
La forma más común es la acalasia primaria, que no tiene una causa subyacente conocida. Se debe al fallo de las neuronas inhibidoras del esófago distal . Sin embargo, una pequeña proporción ocurre secundaria a otras afecciones, como el cáncer de esófago , la enfermedad de Chagas (una enfermedad infecciosa común en Sudamérica) o el síndrome Triple-A . [9] La acalasia afecta aproximadamente a una persona de cada 100.000 por año. [9] [10] No existe predominio de género para la aparición de enfermedades. [11] El término proviene de a- + -chalasia "sin relajación".
La acalasia también puede manifestarse junto con otras enfermedades como un síndrome poco común como la acalasia microcefalia . [12]
Los principales síntomas de la acalasia son disfagia (dificultad para tragar), regurgitación de alimentos no digeridos, dolor en el pecho detrás del esternón y pérdida de peso . [13] La disfagia tiende a empeorar progresivamente con el tiempo y a involucrar tanto líquidos como sólidos. Algunas personas también pueden experimentar tos cuando están acostadas en posición horizontal. El dolor en el pecho experimentado, también conocido como cardioespasmo y dolor en el pecho no cardíaco, a menudo puede confundirse con un ataque cardíaco . Puede ser extremadamente doloroso en algunos pacientes. Los alimentos y los líquidos, incluida la saliva , se retienen en el esófago y pueden inhalarse hacia los pulmones ( aspiración ). La acalasia en etapa intermedia no tratada puede obstruir completamente el paso de casi cualquier alimento o líquido; la mayor superficie del objeto ingerido a menudo hace que sea más difícil pasar el LES/LOS (esfínter esofágico inferior). En tal etapa, al tragar la comida, ésta permanece enteramente en el esófago, acumulándose y estirándose hasta un tamaño extremo en un fenómeno conocido como megaesófago . Si se acumula suficiente comida, se desencadena una necesidad de purgar lo que se ha tragado, que a menudo se describe como no acompañada de náuseas per se, sino de una necesidad intensa y a veces incontrolable de vomitar lo que se ha acumulado en el esófago que, debido al estiramiento excesivo de las paredes esofágicas, se libera fácilmente sin agitación. Este ciclo es para que poco o prácticamente ningún alimento llegue al intestino delgado para que sus nutrientes sean absorbidos en el torrente sanguíneo, lo que lleva a una pérdida progresiva de peso , anorexia , eventual inanición y muerte, cuyo final no siempre puede figurar como "muerte". por acalasia", contribuyendo al ya inexacto o no concluyente recuento de muertes causadas por la enfermedad, sin mencionar la variable de otros factores médicos que podrían acelerar la muerte del cuerpo ya debilitado de un paciente con acalasia. [ cita necesaria ]
La acalasia terminal, caracterizada por un esófago enormemente dilatado y tortuoso, puede ocurrir en pacientes previamente tratados pero donde una mayor dilatación o miotomía no logra aliviar la disfagia o prevenir el deterioro nutricional, y la esofagectomía puede ser la única opción. [14]
La enfermedad en etapa terminal, caracterizada por un esófago "quemado" marcadamente dilatado y tortuoso y síntomas obstructivos recurrentes, puede requerir resección esofágica para restaurar la función gastrointestinal, revertir los déficits nutricionales y reducir el riesgo de neumonía por aspiración. [15] [16] [17]
Una revisión de la literatura muestra resultados similares con un buen control de los síntomas informado en 75 a 100% de los pacientes sometidos a dicho procedimiento. Sin embargo, la esofagectomía no está exenta de riesgos y cada paciente debe estar plenamente informado de todos los riesgos asociados. Se describen tasas de mortalidad de 5 a 10%, mientras que se han informado tasas de morbilidad de hasta 50% y fuga anastomótica en 10 a 20% de los pacientes. También se debe informar a los pacientes sobre las complicaciones a largo plazo. Se ha informado estenosis anastomótica hasta en el 50% de los pacientes, dependiendo de la duración del seguimiento posoperatorio. El síndrome de dumping , informado en hasta el 20% de los pacientes, tiende a ser autolimitado y puede tratarse médicamente si es necesario, y la esofagectomía con preservación vagal puede reducir este riesgo. [18] [19] [20]
Se desconoce la causa de la mayoría de los casos de acalasia. [21] La presión y la relajación del EEI están reguladas por neurotransmisores excitadores (p. ej., acetilcolina , sustancia P ) e inhibidores (p. ej., óxido nítrico , péptido intestinal vasoactivo ). Las personas con acalasia carecen de células ganglionares inhibidoras noradrenérgicas y no colinérgicas, lo que provoca un desequilibrio en la neurotransmisión excitadora e inhibidora . El resultado es un esfínter esofágico hipertenso y no relajado. [22]
Las muestras de autopsia y miotomía han mostrado, en el examen histológico , una respuesta inflamatoria que consiste en linfocitos T citotóxicos CD3 / CD8 positivos , números variables de eosinófilos y mastocitos , pérdida de células ganglionares y neurofibrosis; Estos eventos parecen ocurrir temprano en la acalasia. Por lo tanto, parece que la acalasia tiene un contexto autoinmune , probablemente causado por desencadenantes virales. Otros estudios sugieren contribuciones hereditarias , neurodegenerativas , genéticas e infecciosas . [23]
Debido a la similitud de los síntomas, la acalasia puede confundirse con trastornos más comunes como la enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE), la hernia de hiato e incluso trastornos psicosomáticos . Las pruebas específicas para la acalasia son el trago de bario y la manometría esofágica . Además, normalmente se realiza una endoscopia del esófago, el estómago y el duodeno ( esofagogastroduodenoscopia o EGD), con o sin ecografía endoscópica , para descartar la posibilidad de cáncer. [9] El tejido interno del esófago generalmente parece normal en la endoscopia , aunque se puede observar un "pop" cuando el endoscopio pasa a través del esfínter esofágico inferior que no se relaja con cierta dificultad, y se pueden encontrar restos de comida por encima del EEI. [ cita necesaria ]
El paciente ingiere una solución de bario, con fluoroscopia continua (registro de rayos X) para observar el flujo del líquido a través del esófago. No se observa movimiento peristáltico normal del esófago. Hay una disminución aguda en el esfínter esofágico inferior y un estrechamiento en la unión gastroesofágica , lo que produce una apariencia de "pico de pájaro" o "cola de rata". El esófago por encima del estrechamiento a menudo se dilata (agranda) en diversos grados a medida que el esófago se estira gradualmente con el tiempo. [9] A menudo se ve un margen aire-líquido sobre la columna de bario debido a la falta de peristaltismo. Un trago de bario programado durante cinco minutos puede proporcionar un punto de referencia útil para medir la eficacia del tratamiento. [ cita necesaria ]
Por su sensibilidad, la manometría ( estudio de la motilidad esofágica ) se considera la prueba clave para establecer el diagnóstico. Se inserta un catéter (tubo delgado) a través de la nariz y se le indica al paciente que trague varias veces. La sonda mide las contracciones musculares en diferentes partes del esófago durante el acto de tragar. La manometría revela falta de relajación del EEI durante la deglución y falta de peristaltismo funcional en el esófago del músculo liso. [9]
Los hallazgos manométricos característicos son: [ cita necesaria ]
La biopsia , la extracción de una muestra de tejido durante la endoscopia, no suele ser necesaria en la acalasia, pero si se realiza muestra musculatura hipertrofiada y ausencia de ciertas células nerviosas del plexo mientérico , una red de fibras nerviosas que controla la peristalsis esofágica. [24] No es posible diagnosticar la acalasia mediante una biopsia únicamente. [25]
La nifedipina sublingual mejora significativamente los resultados en el 75% de las personas con enfermedad leve o moderada. Clásicamente se consideraba que la miotomía quirúrgica proporcionaba un mayor beneficio que la toxina botulínica o la dilatación en aquellos en los que fracasaba el tratamiento médico. [26] Sin embargo, un ensayo controlado aleatorio reciente encontró que la dilatación neumática no es inferior a la miotomía laparoscópica de Heller . [27]
Tanto antes como después del tratamiento, es posible que los pacientes con acalasia necesiten comer lentamente, masticar muy bien, beber mucha agua con las comidas y evitar comer cerca de la hora de acostarse. Levantar la cabeza de la cama o dormir con una almohada en forma de cuña favorece el vaciado del esófago por gravedad. Después de la cirugía o la dilatación neumática, se requieren inhibidores de la bomba de protones para prevenir el daño por reflujo al inhibir la secreción de ácido gástrico , y es posible que sea necesario evitar los alimentos que pueden agravar el reflujo, incluidos el ketchup, los cítricos, el chocolate, el alcohol y la cafeína. Si no se tratan o son particularmente agresivos, la irritación y la corrosión causadas por los ácidos pueden provocar esófago de Barrett . [28]
Son útiles los fármacos que reducen la presión del EEI. Estos incluyen bloqueadores de los canales de calcio como la nifedipina [26] y nitratos como el dinitrato de isosorbida y la nitroglicerina . Sin embargo, muchos pacientes experimentan efectos secundarios desagradables, como dolor de cabeza y pies hinchados, y estos medicamentos a menudo dejan de ayudar después de varios meses. [29]
Se puede inyectar toxina botulínica (Botox) en el esfínter esofágico inferior para paralizar los músculos que lo mantienen cerrado. Como en el caso del Botox cosmético, el efecto es sólo temporal y dura unos 6 meses. Las inyecciones de Botox causan cicatrices en el esfínter, lo que puede aumentar la dificultad de una posterior miotomía de Heller. Esta terapia se recomienda sólo para pacientes que no pueden arriesgarse a una cirugía, como las personas mayores con mala salud. [9] La dilatación neumática tiene una mayor eficacia a largo plazo que el botox. [30]
En la dilatación o dilatación con balón (neumático) , las fibras musculares se estiran y se desgarran ligeramente mediante el inflado contundente de un globo colocado dentro del esfínter esofágico inferior. Siempre existe un pequeño riesgo de perforación que requiere reparación quirúrgica inmediata. La dilatación neumática provoca algunas cicatrices que pueden aumentar la dificultad de la miotomía de Heller si la cirugía es necesaria más adelante. El reflujo gastroesofágico (ERGE) ocurre después de la dilatación neumática en muchos pacientes. La dilatación neumática es más eficaz a largo plazo en pacientes mayores de 40 años; los beneficios tienden a ser de menor duración en pacientes más jóvenes debido a la mayor tasa de recuperación del cuerpo del trauma, lo que a menudo resulta en procedimientos repetidos con balones más grandes para lograr la máxima efectividad. [10] Después de múltiples fracasos al utilizar la dilatación neumática, se pueden intentar cirugías como la miotomía de Heller, que tiene más éxito. [ cita necesaria ]
La miotomía de Heller ayuda al 90% de los pacientes con acalasia. Por lo general, se puede realizar mediante un abordaje de ojo de cerradura o por vía laparoscópica. [31] La miotomía es un corte longitudinal a lo largo del esófago, comenzando por encima del EEI y extendiéndose hacia abajo de 1 a 2 cm hasta el cardias gástrico. El esófago está formado por varias capas y la miotomía corta sólo las capas musculares externas que lo aprietan, dejando intacta la capa mucosa interna. [32]
Una funduplicatura parcial o "envoltura", donde el fondo de ojo (parte del estómago que cuelga por encima de la conexión con el esófago) se envuelve alrededor de dicho esófago inferior y se cose a sí mismo, asegurado al diafragma para crear presión sobre el esfínter después de la miotomía. generalmente se agrega para prevenir el reflujo excesivo, que puede causar daños graves al esófago con el tiempo. Después de la cirugía, los pacientes deben seguir una dieta blanda durante varias semanas a un mes, evitando alimentos que puedan agravar el reflujo. [33] La fundoplicatura más recomendada para complementar la miotomía de Heller es la fundoplicatura Dor, que consiste en una envoltura anterior de 180 a 200 grados alrededor del esófago. Proporciona excelentes resultados en comparación con la funduplicatura de Nissen, que se asocia con una mayor incidencia de disfagia posoperatoria. [34]
El inconveniente de la miotomía esofágica laparoscópica es la necesidad de una funduplicatura. Por un lado, la miotomía abre el esófago, mientras que, por otro, la funduplicatura provoca una obstrucción. La comprensión reciente de la barrera/válvula antirreflujo gastroesofágica ha arrojado luz sobre el motivo de la aparición de reflujo después de una miotomía. La válvula gastroesofágica es el resultado del pliegue del esófago hacia el estómago en el hiato esofágico. Este plegado crea una válvula que se extiende desde las 7 en punto hasta las 4 en punto (270 grados) alrededor de la circunferencia del esófago. La miotomía laparoscópica corta el músculo en la posición de las 12 en punto, lo que provoca incompetencia de la válvula y reflujo. En series recientes de laparoscopia robótica se ha intentado realizar una miotomía en la posición de las 5 en punto en el esófago, lejos de la válvula. La miotomía esofágica lateral robótica preserva la válvula esofágica y no produce reflujo, obviando así la necesidad de una funduplicatura. La miotomía esofágica lateral robótica ha tenido los mejores resultados hasta la fecha en cuanto a la capacidad de comer sin reflujo. [ cita necesaria ]
En 2008 se desarrolló en Japón una nueva terapia endoscópica para el tratamiento de la acalasia. [35] La miotomía endoscópica perooral o POEM es un tipo mínimamente invasivo de cirugía endoscópica transluminal por orificio natural que sigue el mismo principio que la miotomía de Heller. Se hace una pequeña incisión en la mucosa esofágica a través de la cual se inserta un endoscopio. La capa muscular circular más interna del esófago se divide y se extiende a través del EEI hasta aproximadamente 2 cm dentro del músculo gástrico. Dado que este procedimiento se realiza completamente a través de la boca del paciente, no quedan cicatrices visibles en el cuerpo del paciente. [ cita necesaria ]
Los pacientes suelen pasar entre 1 y 4 días en el hospital y son dados de alta después de exámenes satisfactorios. Los pacientes son dados de alta con una dieta completa y, en general, pueden regresar al trabajo y a realizar actividades completas inmediatamente después del alta. [36] Las complicaciones importantes son raras después de POEM y generalmente se tratan sin intervención. La satisfacción del paciente a largo plazo es similar después de la POEM en comparación con la miotomía de Heller laparoscópica estándar . [37]
POEM se ha realizado en más de 1200 pacientes en Japón y se está volviendo cada vez más popular a nivel internacional como terapia de primera línea en pacientes con acalasia. [38]
Incluso después de un tratamiento exitoso de la acalasia, la deglución aún puede deteriorarse con el tiempo. El esófago debe revisarse cada uno o dos años con un trago de bario programado porque algunos pueden necesitar dilataciones neumáticas, una repetición de la miotomía o incluso una esofagectomía después de muchos años. Además, algunos médicos recomiendan pruebas de pH y endoscopia para detectar daños por reflujo, que pueden provocar una afección premaligna conocida como esófago de Barrett o una estenosis si no se tratan. [ cita necesaria ]
La incidencia de acalasia ha aumentado a aproximadamente 1,6 por 100.000 en algunas poblaciones. La enfermedad afecta principalmente a adultos de entre 30 y 50 años. [46]
El científico planetario Carl Sagan tenía acalasia desde los 18 años. [47] El gobierno de Zambia anunció que el presidente de Zambia, Edgar Lungu , tiene acalasia y presenta síntomas que a veces ocurren durante compromisos oficiales, en particular aturdimiento. [48]