Generalmente, estas manchas o mechones amelatónicos (sin color) son los únicos hallazgos visibles del síndrome.
Por otro lado, también pueden estar involucradas otras partes del cuerpo, como la frente o las cejas.
En general, suelen encontrarse parches irregulares en la cara, el tronco o las extremidades, en distribuciones simétricas.
Esta unión de células es muy importante para que la piel no se vea despigmentada.
Este gen codifica un receptor con actividad tirosina quinasa (RTK) para la citoquina factor de células madre (SCF), que juega un papel importante en la hematopoyesis,[1] melanogénesis y espermatogénesis.
El fenotipo clásico o más común de piebaldismo se da por mutaciones en regiones vecinas al codón 620 del gen.
Una nueva sustitución en el dominio tirosina quinasa intracelular del gen KIT fue encontrada en una mujer surafricana que presentaba un fenotipo de piebaldismo severo y una profunda sordera congénita, mostrando un fenotipo intermedio entre piebaldismo y varias formas del síndrome de Waardenburg.
Los melanocitos son células derivadas de la cresta neural que migran a través del eje dorsolateral hacia el ectodermo y se mueven a lo largo de la piel hacia la línea media ventral del abdomen.
Durante la última década, han sido identificadas muchas moléculas indispensables para estos procesos.
Por otro lado, también se han intentado realizar injertos muy localizados ("microinjertos") de piel normal.