Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica.

La enfermedad toma su nombre del médico danés Harald Hirschsprung que la describió en 1888.

[1]​ Publicó el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal.

Citando textualmente: "La autopsia mostró imágenes idénticas con una gran dilatación e hipertrofia del colon.

Es un trastorno netamente genético presente en 1:5000 nacidos vivos, con una proporción entre varones y mujeres de 4:1.

La región más comúnmente afectada es el recto sigmoides, lo que ocurre en 75% de los casos.

El resto corresponden a la variante de segmento largo (L-HSCR) cuando la aganglionosis se extiende más allá del colon sigmoide.

En los casos de aganglionismo total o afectación muy extensa que incluye al intestino delgado, es preciso una preparación previa para luego realizar un trasplante intestinal.