Síndrome de Waardenburg

Se ha denominado así en honor al oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.

[3]​ La principal causa es una afectación que se valora es la de la cresta neural (grupo de células localizadas cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrión), una alteración a la cresta neural durante el desarrollo embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor escala).

El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas que presente el paciente: El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente, que suelen basarse en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en mayor o menor medida (dependiente de la gravedad de estos problemas) tendrán más o menos afección en el paciente.

En los tipos menos comunes de este síndrome se encuentran problemas mentales, aumento del riesgo a sufrir tumores musculares, estreñimientos que implican extirpaciones.

El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.

El síndrome de Waardenburg es autosómico dominante.
El síndrome de Waardenburg para algunos tipos se puede presentar como autosómico recesivo
Heterocromía.
Algunos hurones presentan una variante a este síndrome, siendo práctica y totalmente sordos