Se ha denominado así en honor al oftalmólogo neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.
[3] La principal causa es una afectación que se valora es la de la cresta neural (grupo de células localizadas cercanas al tubo neural y a la epidermis del embrión), una alteración a la cresta neural durante el desarrollo embrionario genera todos los problemas anteriormente citados (a mayor o menor escala).
El síndrome de Waardenburg se clasifica en diferentes grados o tipos, según los síntomas que presente el paciente: El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente, que suelen basarse en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en mayor o menor medida (dependiente de la gravedad de estos problemas) tendrán más o menos afección en el paciente.
En los tipos menos comunes de este síndrome se encuentran problemas mentales, aumento del riesgo a sufrir tumores musculares, estreñimientos que implican extirpaciones.
El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.