El doctor Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, describió por primera vez los angiomas oculares (luego reconocidos como hemangioblastomas) en 1895.El doctor Arvid Lindau, patólogo sueco, describió por primera vez los hemangioblastomas en el cerebelo y la médula espinal en 1926.Su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos que se habían publicado hasta el momento, incluidos los que había descrito von Hippel, pero añadiendo además la descripción de alteraciones en diversos órganos abdominales.Un estudio realizado en Inglaterra cifra la frecuencia de esta alteración heterozigótica en torno a 1:53,000, es decir 1:36.000 nacimientos.Está relacionada con una mutación genética en la síntesis del gen supresor tumoral de von Hippel-Lindau (VHL), situado en el cromosoma 3.A este mecanismo se le conoce como pérdida de heterocigosidad (abreviado como LOH, por sus siglas en inglés: loss of heterozygosity).Casi todas las personas que tienen una mutación en el gen VHL expresarán síntomas relacionados con la enfermedad para la edad de los 65 años.El fallecimiento sobreviene habitualmente por complicaciones de los tumores cerebrales o renales y problemas cardiovasculares secundarios al feocromocitoma.Sin embargo, pueden existir diferencias de perspectivas entre los médicos y familias, especialmente si la prueba está siendo considerada para realizar una interrupción del embarazo en caso positivo.Sin tratamiento, pueden provocar serios problemas cardiovasculares, ataques al corazón y accidentes cerebrovasculares.[12] Hay varios subtipos: La causa de la enfermedad es una mutación que afecta al gen oncosupresor VHL, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3.Puesto que una copia del gen VHL normal produce una proteína funcional (pVHL), no se forman tumores.
