[2] La ATP sintasa tiene un diámetro de 10 nm, y es el complejo más pequeño identificado hasta ahora.
El segundo complejo, F1, está formado por las subunidades α3, β3, γ, δ y ε.
La parte principal del complejo F1 está formada por tres dímeros αβ.
La actividad catalítica de este hexámero está localizada en las subunidades β.
Las subunidades γ y ε giran impulsadas por el giro del anillo c. Cada rotación de 120° de la subunidad γ induce cambios conformacionales en las α y β.
Finalmente, las subunidades b2OSCP1 (Oligomycin Sensitiviy Conferring Protein) enlazan los componentes F1 y Fo.
Las ATP sintasa forman ATP utilizando la energía libre procedente del gradiente de protones, utilizando el hecho de que los protones tienden a volver al interior del orgánulo, y sólo pueden hacerlo a través de la ATP sintasa, ya que la membrana interna es impermeable a los protones.
Los dímeros αβ son asimétricos, cada uno de ellos presenta una conformación diferente en cada estado.
El siguiente estado es la conformación T que sigue la condensación del ADP y Pi a ATP con la formación de un enlace fosfodiéster.
Por lo tanto, las mitocondrias en reposo consumen oxígeno a una velocidad lenta, pero que puede incrementarse enormemente en presencia de ADP.
Entonces aumenta la respiración, puesto que se estimulan las bombas de protones para restablecer el gradiente.
Los desacoplantes suelen ser compuestos hidrófobicos (bases o ácidos débiles), con un pKa cercano al pH 7, que captan protones rápidamente en el espacio intermembrana.
El DNP se recomendó en los Estados Unidos como fármaco adelgazante, basado en el principio de que la disminución de ATP y el aumento del transporte electrónico estimulaba la oxidación del combustible.
Esto explica la fiebre que acompaña a las sobredosis tóxicas de estos fármacos.
Además, al parecer su color marrón se debe a su elevado contenido en mitocondrias.
Con la expresión de UCP1, en se conocen bien las funciones fisiológicas de estas proteínas, sin embargo, podrían tener gran importancia para conocer mejor trastornos y enfermedades como la diabetes, la obesidad, el cáncer, las enfermedades del tiroides y el envejecimiento.
El ATP se forma en el último paso cuando los iones H + son bombeados desde la luz del tilacoide hasta el estroma del cloroplasto a través de la enzima ATP sintasa.
La membrana mitocondrial interior necesita transportadores especializados para el ADP y Pi desde el citosol hacia el interior de la mitocondria, al sitio donde se puede resíntetizar a ATP, ya que la membrana mitocondrial interna es generalmente impermeable a las moléculas con carga.
Los trastornos mendelianos del OXPHOS pueden afectar a todos los complejos de la cadena respiratoria, sobre todo del complejo I y IV, mientras que los trastornos de la ATP sintasa se han reportado con menos frecuencia.
Los trastornos transmitidos por vía materna se producen con frecuencia y suelen afectar al sistema nervioso periférico.
Los pacientes presentan una neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP), síndrome de Leigh heredado por vía materna (MILS) o necrosis estriatal bilateral.