La malformación de Chiari ( CM ) es un defecto estructural en el cerebelo , caracterizado por un desplazamiento hacia abajo de una o ambas amígdalas cerebelosas a través del agujero magno (la abertura en la base del cráneo). Los CM pueden causar dolores de cabeza, dificultad para tragar, vómitos, mareos, dolor de cuello, marcha inestable, mala coordinación de las manos, entumecimiento y hormigueo en manos y pies, y problemas del habla. [5] Con menos frecuencia, las personas pueden experimentar zumbidos o zumbidos en los oídos , debilidad, ritmo cardíaco lento o ritmo cardíaco rápido, curvatura de la columna ( escoliosis ) relacionada con deterioro de la médula espinal, respiración anormal, como apnea central del sueño , caracterizada por períodos de cese de la respiración durante el sueño y, en casos graves, parálisis. [5]
En ocasiones, esto puede provocar hidrocefalia no comunicante [6] como resultado de la obstrucción del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo (LCR). [7] La salida de líquido cefalorraquídeo es causada por la diferencia de fase en la salida y la entrada de sangre en la vasculatura del cerebro. La malformación lleva el nombre del patólogo austriaco Hans Chiari . Una CM tipo II también se conoce como malformación de Arnold-Chiari en honor a Chiari y al patólogo alemán Julius Arnold .
Signos y síntomas
Los hallazgos se deben a disfunción del tronco encefálico y de los nervios craneales inferiores. Es menos probable que la aparición de los síntomas se presente durante la edad adulta en la mayoría de los pacientes. Los niños más pequeños generalmente tienen una presentación de síntomas clínicos sustancialmente diferente a la de los niños mayores. Los niños más pequeños tienen más probabilidades de sufrir una degeneración neurológica más rápida con una disfunción profunda del tronco encefálico durante varios días. [ cita necesaria ]
Disfagia neurogénica : dificultad para tragar. Visto por mala alimentación en el paciente.
Cianosis : Coloración azulada de la piel durante la alimentación.
Dolores de cabeza agravados por las maniobras de Valsalva , como bostezar, reír, llorar, toser, estornudar o hacer esfuerzo, agacharse o levantarse repentinamente [8]
Los casos graves pueden desarrollar todos los síntomas y signos de una parálisis bulbar.
La parálisis debida a la presión en la unión cérvico-medular puede progresar en el llamado sentido "en el sentido de las agujas del reloj", afectando el brazo derecho, luego la pierna derecha, luego la pierna izquierda y finalmente el brazo izquierdo; o al revés. [ cita necesaria ] [12]
La siringomielia es con mayor frecuencia un trastorno degenerativo crónico progresivo caracterizado por un quiste lleno de líquido ubicado en la médula espinal . Sin embargo, también puede haber casos en los que la siringe, en términos de tamaño y extensión de los síntomas, permanezca estable durante toda la vida. Los síntomas de la siringomielia incluyen dolor, debilidad, entumecimiento y rigidez en la espalda, los hombros, los brazos o las piernas. Otros síntomas incluyen dolores de cabeza, incapacidad para sentir cambios de temperatura, sudoración, disfunción sexual y pérdida del control de los intestinos y la vejiga. Por lo general, se observa en la región cervical , pero puede extenderse al bulbo raquídeo y la protuberancia o puede descender hasta los segmentos torácicos o lumbares . La siringomielia a menudo se asocia con la malformación de Chiari tipo I y se observa comúnmente entre los niveles C-4 y C-6. Se desconoce el desarrollo exacto de la siringomielia, pero muchas teorías sugieren que las hernias de amígdalas en las malformaciones de Chiari tipo I provocan la formación de un "tapón" que no permite la salida del LCR desde el cerebro al canal espinal. La siringomielia está presente en el 25% de los pacientes con malformaciones de Chiari tipo I. [15]
Fisiopatología
Foramen magnum (mostrado en rojo), el agujero en la base del cráneo
El mecanismo fisiopatológico más aceptado por el cual se producen las malformaciones de Chiari tipo I es por una reducción o falta de desarrollo de la fosa posterior como consecuencia de trastornos congénitos o adquiridos. Las causas congénitas incluyen hidrocefalia, craneosinostosis (especialmente de la sutura lambdoidea), hiperostosis (como displasia craneometafisaria, osteopetrosis , hiperplasia eritroide), raquitismo resistente a la vitamina D ligado al cromosoma X y neurofibromatosis tipo I. Los trastornos adquiridos incluyen lesiones que ocupan espacio debido a una de varias causas potenciales que van desde tumores cerebrales hasta hematomas. [16]
La lesión cerebral traumática puede causar una malformación de Chiari adquirida tardíamente, pero se desconoce la fisiopatología de esto. [17] Además, la ectopia puede estar presente pero ser asintomática hasta que una lesión por latigazo cervical hace que se vuelva sintomática. [18]
Algunos expertos neurológicos creen que la malformación de Chiari tipo I se desarrolla como resultado de la enfermedad del Filum, una tracción anormal de la médula espinal causada por un Filum terminale excesivamente tenso. Esta teoría fue introducida por primera vez por el Dr. Miguel B. Royo Salvador en 1993. [19]
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante una combinación de la historia del paciente, el examen neurológico y las imágenes médicas. [20] [21] La resonancia magnética (MRI) se considera la modalidad de imagen preferida para la malformación de Chiari. [22] La resonancia magnética visualiza el tejido neural, como las amígdalas cerebelosas y la médula espinal, así como el hueso y otros tejidos blandos. La TC y la mielografía por TC son otras opciones y se utilizaban antes de la llegada de la resonancia magnética; desafortunadamente, la resolución de las modalidades basadas en TC no caracteriza la siringomielia ni tampoco otras anomalías neurales. [23]
Por convención, la posición de las amígdalas cerebelosas se mide en relación con la línea basión-opistión , utilizando imágenes sagitales de resonancia magnética T1 o imágenes sagitales de TC. [24] La distancia de corte seleccionada para la posición anormal de las amígdalas es algo arbitraria, ya que no todas las personas presentarán síntomas con una cierta cantidad de desplazamiento de las amígdalas, y la probabilidad de síntomas y siringe aumenta con un mayor desplazamiento; sin embargo, más de 5 mm es el número de corte citado con más frecuencia, aunque algunos consideran que entre 3 y 5 mm están "en el límite"; Más allá de esa distancia pueden aparecer signos patológicos y siringe. [24] [25] [26] Un estudio mostró poca diferencia en la posición de las amígdalas cerebelosas entre la resonancia magnética en decúbito estándar y la resonancia magnética en posición vertical para pacientes sin antecedentes de lesión por latigazo cervical. [18] La investigación neurorradiológica se utiliza para descartar en primer lugar cualquier afección intracraneal que pueda ser responsable de la hernia amigdalina. El diagnóstico neurorradiológico evalúa la gravedad del apiñamiento de las estructuras neurales dentro de la fosa craneal posterior y su presión contra el agujero magno. Chiari 1.5 es un término que se utiliza cuando están presentes tanto el tronco encefálico como la hernia amigdalina a través del agujero magno. [27]
El diagnóstico de una malformación de Chiari II se puede realizar de forma prenatal, mediante ecografía . [28]
Clasificación
A finales del siglo XIX, el patólogo austriaco Hans Chiari describió anomalías del rombencéfalo aparentemente relacionadas, las llamadas malformaciones de Chiari I, II y III. Posteriormente, otros investigadores añadieron una cuarta malformación (Chiari IV). La escala de gravedad se clasifica del I al IV, siendo el IV el más grave. Los tipos III y IV son muy raros. [29] Desde las descripciones originales del Dr. Chiari, Chiari 0, 1.5, 3.5 y 5 se han descrito en la literatura médica. [30] [27] [31] [32]
Malformación de Chiari es el término más utilizado para este conjunto de condiciones. El uso del término "malformación de Arnold-Chiari" ha perdido popularidad con el tiempo, aunque se utiliza para referirse a la malformación de tipo II. Las fuentes actuales utilizan "malformación de Chiari" para describir sus cuatro tipos específicos, reservando el término "Arnold-Chiari" sólo para el tipo II. [48] Algunas fuentes todavía utilizan "Arnold-Chiari" para los cuatro tipos. [49]
La malformación de Chiari o la malformación de Arnold-Chiari no deben confundirse con el síndrome de Budd-Chiari , [50] una afección hepática que también lleva el nombre de Hans Chiari .
En la malformación pseudo-Chiari, la fuga de LCR puede provocar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas y síntomas similares suficientes para confundirse con una malformación de Chiari I. [51]
Tratamiento
Si bien actualmente no existe una cura, los tratamientos para la malformación de Chiari son la cirugía y el tratamiento de los síntomas, basándose en la aparición de síntomas clínicos más que en los hallazgos radiológicos. Se sabe que la presencia de una siringe produce signos y síntomas específicos que varían desde sensaciones disestésicas hasta disociación algotérmica, espasticidad y paresia . Estas son indicaciones importantes de que se necesita cirugía descompresiva en pacientes con malformación de Chiari tipo II. Los pacientes de tipo II tienen daño severo del tronco encefálico y una respuesta neurológica que disminuye rápidamente. [52] [53]
La cirugía descompresiva [3] implica extirpar la lámina de la primera y, a veces, de la segunda o tercera vértebra cervical y parte del hueso occipital del cráneo para aliviar la presión. El flujo de líquido cefalorraquídeo puede aumentar mediante una derivación . Dado que esta cirugía generalmente implica la apertura de la duramadre y la expansión del espacio debajo, generalmente se aplica un injerto de duramadre para cubrir la fosa posterior expandida. [ cita necesaria ]
Un pequeño número de cirujanos neurológicos [ ¿quién? ] creen que desanclar la médula espinal como método alternativo alivia la compresión del cerebro contra la abertura del cráneo (agujero magno), obviando la necesidad de una cirugía de descompresión y el trauma asociado. Sin embargo, este enfoque está mucho menos documentado en la literatura médica, con informes sobre sólo un puñado de pacientes. La cirugía de columna alternativa tampoco está exenta de riesgos. [ cita necesaria ]
Pueden surgir complicaciones de la cirugía de descompresión. Incluyen hemorragia, daño a estructuras del cerebro y del canal espinal, meningitis , fístulas de LCR, inestabilidad occipito-cervical y pseudomeningocele . Las complicaciones postoperatorias raras incluyen hidrocefalia y compresión del tronco encefálico por retroflexión de la odontoides . Además, una CVD extendida creada por una abertura amplia y una duroplastia grande puede causar una "caída" del cerebelo. Esta complicación debe corregirse mediante craneoplastia. [52]
En ciertos casos, se produce una compresión irreductible del tronco del encéfalo desde delante (anterior o ventral), lo que da como resultado una fosa posterior más pequeña y una malformación de Chiari asociada. En estos casos se requiere una descompresión anterior. El enfoque más utilizado es operar a través de la boca (transoral) para eliminar el hueso que comprime el tronco del encéfalo, normalmente la odontoides. Esto da como resultado la descompresión del tronco encefálico y, por lo tanto, da más espacio para el cerebelo, descomprimiendo así la malformación de Chiari. Arnold Menzes, MD, es el neurocirujano que fue pionero en este enfoque en la década de 1970 en la Universidad de Iowa. Entre 1984 y 2008 (la era de las imágenes por resonancia magnética), 298 pacientes con compresión ventral irreducible del tronco encefálico y malformación de Chiari tipo 1 se sometieron a un abordaje transoral para la descompresión cervicomedular ventral en la Universidad de Iowa. Los resultados han sido excelentes, lo que ha dado como resultado una mejor función del tronco encefálico y la resolución de la malformación de Chiari en la mayoría de los pacientes. [ cita necesaria ]
Epidemiología
Anteriormente se creía que la malformación congénita de Chiari I, definida como hernias amigdalinas de 3 a 5 mm o más, estaba en el rango de una por cada 1000 nacimientos, pero probablemente sea mucho mayor. [39] [54] Las mujeres tienen tres veces más probabilidades que los hombres de tener una malformación congénita de Chiari. [55] Las malformaciones de tipo II son más frecuentes en personas de ascendencia celta. [54] Un estudio que utilizó resonancia magnética en posición vertical encontró ectopia amigdalina cerebelosa en el 23% de los adultos con dolor de cabeza por traumatismo craneoencefálico por accidente automovilístico. La resonancia magnética en posición vertical fue más del doble de sensible que la resonancia magnética estándar, probablemente porque la gravedad afecta la posición del cerebelo. [18]
Los casos de malformación congénita de Chiari pueden explicarse por factores evolutivos y genéticos. Normalmente, el cerebro de un bebé pesa alrededor de 400 g al nacer y se triplica a 1100-1400 g a los 11 años. Al mismo tiempo, el cráneo triplica su volumen de 500 cm 3 a 1500 cm 3 para acomodar el cerebro en crecimiento. [56] Durante la evolución humana, el cráneo sufrió numerosos cambios para adaptarse al cerebro en crecimiento. Los cambios evolutivos incluyeron aumento del tamaño y forma del cráneo, disminución del ángulo basal y de la longitud basicranial. Estas modificaciones dieron como resultado una reducción significativa del tamaño de la fosa posterior en los humanos modernos. En adultos normales, la fosa posterior comprende el 27% del espacio intracraneal total, mientras que en adultos con Chiari tipo I, es sólo el 21%. [57] H. neanderthalensis tenía cráneos platicefálicos (aplanados). Algunos casos de Chiari están asociados con platibasia (aplanamiento de la base del cráneo). [58]
Historia
La historia de la malformación de Chiari:
1883: Cleland fue el primero en describir la malformación de Chiari II o Arnold-Chiari en su informe de un niño con espina bífida, hidrocefalia y alteraciones anatómicas del cerebelo y el tronco del encéfalo. [59]
1891: Hans Chiari , un patólogo vienés, describió el caso de una mujer de 17 años con alargamiento de las amígdalas en proyecciones en forma de cono que acompañan a la médula y se apiñan en el canal espinal. [59]
1907: Schwalbe y Gredig, alumnos del patólogo alemán Julius Arnold , describieron cuatro casos de meningomielocele y alteraciones en el tronco del encéfalo y el cerebelo, y dieron el nombre de "Arnold-Chiari" a estas malformaciones. [59] [60]
1932: Van Houweninge Graftdijk fue el primero en informar sobre el tratamiento quirúrgico de las malformaciones de Chiari. Todos los pacientes fallecieron por cirugía o complicaciones postoperatorias. [59]
1935: Russell y Donald sugirieron que la descompresión de la médula espinal en el agujero magno podría facilitar la circulación del LCR. [59]
1940: Gustafson y Oldberg diagnosticaron malformación de Chiari con siringomielia. [59]
1974: Bloch et al. describieron que la posición de las amígdalas se clasifica entre 7 mm y 8 mm por debajo del cerebelo. [59]
1985: Aboulezz utilizó la resonancia magnética para descubrir la extensión [59]
sociedad y Cultura
La condición se hizo popular en la serie CSI: Crime Scene Investigation en el episodio de la décima temporada "Internal Combustion" el 4 de febrero de 2010. [61]
La malformación de Chiari se mencionó brevemente en el drama médico House MD en la quinta temporada. episodio " House Divided ", [ cita requerida ] Fue el tema central del episodio de la sexta temporada " The Choice ". También es el foco del episodio 4 de la temporada 4 de Private Practice , donde se le diagnostica a una mujer embarazada. Fue la causa de la muerte en la serie de telerrealidad Dr. G: Médico Forense en el episodio de la sexta temporada "Bruised and Battered". También fue mencionado en el drama médico A Gifted Man , en el episodio de la primera temporada "In Case of Separation Anxiety". [62]
También aparece en el episodio 3 y 4 de la séptima temporada de la serie Rizzoli & Isles , donde a la Dra. Maura Isles se le diagnostica la afección. [63] [64] [ se necesita fuente no primaria ] [65]
Gente notable
Rosanne Cash [66] – cantautora estadounidense; hija de johnny cash
Julia Clukey [67] - competidora de trineo estadounidense para el equipo de EE. UU. en los Juegos Olímpicos de Invierno de Vancouver 2010
Joanna David [68] - actriz de teatro y televisión británica
^ 1 de cada 1000 tiene CM tipo I sintomático, pero 1 de cada 100 cumple con los criterios radiológicos [4]
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