El síndrome afectivo cognitivo cerebeloso ( CCAS ), también llamado síndrome de Schmahmann [1], es una afección que surge de lesiones (daños) en el cerebelo del cerebro. Se refiere a una constelación de déficits en los dominios cognitivos de la función ejecutiva , la cognición espacial , el lenguaje y el afecto resultantes del daño al cerebelo. [2] [3] [4] [5] [6] Las deficiencias de la función ejecutiva incluyen problemas con la planificación, el cambio de escenario , el razonamiento abstracto , la fluidez verbal y la memoria de trabajo , y a menudo hay perseveración, distracción y falta de atención. Los problemas del lenguaje incluyen disprosodia , agramatismo y anomia leve . Los déficits en la cognición espacial producen desorganización visoespacial y deterioro de la memoria visoespacial. Los cambios de personalidad se manifiestan como embotamiento del afecto o comportamiento desinhibido e inapropiado. Estos deterioros cognitivos resultan en una disminución general de la función intelectual. [2] [4] CCAS desafía la visión tradicional de que el cerebelo es responsable únicamente de la regulación de las funciones motoras. Actualmente se cree que el cerebelo es responsable de controlar las funciones motoras y no motoras. Se cree que los déficits no motores descritos en CCAS son causados por una disfunción en las conexiones cerebelosas con la corteza cerebral y el sistema límbico . [2] [6] [7]
El CCAS se ha descrito tanto en adultos como en niños. [3] Las manifestaciones precisas pueden variar de forma individual, probablemente reflejando la ubicación precisa de la lesión en el cerebelo. [4] Estos investigadores [5] elaboraron posteriormente sobre el componente afectivo del CCAS, es decir, los fenómenos neuropsiquiátricos. Informaron que los pacientes con lesión aislada del cerebelo pueden demostrar distracción, hiperactividad, impulsividad, desinhibición, ansiedad, conductas ritualistas y estereotipadas, pensamientos ilógicos y falta de empatía, agresión, irritabilidad, conductas reflexivas y obsesivas, disforia y depresión, actitud defensiva táctil y sobrecarga sensorial , apatía, comportamiento infantil e incapacidad para comprender los límites sociales y asignar motivos ocultos. [5]
El CCAS puede reconocerse por el patrón de déficits que involucran la función ejecutiva, la cognición visoespacial, el rendimiento lingüístico y los cambios en las emociones y la personalidad. El infradiagnóstico puede reflejar falta de familiaridad con este síndrome en la comunidad científica y médica. La naturaleza y variedad de los síntomas también pueden resultar un desafío. Los niveles de depresión, ansiedad, falta de emoción y desregulación afectiva pueden variar entre pacientes. [6] Los síntomas del CCAS suelen ser moderadamente graves después de una lesión aguda en adultos y niños, pero tienden a disminuir con el tiempo. Esto apoya la opinión de que el cerebelo participa en la regulación de los procesos cognitivos. [8] [9]
Hay una serie de trastornos psiquiátricos que se cree que están relacionados con la disfunción del cerebelo y que parecen similares a los síntomas del CCAS. [4] Se ha sugerido que las lesiones en el cerebelo pueden ser responsables de ciertas características de los trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia , la depresión , el trastorno bipolar , el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) , la dislexia del desarrollo , el síndrome de Down y el síndrome de X frágil . [4] [6] [10] [11] La hipótesis de la dismetría del pensamiento de Schmahmann se ha aplicado a estos trastornos psiquiátricos. En la esquizofrenia, se ha sugerido que existe una disfunción del circuito cortical-tálamo-cerebeloso, lo que conduce a problemas con las conductas emocionales y la cognición. [12] Apoyando esta idea hay estudios post mortem que han mostrado porciones anteriores más pequeñas del vermis [13] y una densidad reducida de las células de Purkinje en el vermis en la esquizofrenia. [14] Hay varias pruebas que apoyan la hipótesis de que los síntomas de algunos trastornos psiquiátricos son el resultado de una disfunción cerebelosa. Un estudio encontró que las personas con esquizofrenia tenían vermis inferior más pequeño y menos asimetría hemisférica cerebelosa que los adultos de control. [14] También se ha descubierto que los individuos con TDAH tienen lóbulos posteriores inferiores más pequeños que un grupo de control. [15] Otros estudios han sugerido que el tamaño del vermis se correlaciona con la gravedad del TDAH. Un estudio de personas con dislexia mostró una menor activación mediante tomografía por emisión de positrones (PET) en el cerebelo durante una tarea motora en comparación con un grupo de control. [16] Puede ser posible comprender mejor la patología de estos trastornos psiquiátricos mediante el estudio de CCAS. [ cita necesaria ]
Las causas del CCAS provocan variaciones en los síntomas, pero se puede observar un núcleo común de síntomas independientemente de la etiología. Las causas de CCAS incluyen agenesia cerebelosa, displasia e hipoplasia, accidente cerebrovascular cerebeloso, tumores, cerebelitis, traumatismos y enfermedades neurodegenerativas (como parálisis supranuclear progresiva y atrofia multisistémica ). CCAS también se puede observar en niños con lesiones prenatales, posnatales tempranas o del desarrollo. [3] En estos casos hay lesiones del cerebelo que resultan en déficits cognitivos y afectivos. La gravedad del CCAS varía según el sitio y la extensión de la lesión. En el informe original que describía este síndrome, los pacientes con infarto bihemisférico, enfermedad pancerebelosa o grandes infartos unilaterales de la arteria cerebelosa posterior inferior (PICA) tenían más déficits cognitivos que los pacientes con pequeños infartos de la PICA derecha, pequeños infartos de la arteria cerebelosa interior anterior derecha o de la arteria cerebelosa superior. territorio de la arteria (SCA). En general, los pacientes con daño en el lóbulo posterior del cerebelo o con lesiones bilaterales tuvieron la mayor gravedad de los síntomas, mientras que los pacientes con lesiones en el lóbulo anterior tuvieron síntomas menos graves. [2] En niños, se encontró que aquellos con astrocitoma obtuvieron mejores resultados que aquellos con meduloblastoma en pruebas neuropsicológicas. [3] Al diagnosticar a un paciente con CCAS, los profesionales médicos deben recordar que CCAS tiene muchas causas diferentes. [ cita necesaria ]
Se han propuesto vías para explicar las disfunciones no motoras observadas en el CCAS. Una visión destacada del CCAS es la hipótesis de la dismetría del pensamiento, que propone que los déficits no motores en el CCAS son causados por una disfunción en el sistema cerebrocerebeloso que une la corteza cerebral con el cerebelo. [2] [7] Actualmente se cree que el cerebelo normal es responsable de regular las conductas motoras, cognitivas y emocionales. Cuando hay algún tipo de daño en el cerebelo, esta regulación se ve afectada, dando lugar a una desregulación de las conductas emocionales. Este efecto se ha comparado con la dismetría del movimiento , que describe las disfunciones motoras que se observan después de las lesiones cerebelosas. [17] Estas ideas se basan en teorías anteriores y resultados de investigaciones que indican que el cerebelo está vinculado con la corteza orbital frontal, el sistema límbico y las estructuras reticulares. Se propuso que estos circuitos están involucrados con la regulación emocional, de modo que el daño a este circuito daría lugar a disfunciones conductuales como hiperactividad, apatía y conductas de búsqueda de estímulos. [18]
Las conexiones van desde la corteza cerebral (incluidas las regiones sensoriomotoras, así como las áreas de asociación cognitivamente relevantes y las áreas límbicas relacionadas con las emociones) hasta el cerebelo mediante un sistema de retroalimentación de dos etapas. La vía comienza en las neuronas de la capa V de la corteza cerebral que se proyectan a través del pedúnculo cerebral hasta las neuronas de la porción anterior de la protuberancia (la base pontis). Los axones pontinos se proyectan a través del pedúnculo cerebeloso medio contralateral y terminan en la corteza cerebelosa como fibras cubiertas de musgo . El circuito de retroalimentación desde el cerebelo hasta la corteza cerebral también es un sistema de dos etapas. La corteza cerebelosa se proyecta hacia los núcleos cerebelosos profundos (el microcomplejo corticonuclear). Los núcleos profundos luego se proyectan hacia el tálamo, que a su vez se proyecta de regreso a la corteza cerebral. [5] Este circuito cerebrocerebeloso es clave para comprender las funciones motoras y no motoras del cerebelo. Las áreas cognitivas relevantes de la corteza cerebral que se proyectan al cerebelo incluyen la corteza parietal posterior (conciencia espacial), las áreas supramodales de la circunvolución temporal superior (lenguaje), las áreas parahipocampales posteriores (memoria espacial), las áreas de asociación visual en el cortezas paraestriadas (procesamiento visual de orden superior) y la corteza prefrontal (razonamiento complejo, atención al juicio y memoria de trabajo). También hay proyecciones desde la circunvolución del cíngulo hasta la protuberancia. [5] La organización de estas vías anatómicas ayuda a aclarar el papel que desempeña el cerebelo en las funciones motoras y no motoras. También se ha demostrado que el cerebelo conecta los núcleos del tronco del encéfalo con el sistema límbico, lo que tiene implicaciones para la función de los neurotransmisores serotonina, norepinefrina y dopamina y el sistema límbico. [19] La conexión con el sistema límbico probablemente subyace a los síntomas afectivos del CCAS. [ cita necesaria ]
Se ha sugerido que partes específicas del cerebelo son responsables de diferentes funciones. El mapeo del cerebelo ha demostrado que la información sensoriomotora, motora y somatosensorial se procesa en el lóbulo anterior, específicamente en los lóbulos V, VI, VIII A/B. El lóbulo posterior (en particular los lóbulos cerebelosos VI y VII) es responsable de las funciones cognitivas y emocionales. El lóbulo VII incluye el vermis en la línea media y las partes hemisféricas del lóbulo VIIA (Crus I y Crus II) y el lóbulo VIIB). Esto explica por qué CCAS ocurre con daño en el lóbulo posterior. [20] En el estudio de Levisohn et al. [3] los niños con CCAS mostraron una correlación positiva entre el daño al vermis de la línea media y las deficiencias en el afecto. Los autores plantearon la hipótesis de que los déficits en el afecto están relacionados con el daño del vermis y los núcleos fastigiales, mientras que los déficits en la cognición están relacionados con el daño del vermis y los hemisferios cerebelosos. Estas nociones eran consistentes con la sugerencia anterior (del psiquiatra Robert G. Heath [21] ) de que el vermis del cerebelo es responsable de la regulación emocional. Los núcleos profundos del cerebelo también tienen funciones específicas. El núcleo interpositus participa en la función motora, el núcleo dentado en las funciones cognitivas y el núcleo fastigial en las funciones límbicas. [5] Se ha demostrado que filogenéticamente los núcleos dentados se desarrollaron con las áreas de asociación de la corteza frontal, [22] apoyando la opinión de que el núcleo dentado es responsable de las funciones cognitivas.
Se han realizado estudios que muestran efectos de lateralidad del daño cerebeloso en relación con CCAS. El lenguaje en el cerebelo parece ser contralateral al hemisferio del lenguaje dominante en los lóbulos frontales, lo que significa que si el lenguaje es dominante en el hemisferio izquierdo de los lóbulos frontales, el lado derecho del cerebelo será responsable del lenguaje [23] (ver Tedesco et al. [24] para una discusión sobre la falta de lateralización). La lateralización también se observa con funciones visuoespaciales. Un estudio encontró que los pacientes con lesiones del cerebelo izquierdo se desempeñaron peor en una tarea visuoespacial que los pacientes con lesiones del cerebelo derecho y los adultos de control sanos. [25] También se ha demostrado que las lesiones del cerebelo derecho provocan mayores déficits cognitivos que las lesiones del hemisferio izquierdo. [26]
Los tratamientos actuales para CCAS se centran en aliviar los síntomas. Un tratamiento es una técnica de terapia cognitivo-conductual (TCC) que implica concienciar al paciente de sus problemas cognitivos. Por ejemplo, muchos pacientes con CCAS tienen dificultades para realizar múltiples tareas. Con la TCC, el paciente tendría que ser consciente de este problema y centrarse en una sola tarea a la vez. Esta técnica también se utiliza para aliviar algunos síntomas motores. [5] En un estudio de caso con un paciente que sufrió un derrame cerebral y desarrolló CCAS, se lograron mejoras en la función mental y la atención a través de la terapia de orientación de la realidad y el entrenamiento del proceso de atención. La terapia de orientación a la realidad consiste en exponer continuamente al paciente a estímulos de acontecimientos pasados, como por ejemplo fotografías. El entrenamiento del proceso de atención consiste en tareas visuales y auditivas que se ha demostrado que mejoran la atención. El paciente tuvo dificultades para aplicar estas habilidades a situaciones de la "vida real". Fue la ayuda de su familia en casa lo que le ayudó significativamente a recuperar su capacidad para realizar las actividades de la vida diaria. La familia motivaría al paciente a realizar tareas básicas y le establecería un horario regular a seguir. [26]
También se ha propuesto que la estimulación magnética transcraneal (EMT) sea un posible tratamiento de los trastornos psiquiátricos del cerebelo. Un estudio utilizó EMT en el vermis de pacientes con esquizofrenia. Después de la estimulación, los pacientes mostraron mayor felicidad, estado de alerta y energía, y disminución de la tristeza. Las pruebas neuropsicológicas posteriores a la estimulación mostraron mejoras en la memoria de trabajo, la atención y la habilidad visoespacial. [27] Otro posible método de tratamiento para CCAS es hacer ejercicios que se utilizan para aliviar los síntomas motores. Se ha demostrado que estos ejercicios físicos también ayudan con los síntomas cognitivos. [28]
Se han propuesto como candidatos para tratar el CCAS medicamentos que ayudan a aliviar los déficits en las lesiones cerebrales traumáticas en adultos. Se ha demostrado que la bromocriptina, un agonista directo de D2, ayuda con los déficits en la función ejecutiva y las habilidades de aprendizaje espacial. Se ha demostrado que el metilfenidato ayuda con los déficits de atención e inhibición. Ninguno de estos medicamentos ha sido probado aún en una población CCAS. [10] También puede ser que algunos de los síntomas de CCAS mejoren con el tiempo sin ningún tratamiento formal. En el informe original de CCAS, cuatro pacientes con CCAS fueron reexaminados entre uno y nueve meses después de su evaluación neuropsicológica inicial. Tres de los pacientes mostraron una mejora en los déficits sin ningún tipo de tratamiento formal, aunque todavía se encontró que la función ejecutiva estaba una desviación estándar por debajo del promedio. En un paciente, los déficits empeoraron con el tiempo. Este paciente tenía atrofia cerebelosa y empeoraba en las capacidades visoespaciales, la formación de conceptos y la memoria verbal. [2] Ninguno de estos tratamientos se probó en una muestra lo suficientemente grande como para determinar si ayudarían a la población general de CCAS. Es necesario realizar más investigaciones sobre los tratamientos para CCAS. [ cita necesaria ]
Hay mucha investigación por realizar sobre CCAS. Una necesidad para futuras investigaciones es realizar más estudios longitudinales para determinar los efectos a largo plazo de CCAS. [3] Una forma de hacer esto es estudiando la hemorragia cerebelosa que ocurre durante la infancia. Esto permitiría estudiar CCAS durante un largo período para ver cómo afecta CCAS al desarrollo. [5] Puede ser de interés para los investigadores realizar más investigaciones en niños con CCAS, ya que la tasa de supervivencia de los niños con tumores en el cerebelo está aumentando. [3] Es de esperar que investigaciones futuras aporten nuevos conocimientos sobre CCAS y desarrollen mejores tratamientos. [ cita necesaria ]