La criptorquidia , también conocida como testículo no descendido , es la incapacidad de uno o ambos testículos de descender al escroto . La palabra proviene del griego antiguo κρυπτός (kryptos) 'oculto' y ὄρχις (orchis) 'testículo'. Es el defecto congénito más común del tracto genital masculino . [1] Alrededor del 3% de los bebés varones a término y el 30% de los bebés prematuros nacen con al menos un testículo no descendido. [2] Sin embargo, alrededor del 80% de los testículos criptorquídicos descienden durante el primer año de vida (la mayoría dentro de los tres meses), lo que hace que la verdadera incidencia de criptorquidia sea de alrededor del 1% en general. La criptorquidia puede desarrollarse después de la infancia, a veces tan tarde como en la edad adulta joven, pero eso es excepcional.
La criptorquidia es distinta del monorquismo , la condición de tener un solo testículo. Aunque la afección puede ocurrir en uno o ambos lados, es más común que afecte el testículo derecho. [3]
Un testículo ausente de la posición escrotal normal puede ser:
Aproximadamente dos tercios de los casos sin otras anomalías son unilaterales; la mayoría del tercio restante afecta a ambos testículos. En el 90% de los casos, se puede palpar un testículo no descendido en el canal inguinal. En una pequeña minoría de los casos, se pueden encontrar testículos faltantes en el abdomen o parecer inexistentes (verdaderamente "ocultos").
Los testículos no descendidos se asocian con una fertilidad reducida , un mayor riesgo de tumores de células germinales testiculares y problemas psicológicos cuando están completamente desarrollados. Los testículos no descendidos también son más susceptibles a la torsión testicular (y al infarto posterior) y a las hernias inguinales . [ cita requerida ] Sin intervención, un testículo no descendido generalmente descenderá durante el primer año de vida, pero para reducir estos riesgos, los testículos no descendidos pueden llevarse al escroto en la infancia mediante un procedimiento quirúrgico llamado orquidopexia . [ 4]
Aunque la criptorquidia casi siempre se refiere a una ausencia congénita o mal descendencia, un testículo observado en el escroto en la primera infancia puede ocasionalmente "reascender" (volver a subir) al canal inguinal. Un testículo que puede moverse o ser movido fácilmente entre el escroto y el canal se denomina retráctil.
La criptorquidia, la hipospadias , el cáncer testicular y la mala calidad del semen conforman el síndrome conocido como síndrome de disgenesia testicular .
Muchos hombres que nacieron con testículos no descendidos tienen una fertilidad reducida, incluso después de una orquidopexia en la infancia. La reducción en la criptorquidia unilateral es sutil, con una tasa de infertilidad reportada de alrededor del 10%, en comparación con el 6% reportado por el mismo estudio para la población general de hombres adultos.
La reducción de la fertilidad después de la orquidopexia en casos de criptorquidia bilateral es más marcada, alrededor del 38%, o seis veces más que en la población general. La base para la recomendación universal de la cirugía temprana es la investigación que muestra la degeneración del tejido espermatogénico y la reducción del recuento de espermatogonias después del segundo año de vida en los testículos no descendidos. El grado en que esto se previene o mejora con la orquidopexia temprana aún es incierto.
Uno de los argumentos más sólidos a favor de la orquidopexia temprana es la reducción del riesgo de cáncer testicular . Aproximadamente uno de cada 500 hombres nacidos con uno o ambos testículos no descendidos desarrolla cáncer testicular, lo que supone un riesgo aproximadamente cuatro a 40 veces mayor. La incidencia máxima se produce en la tercera y cuarta décadas de la vida. El riesgo es mayor en el caso de los testículos intraabdominales y algo menor en el caso de los testículos inguinales, pero incluso el testículo normalmente descendido de un hombre cuyo otro testículo no descendió tiene un riesgo de cáncer aproximadamente un 20% mayor que el de los demás hombres. [ cita requerida ]
El tipo más común de cáncer testicular que se presenta en los testículos no descendidos es el seminoma . [5] Por lo general, es tratable si se detecta a tiempo, por lo que los urólogos suelen recomendar que a los niños que se sometieron a una orquidopexia cuando eran bebés se les enseñe a autoexaminarse los testículos , a reconocer masas testiculares y a buscar atención médica temprana para ellas. Es poco probable que el cáncer que se desarrolla en un testículo intraabdominal se reconozca antes de un crecimiento y propagación considerables, y una de las ventajas de la orquidopexia es que una masa que se desarrolla en un testículo escrotal es mucho más fácil de reconocer que una masa intraabdominal.
En un principio se pensaba que la orquidopexia facilitaba la detección del cáncer testicular, pero no reducía el riesgo de desarrollar cáncer. Sin embargo, datos recientes han demostrado un cambio de paradigma. El New England Journal of Medicine publicó en 2007 que la orquidopexia realizada antes de la pubertad reducía significativamente el riesgo de cáncer testicular en comparación con la realizada después de la pubertad. [6]
El riesgo de malignidad en el testículo no descendido es de 4 a 10 veces mayor que en la población general y es de aproximadamente uno en 80 con un testículo no descendido unilateral y uno en 40 a uno en 50 para testículos no descendidos bilaterales. La edad pico para este tumor es de 15 a 45 años. El tumor más común que se desarrolla en un testículo no descendido es un seminoma (65%); en contraste, después de la orquidopexia, los seminomas representan solo el 30% de los tumores testiculares. [7]
En la mayoría de los niños nacidos a término con criptorquidia pero sin otras anomalías genitales, no se puede encontrar una causa, lo que hace que este sea un defecto congénito común, esporádico e inexplicable ( idiopático ). Una combinación de factores genéticos, salud materna y otros factores ambientales pueden alterar las hormonas y los cambios físicos que influyen en el desarrollo de los testículos.
En 2008 se publicó un estudio que investigó la posible relación entre la criptorquidia y la exposición prenatal a una sustancia química llamada ftalato (DEHP), que se utiliza en la fabricación de plásticos. Los investigadores encontraron una asociación significativa entre los niveles más altos de metabolitos de DEHP en las madres embarazadas y varios cambios relacionados con el sexo, incluido el descenso incompleto de los testículos en sus hijos. Según el autor principal del estudio, una encuesta nacional encontró que el 25% de las mujeres estadounidenses tenían niveles de ftalato similares a los niveles que se encontraron asociados con anomalías sexuales. [12]
Un estudio de 2010 examinó la prevalencia de criptorquidia congénita entre los hijos cuyas madres habían tomado analgésicos suaves , principalmente analgésicos de venta libre, incluidos ibuprofeno (por ejemplo, Advil) y paracetamol (acetaminofén). [13] Combinando los resultados de una encuesta a mujeres embarazadas antes de su fecha prevista del parto en correlación con la salud de sus hijos y un modelo de rata ex vivo , el estudio encontró que las mujeres embarazadas que habían estado expuestas a analgésicos suaves tenían una mayor prevalencia de bebés varones nacidos con criptorquidia congénita. [13]
Se ha propuesto una nueva perspectiva sobre el mecanismo del descenso testicular a partir del concepto de una ventana de programación masculina derivada de estudios en animales. Según este concepto, el estado de descenso testicular se "establece" durante el período comprendido entre las 8 y las 14 semanas de gestación en los seres humanos. El testículo no descendido es el resultado de una alteración de los niveles de andrógenos solo durante esta ventana de programación. [14]
Cuando un gemelo idéntico nace con criptorquidia, su gemelo idéntico también tiene el rasgo solo el 25% del tiempo, a pesar de compartir sus genes y el entorno hormonal prenatal. [15] Los estudios en animales han encontrado que los antagonistas de los andrógenos durante el desarrollo fetal temprano causan tasas elevadas de hipospadias y criptorquidia, sin embargo, en los humanos estos rasgos rara vez ocurren juntos. [15] Además, los niveles de testosterona circulante se superponen tanto para los fetos masculinos como femeninos durante el desarrollo fetal. Rice et al. han propuesto que el desarrollo sexualmente dimórfico ocurre a través de marcadores epigenéticos que se establecen durante el desarrollo de las células madre, que embotan la señalización de los andrógenos en los fetos XX y aumentan la sensibilidad en los fetos XY. [16] Si estas marcas son sexualmente antagónicas , y si un subconjunto de estas marcas epigenéticas se transmiten a lo largo de generaciones, se espera que produzcan mosaicismo del desarrollo sexual en la descendencia del sexo opuesto, a veces produciendo hipospadias o criptorquidia cuando se transmite de madre a hijo (feminizando los genitales externos). El modelo de Rice requiere más pruebas con la tecnología actualmente disponible para apoyarlo o refutarlo. [16]
Los testículos comienzan como una inmigración de células germinales primordiales hacia los cordones testiculares a lo largo de la cresta gonadal en el abdomen del embrión temprano. La interacción de varios genes masculinos organiza esta gónada en desarrollo en un testículo en lugar de un ovario hacia el segundo mes de gestación. Durante el tercer a quinto mes, las células de los testículos se diferencian en células de Leydig productoras de testosterona y células de Sertoli productoras de hormona antimülleriana . Las células germinales en este entorno se convierten en espermatogonias fetales. Los genitales externos masculinos se desarrollan durante el tercer y cuarto mes de gestación y el feto continúa creciendo, desarrollándose y diferenciándose. Los testículos permanecen en la parte alta del abdomen hasta el séptimo mes de gestación, cuando se mueven desde el abdomen a través de los canales inguinales hacia los dos lados del escroto. Se ha propuesto que el movimiento ocurre en dos fases, bajo el control de factores algo diferentes. La primera fase, el movimiento a través del abdomen hasta la entrada del canal inguinal, parece controlada (o al menos muy influenciada) por la hormona antimülleriana (AMH). La segunda fase, en la que los testículos se desplazan a través del canal inguinal hacia el escroto, depende de los andrógenos (principalmente la testosterona). En los roedores, los andrógenos inducen al nervio genitofemoral a liberar el péptido relacionado con el gen de la calcitonina , que produce contracciones rítmicas del gubernáculo , un ligamento que conecta el testículo al escroto, pero no se ha demostrado un mecanismo similar en los seres humanos. Por lo tanto, el mal desarrollo del gubernáculo o la deficiencia o insensibilidad a la AMH o a los andrógenos pueden impedir que los testículos desciendan al escroto. Algunas pruebas sugieren que los testículos pueden secretar una hormona paracrina adicional , denominada descendina.
En muchos bebés con testículos inguinales, el descenso de los testículos hacia el escroto se produce durante los primeros seis meses de vida. Esto se atribuye al aumento posnatal de gonadotropinas y testosterona que normalmente se produce entre el primer y el cuarto mes de vida.
La espermatogénesis continúa después del nacimiento. Entre el tercer y el quinto mes de vida, algunas de las espermatogonias fetales que residen a lo largo de la membrana basal se convierten en espermatogonias de tipo A. De manera más gradual, otras espermatogonias fetales se convierten en espermatogonias de tipo B y espermatocitos primarios hacia el quinto año después del nacimiento. La espermatogénesis se detiene en esta etapa hasta la pubertad .
La mayoría de los testículos no descendidos de apariencia normal también son normales en el examen microscópico, pero se puede encontrar una cantidad reducida de espermatogonias. El tejido de los testículos no descendidos se vuelve más marcadamente anormal ("degenera") en apariencia microscópica entre dos y cuatro años después del nacimiento. Algunas evidencias indican que la orquidopexia temprana reduce esta degeneración.
Al menos un mecanismo que contribuye a la reducción de la espermatogénesis en los testículos criptorquídicos es la temperatura. La temperatura de los testículos en el escroto es al menos unos pocos grados más fría que en el abdomen. Los experimentos con animales a mediados del siglo XX sugirieron que aumentar la temperatura podría dañar la fertilidad. Algunas pruebas circunstanciales sugieren que la ropa interior ajustada y otras prácticas que aumentan la temperatura testicular durante períodos prolongados pueden estar asociadas con un menor recuento de espermatozoides . Sin embargo, la investigación en las últimas décadas sugiere que el problema de la fertilidad es más complejo que una simple cuestión de temperatura. Las deficiencias hormonales sutiles o transitorias u otros factores que conducen a una falta de descendencia también pueden perjudicar el desarrollo del tejido espermatogénico.
La inhibición de la espermatogénesis por la temperatura intraabdominal ordinaria es tan potente que la suspensión continua de testículos normales firmemente contra el anillo inguinal en la parte superior del escroto por medio de "bragas suspensorias" especiales se ha investigado como un método de anticoncepción masculina y un informe lo denominó "criptorquidia artificial".
Otro factor que contribuye a la infertilidad es la alta tasa de anomalías del epidídimo en los niños con criptorquidia (más del 90% en algunos estudios). Incluso después de la orquidopexia, estas anomalías también pueden afectar la maduración y la motilidad de los espermatozoides a una edad más avanzada.
El dilema diagnóstico más frecuente en niños por lo demás normales es distinguir un testículo retráctil de un testículo que no desciende espontáneamente al escroto. Los testículos retráctiles son más comunes que los testículos que no descienden realmente y no necesitan ser operados. En los varones normales, a medida que el músculo cremáster se relaja o se contrae, el testículo se mueve hacia abajo o hacia arriba ("se retrae") en el escroto. Este reflejo cremastérico es mucho más activo en los niños pequeños que en los hombres mayores. Un testículo retráctil en la parte alta del escroto puede ser difícil de distinguir de uno en el canal inguinal inferior. Aunque se utilizan varias maniobras para hacerlo, como utilizar una posición con las piernas cruzadas, enjabonar los dedos del examinador o examinar en un baño tibio, el beneficio de la cirugía en estos casos puede ser una cuestión de criterio clínico.
En la minoría de los casos en los que los testículos no se palpan de forma bilateral, suele ser útil realizar más pruebas para localizar los testículos, evaluar su función y descartar problemas adicionales. La ecografía escrotal o la resonancia magnética realizada e interpretada por un radiólogo a menudo pueden localizar los testículos y confirmar la ausencia de útero. En la ecografía, el testículo no descendido suele aparecer pequeño, menos ecogénico que el testículo normal contralateral y, por lo general, ubicado en la región inguinal. [ cita requerida ] Con la ecografía Doppler color , la vascularidad del testículo no descendido es deficiente. [ cita requerida ]
Un cariotipo puede confirmar o excluir formas de hipogonadismo primario disgenético, como el síndrome de Klinefelter o la disgenesia gonadal mixta . Los niveles hormonales (especialmente gonadotropinas y AMH) pueden ayudar a confirmar que vale la pena intentar rescatar los testículos hormonalmente funcionales, al igual que la estimulación con algunas inyecciones de gonadotropina coriónica humana para provocar un aumento del nivel de testosterona. Ocasionalmente, estas pruebas revelan una condición intersexual insospechada y más complicada .
En la minoría aún más pequeña de bebés criptorquídicos que tienen otros defectos congénitos obvios de los genitales, es crucial realizar más pruebas y tiene una alta probabilidad de detectar una condición intersexual u otras anomalías anatómicas. La ambigüedad puede indicar una síntesis de andrógenos alterada o una sensibilidad reducida . La presencia de un útero en la ecografía pélvica sugiere un síndrome del conducto de Müller persistente (deficiencia o insensibilidad a la AMH) o una mujer genéticamente virilizada severamente con hiperplasia suprarrenal congénita . Un micropene inequívoco , especialmente acompañado de hipoglucemia o ictericia , sugiere hipopituitarismo congénito .
El tratamiento principal de la criptorquidia es la espera vigilante , debido a la alta probabilidad de resolución espontánea. Cuando esto falla, la orquidopexia es eficaz si los testículos inguinales no han descendido después de 4 a 6 meses. La cirugía suele ser realizada por un urólogo o cirujano pediátrico , pero en muchas comunidades todavía la realiza un urólogo o cirujano general.
Cuando el testículo no descendido se encuentra en el canal inguinal, a veces se intenta la terapia hormonal y muy ocasionalmente tiene éxito. La terapia hormonal más comúnmente utilizada es la gonadotropina coriónica humana (hCG). Se administra una serie de inyecciones de hCG (10 inyecciones durante cinco semanas es común) y se vuelve a evaluar el estado del testículo/los testículos al final. Aunque se han publicado muchos ensayos, las tasas de éxito informadas varían ampliamente, desde aproximadamente el 5% al 50%, probablemente reflejando los diversos criterios para distinguir los testículos retráctiles de los testículos inguinales bajos. El tratamiento hormonal tiene los beneficios incidentales ocasionales de permitir la confirmación de la respuesta de las células de Leydig (probada por un aumento de la testosterona al final de las inyecciones) o inducir un crecimiento adicional de un pene pequeño (a través del aumento de la testosterona). Algunos cirujanos han informado que facilitan la cirugía, tal vez al mejorar el tamaño, la vascularidad o la curación del tejido. Una intervención hormonal más reciente que se utiliza en Europa es el uso de análogos de GnRH como nafarelina o buserelina ; las tasas de éxito y el supuesto mecanismo de acción son similares a los de la hCG, pero algunos cirujanos han combinado los dos tratamientos y han informado de tasas de descendencia más altas. La evidencia limitada sugiere que el recuento de células germinales es ligeramente mejor después del tratamiento hormonal; no se ha establecido si esto se traduce en mejores recuentos de espermatozoides y tasas de fertilidad en la madurez. El costo de cualquiera de los dos tipos de tratamiento hormonal es menor que el de la cirugía y la probabilidad de complicaciones con las dosis adecuadas es mínima. Sin embargo, a pesar de las posibles ventajas de una prueba de terapia hormonal, muchos cirujanos no consideran que las tasas de éxito sean lo suficientemente altas como para que valga la pena el esfuerzo, ya que la cirugía en sí suele ser sencilla y sin complicaciones.
En los casos en los que los testículos se identifican preoperatoriamente en el canal inguinal, la orquidopexia se realiza a menudo de forma ambulatoria y tiene una tasa de complicaciones muy baja. Se realiza una incisión sobre el canal inguinal. El testículo con la estructura del cordón y el suministro de sangre que lo acompañan se expone, se separa parcialmente de los tejidos circundantes ("moviliza") y se lleva al escroto. Se sutura al tejido escrotal o se encierra en una "bolsa subdartos". El paso asociado de regreso al canal inguinal, una hernia inguinal , se cierra para evitar el reascenso. En pacientes con testículo mal descendido intraabdominal, la laparoscopia es útil para ver por uno mismo las estructuras pélvicas, la posición del testículo y decidir sobre la cirugía (procedimiento único o en etapas).
La cirugía se vuelve más complicada si el suministro de sangre no es lo suficientemente abundante y elástico como para extenderse hasta el escroto. En estos casos, el suministro puede dividirse, sacrificando algunos vasos con la expectativa de una circulación colateral adecuada . En el peor de los casos, el testículo debe ser "autotrasplantado" en el escroto, cortando y reconectando todos los vasos sanguíneos que lo conectan ( anastomosándolos ).
Cuando el testículo se encuentra en el abdomen, la primera etapa de la cirugía es la exploración para localizarlo, evaluar su viabilidad y determinar la forma más segura de mantener o restablecer el suministro de sangre. En estas situaciones, con mayor frecuencia son necesarias las cirugías en varias etapas o el autotrasplante y la anastomosis. Con la misma frecuencia, la exploración intraabdominal descubre que el testículo no existe ( "ha desaparecido" ) o que es displásico y no se puede salvar.
La principal complicación de todos los tipos de orquidopexia es la pérdida del suministro de sangre al testículo, lo que resulta en la pérdida del testículo debido a atrofia isquémica o fibrosis .
La criptorquidia se observa en todos los animales domésticos, más comúnmente en sementales, verracos y caninos. [17] La prevalencia de esta afección puede variar según la especie y la raza. Es más probable que se presente en animales de compañía y cerdos que en rumiantes. [18] La causa de esta afección puede variar a partir de una combinación de genética, medio ambiente y epigenética. [17]
La criptorquidia es común en perros machos , y ocurre a una tasa de hasta el 10%. [19] Esta condición es uno de los defectos congénitos más comunes en perros de raza pura (11%), con un 14% reportado en perros esquimales siberianos. [20] Aunque la genética no se entiende completamente, se piensa que es un rasgo recesivo, y probablemente poligenético. [21] Algunos han especulado que es un rasgo autosómico recesivo limitado al sexo ; [22] sin embargo, es poco probable que sea simplemente recesivo. [21] Los testículos de los perros generalmente descienden a los 10 días de edad y se considera criptorquidia si no descienden a la edad de ocho semanas. [23] La criptorquidia puede ser bilateral (causando esterilidad) o unilateral, e inguinal o abdominal (o ambas). Debido a que es un rasgo hereditario, los perros afectados no deben ser criados y deben ser castrados . Los padres deben ser considerados portadores del defecto y un criador debe considerar cuidadosamente si criar al padre portador o no. Los hermanos de camada pueden ser normales, portadores o criptorquídicos. La castración del testículo no descendido debe considerarse para los perros criptorquídicos debido a la alta tasa de cáncer testicular, especialmente tumores de células de Sertoli . [23] La incidencia de cáncer testicular es 13,6 veces mayor en perros con testículos retenidos abdominalmente en comparación con los perros normales. [19] La torsión testicular también es más probable en testículos retenidos. La corrección quirúrgica es mediante palpación del testículo retenido y posterior exploración del canal inguinal o abdomen, pero mostrar perros alterados va en contra de las reglas del AKC, lo que hace que esta corrección sea inútil para el ganado reproductor. La orquidopexia es una opción para los perros domésticos que no se utilizarán para la cría.
Las razas comúnmente afectadas incluyen: [22]
La criptorquidia es más rara en gatos que en perros. En un estudio, el 1,9% de los gatos machos intactos eran criptorquídicos. [24] Los persas están predispuestos. [25] Normalmente, los testículos están en el escroto a la edad de seis a ocho semanas. Los gatos machos con un testículo criptorquídico aún pueden ser fértiles; sin embargo, los gatos machos con dos testículos criptorquídicos tienen más probabilidades de ser estériles. [26] La pulverización de orina es una indicación de que un gato sin testículos observables puede no ser castrado; otros signos son la presencia de papada agrandada , piel facial y del cuello engrosada y espinas en el pene (que generalmente regresan dentro de las seis semanas posteriores a la castración ). [27] La mayoría de los gatos criptorquídicos presentan un testículo inguinal. [28] Los tumores testiculares y la torsión testicular son raros en los gatos criptorquídicos, pero la castración generalmente se realiza debido a un comportamiento no deseado, como la pulverización de orina.
En los caballos, la criptorquidia es suficientemente común como para que los machos afectados ( ridglings ) sean castrados rutinariamente .
En raras ocasiones, la criptorquidia se debe a la presencia de un tumor testicular congénito , como un teratoma , que tiene tendencia a crecer mucho. [29]
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