En genética de poblaciones , el efecto fundador es la pérdida de variación genética que se produce cuando se establece una nueva población por un número muy pequeño de individuos de una población más grande. Fue descrito completamente por primera vez por Ernst Mayr en 1942, [1] utilizando trabajos teóricos existentes de personas como Sewall Wright . [2] Como resultado de la pérdida de variación genética, la nueva población puede ser distintivamente diferente, tanto genotípica como fenotípicamente , de la población original de la que deriva. En casos extremos, se cree que el efecto fundador conduce a la especiación y posterior evolución de nuevas especies. [3]
En la figura que se muestra, la población original tiene un número casi igual de individuos azules y rojos. Las tres poblaciones fundadoras más pequeñas muestran que uno u otro color puede predominar (efecto fundador), debido al muestreo aleatorio de la población original. Un cuello de botella poblacional también puede causar un efecto fundador, aunque no se trata estrictamente de una población nueva.
El efecto fundador se produce cuando un pequeño grupo de migrantes (no genéticamente representativo de la población de la que proceden) se establece en una nueva zona. [4] [5] Además de los efectos fundadores, la nueva población suele ser muy pequeña , por lo que muestra una mayor sensibilidad a la deriva genética , un aumento de la endogamia y una variación genética relativamente baja .
En genética , una mutación fundadora es una mutación que aparece en el ADN de uno o más individuos que son fundadores de una población distinta. Las mutaciones fundadoras se inician con cambios que ocurren en el ADN y pueden transmitirse a otras generaciones. [6] [7] Cualquier organismo, desde un simple virus hasta algo complejo como un mamífero, cuya progenie porte su mutación tiene el potencial de expresar el efecto fundador, [8] por ejemplo una cabra [9] [10] o un ser humano. . [11]
Las mutaciones fundadoras se originan en largos tramos de ADN en un solo cromosoma ; de hecho, el haplotipo original es el cromosoma completo. A medida que avanzan las generaciones, la proporción del haplotipo que es común a todos los portadores de la mutación se acorta (debido a la recombinación genética ). Este acortamiento permite a los científicos estimar aproximadamente la edad de la mutación. [12]
El efecto fundador es un tipo de deriva genética que se produce cuando un pequeño grupo de una población se separa de la población original y forma una nueva. La nueva colonia puede tener menos variación genética que la población original y, mediante el muestreo aleatorio de alelos durante la reproducción de las generaciones posteriores, continuar rápidamente hacia la fijación . El aumento de homocigosidad se puede calcular como , donde es igual al coeficiente de consanguinidad y es igual al tamaño de la población. [13] Esta consecuencia de la endogamia hace que la colonia sea más vulnerable a la extinción. [14]
La pérdida de heterocigosidad por generación se puede calcular como , donde es igual a heterocigosidad. [13] La población de los fundadores de la colonia también se puede calcular si la pérdida de heterocigosidad del cuello de botella se conoce utilizando la misma ecuación. [13]
Cuando una colonia recién formada es pequeña, sus fundadores pueden afectar fuertemente la composición genética de la población en el futuro. En los seres humanos, que tienen una tasa de reproducción lenta, la población seguirá siendo pequeña durante muchas generaciones, amplificando efectivamente el efecto de deriva generación tras generación hasta que la población alcance un cierto tamaño. La tasa de crecimiento demográfico posterior al cuello de botella se puede calcular como , donde es igual al número de generaciones, es la tasa de crecimiento, es el tamaño de equilibrio de la población, es la base del logaritmo natural y es la constante , donde es el tamaño original de la colonia fundadora. . [13]
Los alelos que estaban presentes pero eran relativamente raros en la población original pueden moverse a uno de dos extremos. La más común es que el alelo pronto se pierda por completo, pero la otra posibilidad es que el alelo sobreviva y en unas pocas generaciones se haya dispersado mucho más entre la población. La nueva colonia también puede experimentar un aumento en la frecuencia de alelos recesivos y, como resultado, un mayor número de personas homocigotas para ciertos rasgos recesivos. [13] La ecuación para calcular las frecuencias de los alelos recesivos se basa en las suposiciones de Hardy-Wienberg . [13]
La variación en la frecuencia genética entre la población original y la colonia también puede provocar que los dos grupos diverjan significativamente en el transcurso de muchas generaciones. A medida que aumenta la varianza o distancia genética , las dos poblaciones separadas pueden volverse distintivamente diferentes, tanto genética como fenotípicamente , aunque no sólo la deriva genética, sino también la selección natural, el flujo de genes y la mutación contribuyen a esta divergencia. Este potencial de cambios relativamente rápidos en la frecuencia genética de la colonia llevó a la mayoría de los científicos a considerar el efecto fundador (y por extensión, la deriva genética) como una fuerza impulsora importante en la evolución de nuevas especies . Sewall Wright fue el primero en otorgar esta importancia a la deriva aleatoria y a las poblaciones pequeñas y recientemente aisladas con su teoría de la especiación del equilibrio cambiante . [16] Siguiendo a Wright, Ernst Mayr creó muchos modelos persuasivos para mostrar que la disminución de la variación genética y el pequeño tamaño de la población que acompañaban al efecto fundador eran de importancia crítica para el desarrollo de nuevas especies. [17] Sin embargo, hoy en día se muestra mucho menos apoyo a esta opinión, ya que la hipótesis ha sido probada repetidamente a través de investigaciones experimentales y los resultados han sido, en el mejor de los casos, equívocos. [ se necesita más explicación ] La especiación por deriva genética es un caso específico de especiación peripátrica que en sí misma ocurre en casos raros. [18] Tiene lugar cuando un cambio aleatorio en la frecuencia genética de la población favorece la supervivencia de unos pocos organismos de la especie con genes raros que causan mutaciones reproductivas. Estos organismos supervivientes luego se reproducen entre sí durante un largo período de tiempo para crear una especie completamente nueva cuyos sistemas o comportamientos reproductivos ya no son compatibles con la población original. [ Se necesita más explicación ] [19]
Los efectos fundadores en serie se han producido cuando las poblaciones migran largas distancias. Estas migraciones de larga distancia suelen implicar movimientos relativamente rápidos seguidos de períodos de asentamiento. Las poblaciones de cada migración portan sólo un subconjunto de la diversidad genética de migraciones anteriores. Como resultado, la diferenciación genética tiende a aumentar con la distancia geográfica, como lo describe el modelo de "aislamiento por distancia". [20] La migración de humanos fuera de África se caracteriza por efectos fundadores en serie. [21] África tiene el mayor grado de diversidad genética humana de cualquier continente, lo que es consistente con el origen africano de los humanos modernos. [22]
Las poblaciones fundadoras son esenciales para el estudio de la biogeografía y la ecología de las islas . No es fácil encontrar una "pizarra en blanco" natural, pero se realizó una serie clásica de estudios sobre los efectos de la población fundadora después de la catastrófica erupción del Krakatoa en 1883 , que borró toda la vida en la isla. [23] [24] Otro estudio en curso ha seguido la biocolonización de Surtsey , Islandia , una nueva isla volcánica que entró en erupción en alta mar entre 1963 y 1967. Un evento anterior, la erupción de Toba en Sumatra hace unos 73.000 años, cubrió algunas partes de la India. con 3 a 6 m (10 a 20 pies) de ceniza, y debe haber cubierto las islas Nicobar y las islas Andamán , mucho más cercanas en el cono de ceniza, con capas que asfixiaron la vida, lo que obligó a reiniciar su biodiversidad . [25]
Sin embargo, no todos los estudios del efecto fundador se inician después de un desastre natural; Algunos científicos estudian el restablecimiento de una especie que se extinguió localmente o que no había existido allí antes. Desde 1958 se ha realizado un estudio que estudia la interacción entre lobos y alces en Isle Royale en el Lago Superior después de que esos animales emigraran naturalmente allí, tal vez sobre el hielo invernal. Hajji y otros, y Hundertmark & Van Daele, estudiaron los estados poblacionales actuales de los efectos fundadores pasados en el ciervo rojo de Córcega y el alce de Alaska, respectivamente. El ciervo corso sigue figurando como especie en peligro de extinción , décadas después de sufrir un grave cuello de botella. Actualmente habitan las islas Tirrenas y los continentes circundantes, y antes del cuello de botella, pero Hajji y otros querían saber cómo llegaron originalmente los ciervos a las islas y de qué población o especie parental derivaron. Mediante análisis molecular, pudieron determinar un posible linaje, siendo los ciervos de las islas de Córcega y Cerdeña los más emparentados entre sí. Estos resultados son prometedores, ya que la isla de Córcega fue repoblada con ciervos de la isla sarda después de que la población original de ciervos corsos se extinguiera, y los ciervos que ahora habitan en la isla de Córcega se están diferenciando de los que habitan en Cerdeña. [26] [27]
Kolbe y otros instalaron un par de lagartos genéticamente secuenciados y examinados morfológicamente en siete pequeñas islas para observar el crecimiento y la adaptación de cada nueva población a su nuevo entorno. Específicamente, estaban observando los efectos sobre la longitud de las extremidades y el ancho de la percha, ambos rangos fenotípicos que varían ampliamente en la población parental. Desafortunadamente, se produjo inmigración, pero el efecto fundador y la diferenciación adaptativa, que eventualmente podría conducir a la especiación peripátrica, fueron estadística y biológicamente significativos entre las poblaciones insulares después de unos años. Los autores también señalan que, aunque la diferenciación adaptativa es significativa, las diferencias entre las poblaciones insulares reflejan mejor las diferencias entre los fundadores y su diversidad genética que se ha transmitido de generación en generación. [28]
Los efectos fundadores pueden afectar rasgos complejos, como la diversidad de canciones. En el miná común ( Acridotheres tristis ), el porcentaje de cantos únicos dentro de un repertorio y la complejidad dentro del canto fueron significativamente menores en aves de poblaciones fundadoras. [29]
Fue encontrado por Tarr et al. (1998) que la pérdida de heterocigosidad del pinzón de Laysan ( Telespiza cantans ) después de eventos de fundación en pequeñas islas en el Océano Pacífico coincidía estrechamente con los cálculos teóricos obtenidos al examinar los loci de microsatélites . [30]
Los estudios genéticos del efecto fundador se concentraron en descubrir enfermedades genéticas ancestrales y novedosas causadas por el efecto fundador y, en menor grado, en los efectos fundadores relacionados con la ascendencia en poblaciones, razas y migraciones antiguas, así como en otros aspectos. El efecto fundador de mutaciones genéticas que causan enfermedades donde "El efecto fundador se refiere al concepto de que un gen determinado apareció (presumiblemente por mutación) en una pequeña población ancestral (es decir, en un fundador de esa pequeña población) y por casualidad fue transmitido a un gran número de descendientes de ese fundador". La población fundadora podría ser la ascendencia común de la raza o el origen étnico o las localizaciones forzadas causadas por países artificiales dentro del grupo más grande de ascendencia, lo que causa el efecto fundador original: raza y enfermedad de mutación por efecto fundador específico que se encuentra en toda la raza o etnia y país. Enfermedades por mutaciones específicas causadas por el aumento de la homocigosidad (la existencia del mismo gen en ambos pares de cromosomas, por lo que la enfermedad recesiva aumenta en solo unas pocas generaciones). La anomalía genética aumentará gradualmente con la disminución del número de poblaciones aisladas, generando enfermedades específicas de tribus (ashkenasim, amish, bedoins) y nuevos defectos genéticos novedosos . [31] En las enfermedades recesivas, las poblaciones fundadoras donde los niveles subyacentes de homocigosidad en todo el genoma son altos debido a una ascendencia común compartida, pero también para poblaciones consanguíneas que tendrán grandes regiones homocigotas en todo el genoma debido a la endogamia. Tener un catálogo de variación asociada a enfermedades en estas poblaciones permite diagnósticos rápidos, tempranos y precisos que pueden mejorar los resultados de los pacientes gracias a un manejo clínico informado y a intervenciones tempranas. Comunidades cerradas como Amish, Ashkenasim, Islandia, islas aisladas, etc., permitieron a los científicos descubrir mejor estos genes mutados que causan estas enfermedades raras y también les permitieron descubrir genes protectores. [32]
Debido a diversas migraciones a lo largo de la historia de la humanidad, los efectos fundadores son algo comunes entre los humanos en diferentes épocas y lugares. Los canadienses franceses de Quebec son un ejemplo clásico de población fundadora. Durante 150 años de colonización francesa, entre 1608 y 1760, se estima que 8.500 pioneros se casaron y dejaron al menos un descendiente en el territorio. [33] Tras la toma de la colonia por la corona británica en 1760, la inmigración desde Francia se detuvo efectivamente, pero los descendientes de los colonos franceses continuaron creciendo en número principalmente debido a su alta tasa de fertilidad. Los matrimonios mixtos se produjeron principalmente entre los acadianos deportados y los inmigrantes procedentes de las Islas Británicas. Desde el siglo XX, la inmigración en Quebec y la mezcla de canadienses franceses involucran a personas de todo el mundo. Si bien los canadienses franceses de Quebec hoy en día pueden tener en parte otros ancestros, la contribución genética de los fundadores franceses originales es predominante, lo que explica alrededor del 90% de los acervos genéticos regionales, mientras que las mezclas acadianas (descendientes de otros colonos franceses en el este de Canadá) contribuyen con el 4%. Los británicos y el 2% de los nativos americanos y otros grupos contribuyen menos. [34]
En los seres humanos, los efectos fundadores pueden surgir del aislamiento cultural e inevitablemente de la endogamia . Por ejemplo, las poblaciones amish en Estados Unidos exhiben efectos fundadores porque han surgido de muy pocos fundadores, no han reclutado recién llegados y tienden a casarse dentro de la comunidad. Aunque todavía son raros, fenómenos como la polidactilia (dedos adicionales de manos y pies, síntoma de una afección como [35] [36] disostosis acrodental de Weyers [35] o síndrome de Ellis-Van Creveld [36] ) son más comunes en las comunidades Amish que en en la población estadounidense en general. [37] La enfermedad de la orina con jarabe de arce afecta aproximadamente a uno de cada 180.000 bebés en la población general. [ cita necesaria ] Sin embargo , debido en parte al efecto fundador, [38] la enfermedad tiene una prevalencia mucho mayor en niños de ascendencia amish, menonita y judía . [39] [40] De manera similar, existe una alta frecuencia de deficiencia de fumarasa entre los 10.000 miembros de la Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días , una comunidad que practica tanto la endogamia como la poliginia , donde se estima que entre el 75% y el 80% de la comunidad son parientes consanguíneos de solo dos hombres: los fundadores John Y. Barlow y Joseph Smith Jessop . [41] En el sur de Asia, castas como los gujjars , los baniyas y los pattapu kapu han estimado que los efectos fundadores son aproximadamente 10 veces más fuertes que los de los finlandeses y los judíos asquenazíes . [42]
La isla de Pingelap también sufrió un cuello de botella demográfico en 1775 tras un tifón que redujo la población a sólo 20 personas. Como resultado, la acromatopsia completa tiene una tasa de aparición actual de aproximadamente el 10%, y un 30% adicional son portadores de esta condición recesiva.
Alrededor de 1814, un pequeño grupo de colonos británicos fundó un asentamiento en Tristán da Cunha , un grupo de pequeñas islas en el océano Atlántico, a medio camino entre África y América del Sur. Uno de los primeros colonos aparentemente portaba un alelo recesivo raro para la retinitis pigmentosa , una forma progresiva de ceguera que afecta a los individuos homocigotos . Todavía en 1961, la mayoría de los genes del acervo genético de Tristán todavía derivaban de 15 ancestros originales; Como consecuencia de la endogamia, de 232 personas examinadas en 1961, cuatro padecían retinosis pigmentaria. Esto representa una prevalencia de 1 en 58, en comparación con una prevalencia mundial de alrededor de 1 en 4.000. [43]
La tasa anormalmente alta de nacimientos de gemelos en Cândido Godói podría explicarse por el efecto fundador. [44]
El 31 de agosto de 2023, los investigadores informaron, basándose en estudios genéticos, que se produjo un cuello de botella en la población de los ancestros humanos (de unos posibles 100.000 a 1.000 individuos) "hace alrededor de 930.000 y 813.000 años... duró unos 117.000 años y acercó a los ancestros humanos a extinción." [45] [46]
Las personas con disostosis acrofacial de Weyers tienen uñas de las manos y de los pies anormalmente pequeñas o malformadas.
La mayoría de las personas con esta afección son relativamente bajas y pueden tener dedos de manos o pies adicionales (polidactilia).
[...] Las características de la disostosis acrofacial de Weyers se superponen con las de otra afección más grave llamada
síndrome de Ellis-Van Creveld
.
Además de las anomalías en dientes y uñas, las personas con síndrome de Ellis-van Creveld tienen una estatura muy baja y a menudo nacen con defectos cardíacos.
Las dos condiciones son causadas por mutaciones en los mismos genes.
