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Anemia perniciosa

La anemia perniciosa es una enfermedad en la que no se producen suficientes glóbulos rojos debido a una deficiencia de vitamina B 12 . [5] Los afectados suelen tener un inicio gradual. [5] Los síntomas iniciales más comunes son sentirse cansado y débil. [4] Otros síntomas pueden incluir dificultad para respirar , sensación de desmayo, lengua roja y lisa, piel pálida , dolor en el pecho, náuseas y vómitos , pérdida de apetito, acidez de estómago, entumecimiento en las manos y los pies, dificultad para caminar , pérdida de memoria, debilidad muscular, reflejos pobres , visión borrosa, torpeza, depresión y confusión. [4] Sin tratamiento, algunos de estos problemas pueden volverse permanentes. [5]

La anemia perniciosa se refiere a un tipo de anemia por deficiencia de vitamina B 12 que resulta de la falta de factor intrínseco . [5] La falta de factor intrínseco se debe más comúnmente a un ataque autoinmune a las células que lo crean en el estómago . [9] También puede ocurrir después de la extirpación quirúrgica de todo o parte del estómago o intestino delgado ; de un trastorno hereditario o enfermedades que dañan el revestimiento del estómago. [9] Cuando se sospecha, el diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre inicialmente un hemograma completo y, ocasionalmente, pruebas de médula ósea . [6] Los análisis de sangre pueden mostrar menos glóbulos rojos pero más grandes , números bajos de glóbulos rojos jóvenes , niveles bajos de vitamina B 12 y anticuerpos contra el factor intrínseco. [6] El diagnóstico no siempre es sencillo y puede ser un desafío. [10]

Debido a que la anemia perniciosa se debe a una falta de factor intrínseco, no se puede prevenir. [11] La anemia perniciosa se puede tratar con inyecciones de vitamina B 12 . [7] Si los síntomas son graves, generalmente se recomiendan inyecciones frecuentes al principio. [7] No hay suficientes estudios que demuestren que las pastillas sean efectivas para mejorar o eliminar los síntomas. [12] A menudo, el tratamiento puede ser necesario de por vida. [13]

La anemia perniciosa es la causa más común de deficiencia clínicamente evidente de vitamina B12 en todo el mundo. [ 14] La anemia perniciosa debido a problemas autoinmunes ocurre en aproximadamente una de cada 1000 personas en los EE. UU. Entre los mayores de 60 años, aproximadamente el 2% tiene la afección. [8] Afecta más comúnmente a personas de ascendencia del norte de Europa. [2] Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia que los hombres. [15] Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas viven vidas normales. [5] Debido a un mayor riesgo de cáncer de estómago , las personas con anemia perniciosa deben controlarse regularmente para esto. [13] La primera descripción clara fue de Thomas Addison en 1849. [16] [17] El término "perniciosa" significa "mortal", y este término comenzó a usarse porque, antes de la disponibilidad del tratamiento, la enfermedad a menudo era fatal. [5] [18]

Signos y síntomas

La anemia perniciosa suele presentarse de forma lenta y puede causar daños de forma insidiosa e imperceptible. Si no se trata, puede provocar complicaciones neurológicas y, en casos graves, la muerte. [19] El inicio puede ser vago y lento y la afección puede confundirse con otras afecciones, y puede haber pocos o muchos síntomas sin anemia. [20] La anemia perniciosa puede estar presente sin que la persona experimente síntomas al principio, con el tiempo, puede aparecer cansancio y debilidad , aturdimiento , mareos , dolores de cabeza, ritmo cardíaco rápido o irregular , disnea, glositis (lengua roja y dolorida), poca capacidad para hacer ejercicio, presión arterial baja , manos y pies fríos, piel pálida o amarilla , fácil aparición de hematomas y sangrado, fiebre leve , temblor, sensibilidad al frío , dolor en el pecho , malestar estomacal , náuseas , pérdida de apetito, acidez de estómago, pérdida de peso, diarrea , estreñimiento , dolor articular intenso , sensaciones anormales que incluyen hormigueo o entumecimiento en los dedos de las manos y de los pies ( alfileres y agujas ) y tinnitus. [21] [22] [23] [24] [25] La anemia puede presentarse con una serie de síntomas comunes adicionales, [21] [26] incluyendo debilitamiento y pérdida del cabello, encanecimiento prematuro del cabello, úlceras en la boca, encías sangrantes, [22] queilitis angular , una apariencia de agotamiento con labios pálidos y deshidratados o agrietados y ojeras alrededor de los ojos, así como uñas quebradizas. [23]

En casos más graves o prolongados de anemia perniciosa, puede producirse daño a las células nerviosas. Esto puede provocar pérdida de sensibilidad, dificultad en la propiocepción , dolor neuropático , dificultad para caminar, falta de equilibrio, pérdida de sensibilidad en los pies, debilidad muscular , visión borrosa (ya sea por retinopatía [27] o neuropatía óptica [28] ), alteración de la micción, problemas de fertilidad, disminución del sentido del gusto y del olfato, disminución del nivel de conciencia , cambios en los reflejos, pérdida de memoria, cambios de humor, depresión , irritabilidad , deterioro cognitivo, confusión, ansiedad, torpeza, psicosis y, en casos más graves, demencia. [21] [22] [23] [24] [25] [29] [30] La anemia también puede provocar soplos cardíacos [24] [23] y/o alteración de la presión arterial ( baja o alta ). La deficiencia también puede presentarse con trastornos de la tiroides. [21] En casos graves, la anemia puede provocar insuficiencia cardíaca congestiva. [26] Una complicación de la PA crónica grave es la degeneración combinada subaguda de la médula espinal , que conduce a pérdida sensorial distal (columna posterior), ausencia de reflejo del tobillo, aumento de la respuesta del reflejo de la rodilla y respuesta plantar extensora. [31] Además de la anemia, los síntomas hematológicos pueden incluir citopenias , hemólisis intramedular y microangiopatía pseudotrombótica. [1] La deficiencia de vitamina B 12 , que es reversible, a veces se confunde con leucemia mieloide aguda , que es una afección irreversible que presenta algunos de los mismos síntomas hematológicos, incluida la médula ósea hipercelular con diferenciación blástica y neutrófilos hipersegmentados. [32] La anemia perniciosa puede causar osteoporosis y puede conducir a fracturas óseas . [33] La anemia perniciosa puede contribuir a un retraso en el crecimiento físico en los niños y también puede ser una causa de retraso en la pubertad en los adolescentes. [5]

Causas

La vitamina B 12 no puede ser producida por el cuerpo humano y debe obtenerse de la dieta. Cuando se ingieren alimentos que contienen vitamina B 12 , la vitamina suele estar unida a las proteínas y es liberada por las proteasas liberadas por el páncreas en el intestino delgado. Después de su liberación, la mayor parte de la vitamina B 12 es absorbida por el cuerpo en el intestino delgado ( íleon ) después de unirse a una proteína conocida como factor intrínseco . El factor intrínseco es producido por las células parietales de la mucosa gástrica (revestimiento del estómago) y el complejo de factor intrínseco-B 12 es absorbido por los enterocitos en los receptores cubam del íleon . [34] [35] La PA se caracteriza por la deficiencia de B 12 causada por la ausencia de factor intrínseco. [36] Otros trastornos que pueden alterar la absorción de vitamina B 12 en el intestino delgado incluyen la enfermedad celíaca , la extirpación quirúrgica de la enfermedad de Crohn y el VIH . [37]

Gastritis atrófica que muestra atrofia irregular de la mucosa oxíntica

La PA puede considerarse como una etapa final de la gastritis atrófica autoinmune , una enfermedad caracterizada por la atrofia del estómago y la presencia de anticuerpos contra las células parietales y el factor intrínseco. [38] [39] La gastritis atrófica autoinmune se localiza en el cuerpo del estómago, donde se encuentran las células parietales. [36] Los anticuerpos contra el factor intrínseco y las células parietales causan la destrucción de la mucosa gástrica oxíntica, en la que se encuentran las células parietales, lo que lleva a la posterior pérdida de la síntesis del factor intrínseco. Sin el factor intrínseco, el íleon ya no puede absorber la vitamina B 12 . [40] La gastritis atrófica es a menudo un precursor del cáncer gástrico . [39]

Aunque el papel exacto de la infección por Helicobacter pylori en la PA sigue siendo controvertido, la evidencia indica que H. pylori está involucrado en la patogénesis de la enfermedad. Una infección prolongada por H. pylori puede causar autoinmunidad gástrica por un mecanismo conocido como mimetismo molecular . Los anticuerpos producidos por el sistema inmunológico pueden ser reactivos de forma cruzada y pueden unirse tanto a los antígenos de H. pylori como a los que se encuentran en la mucosa gástrica . Los anticuerpos son producidos por células B activadas que reconocen tanto al patógeno como a los péptidos autoderivados. Los autoantígenos que se cree que causan la autorreactividad son las subunidades alfa y beta de la bomba de sodio-potasio . [40] [41] En un estudio, la deficiencia de B 12 causada por Helicobacter pylori se correlacionó positivamente con la positividad de CagA y la actividad inflamatoria gástrica, en lugar de la atrofia gástrica. [42] Con menor frecuencia, H. pylori y el síndrome de Zollinger-Ellison pueden causar una forma de gastritis no autoinmune que puede derivar en anemia perniciosa. [43]

La absorción deficiente de vitamina B12 también puede ocurrir después de una extirpación gástrica ( gastrectomía ) o una cirugía de bypass gástrico. En estas cirugías, se eliminan o se evitan las partes del estómago que producen secreciones gástricas. Esto significa que el factor intrínseco, así como otros factores necesarios para la absorción de vitamina B12 , no están disponibles. Sin embargo, la deficiencia de vitamina B12 después de una cirugía gástrica no suele convertirse en un problema clínico. Esto se debe probablemente a que el cuerpo almacena vitamina B12 para muchos años en el hígado y los pacientes de cirugía gástrica reciben los suplementos adecuados de esta vitamina. [44] [45]

Aunque no se han identificado genes específicos de susceptibilidad a la PA, es probable que exista un factor genético involucrado en la enfermedad. La anemia perniciosa se encuentra a menudo en conjunción con otros trastornos autoinmunes, lo que sugiere que los genes de susceptibilidad autoinmune comunes pueden ser un factor causal. [36] A pesar de eso, estudios familiares previos centrados en la PA han sugerido que existe una tendencia a la herencia genética de la PA en particular, y los parientes cercanos de los pacientes con PA parecen tener una mayor incidencia de PA y condiciones asociadas a la PA. [46] [47] [48] Además, se indicó además que la formación de anticuerpos contra las células gástricas estaba determinada por genes autosómicos dominantes, y la presencia de anticuerpos contra las células gástricas podría no estar necesariamente relacionada con la aparición de gastritis atrófica relacionada con la PA. [46] [48]

Fisiopatología

Aunque el cuerpo sano almacena de tres a cinco años de vitamina B 12 en el hígado, la actividad autoinmune generalmente no detectada en el intestino durante un período prolongado de tiempo conduce al agotamiento de la vitamina B 12 y la anemia resultante; la anemia perniciosa se refiere a una de las manifestaciones hematológicas de la gastritis autoinmune crónica , en la que el sistema inmunológico ataca las células parietales del estómago o el factor intrínseco en sí, lo que conduce a una disminución de la absorción de vitamina B 12. El cuerpo necesita suficiente factor intrínseco para absorber y reabsorber la vitamina B 12 de la bilis , lo que reduce el tiempo necesario para desarrollar una deficiencia. [49]

Las enzimas requieren B 12 para dos reacciones: la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA y la conversión de homocisteína en metionina . En esta última reacción, el grupo metilo del ácido levomefólico se transfiere a la homocisteína para producir tetrahidrofolato y metionina. Esta reacción es catalizada por la enzima metionina sintasa con B 12 como cofactor esencial. Durante la deficiencia de B 12 , esta reacción no puede continuar, lo que conduce a la acumulación de ácido levomefólico. Esta acumulación agota los otros tipos de folato necesarios para la síntesis de purinas y timidilato , que son necesarios para la síntesis de ADN. La inhibición de la replicación del ADN en los glóbulos rojos en maduración da como resultado la formación de eritrocitos megaloblásticos grandes y frágiles . Se cree que los aspectos neurológicos de la enfermedad surgen de la acumulación de metilmalonil-CoA debido al requerimiento de B 12 como cofactor de la enzima metilmalonil-CoA mutasa. [50] [51] [52] [53]

Diagnóstico

Patrón de tinción de inmunofluorescencia de anticuerpos contra células parietales gástricas en una sección del estómago

La naturaleza insidiosa de la PA puede significar que el diagnóstico se retrasa. [10] El diagnóstico no siempre es sencillo y puede ser desafiante y puede llevar hasta varios años recibir un diagnóstico desde el inicio de los síntomas y casi el 60% de los afectados son diagnosticados erróneamente o no son diagnosticados inicialmente en absoluto. [10] La PA puede sospecharse cuando el frotis de sangre de un paciente muestra eritrocitos grandes, frágiles e inmaduros, conocidos como megaloblastos . Un diagnóstico de PA primero requiere la demostración de anemia megaloblástica mediante la realización de un hemograma completo y un frotis de sangre, que evalúa el volumen corpuscular medio (VCM), así como la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM). [50] La PA se identifica con un VCM alto ( anemia macrocítica ) y una CHCM normal ( anemia normocrómica ). [54] Los ovalocitos también se observan típicamente en el frotis de sangre, y una característica patognomónica de las anemias megaloblásticas (que incluyen la PA y otras) son los neutrófilos hipersegmentados. [23] Los síntomas neuropsiquiátricos pueden preceder a los signos hematológicos y a menudo son la manifestación inicial de la enfermedad. [55]

Los niveles séricos de vitamina B 12 se utilizan para detectar su deficiencia, pero no distinguen sus causas. Los niveles de vitamina B 12 pueden ser falsamente altos o bajos y los datos de sensibilidad y especificidad varían ampliamente. Se pueden encontrar niveles séricos normales en casos de deficiencia donde hay trastornos mieloproliferativos , enfermedad hepática , transcobalamina II o sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado . [56] [57] Los niveles bajos de vitamina B 12 sérica pueden ser causados ​​por otros factores además de la deficiencia de B 12 , como deficiencia de folato , embarazo , uso de anticonceptivos orales , deficiencia de haptocorrina y mieloma . [57] Los niveles séricos altos pueden ser causados ​​por suplementación con vitamina B 12 , presencia de anticuerpos al factor intrínseco o debido a una condición subyacente. [56]

La presencia de anticuerpos contra las células parietales gástricas y el factor intrínseco es frecuente en la AP. Los anticuerpos contra las células parietales se encuentran en otros trastornos autoinmunes y también en hasta el 10% de los individuos sanos. Sin embargo, alrededor del 85% de los pacientes con AP tienen anticuerpos contra las células parietales, lo que significa que son un marcador sensible de la enfermedad. Los anticuerpos contra el factor intrínseco son mucho menos sensibles que los anticuerpos contra las células parietales, pero son mucho más específicos. Se encuentran en aproximadamente la mitad de los pacientes con AP y muy raramente se encuentran en otros trastornos. Estas pruebas de anticuerpos pueden distinguir entre la AP y la malabsorción de vitamina B12 de los alimentos . [ 57] [58]

En caso de deficiencia de vitamina B12 , se produce una acumulación de ciertos metabolitos debido a su papel en los procesos metabólicos y las funciones celulares. El ácido metilmalónico (MMA) se puede medir tanto en la sangre como en la orina, mientras que la homocisteína solo se mide en la sangre. Un aumento tanto del MMA como de la homocisteína distingue la deficiencia de vitamina B12 de la deficiencia de folato porque la homocisteína sola aumenta en esta última. [57] [58]

Se pueden encontrar niveles elevados de gastrina en alrededor del 80-90% de los casos de AP, pero también pueden encontrarse en otras formas de gastritis. También se pueden encontrar niveles reducidos de pepsinógeno I o una proporción reducida de pepsinógeno I a pepsinógeno II, aunque estos hallazgos son menos específicos de la AP y pueden encontrarse en la malabsorción de vitamina B12 de los alimentos y otras formas de gastritis. [58]

El diagnóstico de gastritis atrófica tipo A debe confirmarse mediante gastroscopia y biopsia escalonada. [59] Alrededor del 90% de los individuos con AP tienen anticuerpos contra las células parietales; sin embargo, solo el 50% de todos los individuos de la población general con estos anticuerpos tienen anemia perniciosa. [60]

Diagnóstico diferencial

En el diagnóstico diferencial de la anemia megaloblástica se deben considerar otras formas de deficiencia de vitamina B 12 distintas de la PA . Por ejemplo, un estado de deficiencia de vitamina B 12 que causa anemia megaloblástica y que puede confundirse con la PA clásica puede ser causado por una infección con la tenia Diphyllobothrium latum , posiblemente debido a la competencia del parásito con el huésped por la vitamina B 12 . [61]

La prueba clásica para la PA, la prueba de Schilling , ya no se utiliza ampliamente, ya que hay métodos más eficientes disponibles. Esta prueba histórica consistía, en su primer paso, en tomar una dosis oral de vitamina B 12 radiomarcada , seguida de la cuantificación de la vitamina en la orina del paciente durante un período de 24 horas mediante la medición de la radiactividad . Un segundo paso de la prueba repite el régimen y el procedimiento del primer paso, con la adición de factor intrínseco oral. Un paciente con PA presenta cantidades inferiores a las normales de factor intrínseco; por lo tanto, la adición de factor intrínseco en el segundo paso da como resultado un aumento en la absorción de vitamina B 12 (sobre la línea base establecida en el primero). La prueba de Schilling distingue a la PA de otras formas de deficiencia de B 12 , [50] específicamente, del síndrome de Imerslund–Gräsbeck , una deficiencia de B 12 causada por mutaciones en CUBN que codifica para cubilina, el receptor de cobalamina. [1]

La deficiencia de vitamina B12 también es frecuente en pacientes con enfermedad de Crohn (EC), por lo que debe diferenciarse. [62]

Tratamiento

La inyección de hidroxocobalamina USP (1000 mcg/ml) es una solución líquida roja transparente de hidroxocobalamina que se presenta en un vial multidosis de vidrio marrón de 30 ml envasado en una caja de papel. Se muestran 500 mcg de B-12 (como 1/2 cc) extraídos en una jeringa de insulina de calibre 27 de 0,5 cc U-100 x 1/2", preparada para inyección subcutánea.

La anemia perniciosa suele tratarse fácilmente proporcionando el nivel necesario de suplementos de vitamina B 12 . [63] La anemia perniciosa puede tratarse con inyecciones intramusculares de vitamina B 12 . [64] Inicialmente en dosis diarias altas, seguidas de dosis más bajas menos frecuentes, a medida que la condición mejora. [64] Puede ser necesario limitar la actividad durante el curso del tratamiento. [7] Mientras el cuerpo esté saturado de vitamina B 12 se espera que cese los síntomas relacionados con la anemia y no haya otros síntomas, a menos que haya complicaciones neurológicas irreversibles. [63] No hay suficientes estudios sobre si las píldoras son tan efectivas para mejorar o eliminar los síntomas como el tratamiento parenteral. [12] La suplementación con folato puede afectar el curso y el tratamiento de la anemia perniciosa si no se reemplaza la vitamina B 12. [65] En algunos casos graves de anemia, puede ser necesaria una transfusión de sangre para resolver los efectos hematológicos. [5] El tratamiento es de por vida. [5] [66]

El tratamiento de la AP varía según el país y la zona. Las opiniones varían sobre la eficacia de la administración (parenteral/oral), la cantidad y el intervalo de tiempo de las dosis o las formas de vitamina B 12 (por ejemplo, cianocobalamina/hidroxocobalamina). Aún se necesitan estudios más exhaustivos para validar la viabilidad de un método terapéutico particular para la AP en las prácticas clínicas. [ cita requerida ]

Pronóstico

Una persona con anemia perniciosa bien tratada puede llevar una vida sana. Sin embargo, si no se diagnostica ni se trata a tiempo, pueden producirse daños neurológicos permanentes, fatiga excesiva, depresión, pérdida de memoria y otras complicaciones. En casos graves, las complicaciones neurológicas de la anemia perniciosa pueden provocar la muerte, de ahí el nombre de "perniciosa", que significa mortal. [ cita requerida ]

Existe un mayor riesgo de cáncer gástrico en aquellos con anemia perniciosa vinculada a la característica común de la gastritis atrófica. [67] [68]

Epidemiología

Se estima que la PA afecta al 0,1% de la población general y al 1,9% de los mayores de 60 años, lo que representa entre el 20% y el 50% de la deficiencia de vitamina B 12 en adultos. [1] Una revisión de la literatura muestra que la prevalencia de la PA es mayor en el norte de Europa, especialmente en los países escandinavos, y entre las personas de ascendencia africana, y que una mayor conciencia de la enfermedad y mejores herramientas de diagnóstico podrían desempeñar un papel en las tasas de incidencia aparentemente más altas. [69]

Historia

En 1824, James Combe describió por primera vez un caso de anemia con un primer reconocimiento de gastritis atrófica asociada, una característica de la anemia perniciosa . Esto fue investigado a fondo en 1849 por el médico británico Thomas Addison , de quien adquirió el nombre común de anemia de Addison . En 1871, la primera descripción precisa de la enfermedad en Europa continental fue realizada por Michael Anton Biermer , un médico alemán que notó el curso insidioso de la afección. Debido a que era intratable y fatal en ese momento, primero se refirió a ella como anemia "perniciosa". [70] [71] Russell acuñó el término degeneración combinada subaguda de la médula espinal . [72]

En 1907, Richard Clarke Cabot informó sobre una serie de 1.200 pacientes con AP; su supervivencia media era de entre uno y tres años. [73] La anemia perniciosa era una enfermedad mortal antes de aproximadamente el año 1920; hasta que se reconoció la importancia del hígado en la hematopoyesis , el tratamiento de la anemia perniciosa fue infructuoso y arbitrario. Puede haber motivado a George Whipple , que tenía un gran interés en las enfermedades del hígado , a investigar el papel del hígado en la hematopoyesis. Whipple comenzó a evaluar los efectos de los tratamientos para la anemia causada por la pérdida crónica de sangre. Whipple, Huber y Robchett estudiaron los efectos sobre la hemoglobina y la regeneración sanguínea de una variedad de tratamientos, entre los que solo el hígado crudo mostró una verdadera promesa. [71] Se dice que la serendipia jugó un papel en este descubrimiento. Whipple observó que la regeneración sanguínea era deficiente en perros alimentados con hígado cocido después de una pérdida crónica de sangre . Si no hubiera sido por un técnico de laboratorio perezoso que les dio hígado crudo a los perros, tal vez no se habría descubierto entonces la respuesta mucho más dramática. [71]

Anuncio de 1930 sobre extracto de hígado para tratar la anemia perniciosa

Alrededor de 1926, George Minot y William P. Murphy , que se enteraron del descubrimiento de Whipple, buscaron el hígado crudo como tratamiento para la anemia perniciosa. Más tarde sugirieron una dieta alta en proteínas con altas cantidades de hígado crudo. Esto provocó una rápida mejoría de los síntomas y un aumento simultáneo en el recuento de glóbulos rojos . [74] La fruta y el hierro también formaban parte de la dieta, y parece que en este punto, Minot y Murphy no estaban muy seguros de que el hígado fuera un factor muy importante. Se pensaba que el hierro en el tejido hepático, no el factor soluble en jugo hepático, curaba la anemia hemorrágica en los perros. Por lo tanto, el descubrimiento del jugo de hígado como tratamiento para la anemia perniciosa había sido una coincidencia. Sin embargo, Minot, Murphy y Whipple recibieron el Premio Nobel conjunto por descubrir una cura para una enfermedad previamente fatal de causa desconocida en 1934, convirtiéndose en los primeros estadounidenses en recibir el Premio Nobel de Fisiología y Medicina . [71] [75]

No es fácil comer hígado crudo, y se desarrollaron extractos como concentrado de jugo de hígado para inyección intramuscular . En 1928, el químico Edwin Cohn preparó un extracto que era de 50 a 100 veces más fuerte que el obtenido del hígado crudo. Esto se convirtió en parte del tratamiento estándar de la anemia perniciosa hasta la década de 1950. El ingrediente activo en el hígado permaneció desconocido hasta 1948. [72] El factor antianemia perniciosa solo fue aislado del hígado por Smith, Rex y otros. La sustancia era cobalamina , que los descubridores llamaron "vitamina B 12 ". [71] Demostraron que administrar unos pocos microgramos podría prevenir la recaída en la enfermedad. Dorothy Hodgkin y sus colaboradores continuaron utilizando la cristalografía de rayos X para dilucidar la estructura de la cobalamina, por lo que ella también recibió un Premio Nobel . [76]

La comprensión de la patogenia de la anemia perniciosa aumentó en las décadas posteriores. Desde hace mucho tiempo se sabía que la enfermedad estaba asociada con defectos en el tracto gastrointestinal : los pacientes tenían gastritis crónica y falta de secreción ácida ( aclorhidria ). Se sabe que el transporte de cantidades fisiológicas de vitamina B 12 depende de las acciones combinadas de los componentes gástrico, ileal y pancreático. La fracción gástrica fue descubierta y denominada " factor intrínseco " por William Castle en 1930. Otro avance importante fue realizado a principios de la década de 1960 por Doniach con el reconocimiento de que la anemia perniciosa es una enfermedad autoinmune . [71] La anemia perniciosa finalmente se trata solo con inyecciones de B 12 ; las inyecciones son típicamente de 1 mg cada dos días o dos veces por semana.

Un autor médico sostiene que Mary Todd Lincoln , la esposa del presidente estadounidense Abraham Lincoln , sufrió anemia perniciosa durante décadas y murió a causa de ella en 1882. [77] [78]

Investigación

Mejoradores de la permeación

El tratamiento con fármacos orales es una opción más sencilla de manejar, pero la biodisponibilidad de la vitamina B12 es baja. Esto se debe a la baja absorción en el intestino y a la degradación por la actividad enzimática. La investigación continúa centrándose en el uso de potenciadores de la permeación o absorbedores de la permeación en combinación con el tratamiento. Uno de los potenciadores de mejor rendimiento estudiados es el salcoprozato de sodio (SNAC). [79] [80] El SNAC es capaz de formar un complejo no covalente con la cobalamina al tiempo que preserva su integridad química y protege la vitamina B12 de la acidez gástrica. [81] Este complejo es mucho más lipofílico que la vitamina B12 soluble en agua , por lo que puede atravesar las membranas celulares con mayor facilidad. La dinámica molecular se utiliza en experimentos para comprender las interacciones moleculares involucradas en las diferentes moléculas utilizadas y el grado de facilidad alcanzado en la absorción a través del epitelio gástrico. [79]

Referencias

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