Cubilina

Proteína de mamíferos encontrada en humanos

La cubilina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CUBN . ^{[5] [6] [7]}

Función

La cubilina (CUBN) actúa como receptor de complejos de factor intrínseco-vitamina B _12. La función del receptor está respaldada por la presencia de 27 dominios CUB. La cubilina muestra un modo de expresión restringido según el perfil de proteínas y los análisis transcriptómicos, ^[8] y esencialmente solo está presente en los riñones y el intestino delgado. ^[9] Las mutaciones en CUBN pueden desempeñar un papel en la anemia megaloblástica autosómica recesiva . ^[7] Un complejo de amnios y cubilina forma el receptor cubam .

Importancia clínica

La cubilina es un posible biomarcador diagnóstico y pronóstico del cáncer de riñón. ^[10] Según los datos de supervivencia de los pacientes, los altos niveles de cubilina en las células tumorales son un biomarcador pronóstico favorable en el carcinoma de células renales . ^{[11] [12]}

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000107611 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000026726 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Kozyraki R, Kristiansen M, Silahtaroglu A, Hansen C, Jacobsen C, Tommerup N, Verroust PJ, Moestrup SK (junio de 1998). "El receptor del factor intrínseco humano-vitamina B12, cubilina: caracterización molecular y mapeo cromosómico del gen 10p dentro de la región de anemia megaloblástica autosómica recesiva (MGA1)". Blood . 91 (10): 3593–600. doi : 10.1182/blood.V91.10.3593 . PMID  9572993.
6. Moestrup SK, Kozyraki R, Kristiansen M, Kaysen JH, Rasmussen HH, Brault D, Pontillon F, Goda FO, Christensen EI, Hammond TG, Verroust PJ (marzo de 1998). "El receptor del factor intrínseco de la vitamina B12 y diana de los anticuerpos teratogénicos es una proteína de membrana periférica que se une a la megalina con homología con las proteínas del desarrollo". J Biol Chem . 273 (9): 5235–42. doi : 10.1074/jbc.273.9.5235 . PMID  9478979.
7. "Entrez Gene: CUBN cubilin (receptor de cobalamina del factor intrínseco)".
8. Uhlén M, Fagerberg L, Hallström BM, Lindskog C, Oksvold P, Mardinoglu A, Sivertsson Å, Kampf C, Sjöstedt E (23 de enero de 2015). "Mapa basado en tejidos del proteoma humano". Ciencia . 347 (6220): 1260419. doi : 10.1126/ciencia.1260419. ISSN  0036-8075. PMID  25613900. S2CID  802377.
9. "Expresión tisular de CUBN - Resumen - Atlas de proteínas humanas" www.proteinatlas.org . Consultado el 6 de septiembre de 2017 .
10. Gremel G, Djureinovic D, Niinivirta M, Laird A, Ljungqvist O, Johannesson H, Bergman J, Edqvist PH, Navani S (4 de enero de 2017). "Una estrategia de búsqueda sistemática identifica a la cubilina como marcador pronóstico independiente para el carcinoma de células renales". BMC Cancer . 17 (1): 9. doi : 10.1186/s12885-016-3030-6 . ISSN  1471-2407. PMC 5215231 . PMID  28052770. 
11. Uhlen M, Zhang C, Lee S, Sjöstedt E, Fagerberg L, Bidkhori G, Benfeitas R, Arif M, Liu Z (18 de agosto de 2017). "Un atlas de patología del transcriptoma del cáncer humano". Ciencia . 357 (6352): ean2507. doi : 10.1126/ciencia.aan2507 . ISSN  0036-8075. PMID  28818916.
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Lectura adicional

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Enlaces externos

• Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : O60494 (Cubilin) ​​en PDBe-KB .