Sin amnios

Gen codificador de proteínas en la especie Homo sapiens

Amnionless es una proteína que en los humanos está codificada por el gen AMN . ^{[5] [6]}

Función

Un complejo de amnios y cubilina forma el receptor cubam .

La proteína codificada por este gen es una proteína transmembrana de tipo I. Se cree que modula la función del receptor de la proteína morfogenética ósea (BMP) al actuar como accesorio o correceptor, y por lo tanto facilita o dificulta la unión de BMP. Se sabe que el gen AMN del ratón se expresa en la capa de endodermo visceral extraembrionario durante la gastrulación, pero se ha descubierto que está mutado en el ratón sin amnios. La proteína codificada tiene una secuencia similar a la de las proteínas de gastrulación corta (Sog) y procolágeno IIA en Drosophila. ^[6]

Importancia clínica

Las mutaciones del gen AMN pueden causar el síndrome de Imerslund-Gräsbeck .

Referencias

1. GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000166126 – Ensembl , mayo de 2017
2. GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000021278 – Ensembl , mayo de 2017
3. "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
4. "Referencia de PubMed sobre ratón". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
5. Kalantry S, Manning S, Haub O, Tomihara-Newberger C, Lee HG, Fangman J, Disteche CM, Manova K, Lacy E (marzo de 2001). "El gen amnionless, esencial para la gastrulación del ratón, codifica una proteína específica del endodermo visceral con un dominio extracelular rico en cisteína". Nat Genet . 27 (4): 412–6. doi :10.1038/86912. PMID  11279523. S2CID  12758039.
6. "Gen Entrez: homólogo amniótico AMN (ratón)".

Enlaces externos

• Página de detalles del gen AMN y ubicación del genoma humano en el navegador de genoma UCSC .

Lectura adicional

• Kozyraki R, Gofflot F (2008). "Endocitosis multiligando y defectos congénitos: funciones de la cubilina, la megalina y la amniosemia". Curr. Pharm. Des . 13 (29): 3038–46. doi :10.2174/138161207782110507. PMID  17979745.
• Wang X, Bornslaeger EA, Haub O, et al. (1996). "Un gen candidato para la mutación del ratón en la etapa de gastrulación sin amnios codifica una proteína relacionada con TRAF". Dev. Biol . 177 (1): 274–90. doi : 10.1006/dbio.1996.0162 . PMID  8660894.
• Tomihara-Newberger C, Haub O, Lee HG, et al. (1999). "El producto del gen amn es necesario en los tejidos extraembrionarios para la generación de derivados de la línea primitiva media". Dev. Biol . 204 (1): 34–54. doi : 10.1006/dbio.1998.9034 . PMID  9851841.
• Dunn NR, Hogan BL (2001). "¿Cómo consigue el ratón su trompa?". Nat. Genet . 27 (4): 351–2. doi :10.1038/86829. PMID  11279507. S2CID  23094701.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias completas de ADNc humano y de ratón". Proc. Natl. Sci. EE. UU . . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932.
• Tanner SM, Aminoff M, Wright FA, et al. (2003). "La amniosis, esencial para la gastrulación en ratones, está mutada en la anemia megaloblástica hereditaria recesiva". Nat. Genet . 33 (3): 426–9. doi :10.1038/ng1098. PMID  12590260. S2CID  30816649.
• Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas humanas secretadas y transmembrana: una evaluación bioinformática". Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC  403697 . PMID  12975309.
• Fyfe JC, Madsen M, Højrup P, et al. (2004). "El receptor funcional del factor intrínseco de cobalamina (vitamina B12) es un nuevo complejo de cubilina y amnios" (PDF) . Blood . 103 (5): 1573–9. doi :10.1182/blood-2003-08-2852. PMID  14576052. S2CID  2223309.
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa". Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID:  14702039.
• Tsang HT, Connell JW, Brown SE, et al. (2006). "Un análisis sistemático de las interacciones de proteínas CHMP humanas: proteínas adicionales que contienen el dominio MIT se unen a múltiples componentes del complejo ESCRT III humano". Genomics . 88 (3): 333–46. doi :10.1016/j.ygeno.2006.04.003. PMID  16730941.