Un labio leporino contiene una abertura en el labio superior que puede extenderse hasta la nariz. [1] La abertura puede ser en un lado, en ambos lados o en el medio. [1] Un paladar hendido ocurre cuando el paladar (el techo de la boca) contiene una abertura hacia la nariz . [1] El término hendidura orofacial se refiere a cualquiera de las afecciones o a ambas que ocurren juntas. Estos trastornos pueden provocar problemas de alimentación, problemas del habla, problemas de audición e infecciones frecuentes de oído . [1] Menos de la mitad de las veces la afección se asocia con otros trastornos. [1]
El labio leporino y el paladar hendido son el resultado de que los tejidos de la cara no se unen adecuadamente durante el desarrollo . [1] Como tales, son un tipo de defecto de nacimiento . [1] La causa se desconoce en la mayoría de los casos. [1] Los factores de riesgo incluyen fumar durante el embarazo , diabetes , obesidad , una madre mayor y ciertos medicamentos (como algunos utilizados para tratar las convulsiones ). [1] [2] El labio leporino y el paladar hendido a menudo se pueden diagnosticar durante el embarazo con un examen de ultrasonido . [1]
El labio hendido o paladar hendido se puede tratar con éxito con cirugía. [1] Esto a menudo se hace en los primeros meses de vida para el labio leporino y antes de los dieciocho meses para el paladar hendido. [1] También es posible que se necesite terapia del habla y atención dental. [1] Con el tratamiento adecuado, los resultados son buenos. [1]
La fisura de labio y paladar ocurre en aproximadamente 1 a 2 de cada 1.000 nacimientos en el mundo desarrollado . [2] El labio leporino es aproximadamente dos veces más común en hombres que en mujeres, mientras que el paladar hendido sin labio leporino es más común en las mujeres. [2] En 2017, provocó alrededor de 3.800 muertes en todo el mundo, frente a 14.600 muertes en 1990. [3] [4] La afección se conocía anteriormente como "labio leporino" debido a su parecido con una liebre o un conejo, pero ese término ahora se considera generalmente ofensivo. [5]
Si la fisura no afecta la estructura del paladar de la boca, se denomina labio hendido. El labio hendido se forma en la parte superior del labio como un pequeño espacio o una hendidura en el labio (hendidura parcial o incompleta), o continúa hasta la nariz (hendidura completa). El labio leporino puede ocurrir como una condición unilateral (unilateral) o bilateral (bilateral). Se debe al fallo de fusión de la prominencia maxilar y las apófisis nasales mediales (formación del paladar primario).
Una forma leve de labio hendido es una microforma de fisura. [6] Una hendidura microforme puede aparecer tan pequeña como una pequeña abolladura en la parte roja del labio o parecerse a una cicatriz desde el labio hasta la fosa nasal. [7] En algunos casos, el tejido muscular del labio debajo de la cicatriz se ve afectado y puede requerir cirugía reconstructiva. [8] Se recomienda que un equipo craneofacial revise a los recién nacidos con una microforma de hendidura lo antes posible para determinar la gravedad de la hendidura. [9]
El paladar hendido es una afección en la que las dos placas del cráneo que forman el paladar duro (techo de la boca) no están completamente unidas. En estos casos también el paladar blando está hendido. En la mayoría de los casos, el labio hendido también está presente.
La fisura del paladar puede ocurrir como completa (paladar blando y duro, posiblemente incluyendo un espacio en la mandíbula) o incompleta (un "agujero" en el paladar, generalmente como una fisura del paladar blando). Cuando se produce paladar hendido, la úvula suele estar dividida. Ocurre debido al fallo de fusión de las apófisis palatinas laterales, el tabique nasal o las apófisis palatinas medianas (formación del paladar secundario ).
El agujero en el paladar causado por una hendidura conecta la boca directamente con el interior de la nariz .
Nota: las siguientes imágenes muestran el paladar. La parte superior muestra la nariz, los labios son de color rosa. Para mayor claridad, las imágenes representan a un bebé desdentado.
El resultado de una conexión abierta entre la boca y el interior de la nariz se llama insuficiencia velofaríngea (VPI). Debido a la brecha, el aire se filtra hacia la cavidad nasal, lo que produce una resonancia de voz hipernasal y emisiones nasales al hablar. [10] Los efectos secundarios del VPI incluyen errores de articulación del habla (p. ej., distorsiones , sustituciones y omisiones) y malas articulaciones compensatorias y malas pronunciaciones (p. ej., oclusivas glotales y fricativas nasales posteriores ). [11] Las posibles opciones de tratamiento incluyen logopedia , prótesis, aumento de la pared faríngea posterior, alargamiento del paladar y procedimientos quirúrgicos . [10]
También puede ocurrir paladar hendido submucoso, que es una hendidura del paladar blando con una úvula dividida , un surco a lo largo de la línea media del paladar blando y una muesca en el margen posterior del paladar duro. [12] El diagnóstico de paladar hendido submucoso a menudo ocurre tarde en los niños como resultado de la naturaleza de la hendidura. [13] Si bien los músculos del paladar blando no están unidos, las membranas mucosas que cubren el paladar parecen relativamente normales e intactas. [14]
El desarrollo de los dientes puede retrasarse a medida que aumenta la gravedad del CLP. Algunos de los problemas dentales afectan a los dientes primarios , pero la mayoría de los problemas surgen después de la erupción de los dientes permanentes. Los problemas pueden incluir dientes fusionados, dientes faltantes y dientes adicionales que salen detrás de los dientes normales. La falta de dientes o dientes extra son fenómenos normales. Por lo general, faltan los incisivos laterales. El esmalte (capa más externa del diente) suele estar hipomineralizado e hipoplásico, lo que hace que los dientes sean más propensos a sufrir caries. Como el CLP puede dificultar la higiene bucal, aumenta la tasa de caries. [15] Además, la posición anormal de los dientes individuales puede afectar la oclusión, lo que puede crear una mordida abierta o cruzada. Esto a su vez puede afectar el habla del paciente. [16] [17]
La hendidura puede causar problemas con la alimentación, enfermedades del oído, el habla, la socialización y la cognición.
Debido a la falta de succión, un bebé con fisura puede tener problemas para alimentarse. Un bebé con paladar hendido tendrá mayor éxito al alimentarse en una posición más erguida. La gravedad ayudará a evitar que la leche salga por la nariz del bebé si tiene paladar hendido. La alimentación por gravedad se puede lograr utilizando equipos especializados, como el alimentador Haberman . Otro equipo comúnmente utilizado para la alimentación por gravedad es un biberón personalizado con una combinación de tetinas e insertos para biberón. Un gran agujero, corte transversal o hendidura en la tetina, una tetina que sobresale y apretar rítmicamente el inserto del biberón pueden dar como resultado un flujo controlable para el bebé sin el estigma causado por el equipo especializado.
Las personas con fisura también enfrentan muchas infecciones del oído medio que eventualmente pueden provocar pérdida de audición. Las trompas de Eustaquio y los conductos auditivos externos pueden estar en ángulo o tortuosos, lo que provoca la contaminación de alimentos u otros tipos de una parte del cuerpo que normalmente se autolimpia. La audición está relacionada con aprender a hablar. Los bebés con fisuras palatinas pueden tener una audición comprometida y, por lo tanto, si no pueden oír, no pueden intentar imitar los sonidos del habla. Por lo tanto, incluso antes de la adquisición del lenguaje expresivo, el bebé con paladar hendido corre riesgo de adquirir el lenguaje receptivo. Debido a que tanto los labios como el paladar se utilizan en la pronunciación, las personas con fisura generalmente necesitan la ayuda de un logopeda.
La evidencia provisional ha encontrado que las personas con fisuras se desempeñan peor en el lenguaje. [18]
Existen investigaciones dedicadas al desarrollo psicosocial de personas con paladar hendido. Un paladar hendido/labio leporino puede afectar la autoestima , las habilidades sociales y el comportamiento de un individuo . El autoconcepto puede verse afectado negativamente por la presencia de labio hendido o paladar hendido, especialmente entre las niñas. [19] Los resultados negativos también pueden estar asociados con la larga duración de la hospitalización. Los problemas psicológicos podrían extenderse no sólo al individuo con CLP sino también a sus familias, particularmente a sus madres, que experimentan distintos niveles de depresión y ansiedad. [20] [21]
Las investigaciones han demostrado que durante los primeros años preescolares (de 3 a 5 años), los niños con labio hendido o paladar hendido tienden a tener un concepto de sí mismos similar al de sus compañeros sin fisura. Sin embargo, a medida que crecen y aumentan sus interacciones sociales, los niños con fisuras tienden a informar más insatisfacción con las relaciones con sus pares y niveles más altos de ansiedad social . Los expertos concluyen que esto probablemente se deba al estigma asociado de deformidades visibles y posibles impedimentos del habla . Los niños que son juzgados como atractivos tienden a ser percibidos como más inteligentes, exhiben conductas sociales más positivas y son tratados de manera más positiva que los niños con labio hendido o paladar hendido. [22] Los niños con fisuras tienden a informar sentimientos de ira, tristeza, miedo y alienación de sus compañeros, pero estos niños eran similares a sus compañeros en cuanto a "qué tan bien se querían a sí mismos".
La relación entre las actitudes de los padres y el autoconcepto del niño es crucial durante los años preescolares. Se ha informado que los niveles elevados de estrés en las madres se correlacionan con una reducción de las habilidades sociales de sus hijos. [23] Las redes sólidas de apoyo de los padres pueden ayudar a prevenir el desarrollo de un concepto negativo de sí mismos en los niños con paladar hendido. [24] En los últimos años del preescolar y los primeros años de la primaria, el desarrollo de las habilidades sociales ya no se ve afectado únicamente por las actitudes de los padres, sino que sus compañeros comienzan a moldearlo. El labio hendido o el paladar hendido pueden afectar el comportamiento de los niños en edad preescolar. Los expertos sugieren que los padres hablen con sus hijos sobre formas de manejar situaciones sociales negativas relacionadas con el labio hendido o el paladar hendido. Un niño que ingresa a la escuela debe aprender los términos adecuados (y apropiados para su edad) relacionados con la fisura. La capacidad de explicar con confianza la afección a los demás puede limitar los sentimientos de incomodidad y vergüenza y reducir las experiencias sociales negativas. [25]
A medida que los niños llegan a la adolescencia, el período comprendido entre los 13 y los 19 años, la dinámica de la relación entre padres e hijos cambia a medida que los grupos de pares ahora son el foco de atención. Un adolescente con labio hendido o paladar hendido enfrentará los desafíos típicos que enfrentan la mayoría de sus compañeros, incluidos problemas relacionados con la autoestima, las citas y la aceptación social. [26] [27] [28] Los adolescentes, sin embargo, ven la apariencia como la característica más importante, por encima de la inteligencia y el humor. [29] Siendo este el caso, los adolescentes son susceptibles a problemas adicionales porque no pueden ocultar sus diferencias faciales a sus compañeros. Los adolescentes varones suelen lidiar con problemas relacionados con el retraimiento, la atención, el pensamiento y los problemas de internalización , y posiblemente desarrollen ansiedad-depresión y comportamientos agresivos. [28] Las adolescentes tienen más probabilidades de desarrollar problemas relacionados con el autoconcepto y la apariencia. Las personas con labio leporino o paladar hendido a menudo enfrentan amenazas a su calidad de vida por múltiples razones, incluidas relaciones sociales fallidas, desviación en la apariencia social y múltiples cirugías.
La mayoría de las fisuras son de origen poligénico y multifactorial, en el que contribuyen muchos factores genéticos y ambientales. Los factores genéticos causan hendiduras en el 20% al 50% de los casos y las hendiduras restantes son atribuibles a factores ambientales (como teratógenos ) o interacciones gen-ambiente. El modelo de herencia poligénica/multifactorial predice que la mayoría de los individuos nacerán sin fisuras; sin embargo, debido a una serie de factores genéticos o ambientales, puede provocar la formación de hendiduras. [30]
El desarrollo de la cara está coordinado por eventos morfogenéticos complejos y una rápida expansión proliferativa, por lo que es altamente susceptible a factores ambientales y genéticos, lo que racionaliza la alta incidencia de malformaciones faciales. Durante las primeras seis a ocho semanas de embarazo se forma la forma de la cabeza del embrión. Crecen cinco lóbulos de tejido primitivos:
Si estos tejidos no se unen, aparece un espacio donde los tejidos deberían haberse unido (fusionado). Esto puede ocurrir en un solo sitio de unión, o simultáneamente en varios o en todos ellos. El defecto congénito resultante refleja la ubicación y la gravedad de los fallos de fusión individuales (p. ej., desde una pequeña fisura en el labio o el paladar hasta una cara completamente malformada).
El labio superior se forma antes que el paladar, a partir de los primeros tres lóbulos nombrados de a a c arriba. La formación del paladar es el último paso para unir los cinco lóbulos faciales embrionarios e involucra las porciones posteriores de los lóbulos b y c. Estas porciones posteriores se denominan estantes palatinos y crecen uno hacia el otro hasta fusionarse en el medio. [31] Este proceso es muy vulnerable a múltiples sustancias tóxicas, contaminantes ambientales y desequilibrio nutricional. Los mecanismos biológicos de reconocimiento mutuo de los dos gabinetes y la forma en que se unen son bastante complejos y oscuros a pesar de la intensa investigación científica. [31]
Las hendiduras orofaciales pueden estar asociadas con un síndrome (sindrómicas) o pueden no estar asociadas con un síndrome (no sindrómicas). Las hendiduras sindrómicas son parte de síndromes causados por una variedad de factores como el medio ambiente y la genética o una causa desconocida. Las fisuras no sindrómicas, que no son tan comunes como las sindrómicas, también tienen una causa genética. [32]
En algunos casos sindrómicos se han identificado factores genéticos que contribuyen a la formación de labio hendido y paladar hendido. Muchas fisuras son hereditarias, aunque en algunos casos no parece haber un síndrome identificable. [33] Varios genes están involucrados, incluida la proteína transmembrana 1 del labio leporino y paladar hendido y GAD1 . [34] Un estudio encontró una asociación entre mutaciones en el gen HYAL2 y la formación de labio leporino y paladar hendido. [35]
En algunos casos, el paladar hendido es causado por síndromes que también provocan otros problemas:
Se ha identificado que muchos genes asociados con casos sindrómicos de labio hendido/paladar hendido (ver arriba) contribuyen a la incidencia de casos aislados de labio hendido/paladar hendido. Esto incluye en particular variantes de secuencia en los genes IRF6 , PVRL1 y MSX1 . [46] La comprensión de las complejidades genéticas involucradas en la morfogénesis de la parte media de la cara, incluidos los procesos moleculares y celulares, se ha visto muy favorecida por la investigación en modelos animales, incluidos los genes BMP4 , SHH , SHOX2 , FGF10 y MSX1 . [46]
Las influencias ambientales también pueden causar hendiduras orofaciales o interactuar con la genética para producir hendiduras orofaciales. Un ejemplo del vínculo entre factores ambientales y genética proviene de una investigación sobre mutaciones en el gen PHF8 . La investigación encontró que PHF8 codifica una histona lisina desmetilasa [47] y participa en la regulación epigenética . La actividad catalítica de PHF8 depende del oxígeno molecular , [47] un factor considerado importante a partir de informes sobre una mayor incidencia de labio leporino/paladar hendido en ratones que han estado expuestos a hipoxia al comienzo del embarazo. [48]
El labio leporino y otras anomalías congénitas también se han relacionado con la hipoxia materna causada por el tabaquismo materno , [49] siendo la fracción atribuible estimada de fisuras orofaciales debidas al tabaquismo al comienzo del embarazo un 6,1%. Las fisuras orofaciales ocurren muy temprano en el embarazo, por lo que es poco probable que dejar de fumar inmediatamente después de reconocer el embarazo reduzca la exposición durante el período crítico. [50]
El consumo materno de alcohol también se ha relacionado con el labio leporino y el paladar hendido debido a los efectos sobre las células de la cresta neural craneal . Sin embargo, se desconoce el grado del efecto y requiere más investigación. [51] Algunas formas de tratamiento de la hipertensión materna se han relacionado con el labio leporino y el paladar hendido. [52] Otros factores ambientales que se han estudiado incluyen causas estacionales (como la exposición a pesticidas); dieta materna e ingesta de vitaminas; retinoides (miembros de la familia de la vitamina A); medicamentos anticonvulsivos ; compuestos de nitrato; disolventes orgánicos; exposición de los padres al plomo; alcohol; consumo de cigarrillos; y una serie de otras drogas psicoactivas (por ejemplo , cocaína , crack , heroína ).
Las investigaciones actuales continúan investigando hasta qué punto el ácido fólico puede reducir la incidencia de hendiduras. [53] El ácido fólico solo o en combinación con vitaminas y minerales previene los defectos del tubo neural, pero no tiene un efecto claro sobre la incidencia del labio leporino. [54] El mecanismo detrás de la suplementación beneficiosa con folato se debe a que el folato desempeña un papel fundamental en la síntesis y metilación del ADN y contribuye tanto al desarrollo como a la expresión genética. [55]
Tradicionalmente, el diagnóstico se realiza en el momento del nacimiento mediante un examen físico. Los avances recientes en el diagnóstico prenatal han permitido a los obstetras diagnosticar hendiduras faciales en el útero mediante ecografía . [56]
Las hendiduras también pueden afectar otras partes de la cara, como los ojos, las orejas, la nariz, las mejillas y la frente. En 1976, Paul Tessier describió quince líneas de hendidura. La mayoría de estas hendiduras craneofaciales son aún más raras y con frecuencia se describen como hendiduras de Tessier utilizando el localizador numérico ideado por Tessier. [57]
labio hendido y paladar hendido es un "término general" para un conjunto de hendiduras orofaciales. Incluye la fisura del labio superior, del alvéolo maxilar (arco dentario) y del paladar duro o blando , en diversas combinaciones. Las combinaciones anatómicas propuestas incluyen: [58]
El labio hendido con o sin paladar se clasifica como el defecto congénito congénito más común. Se ha observado que la prevalencia de hendiduras orofaciales varía según la raza. El mayor número de casos se ha registrado entre asiáticos y nativos americanos, seguidos por europeos, hispanos y afroamericanos. El período crítico para el desarrollo de hendiduras oscila entre la cuarta y la duodécima semana de vida intrauterina. Las hendiduras del paladar primario se desarrollan entre la cuarta y séptima semana de vida intrauterina, mientras que las hendiduras del paladar secundario se desarrollan entre la octava y la duodécima semana embrionaria.
La evaluación precisa de las malformaciones craneofaciales suele ser posible con la ecografía realizada durante el embarazo. Sin embargo, según el Instituto Americano de Ultrasonido en Medicina, este no es un procedimiento de rutina. La precisión de la ecografía para el diagnóstico prenatal de labio hendido +/- paladar depende de la experiencia del ecografista, el tipo de cuerpo materno, la posición fetal, la cantidad de líquido amniótico y el tipo de hendidura.
El diagnóstico prenatal permite que el equipo de cuidado de la hendidura imparta educación y debate apropiados y oportunos con los padres. Esto ayuda a mejorar la calidad del tratamiento que recibe el niño y mejora la calidad de vida.
Un diagnóstico prenatal preciso de la anomalía del CLP es fundamental para establecer una planificación del tratamiento a largo plazo, predecir el resultado del tratamiento y discutir y educar a los padres. Aunque no existe un tratamiento intrauterino para el CLP, tanto la madre como el niño se benefician del diagnóstico y la educación tempranos. Actualmente se acepta un enfoque de equipo multidisciplinario como estándar de atención al tratar a los pacientes con CLP.
El período inmediatamente posterior al diagnóstico y el primer año después del nacimiento son los más desafiantes para los padres. Un plan de tratamiento planificado sistemáticamente y un sistema de apoyo ayudarán a los padres. El objetivo final es ayudar a educar a los padres y crear conciencia para mejorar la atención brindada al niño. [59]
labio y paladar hendido es muy tratable; sin embargo, el tipo de tratamiento depende del tipo y la gravedad de la hendidura.
La mayoría de los niños con algún tipo de fisura son monitoreados por un equipo de paladar hendido o un equipo craneofacial hasta la edad adulta. [60] La atención puede durar toda la vida y es atendida por equipos de hendiduras craneofaciales que a menudo están formados por: cirujanos de hendiduras, ortodoncistas , terapeutas del habla y del lenguaje, dentistas restauradores , psicólogos , cirujanos otorrinolaringólogos y médicos audiológicos. [61] Los procedimientos de tratamiento pueden variar entre los equipos craneofaciales. Por ejemplo, algunos equipos esperan la corrección de la mandíbula hasta que el niño tenga entre 10 y 12 años (argumento: el crecimiento influye menos ya que los dientes temporales son reemplazados por dientes permanentes , salvando así al niño de repetidas cirugías correctivas), mientras que otros equipos corrigen la mandíbula antes (argumento: se necesita menos terapia del habla que a una edad más avanzada, cuando la terapia del habla se vuelve más difícil). Dentro de los equipos, el tratamiento puede diferir entre casos individuales según el tipo y la gravedad de la hendidura.
Dentro de los primeros 2 a 3 meses después del nacimiento, se realiza una cirugía para cerrar el labio hendido. Si bien la cirugía para reparar el labio leporino se puede realizar poco después del nacimiento, a menudo la edad preferida es aproximadamente las 10 semanas de edad, siguiendo la " regla de los 10 " acuñada por los cirujanos Wilhelmmesen y Musgrave en 1969 (el niño tiene al menos 10 semanas de edad). edad; pesa al menos 10 libras y tiene al menos 10 g de hemoglobina). [62] [63] Si la hendidura es bilateral y extensa, es posible que se requieran dos cirugías para cerrarla, un lado primero y el segundo lado unas semanas después. El procedimiento más común para reparar el labio leporino es el procedimiento Millard iniciado por Ralph Millard . Millard realizó el primer procedimiento en una unidad del Hospital Quirúrgico Móvil del Ejército (MASH) en Corea. [64]
A menudo, un labio hendido incompleto requiere la misma cirugía que una fisura completa. Esto está hecho por dos razones. En primer lugar, el grupo de músculos necesarios para fruncir los labios pasa por el labio superior. Para restaurar el grupo completo se debe realizar una incisión completa. En segundo lugar, para crear una cicatriz menos obvia, el cirujano intenta alinear la cicatriz con las líneas naturales del labio superior (como los bordes del surco filtrum ) y retirar los puntos lo más arriba posible de la nariz. La hendidura incompleta le da al cirujano más tejido con el que trabajar, creando un labio superior más flexible y de apariencia natural.
En algunos casos de hendidura completa bilateral grave, el segmento premaxilar sobresaldrá mucho de la boca.
Según un estudio de cohorte retrospectivo, el moldeado nasoalveolar antes de la cirugía puede mejorar la simetría nasal a largo plazo cuando hay labio leporino-paladar hendido unilateral completo, en comparación con la corrección mediante cirugía sola . [65] En este estudio, se observaron mejoras significativas en la simetría nasal en múltiples áreas, incluidas las mediciones de la longitud proyectada del ala nasal (superficie lateral de la nariz externa), la posición del surco alar superoinferior, la posición de la cúpula nasal mediolateral, y desviación del puente nasal. "La longitud de la proyección del ala nasal demostró una proporción promedio del 93,0 por ciento en el grupo de cirugía sola y del 96,5 por ciento en el grupo de moldeado nasoalveolar", concluyó este estudio. Una revisión sistemática encontró como conclusión que el moldeado nasoalveolar tuvo un efecto positivo en la cirugía primaria del tratamiento y la estética del labio leporino o paladar hendido. [66]
A menudo, el paladar hendido se cubre temporalmente con un obturador palatino (un dispositivo protésico hecho para adaptarse al paladar y cubrir el espacio). Este dispositivo reposiciona los segmentos alveolares desplazados y ayuda a reducir la separación del labio hendido. El obturador mejorará el habla ya que ahora hay un flujo de aire adecuado y mejorará la alimentación y la respiración ya que la brecha entre el paladar duro y blando se cierra y no puede afectarlo. [67]
El paladar hendido también se puede corregir mediante cirugía , que suele realizarse entre los 6 y 12 meses. Aproximadamente entre el 20% y el 25% solo requieren una cirugía palatina para lograr una válvula velofaríngea competente capaz de producir un habla normal y no hipernasal . Sin embargo, a menudo son necesarias combinaciones de métodos quirúrgicos y cirugías repetidas a medida que el niño crece. Una de las nuevas innovaciones en la reparación del labio leporino y paladar hendido es el aparato Latham . [68] El Latham se inserta quirúrgicamente mediante el uso de alfileres durante el cuarto o quinto mes del niño. Una vez colocado, el médico o los padres giran un tornillo diariamente para unir la hendidura y ayudar en futuras reparaciones del labio o paladar.
Si la hendidura se extiende hasta la cresta alveolar maxilar, la brecha generalmente se corrige llenándola con tejido óseo. El tejido óseo se puede adquirir del propio mentón, costilla o cadera del individuo.
Entre 1 y 7 años de edad, el equipo de hendiduras revisa periódicamente al niño. [67]
Entre los 7 y los 12 años de edad, los niños que nacen con hendiduras alveolares pueden necesitar un injerto óseo alveolar secundario. Aquí es donde se trasplanta hueso esponjoso autógeno de un sitio donante (a menudo el hueso pélvico) a la región de la hendidura alveolar. Este trasplante de hueso cerrará la hendidura ósea del alvéolo, cerrará posibles fístulas oronasales y quedará integrado con el hueso maxilar . Proporciona hueso para la erupción de los dientes y permite la colocación de implantes como una posible opción de tratamiento futuro. El procedimiento debe realizarse antes de que haya hecho erupción el canino superior. Lo ideal es que la raíz del canino esté formada entre uno y dos tercios y que haya espacio disponible para colocar el injerto óseo. Se toman radiografías para determinar la cantidad de hueso faltante en el área de la hendidura. [69]
Cirugía ortognática : corte quirúrgico de hueso para realinear la mandíbula superior ( osteotomía ). El hueso se corta, luego se reposiciona y se mantiene unido mediante alambres o placas de fijación rígidas para garantizar que no haya discrepancia anteroposterior y también para reducir las cicatrices ya que reduce el crecimiento. Existen osteotomías de una sola pieza o de varias piezas. La osteotomía de una sola pieza se lleva a cabo cuando se logra suficiente continuidad alveolar gracias a un injerto óseo exitoso. La osteotomía multipieza se realiza cuando existe un defecto alveolar residual notable con hueco dentario y fístula oronasal (comunicación entre las cavidades bucal y nasal). El objetivo de la osteotomía tanto de pieza única como de pieza múltiple es desplazar el maxilar hacia adelante para obtener una oclusión adecuada, así como para brindar un mejor soporte al labio superior y la nariz y cerrar cualquier fístula . [70]
Osteogénesis por distracción : alargamiento óseo mediante distracción gradual. Esto implica cortar hueso y separar los extremos gradualmente para permitir que se forme hueso nuevo en el espacio. Este consta de varias fases. Después de colocar el dispositivo de distracción y los cortes óseos, hay una fase de latencia de 3 a 7 días en la que se forma un callo . En la fase de activación, la distracción del callo induce un crecimiento óseo hacia el interior que puede durar hasta 15 días dependiendo de la distracción requerida. Una vez que se alcanza la longitud ósea requerida, el dispositivo de distracción se deja in situ, ya que actúa como un dispositivo de fijación esquelético rígido hasta que el hueso nuevo haya madurado (lo que se conoce como período de consolidación). [70]
La insuficiencia velofaríngea (VPI) puede ocurrir como resultado de un labio leporino y paladar hendido reparado o no reparado. VPI es la incapacidad del paladar blando para cerrarse firmemente contra la parte posterior de la garganta durante el habla, lo que resulta en un cierre velofaríngeo incompleto. A su vez, esto resulta en anomalías del habla. El cierre velofaríngeo es necesario durante el habla porque forma un sello entre la nariz y la boca, lo que permite la producción de sonidos normales del habla. El VPI puede causar hipernasalidad (resonancia nasal excesiva), hiponasalidad (resonancia nasal reducida) o una resonancia nasal mixta, que es cuando la hipernasalidad y la hiponasalidad ocurren simultáneamente. [71] Además, CLP puede causar una posición anormal de los dientes individuales, lo que a su vez puede afectar la capacidad del paciente para emitir ciertos sonidos al hablar, como el sonido "f" o "v", y también puede provocar un ceceo. Los cambios en el habla también pueden ser una manifestación de los efectos del CLP sobre la oclusión del paciente. [16] [17]
Los niños con paladar hendido tienen un riesgo muy alto de desarrollar una infección del oído medio, concretamente otitis media . Esto se debe al desarrollo inmaduro de los diferentes huesos y músculos del oído. La otitis media es causada por la obstrucción de la trompa de Eustaquio , la presión negativa en el oído medio y la acumulación de líquido en el espacio del oído medio que normalmente está lleno de aire. [72] Esto está asociado con discapacidad o pérdida de audición. La inserción de un tubo de ventilación en el tímpano es una opción de tratamiento quirúrgico comúnmente utilizada para mejorar la audición en niños con otitis media. [73] Además, se ha demostrado que la leche materna disminuye la incidencia de otitis media en bebés con fisuras. [dieciséis]
Existen diferentes opciones sobre cómo alimentar a un bebé con labio leporino o paladar hendido que incluyen: lactancia materna , alimentación con biberón, alimentación con cuchara y alimentación con jeringa. Aunque amamantar es un desafío, mejora el aumento de peso en comparación con la alimentación con cuchara. [74] La regurgitación nasal es común debido al espacio abierto entre la cavidad bucal y la cavidad nasal. La alimentación con biberón puede ayudar (los biberones comprimibles son más fáciles de usar que los rígidos). Además, se pueden agregar placas maxilares para ayudar en la alimentación. Cualquiera que sea el método de alimentación establecido, es importante controlar el aumento de peso y la hidratación del bebé. Los bebés con labio hendido o paladar hendido pueden necesitar alimentos suplementarios para un crecimiento y una nutrición adecuados. La posición de lactancia sugerida por los especialistas también puede mejorar la tasa de éxito. [75]
Los bebés con labio hendido tienen más probabilidades de amamantar exitosamente que aquellos con paladar hendido y labio y paladar hendido. Es posible que las hendiduras más grandes del paladar blando o duro no puedan generar succión ya que la cavidad bucal no se puede separar de la cavidad nasal durante la alimentación, lo que provoca fatiga, tiempo prolongado de alimentación y deterioro del crecimiento y la nutrición. Los cambios en la mecánica de la deglución pueden provocar tos, asfixia, náuseas y regurgitación nasal. Incluso después de la reparación de la hendidura, el problema puede persistir ya que el aprendizaje motor significativo de la deglución y la succión estuvo ausente durante muchos meses antes de la reparación. [76] Estas dificultades en la alimentación pueden dar lugar a problemas secundarios como escaso aumento de peso, gasto excesivo de energía durante la alimentación, tiempos prolongados de alimentación, malestar durante la alimentación e interacciones alimentarias estresantes entre el bebé y la madre. Una fuente potencial de malestar para el bebé durante o después de la alimentación es la hinchazón o las regurgitaciones frecuentes, que se deben a la entrada excesiva de aire a través de la nariz y la boca en la hendidura abierta. [16] Los bebés con labio leporino o paladar hendido deben ser evaluados individualmente teniendo en cuenta el tamaño y la ubicación de la fisura y la experiencia previa de la madre con la lactancia materna. [74]
Otra opción es alimentar con leche materna mediante biberón o jeringa. Dado que los bebés con labio clipado y paladar hendido generan menos sección al amamantar, su nutrición, hidratación y aumento de peso pueden verse afectados. Esto puede resultar en la necesidad de alimentos suplementarios. Modificar la posición de sostener al bebé puede aumentar la efectividad y eficiencia de la lactancia materna.
Alimentación preoperatoria: el uso de un biberón comprimible en lugar de un biberón rígido puede permitir un mayor volumen de ingesta de alimentos y menos esfuerzo para extraerlos. El uso de una jeringa es práctico, fácil de realizar y permite administrar un mayor volumen de alimento. También significa que habrá aumento de peso y menos tiempo dedicado a alimentarse. [77]
Alimentación postoperatoria (reparación labial aislada o reparación labial asociada o no con palatoplastia ): después de la palatoplastia , algunos estudios creen que una presión negativa inadecuada sobre la línea de sutura puede afectar los resultados. En su lugar , los bebés pueden ser alimentados mediante una sonda nasogástrica . Los estudios sugieren que los bebés requirieron menos analgésicos y una estancia hospitalaria más corta con alimentación nasogástrica después de la cirugía. Con la alimentación con biberón, hubo mayor rechazo y dolor y se requirieron tiempos de alimentación más frecuentes y prolongados. [77]
El programa de tratamiento de cada persona es individualizado. La siguiente tabla muestra un programa de tratamiento de muestra común. Los cuadrados de colores indican el plazo promedio en el que se produce el trámite indicado. En algunos casos, suele ser un solo procedimiento, por ejemplo, la reparación de labios. En otros casos, se trata de una terapia continua, por ejemplo la logopedia. En la mayoría de los casos de labio y paladar hendido que afectan al hueso alveolar, los pacientes necesitarán un plan de tratamiento que incluya la prevención de caries, ortodoncia, injertos de hueso alveolar y posiblemente cirugía de mandíbula. [78]
Las personas con CLP presentan una multiplicidad de problemas. Por tanto, una gestión eficaz del CLP implica la participación de una amplia gama de especialistas. El modelo actual para brindar esta atención es el equipo multidisciplinario de hendiduras. Se trata de un grupo de personas de diferentes especialidades que trabajan en estrecha colaboración para brindar a los pacientes una atención integral desde el nacimiento hasta la adolescencia. Este sistema de prestación de atención permite a las personas del equipo funcionar de forma interdisciplinaria, de modo que todos los aspectos de la atención a los pacientes con CLP se puedan brindar de la mejor manera posible. [79]
Medir los resultados del tratamiento del CLP ha sido complicado debido a la complejidad y la naturaleza longitudinal de la atención de las fisuras, que abarca desde el nacimiento hasta la edad adulta. Los intentos anteriores de estudiar la eficacia de intervenciones específicas o protocolos de tratamiento generales se han visto obstaculizados por la falta de estándares de datos para la evaluación de resultados en la atención de las fisuras. [ cita necesaria ]
El Consorcio Internacional para la Medición de Resultados en Salud (ICHOM) ha propuesto el Conjunto estándar de medidas de resultados para el labio y paladar hendido. [80] [81] El conjunto de estándares ICHOM incluye medidas para muchos de los dominios de resultados importantes en el cuidado de las fisuras (audición, respiración, comida/bebida, habla, salud bucal, apariencia y bienestar psicosocial). Incluye medidas de resultados informadas por el médico, el paciente y la familia.
La fisura de labio y paladar ocurre en aproximadamente 1 a 2 de cada 1.000 nacimientos en el mundo desarrollado . [2]
Las tasas de labio leporino con o sin paladar hendido y paladar hendido solo varían dentro de los diferentes grupos étnicos .
Según los CDC, la prevalencia de paladar hendido en los Estados Unidos es de 6,35/10.000 nacimientos y la prevalencia de labio hendido con o sin paladar hendido es de 10,63/10.000 nacimientos. [82] Las tasas de prevalencia más altas de labio leporino, con o sin paladar hendido, se reportan entre los nativos americanos y los asiáticos . Los africanos tienen las tasas de prevalencia más bajas. [83]
El labio leporino y el paladar hendido causaron alrededor de 3.800 muertes en todo el mundo en 2017, frente a 14.600 muertes en 1990. [4]
La prevalencia de la " úvula hendida " ha variado del 0,02% al 18,8%; las cifras más altas se encuentran entre los chippewa y los navajos y las más bajas generalmente entre los africanos. [84] [85]
En algunos países, las deformidades del labio leporino o del paladar hendido se consideran motivos (ya sea generalmente tolerados o oficialmente sancionados) para realizar un aborto más allá del límite legal de edad fetal , incluso aunque el feto no esté en peligro su vida o su integridad física. [ cita necesaria ] Algunos activistas de derechos humanos sostienen que esta práctica de lo que ellos llaman "asesinato cosmético" equivale a eugenesia . [ cita necesaria ]
El héroe epónimo de la novela Life & Times of Michael K de JM Coetzee de 1983 tiene un labio leporino que nunca se corrige. En la novela de 1920 El crecimiento del suelo , del escritor noruego Knut Hamsun , Inger (esposa del personaje principal) tiene un labio leporino no corregido que impone grandes limitaciones a su vida, llevándola incluso a matar a su propio hijo, que también nace con un labio leporino. La protagonista de la novela Precious Bane de 1924 , de la escritora inglesa Mary Webb , es una joven que vive en la zona rural de Shropshire del siglo XIX y que finalmente llega a sentir que su deformidad es la fuente de su fuerza espiritual. Posteriormente, el libro fue adaptado para televisión tanto por la BBC como por la ORTF en Francia. De manera similar, el personaje principal de la novela policíaca negra de Graham Greene de 1936 , A Gun for Sale , Raven, tiene un labio leporino por el que es sensible y se lo describe como "un hombre feo dedicado a actos feos". En la novela de Patricia A. McKillip de 1976, The Night Gift , una de las protagonistas de la escuela secundaria es tímida porque tiene labio leporino, pero aprende a tener más confianza en sí misma.
En la primera edición de Harry Potter y la cámara secreta , una de las personas a las que Gilderoy Lockhart le robó el crédito era una bruja con labio leporino que desterró a Bandon Banshee. En ediciones posteriores, esto se cambió por una bruja con barbilla peluda. [86]
En el capítulo 26 de Las aventuras de Huckleberry Finn de Mark Twain , Huck Finn conoce a las tres hermanas Wilks, Mary Jane, Susan y Joanna. Joanna es descrita como "la que se entrega a las buenas obras y tiene el labio leporino". Como forma de sinécdoque ofensiva, Huck Finn se refiere a Joanna como "el labio leporino" en lugar de por su nombre.
En Inheritance , el título final de The Inheritance Cycle de Christopher Paolini , el personaje principal Eragon cura a una niña recién nacida con esta condición en una demostración de complicada magia curativa. Se afirma que a aquellos dentro de la sociedad de Eragon que nacen con esta condición a menudo no se les permite vivir ya que enfrentan una vida muy dura. [87]
El labio hendido y el paladar hendido a menudo se retratan negativamente en la cultura popular. Los ejemplos incluyen Oddjob , el villano secundario de la novela de James Bond Goldfinger de Ian Fleming ( la adaptación cinematográfica no menciona esto pero lo deja implícito) y el asesino en serie Francis Dolarhyde en la novela Red Dragon y sus adaptaciones cinematográficas, Manhunter , Red Dragon y Aníbal . [88] La representación de personajes enemigos con labios leporinos y paladar hendido, denominados mutantes, en el videojuego Rage 2 de 2019 dejó a Chris Plante de Polygon preguntándose si la condición alguna vez se retrataría de manera positiva. [89] [90]
El labio leporino y el paladar hendido se observan ocasionalmente en ganado vacuno y perros, y raramente en cabras, ovejas, gatos, caballos, pandas y hurones . Lo más común es que el defecto afecte al labio, el rinario y el premaxilar . A veces se observan fisuras del paladar duro y blando con labio hendido. La causa suele ser hereditaria. Los perros braquicéfalos como los Boxers y los Boston Terriers son los más afectados. [108] También se ha sugerido un trastorno hereditario con penetrancia incompleta en Shih tzus , perros pastores suizos, bulldogs y pointers . [109] En los caballos, es una afección poco común que generalmente afecta el paladar blando caudal. [110] En el ganado Charolais , las hendiduras se observan en combinación con artrogriposis , que se hereda como un rasgo autosómico recesivo . También se hereda como rasgo autosómico recesivo en las ovejas Texel . Otros factores contribuyentes pueden incluir deficiencias nutricionales maternas, exposición en el útero a infecciones virales, traumatismos, drogas o productos químicos, o la ingestión de toxinas por parte de la madre, como ciertos altramuces por parte del ganado durante el segundo o tercer mes de gestación . [111] El uso de corticosteroides durante el embarazo en perros y la ingestión de Veratrum californicum por ovejas preñadas también se han asociado con la formación de hendiduras. [112]
La dificultad para amamantar es el problema más común asociado con las fisuras, pero la neumonía por aspiración , la regurgitación y la desnutrición se observan a menudo en el paladar hendido y son una causa común de muerte. A menudo es necesario proporcionar nutrición a través de una sonda de alimentación , pero la cirugía correctiva en perros se puede realizar a las doce semanas de edad. [108] En el caso del paladar hendido, existe una alta tasa de fracaso quirúrgico que resulta en cirugías repetidas. [113] Las técnicas quirúrgicas para el paladar hendido en perros incluyen prótesis , colgajos mucosos y colgajos libres microvasculares . [114] Los animales afectados [ opinión ] no deben criarse debido a la naturaleza hereditaria de esta afección. [ cita necesaria ]
Notas
{{cite book}}: Mantenimiento CS1: falta el editor de la ubicación ( enlace ){{cite book}}: Mantenimiento CS1: falta el editor de la ubicación ( enlace ){{cite book}}: |work=ignorado ( ayuda )Dass ihm, der Hasenscharte, dem Lispeln und der hellen Stimme wegen auf der Bühne Grenzen gesetzt sind, ist ihm klar.
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