Genética conductual

Estudio de las interacciones genético-ambientales que influyen en el comportamiento.

La genética del comportamiento , también conocida como genética del comportamiento , es un campo de investigación científica que utiliza métodos genéticos para investigar la naturaleza y los orígenes de las diferencias individuales en el comportamiento . Si bien el nombre "genética del comportamiento" connota un enfoque en las influencias genéticas, el campo investiga ampliamente hasta qué punto los factores genéticos y ambientales influyen en las diferencias individuales y el desarrollo de diseños de investigación que puedan eliminar la confusión entre genes y medio ambiente. La genética del comportamiento fue fundada como disciplina científica por Francis Galton a finales del siglo XIX, pero quedó desacreditada por su asociación con movimientos eugenistas antes y durante la Segunda Guerra Mundial . En la segunda mitad del siglo XX, el campo adquirió una renovada prominencia con la investigación sobre la herencia del comportamiento y las enfermedades mentales en humanos (normalmente utilizando estudios de gemelos y familias ), así como la investigación sobre organismos modelo genéticamente informativos mediante cría selectiva y cruces . A finales del siglo XX y principios del XXI, los avances tecnológicos en genética molecular permitieron medir y modificar el genoma directamente. Esto condujo a importantes avances en la investigación de organismos modelo (p. ej., ratones knockout ) y en estudios en humanos (p. ej., estudios de asociación de todo el genoma ), lo que condujo a nuevos descubrimientos científicos.

Los hallazgos de la investigación genética del comportamiento han impactado ampliamente la comprensión moderna del papel de las influencias genéticas y ambientales en el comportamiento. Estos incluyen evidencia de que casi todos los comportamientos investigados están bajo un grado significativo de influencia genética, y esa influencia tiende a aumentar a medida que los individuos se desarrollan hasta la edad adulta. Además, la mayoría de los comportamientos humanos investigados están influenciados por una gran cantidad de genes y los efectos individuales de estos genes son muy pequeños. Las influencias ambientales también desempeñan un papel importante, pero tienden a hacer que los miembros de la familia sean más diferentes entre sí, no más similares.

Historia

Agricultores con trigo y ganado: arte del antiguo Egipto del 1.422 a. C. que muestra animales domesticados

La cría selectiva y la domesticación de animales es quizás la evidencia más temprana de que los humanos consideraron la idea de que las diferencias individuales en el comportamiento podrían deberse a causas naturales. ^[1] Platón y Aristóteles especularon cada uno sobre las bases y los mecanismos de herencia de las características de comportamiento. ^[2] Platón , por ejemplo, argumentó en La República que la crianza selectiva entre la ciudadanía para fomentar el desarrollo de algunos rasgos y desalentar otros, lo que hoy podría llamarse eugenesia , debía fomentarse en la búsqueda de una sociedad ideal. ^{[2] [3]} Los conceptos genéticos conductuales también existieron durante el renacimiento inglés , donde William Shakespeare quizás acuñó por primera vez la frase " naturaleza versus crianza " en La tempestad , donde escribió en el Acto IV, Escena I, que Calibán era "Un diablo, un demonio nato, en cuya naturaleza la crianza nunca puede adherirse". ^{[3] [4]}

La genética del comportamiento moderna comenzó con Sir Francis Galton , un intelectual del siglo XIX y primo de Charles Darwin . ^[3] Galton fue un erudito que estudió muchos temas, incluida la heredabilidad de las habilidades humanas y las características mentales. Una de las investigaciones de Galton implicó un gran estudio genealógico de los logros sociales e intelectuales de la clase alta inglesa . En 1869, diez años después de El origen de las especies de Darwin , Galton publicó sus resultados en Hereditary Genius . ^[5] En este trabajo, Galton encontró que la tasa de "eminencia" era más alta entre los parientes cercanos de personas eminentes y disminuía a medida que disminuía el grado de relación con personas eminentes. Si bien Galton no pudo descartar el papel de las influencias ambientales en la eminencia, hecho que reconoció, el estudio sirvió para iniciar un importante debate sobre los papeles relativos de los genes y el medio ambiente en las características de comportamiento. A través de su trabajo, Galton también "introdujo el análisis multivariado y allanó el camino hacia las estadísticas bayesianas modernas " que se utilizan en todas las ciencias, lanzando lo que se ha denominado la "Ilustración estadística". ^[6]

Galton en sus últimos años

El campo de la genética conductual, fundado por Galton, fue finalmente socavado por otra de las contribuciones intelectuales de Galton, la fundación del movimiento eugenésico en la sociedad del siglo XX. ^[3] La idea principal detrás de la eugenesia era utilizar la reproducción selectiva combinada con el conocimiento sobre la herencia del comportamiento para mejorar la especie humana. ^[3] El movimiento eugenésico fue posteriormente desacreditado por la corrupción científica y las acciones genocidas en la Alemania nazi . La genética del comportamiento quedó así desacreditada por su asociación con la eugenesia. ^[3] El campo una vez más ganó estatus como disciplina científica distinta a través de la publicación de los primeros textos sobre genética del comportamiento, como el capítulo del libro de Calvin S. Hall de 1951 sobre genética del comportamiento, en el que introdujo el término "psicogenética", ^{[ 7]} que gozó de cierta popularidad limitada en los años 1960 y 1970. ^{[8] [9]} Sin embargo, finalmente desapareció del uso en favor de la "genética del comportamiento".

El inicio de la genética del comportamiento como campo bien identificado estuvo marcado por la publicación en 1960 del libro Behavior Genetics de John L. Fuller y William Robert (Bob) Thompson. ^{[1] [10]} Actualmente se acepta ampliamente que muchos, si no la mayoría, de los comportamientos en animales y humanos están bajo una influencia genética significativa, aunque el alcance de la influencia genética para cualquier rasgo en particular puede diferir ampliamente. ^{[11] [12]} Una década más tarde, en febrero de 1970, se publicó el primer número de la revista Behavior Genetics y en 1972 se formó la Behavior Genetics Association con Theodosius Dobzhansky elegido como primer presidente de la asociación. Desde entonces, el campo ha crecido y diversificado, afectando a muchas disciplinas científicas. ^{[3] [13]}

Métodos

El objetivo principal de la genética conductual es investigar la naturaleza y los orígenes de las diferencias individuales en el comportamiento. ^[3] En la investigación genética del comportamiento se utiliza una amplia variedad de enfoques metodológicos diferentes, ^[14] de los cuales sólo algunos se describen a continuación.

Estudios en animales

Los investigadores en genética del comportamiento animal pueden controlar cuidadosamente los factores ambientales y manipular experimentalmente variantes genéticas, permitiendo un grado de inferencia causal que no está disponible en los estudios sobre genética del comportamiento humano . ^[15] En la investigación con animales, a menudo se han empleado experimentos de selección . Por ejemplo, se han criado ratones domésticos de laboratorio para comportamiento en campo abierto , ^[16]  anidación termorreguladora , ^[17] y comportamiento voluntario para correr ruedas . ^[18] En esas páginas se cubre una variedad de métodos en estos diseños. Los genetistas del comportamiento que utilizan organismos modelo emplean una variedad de técnicas moleculares para alterar, insertar o eliminar genes. Estas técnicas incluyen knockouts , floxing , knockdown de genes o edición del genoma utilizando métodos como CRISPR -Cas9. ^[19] Estas técnicas permiten a los genetistas del comportamiento diferentes niveles de control en el genoma del organismo modelo, para evaluar el resultado molecular, fisiológico o de comportamiento de los cambios genéticos. ^[20] Los animales comúnmente utilizados como organismos modelo en genética del comportamiento incluyen ratones, ^[21] peces cebra , ^[22] y la especie de nematodo C. elegans . ^[23]

Los avances en el aprendizaje automático y la inteligencia artificial están permitiendo a los investigadores diseñar experimentos que sean capaces de gestionar la complejidad y los grandes conjuntos de datos generados, lo que permite experimentos de comportamiento cada vez más complejos. ^[24]

estudios humanos

Algunos diseños de investigación utilizados en la investigación genética del comportamiento son variaciones de los diseños familiares (también conocidos como diseños de pedigrí ), incluidos estudios de gemelos y estudios de adopción . ^{[14] El modelado} genético cuantitativo de individuos con relaciones genéticas conocidas (p. ej., padre-hijo, hermano, gemelos dicigóticos y monocigóticos ) permite estimar en qué medida los genes y el entorno contribuyen a las diferencias fenotípicas entre los individuos. ^[25]

Estudios de gemelos y familias.

Cuadro genealógico que muestra un patrón de herencia compatible con transmisión autosómica dominante . Los genetistas del comportamiento han utilizado estudios genealógicos para investigar las bases genéticas y ambientales del comportamiento.

La intuición básica del estudio de los gemelos es que los gemelos monocigóticos comparten el 100% de su genoma y los gemelos dicigóticos comparten, en promedio, el 50% de su genoma segregante. Por lo tanto, las diferencias entre los dos miembros de un par de gemelos monocigóticos sólo pueden deberse a diferencias en su entorno, mientras que los gemelos dicigóticos diferirán entre sí debido al entorno y a los genes. Según este modelo simplista, si los gemelos dicigóticos difieren más que los gemelos monocigóticos, sólo puede ser atribuible a influencias genéticas. Un supuesto importante del modelo de gemelos es el supuesto de igualdad de entorno ^[26] de que los gemelos monocigóticos tienen las mismas experiencias ambientales compartidas que los gemelos dicigóticos. Si, por ejemplo, los gemelos monocigóticos tienden a tener experiencias más similares que los gemelos dicigóticos (y estas experiencias en sí mismas no están mediadas genéticamente a través de mecanismos de correlación gen-ambiente ), entonces los gemelos monocigóticos tenderán a ser más similares entre sí que los gemelos dicigóticos por razones que No tienen nada que ver con los genes. ^[27]

Los estudios de gemelos monocigóticos y dicigóticos utilizan una formulación biométrica para describir las influencias sobre la similitud de los gemelos e inferir la heredabilidad. ^{[25] [28]} La formulación se basa en la observación básica de que la variación en un fenotipo se debe a dos fuentes: los genes y el medio ambiente. Más formalmente, donde está el fenotipo, es el efecto de los genes, es el efecto del medio ambiente y es una interacción gen por medio ambiente . El término puede ampliarse para incluir efectos genéticos aditivos ( ), de dominancia ( ) y epistáticos ( ). De manera similar, el término ambiental se puede ampliar para incluir ambiente compartido ( ) y ambiente no compartido ( ), que incluye cualquier error de medición . Al eliminar la interacción gen-ambiente por simplicidad (típico en estudios de gemelos) y descomponer completamente los términos y , ahora tenemos . Luego, la investigación de gemelos modela la similitud en gemelos monocigóticos y gemelos dicigóticos utilizando formas simplificadas de esta descomposición, que se muestran en la tabla. ^[25] ${\displaystyle Var(P)=g+(g\times \epsilon )+\epsilon }$ ${\displaystyle P}$ ${\displaystyle g}$ ${\displaystyle \epsilon }$ ${\displaystyle (g\times \epsilon )}$ ${\displaystyle g}$ ${\displaystyle a^{2}}$ ${\displaystyle d^{2}}$ ${\displaystyle i^{2}}$ ${\displaystyle \epsilon }$ ${\displaystyle c^{2}}$ ${\displaystyle e^{2}}$ ${\displaystyle g}$ ${\displaystyle \epsilon }$ ${\displaystyle Var(P)=(a^{2}+d^{2}+i^{2})+(c^{2}+e^{2})}$

Luego se puede utilizar la formulación simplificada de Falconer para derivar estimaciones de , y . Reordenando y sustituyendo las ecuaciones y se puede obtener una estimación de la varianza genética aditiva, o heredabilidad , el efecto ambiental no compartido y, finalmente, el efecto ambiental compartido . ^[25] La formulación de Falconer se presenta aquí para ilustrar cómo funciona el modelo gemelo. Los enfoques modernos utilizan la máxima verosimilitud para estimar los componentes de la variación genética y ambiental . ^[29] ${\displaystyle a^{2}}$ ${\displaystyle c^{2}}$ ${\displaystyle e^{2}}$ ${\displaystyle r_{MZ}}$ ${\displaystyle r_{DZ}}$ ${\displaystyle a^{2}=2(r_{MZ}-r_{DZ})}$ ${\displaystyle e^{2}=1-r_{MZ}}$ ${\displaystyle c^{2}=2r_{DZ}-r_{MZ}}$

Estudios de asociación de todo el genoma.

Resultados de estudios sobre qué y en qué medida diversos rasgos, coeficiente intelectual y habilidades relacionadas con el lenguaje parecen estar influenciados por la genética ^{[30] [31]}

La genética del comportamiento también utiliza y genera bases de datos que contienen información genómica, neurológica (p. ej., datos de neuroanatomía / neuroimagen ) y conductual (p. ej., datos de encuestas sobre actividades relacionadas con el estilo de vida y la salud). Estas bases de datos se utilizan en estudios de asociación de todo el genoma (GWAS).

Variantes genéticas medidas

El Proyecto Genoma Humano ha permitido a los científicos genotipar directamente la secuencia de nucleótidos del ADN humano . ^[32] Una vez genotipadas, las variantes genéticas pueden probarse para determinar su asociación con un fenotipo conductual , como un trastorno mental , una capacidad cognitiva , una personalidad , etc. ^[33]

• Genes candidatos. Un enfoque popular ha sido probar la asociación de genes candidatos con fenotipos conductuales, donde el gen candidato se selecciona basándose en alguna teoría a priori sobre los mecanismos biológicos implicados en la manifestación de un rasgo o fenotipo conductual. ^[34] En general, estos estudios han demostrado ser difíciles de replicar ampliamente ^{[35] [36] [37] [38]} y ha surgido la preocupación de que la tasa de falsos positivos en este tipo de investigación sea alta. ^{[34] [39]}
• Estudios de asociación de todo el genoma. En estudios de asociación de todo el genoma , los investigadores prueban la relación de millones de polimorfismos genéticos con fenotipos de comportamiento en todo el genoma . ^[33] Este enfoque de los estudios de asociación genética es en gran medida ateórico y, por lo general, no está guiado por una hipótesis biológica particular con respecto al fenotipo. ^[33] Se ha descubierto que los hallazgos de asociación genética para rasgos de comportamiento y trastornos psiquiátricos son altamente poligénicos (que implican muchos efectos genéticos pequeños). ^{[40] [41] [42] [43] [44]}
• Heredabilidad y coheredabilidad de SNP. Recientemente, los investigadores han comenzado a utilizar la similitud entre personas clásicamente no relacionadas en sus polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) medidos para estimar la variación o covariación genética etiquetada por los SNP, utilizando modelos de efectos mixtos implementados en software como el análisis de rasgos complejos de todo el genoma (GCTA). ). ^{[45] [46]} Para hacer esto, los investigadores encuentran la relación genética promedio sobre todos los SNP entre todos los individuos en una muestra (generalmente grande) y usan la regresión de Haseman-Elston o la probabilidad máxima restringida para estimar la variación genética que está "etiquetada". por, o predicho por, los SNP. La proporción de variación fenotípica que se explica por la relación genética se ha denominado "heredabilidad de SNP". ^[47] Intuitivamente, la heredabilidad de los SNP aumenta en la medida en que la similitud fenotípica se predice mediante la similitud genética en los SNP medidos, y se espera que sea menor que la verdadera heredabilidad en sentido estricto en la medida en que los SNP medidos no logran marcar (generalmente raros) los factores causales. variantes. ^[48] ​​El valor de este método es que es una forma independiente de estimar la heredabilidad que no requiere los mismos supuestos que los de los estudios de gemelos y familias, y que brinda información sobre el espectro de frecuencia alélica de las variantes causales que subyacen a la variación del rasgo. . ^[49]

Diseños cuasiexperimentales

Algunos diseños genéticos conductuales son útiles no para comprender las influencias genéticas sobre el comportamiento, sino para controlar las influencias genéticas para probar las influencias sobre el comportamiento mediadas por el medio ambiente. ^[50] Estos diseños genéticos conductuales pueden considerarse un subconjunto de experimentos naturales , ^[51] cuasiexperimentos que intentan aprovechar situaciones que ocurren naturalmente y que imitan experimentos verdaderos proporcionando cierto control sobre una variable independiente . Los experimentos naturales pueden ser particularmente útiles cuando no son factibles debido a limitaciones prácticas o éticas . ^[51]

Una limitación general de los estudios observacionales es que las influencias relativas de los genes y el medio ambiente son confusas . Una simple demostración de este hecho es que las medidas de influencia "ambiental" son hereditarias. ^[52] Por lo tanto, observar una correlación entre un factor de riesgo ambiental y un resultado de salud no es necesariamente evidencia de la influencia ambiental en el resultado de salud. De manera similar, en estudios observacionales de transmisión conductual entre padres e hijos, por ejemplo, es imposible saber si la transmisión se debe a influencias genéticas o ambientales, debido al problema de la correlación pasiva gen-ambiente . ^[51] La simple observación de que los hijos de padres que consumen drogas tienen más probabilidades de consumir drogas cuando sean adultos no indica por qué los niños tienen más probabilidades de consumir drogas cuando crezcan. Podría deberse a que los niños están modelando el comportamiento de sus padres. Igualmente plausible, podría ser que los niños heredaran genes que predisponen al consumo de drogas de sus padres, lo que los pondría en mayor riesgo de consumir drogas en la edad adulta, independientemente del comportamiento de sus padres. Los estudios de adopción, que analizan los efectos relativos del entorno de crianza y la herencia genética, encuentran un efecto pequeño o insignificante del entorno de crianza sobre el consumo de tabaco , alcohol y marihuana en los niños adoptados, ^{[53] [ se necesita fuente no primaria ]} pero un efecto mayor del entorno de crianza sobre el uso de drogas más duras . ^{[54] [ se necesita fuente no primaria ]}

Otros diseños genéticos conductuales incluyen estudios de gemelos discordantes, ^[50] diseños de hijos de gemelos, ^[55] y aleatorización mendeliana . ^[56]

Hallazgos generales

Se pueden extraer muchas conclusiones amplias de la investigación genética conductual sobre la naturaleza y los orígenes del comportamiento. ^{[3] [57]} Tres conclusiones principales incluyen: ^[3]

1. Todos los rasgos y trastornos del comportamiento están influenciados por los genes.
2. Las influencias ambientales tienden a hacer que los miembros de una misma familia sean más diferentes, en lugar de más similares.
3. la influencia de los genes tiende a aumentar en importancia relativa a medida que los individuos envejecen.

Las influencias genéticas en el comportamiento son omnipresentes

De múltiples líneas de evidencia se desprende claramente que todos los rasgos y trastornos del comportamiento investigados están influenciados por los genes ; es decir, son hereditarios . La mayor fuente de evidencia proviene de estudios de gemelos , donde se observa habitualmente que los gemelos monocigóticos (idénticos) son más similares entre sí que los gemelos dicigóticos (fraternos) del mismo sexo. ^{[11] [12]}

La conclusión de que las influencias genéticas son omnipresentes también se ha observado en diseños de investigación que no dependen de los supuestos del método de los gemelos. Los estudios de adopción muestran que los adoptados son habitualmente más similares a sus parientes biológicos que a sus parientes adoptivos en una amplia variedad de rasgos y trastornos. ^[3] En el Estudio de Minnesota sobre gemelos criados separados , los gemelos monocigóticos separados poco después del nacimiento se reunieron en la edad adulta. ^[58] Estos gemelos adoptados y criados por separado eran tan similares entre sí como lo eran los gemelos criados juntos en una amplia gama de medidas que incluían la capacidad cognitiva general , la personalidad , las actitudes religiosas y los intereses vocacionales, entre otros. ^{[58] Los enfoques que utilizan} el genotipado de todo el genoma han permitido a los investigadores medir la relación genética entre individuos y estimar la heredabilidad basándose en millones de variantes genéticas. Existen métodos para probar si el grado de similitud genética (también conocido como parentesco) entre individuos nominalmente no relacionados (individuos que no son parientes cercanos o incluso lejanos) está asociado con la similitud fenotípica. ^[46] Dichos métodos no se basan en los mismos supuestos que los estudios de gemelos o de adopción, y rutinariamente encuentran evidencia de heredabilidad de rasgos y trastornos de conducta. ^{[42] [44] [59]}

Naturaleza de la influencia ambiental.

Así como todos los fenotipos del comportamiento humano investigados están influenciados por genes (es decir, son hereditarios ), todos esos fenotipos también están influenciados por el medio ambiente. ^{[11] [57]} El hecho básico de que los gemelos monocigóticos son genéticamente idénticos pero nunca son perfectamente concordantes en cuanto a trastornos psiquiátricos ni perfectamente correlacionados en cuanto a rasgos de comportamiento , indica que el entorno moldea el comportamiento humano. ^[57]

La naturaleza de esta influencia ambiental, sin embargo, es tal que tiende a hacer que los individuos de una misma familia sean más diferentes entre sí, no más similares entre sí. ^[3] Es decir, las estimaciones de los efectos ambientales compartidos ( ) en estudios en humanos son pequeñas, insignificantes o nulas para la gran mayoría de los rasgos de comportamiento y trastornos psiquiátricos, mientras que las estimaciones de los efectos ambientales no compartidos ( ) son de moderadas a grandes. ^[11] A partir de estudios de gemelos, normalmente se estima en 0 porque la correlación ( ) entre gemelos monocigóticos es al menos el doble de la correlación ( ) para gemelos dicigóticos. Cuando se utiliza la descomposición de la varianza de Falconer ( ), esta diferencia entre la similitud de gemelos monocigóticos y dicigóticos da como resultado una estimación . La descomposición de Falconer es simplista. ^[25] Elimina la posible influencia de la dominancia y los efectos epistáticos que, si están presentes, tenderán a hacer que los gemelos monocigóticos sean más similares que los dicigóticos y enmascararán la influencia de los efectos ambientales compartidos. ^[25] Esta es una limitación del diseño gemelo para estimar . Sin embargo, la conclusión general de que los efectos ambientales compartidos son insignificantes no se basa únicamente en estudios de gemelos. La investigación sobre la adopción tampoco logra encontrar componentes grandes ( ); es decir, los padres adoptivos y sus hijos adoptados tienden a mostrar mucho menos parecido entre sí que el niño adoptado y su padre biológico que no los cría. ^[3] En estudios de familias adoptivas con al menos un hijo biológico y un hijo adoptado, el parecido entre hermanos también tiende a ser casi nulo para la mayoría de los rasgos que se han estudiado. ^{[11] [60]} ${\displaystyle c^{2}}$ ${\displaystyle e^{2}}$ ${\displaystyle c^{2}}$ ${\displaystyle r_{MZ}}$ ${\displaystyle r_{DZ}}$ ${\displaystyle 1.0=a^{2}+c^{2}+e^{2}}$ ${\displaystyle c^{2}=0}$ ${\displaystyle c^{2}}$ ${\displaystyle c^{2}}$

La similitud entre gemelos y adoptados indica un pequeño papel del entorno compartido en la personalidad .

La figura proporciona un ejemplo de la investigación de la personalidad , donde los estudios de gemelos y de adopción convergen en la conclusión de que hay cero o pequeñas influencias del entorno compartido en los rasgos amplios de la personalidad medidos por el Cuestionario de Personalidad Multidimensional, incluida la emocionalidad positiva, la emocionalidad negativa y la restricción. ^[61]

Dada la conclusión de que todos los rasgos de conducta y trastornos psiquiátricos investigados son hereditarios, los hermanos biológicos siempre tenderán a ser más similares entre sí que los hermanos adoptados. Sin embargo, para algunos rasgos, especialmente cuando se miden durante la adolescencia, los hermanos adoptados muestran alguna similitud significativa (p. ej., correlaciones de 0,20) entre sí. Los rasgos que se ha demostrado que tienen influencias ambientales compartidas significativas incluyen psicopatología internalizante y externalizante , ^[62] uso de sustancias ^{[63] [ se necesita fuente no primaria ]} y dependencia , ^{[54] [ se necesita fuente no primaria ]} e inteligencia . ^{[63] [ se necesita fuente no primaria ]}

Naturaleza de la influencia genética.

Los efectos genéticos sobre los resultados del comportamiento humano se pueden describir de múltiples maneras. ^[25] Una forma de describir el efecto es en términos de cuánta variación en el comportamiento puede ser explicada por los alelos en la variante genética , también conocido como coeficiente de determinación o . Una forma intuitiva de pensar es que describe hasta qué punto la variante genética hace que los individuos que albergan diferentes alelos sean diferentes entre sí en el resultado conductual . Una forma complementaria de describir los efectos de las variantes genéticas individuales es determinar cuánto cambio se espera en el resultado conductual dado un cambio en el número de alelos de riesgo que presenta un individuo, a menudo indicado por la letra griega (que denota la pendiente en una ecuación de regresión ), o, en el caso de resultados de enfermedades binarias, mediante el odds ratio de la enfermedad dado el estado del alelo. Tenga en cuenta la diferencia: describe el efecto a nivel poblacional de los alelos dentro de una variante genética; o describir el efecto de tener un alelo de riesgo en el individuo que lo alberga, en relación con un individuo que no alberga un alelo de riesgo. ^[64] ${\displaystyle R^{2}}$ ${\displaystyle R^{2}}$ ${\displaystyle \beta }$ ${\displaystyle OR}$ ${\displaystyle R^{2}}$ ${\displaystyle \beta }$ ${\displaystyle OR}$

Cuando se describen en la métrica, los efectos de las variantes genéticas individuales sobre los rasgos y trastornos complejos del comportamiento humano son extremadamente pequeños, y cada variante representa la variación en el fenotipo. ^[3] Este hecho se ha descubierto principalmente a través de estudios de asociación de todo el genoma de fenotipos conductuales complejos, incluidos resultados sobre el uso de sustancias, ^{[65] [66]} personalidad , ^[67] fertilidad , ^[68] esquizofrenia , ^[41] depresión , ^{[ 67] [69]} y endofenotipos que incluyen la estructura cerebral ^[70] y su función. ^[71] Hay un pequeño puñado de excepciones replicadas y ampliamente estudiadas a esta regla, incluido el efecto de APOE en la enfermedad de Alzheimer , ^[72] y CHRNA5 en el comportamiento de fumar , ^[65] y ALDH2 (en individuos de ascendencia asiática oriental ) en consumo de alcohol . ^[73] ${\displaystyle R^{2}}$ ${\displaystyle R^{2}<0.3\%}$

Por otro lado, al evaluar los efectos según la métrica, existe una gran cantidad de variantes genéticas que tienen efectos muy grandes sobre fenotipos conductuales complejos. Los alelos de riesgo dentro de tales variantes son extremadamente raros, de modo que sus grandes efectos conductuales afectan sólo a un pequeño número de individuos. Por lo tanto, cuando se evalúan a nivel poblacional utilizando la métrica, representan solo una pequeña cantidad de las diferencias de riesgo entre los individuos de la población. Los ejemplos incluyen variantes dentro de APP que resultan en formas familiares de enfermedad de Alzheimer grave de aparición temprana pero que afectan sólo a relativamente pocos individuos. Compare esto con los alelos de riesgo dentro de APOE , que plantean un riesgo mucho menor en comparación con APP , pero son mucho más comunes y, por lo tanto, afectan a una proporción mucho mayor de la población. ^[74] ${\displaystyle \beta }$ ${\displaystyle R^{2}}$

Por último, existen trastornos del comportamiento clásicos que son genéticamente simples en su etiología, como la enfermedad de Huntington . La enfermedad de Huntington es causada por una única variante autosómica dominante en el gen HTT , que es la única variante que explica las diferencias entre los individuos en su riesgo de desarrollar la enfermedad, suponiendo que vivan lo suficiente. ^[75] En el caso de enfermedades genéticamente simples y raras como la enfermedad de Huntington, la variante y el son simultáneamente grandes. ^[64] ${\displaystyle R^{2}}$ ${\displaystyle OR}$

Hallazgos generales adicionales

En respuesta a las preocupaciones generales sobre la replicabilidad de la investigación psicológica , los genetistas conductuales Robert Plomin , John C. DeFries , Valerie Knopik y Jenae Neiderhiser publicaron una revisión de los diez hallazgos mejor replicados de la investigación en genética conductual. ^[57] Las diez conclusiones fueron:

1. "Todos los rasgos psicológicos muestran una influencia genética significativa y sustancial".
2. "Ningún rasgo de comportamiento es 100% heredable".
3. "La heredabilidad es causada por muchos genes de pequeño efecto".
4. "Las correlaciones fenotípicas entre rasgos psicológicos muestran una mediación genética significativa y sustancial".
5. "La heredabilidad de la inteligencia aumenta a lo largo del desarrollo".
6. "La estabilidad de una edad a otra se debe principalmente a la genética".
7. "La mayoría de las medidas del 'ambiente' muestran una influencia genética significativa".
8. "La mayoría de las asociaciones entre medidas ambientales y rasgos psicológicos están significativamente mediadas genéticamente".
9. "La mayoría de los efectos ambientales no son compartidos por los niños que crecen en la misma familia".
10. "Lo anormal es normal".

Críticas y controversias

Las investigaciones y los hallazgos sobre genética conductual han sido en ocasiones controvertidos. Parte de esta controversia ha surgido porque los hallazgos genéticos del comportamiento pueden desafiar las creencias sociales sobre la naturaleza del comportamiento y las habilidades humanas. Las principales áreas de controversia han incluido la investigación genética sobre temas como las diferencias raciales , la inteligencia , la violencia y la sexualidad humana . ^[76] Otras controversias han surgido debido a malentendidos sobre la investigación genética del comportamiento, ya sea por parte del público no especializado o de los propios investigadores. ^[3] Por ejemplo, la noción de heredabilidad se malinterpreta fácilmente en el sentido de que implica causalidad, o que algún comportamiento o condición está determinado por la dotación genética de uno. ^[77] Cuando los investigadores de genética del comportamiento dicen que un comportamiento es heredable en un X%, eso no significa que la genética cause, determine o corrija hasta un X% del comportamiento. En cambio, la heredabilidad es una afirmación sobre diferencias genéticas correlacionadas con diferencias de rasgos a nivel de población. ^{[ cita necesaria ]}

Históricamente, quizás el tema más controvertido haya sido el de la raza y la genética . ^[76] La raza no es un término científicamente exacto y su interpretación puede depender de la cultura y el país de origen. ^[78] En cambio, los genetistas utilizan conceptos como ascendencia , que se define de forma más rigurosa. ^[79] Por ejemplo, una raza denominada "negra" puede incluir a todos los individuos de ascendencia africana relativamente reciente ("reciente" porque todos los humanos descienden de ancestros africanos ). Sin embargo, hay más diversidad genética en África que en el resto del mundo combinado, ^[80] por lo que hablar de una raza "negra" no tiene un significado genético preciso. ^[79]

La investigación cualitativa ha fomentado argumentos de que la genética conductual es un campo ingobernable sin normas científicas ni consenso , lo que genera controversia . Continúa el argumento de que este estado de cosas ha dado lugar a controversias que incluyen la raza, la inteligencia, casos en los que se encontró que la variación dentro de un solo gen influye muy fuertemente en un fenotipo controvertido (por ejemplo, la controversia del " gen gay ") y otras. Este argumento afirma además que debido a la persistencia de la controversia en la genética del comportamiento y la falta de resolución de las disputas, la genética del comportamiento no se ajusta a los estándares de la buena ciencia. ^[81]

Los supuestos científicos en los que se basan partes de la investigación genética del comportamiento también han sido criticados por ser defectuosos. ^[77] Los estudios de asociación de todo el genoma a menudo se implementan con supuestos estadísticos simplificadores, como la aditividad , que pueden ser estadísticamente sólidos pero poco realistas para algunos comportamientos. Los críticos sostienen además que, en los seres humanos, la genética del comportamiento representa una forma equivocada de reduccionismo genético basado en interpretaciones inexactas de análisis estadísticos. ^[82] Los estudios que comparan gemelos monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ) suponen que las influencias ambientales serán las mismas en ambos tipos de gemelos, pero esta suposición también puede ser poco realista. Los gemelos MZ pueden ser tratados de manera más similar que los gemelos DZ, ^[77] lo que en sí mismo puede ser un ejemplo de correlación evocadora gen-ambiente , lo que sugiere que los genes de uno influyen en el tratamiento que reciben los demás. Tampoco es posible en estudios de gemelos eliminar los efectos del ambiente compartido del útero, aunque existen estudios que comparan gemelos que experimentan ambientes monocoriales y dicoriónicos en el útero, e indican un impacto limitado. ^[83] Los estudios de gemelos separados en sus primeros años de vida incluyen niños que no fueron separados al nacer sino durante parte de la niñez. ^[77] Por lo tanto, el efecto del entorno de crianza temprana puede evaluarse hasta cierto punto en un estudio de este tipo, comparando la similitud entre los gemelos separados tempranamente y los separados más tarde. ^[58]

Ver también

• Genética del comportamiento
• Asociación de genética del comportamiento
• Neurogenética conductual
• Evolución biocultural
• Psicología Evolutiva
• Genes, cerebro y comportamiento
• Estudio de asociación de todo el genoma
• Sociedad Internacional de Genética Neural y del Comportamiento
• Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica
• Revista de neurogenética
• Naturaleza versus crianza
• Psicología de la personalidad
• genética psiquiátrica
• Genética psiquiátrica
• Genética cuantitativa

Referencias

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2. Maxson SC (30 de agosto de 2006). "Una historia de la genética del comportamiento". En Jones BC, Mormede P (eds.). Genética neuroconductual: métodos y aplicaciones, segunda edición . Prensa CRC. ISBN 978-1-4200-0356-7.
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Otras lecturas

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enlaces externos

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• "Asociación de Genética del Comportamiento". Asociación de Genética del Comportamiento . Consultado el 8 de mayo de 2022 .
• Instituto de Genética del Comportamiento de la Universidad de Colorado Boulder, Universidad de Colorado Boulder
• "Instituto de Virginia de Genética Psiquiátrica y del Comportamiento". Universidad de la Commonwealth de Virginia.