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Herencia

La herencia , también llamada herencia o herencia biológica , es la transmisión de rasgos de padres a hijos; ya sea mediante reproducción asexual o reproducción sexual , las células u organismos descendientes adquieren la información genética de sus padres. A través de la herencia, las variaciones entre individuos pueden acumularse y hacer que las especies evolucionen por selección natural . El estudio de la herencia en biología es la genética .

Descripción general

Herencia de rasgos fenotípicos: padre e hijo con orejas y coronas prominentes .
Estructura del ADN . Las bases están en el centro, rodeadas por cadenas de fosfato-azúcar en una doble hélice .

En los seres humanos, el color de ojos es un ejemplo de característica heredada: un individuo puede heredar el "rasgo de ojos marrones" de uno de los padres. [1] Los rasgos heredados están controlados por genes y el conjunto completo de genes dentro del genoma de un organismo se denomina genotipo . [2]

El conjunto completo de rasgos observables de la estructura y comportamiento de un organismo se denomina fenotipo . Estos rasgos surgen de la interacción del genotipo del organismo con el medio ambiente . [3] Como resultado, muchos aspectos del fenotipo de un organismo no se heredan. Por ejemplo, la piel bronceada surge de la interacción entre el genotipo de una persona y la luz solar; [4] por lo tanto, los bronceados no se transmiten a los hijos. Sin embargo, algunas personas se broncean más fácilmente que otras, debido a diferencias en su genotipo: [5] un ejemplo llamativo son las personas con el rasgo heredado de albinismo , que no se broncean en absoluto y son muy sensibles a las quemaduras solares . [6]

Se sabe que los rasgos hereditarios se transmiten de una generación a otra a través del ADN , una molécula que codifica la información genética. [2] El ADN es un polímero largo que incorpora cuatro tipos de bases , que son intercambiables. La secuencia de ácidos nucleicos (la secuencia de bases a lo largo de una determinada molécula de ADN) especifica la información genética: esto es comparable a una secuencia de letras que deletrean un pasaje de texto. [7] Antes de que una célula se divida mediante mitosis , el ADN se copia, de modo que cada una de las dos células resultantes heredará la secuencia de ADN. Una porción de una molécula de ADN que especifica una única unidad funcional se llama gen ; diferentes genes tienen diferentes secuencias de bases. Dentro de las células , las largas hebras de ADN forman estructuras condensadas llamadas cromosomas . Los organismos heredan material genético de sus padres en forma de cromosomas homólogos , que contienen una combinación única de secuencias de ADN que codifican genes. La ubicación específica de una secuencia de ADN dentro de un cromosoma se conoce como locus . Si la secuencia de ADN en un locus particular varía entre individuos, las diferentes formas de esta secuencia se denominan alelos . Las secuencias de ADN pueden cambiar mediante mutaciones , produciendo nuevos alelos. Si se produce una mutación dentro de un gen, el nuevo alelo puede afectar el rasgo que controla el gen, alterando el fenotipo del organismo. [8]

Sin embargo, si bien esta simple correspondencia entre un alelo y un rasgo funciona en algunos casos, la mayoría de los rasgos son más complejos y están controlados por múltiples genes que interactúan dentro y entre los organismos. [9] [10] Los biólogos del desarrollo sugieren que las interacciones complejas en las redes genéticas y la comunicación entre células pueden conducir a variaciones hereditarias que pueden ser la base de algunos de los mecanismos de la plasticidad y canalización del desarrollo . [11]

Hallazgos recientes han confirmado ejemplos importantes de cambios hereditarios que no pueden explicarse por la acción directa de la molécula de ADN. Estos fenómenos se clasifican como sistemas de herencia epigenética que evolucionan causal o independientemente sobre los genes. La investigación sobre los modos y mecanismos de la herencia epigenética está todavía en sus inicios científicos, pero esta área de investigación ha atraído mucha actividad reciente a medida que amplía el alcance de la heredabilidad y la biología evolutiva en general. [12] La metilación del ADN que marca la cromatina , los bucles metabólicos autosostenibles , el silenciamiento de genes mediante interferencia de ARN y la conformación tridimensional de proteínas (como los priones ) son áreas donde se han descubierto sistemas de herencia epigenética a nivel del organismo. [13] [14] La heredabilidad también puede ocurrir a escalas aún mayores. Por ejemplo, la herencia ecológica a través del proceso de construcción de nichos se define por las actividades regulares y repetidas de los organismos en su entorno. Esto genera un legado de efecto que modifica y retroalimenta el régimen de selección de las generaciones posteriores. Los descendientes heredan genes y características ambientales generadas por las acciones ecológicas de los antepasados. [15] Otros ejemplos de heredabilidad en la evolución que no están bajo el control directo de los genes incluyen la herencia de rasgos culturales , la heredabilidad grupal y la simbiogénesis . [16] [17] [18] Estos ejemplos de heredabilidad que operan por encima del gen se cubren ampliamente bajo el título de selección multinivel o jerárquica , que ha sido un tema de intenso debate en la historia de la ciencia evolutiva. [17] [19]

Relación con la teoría de la evolución.

Cuando Charles Darwin propuso su teoría de la evolución en 1859, uno de sus principales problemas fue la falta de un mecanismo subyacente para la herencia. [20] Darwin creía en una mezcla de herencia combinada y herencia de rasgos adquiridos ( pangénesis ). La herencia combinada llevaría a la uniformidad entre poblaciones en sólo unas pocas generaciones y luego eliminaría la variación de una población sobre la que podría actuar la selección natural. [21] Esto llevó a Darwin a adoptar algunas ideas lamarckianas en ediciones posteriores de El origen de las especies y sus trabajos biológicos posteriores. [22] El enfoque principal de Darwin sobre la herencia fue describir cómo parecía funcionar (observando que los rasgos que no se expresaban explícitamente en el padre en el momento de la reproducción podían heredarse, que ciertos rasgos podían estar ligados al sexo , etc.) que sugerir mecanismos. [ cita necesaria ]

El modelo inicial de herencia de Darwin fue adoptado y luego modificado en gran medida por su primo Francis Galton , quien sentó las bases para la escuela biométrica de la herencia. [23] Galton no encontró evidencia que respalde los aspectos del modelo de pangénesis de Darwin, que se basaba en rasgos adquiridos. [24]

Se demostró que la herencia de rasgos adquiridos tenía poca base en la década de 1880, cuando August Weismann cortó las colas de muchas generaciones de ratones y descubrió que sus crías continuaban desarrollando colas. [25]

Historia

El modelo de herencia de Aristóteles . La parte calor/frío es en gran medida simétrica, aunque influenciada por otros factores por parte del padre, pero la parte forma no lo es.

Los científicos de la Antigüedad tenían diversas ideas sobre la herencia: Teofrasto propuso que las flores masculinas provocaban la maduración de las flores femeninas; [26] Hipócrates especuló que las "semillas" eran producidas por varias partes del cuerpo y transmitidas a la descendencia en el momento de la concepción; [27] y Aristóteles pensaba que los fluidos masculinos y femeninos se mezclaban en el momento de la concepción. [28] Esquilo , en 458 a. C., propuso al hombre como padre, con la mujer como "nodriza de la vida joven sembrada dentro de ella". [29]

Las antiguas interpretaciones de la herencia pasaron a dos doctrinas debatidas en el siglo XVIII. La Doctrina de la Epigénesis y la Doctrina de la Preformación eran dos puntos de vista distintos sobre la comprensión de la herencia. La Doctrina de la Epigénesis, originada por Aristóteles , afirmaba que un embrión se desarrolla continuamente. Las modificaciones de los rasgos de los padres se transmiten al embrión durante su vida. El fundamento de esta doctrina se basó en la teoría de la herencia de los rasgos adquiridos . En directa oposición, la Doctrina de la Preformación afirmaba que "lo similar genera lo similar" donde el germen evolucionaría para producir descendencia similar a los padres. La visión preformacionista creía que la procreación era un acto de revelar lo que había sido creado mucho antes. Sin embargo, esto fue cuestionado con la creación de la teoría celular en el siglo XIX, según la cual la unidad fundamental de la vida es la célula, y no algunas partes preformadas de un organismo. También se previeron varios mecanismos hereditarios, incluida la herencia mixta, sin haber sido probados ni cuantificados adecuadamente, y luego fueron cuestionados. Sin embargo, la gente pudo desarrollar razas domésticas de animales y cultivos mediante selección artificial. La herencia de rasgos adquiridos también formó parte de las primeras ideas lamarckianas sobre la evolución. [ cita necesaria ]

Durante el siglo XVIII, el microscopista holandés Antonie van Leeuwenhoek (1632-1723) descubrió "animálculos" en el esperma de humanos y otros animales. [30] Algunos científicos especularon que vieron un "hombrecito" ( homúnculo ) dentro de cada espermatozoide . Estos científicos formaron una escuela de pensamiento conocida como los "espermistas". Sostuvieron que las únicas contribuciones de la mujer a la siguiente generación eran el útero en el que crecía el homúnculo y las influencias prenatales del útero. [31] Una escuela de pensamiento opuesta, los ovistas, creían que el futuro humano estaba en el óvulo y que el espermatozoide simplemente estimulaba el crecimiento del óvulo. Los ovistas pensaban que las mujeres llevaban óvulos que contenían niños y niñas, y que el sexo de la descendencia se determinaba mucho antes de la concepción. [32]

Una de las primeras iniciativas de investigación surgió en 1878 cuando Alpheus Hyatt dirigió una investigación para estudiar las leyes de la herencia mediante la recopilación de datos sobre fenotipos familiares (tamaño de la nariz, forma de las orejas, etc.) y la expresión de condiciones patológicas y características anormales, particularmente con respecto a la edad. de apariencia. Uno de los objetivos del proyecto era tabular datos para comprender mejor por qué ciertos rasgos se expresan de manera consistente mientras que otros son muy irregulares. [33]

Gregor Mendel: padre de la genética

Tabla que muestra cómo los genes se intercambian según la segregación o el surtido independiente durante la meiosis y cómo esto se traduce en las leyes de Mendel.

La idea de la herencia de genes en partículas se puede atribuir al monje moravo [ 34] Gregor Mendel , quien publicó su trabajo sobre las plantas de guisantes en 1865. Sin embargo, su trabajo no fue ampliamente conocido y fue redescubierto en 1901. Inicialmente se asumió que la herencia mendeliana sólo tuvo en cuenta grandes diferencias (cualitativas), como las observadas por Mendel en sus plantas de guisantes, y la idea del efecto aditivo de los genes (cuantitativos) no se hizo realidad hasta el artículo de RA Fisher (1918), " The Correlation Between Relatives on la suposición de la herencia mendeliana "La contribución general de Mendel brindó a los científicos una útil visión general de que los rasgos eran heredables. Su demostración con la planta de guisantes se convirtió en la base del estudio de los rasgos mendelianos. Estos rasgos se pueden rastrear en un solo lugar. [35]

Desarrollo moderno de la genética y la herencia.

En la década de 1930, el trabajo de Fisher y otros resultó en una combinación de escuelas mendelianas y biométricas en la síntesis evolutiva moderna . La síntesis moderna cerró la brecha entre los genetistas experimentales y los naturalistas; y entre ambos y paleontólogos, afirmando que: [36] [37]

  1. Todos los fenómenos evolutivos pueden explicarse de manera consistente con los mecanismos genéticos conocidos y la evidencia observacional de los naturalistas.
  2. La evolución es gradual: pequeños cambios genéticos, recombinación ordenada por selección natural . Se explica que las discontinuidades entre especies (u otros taxones) se originan gradualmente a través de la separación geográfica y la extinción (no la saltación).
  3. La selección es abrumadoramente el principal mecanismo de cambio; Incluso las pequeñas ventajas son importantes cuando se continúa. El objeto de selección es el fenotipo en su entorno. El papel de la deriva genética es equívoco; aunque inicialmente fue fuertemente apoyado por Dobzhansky , fue degradado más tarde cuando se obtuvieron resultados de la genética ecológica.
  4. La primacía del pensamiento poblacional: la diversidad genética contenida en las poblaciones naturales es un factor clave en la evolución. La fuerza de la selección natural en la naturaleza fue mayor de lo esperado; el efecto de factores ecológicos como la ocupación de nichos y la importancia de las barreras al flujo de genes son todos importantes.

Se ha debatido mucho la idea de que la especiación ocurre después de que las poblaciones están reproductivamente aisladas. [38] En las plantas, la poliploidía debe incluirse en cualquier tipo de especiación. Más tarde se propusieron formulaciones como "la evolución consiste principalmente en cambios en las frecuencias de los alelos entre una generación y otra". La visión tradicional es que la biología del desarrollo (" evo-devo ") jugó un papel pequeño en la síntesis, pero un relato del trabajo de Gavin de Beer realizado por Stephen Jay Gould sugiere que puede ser una excepción. [39]

Casi todos los aspectos de la síntesis han sido cuestionados en ocasiones, con distintos grados de éxito. No hay duda, sin embargo, de que la síntesis marcó un gran hito en la biología evolutiva. [40] Aclaró muchas confusiones y fue directamente responsable de estimular una gran cantidad de investigaciones en la era posterior a la Segunda Guerra Mundial .

Sin embargo, Trofim Lysenko provocó una reacción violenta de lo que ahora se llama lysenkoísmo en la Unión Soviética cuando enfatizó las ideas lamarckianas sobre la herencia de los rasgos adquiridos . Este movimiento afectó la investigación agrícola y provocó escasez de alimentos en la década de 1960 y afectó gravemente a la URSS. [41]

Cada vez hay más pruebas de que existe una herencia transgeneracional de cambios epigenéticos en humanos [42] y otros animales. [43]

Trastornos genéticos comunes

Tipos

Un ejemplo de cuadro genealógico de un trastorno autosómico dominante
Un ejemplo de cuadro genealógico de un trastorno autosómico recesivo
Un ejemplo de cuadro genealógico de un trastorno ligado al sexo (el gen está en el cromosoma X ).

La descripción de un modo de herencia biológica consta de tres categorías principales:

1. Número de loci involucrados
2. Cromosomas involucrados
3. Correlación genotipofenotipo

Estas tres categorías forman parte de toda descripción exacta de un modo de herencia en el orden anterior. Además, se podrán añadir más especificaciones como las siguientes:

4. Interacciones coincidentes y ambientales.
5. Interacciones ligadas al sexo
6. Interacciones locus-locus
  • Epistasis con otros loci (p. ej., sobredominancia )
  • Acoplamiento de genes con otros loci (ver también cruce )
  • Factores letales homocigotos
  • Factores semiletales

La determinación y descripción de un modo de herencia también se logra principalmente mediante el análisis estadístico de datos genealógicos. En caso de que se conozcan los loci implicados, también se pueden emplear métodos de genética molecular .

Alelos dominantes y recesivos.

Se dice que un alelo es dominante si siempre se expresa en la apariencia de un organismo (fenotipo) siempre que esté presente al menos una copia del mismo. Por ejemplo, en los guisantes, el alelo de las vainas verdes, G , es dominante respecto al de las vainas amarillas, g . Así , las plantas de guisantes con el par de alelos GG (homocigoto) o Gg (heterocigoto) tendrán vainas verdes. El alelo de las vainas amarillas es recesivo. Los efectos de este alelo sólo se ven cuando está presente en ambos cromosomas, gg (homocigoto). Esta deriva de la Cigosidad , el grado en que ambas copias de un cromosoma o gen tienen la misma secuencia genética, es decir, el grado de similitud de los alelos en un organismo.

Ver también

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enlaces externos