La evolución humana reciente se refiere a la adaptación evolutiva , la selección sexual y natural y la deriva genética dentro de las poblaciones de Homo sapiens , desde su separación y dispersión en el Paleolítico medio hace unos 50.000 años. Contrariamente a la creencia popular, los humanos no sólo siguen evolucionando, sino que su evolución desde los albores de la agricultura es más rápida que nunca. [1] [2] [3] Se ha propuesto que la cultura humana actúa como una fuerza selectiva en la evolución humana y la ha acelerado; [4] sin embargo, esto está en disputa. [5] [6] Con un conjunto de datos suficientemente grande y métodos de investigación modernos, los científicos pueden estudiar los cambios en la frecuencia de un alelo que ocurren en un pequeño subconjunto de la población durante una sola vida, la escala de tiempo significativa más corta en la evolución. [7] La comparación de un gen determinado con el de otras especies permite a los genetistas determinar si está evolucionando rápidamente solo en los humanos. Por ejemplo, mientras que el ADN humano es en promedio un 98% idéntico al ADN de chimpancé, la llamada Región Acelerada Humana 1 ( HAR1 ), implicada en el desarrollo del cerebro , es sólo un 85% similar. [2]
Tras el poblamiento de África hace unos 130.000 años, y la reciente expansión fuera de África hace unos 70.000 a 50.000 años, algunas subpoblaciones de Homo sapiens han estado geográficamente aisladas durante decenas de miles de años antes de la temprana Era moderna de Descubrimiento . Combinado con una mezcla arcaica, esto ha resultado en una variación genética relativamente significativa . Las presiones de selección fueron especialmente severas para las poblaciones afectadas por el Último Máximo Glacial (LGM) en Eurasia, y para las poblaciones agrícolas sedentarias desde el Neolítico o Nueva Edad de Piedra. [8]
Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, pronunciado 'snip'), o mutaciones de una única "letra" del código genético en un alelo que se extiende por una población, en partes funcionales del genoma, pueden modificar potencialmente prácticamente cualquier rasgo concebible, desde la altura y el color de ojos. a la susceptibilidad a la diabetes y la esquizofrenia. Aproximadamente el 2% del genoma humano codifica proteínas y una fracción ligeramente mayor participa en la regulación genética. Pero la mayor parte del resto del genoma no tiene ninguna función conocida. Si el medio ambiente permanece estable, las mutaciones beneficiosas se extenderán por toda la población local durante muchas generaciones hasta que se convierta en un rasgo dominante. Un alelo extremadamente beneficioso podría volverse ubicuo en una población en tan solo unos pocos siglos, mientras que aquellos que son menos ventajosos suelen tardar milenios. [9]
Los rasgos humanos que surgieron recientemente incluyen la capacidad de bucear en apnea durante largos períodos de tiempo, [10] adaptaciones para vivir en altitudes elevadas donde las concentraciones de oxígeno son bajas, [2] resistencia a enfermedades contagiosas (como la malaria ), [11] luz piel , [12] ojos azules , [13] persistencia de lactasa (o la capacidad de digerir la leche después del destete), [14] [15] presión arterial y niveles de colesterol más bajos , [16] [17] retención de la arteria mediana, [ 18] prevalencia reducida de la enfermedad de Alzheimer , [7] menor susceptibilidad a la diabetes , [19] longevidad genética, [19] reducción del tamaño del cerebro , [20] [21] y cambios en el momento de la menarquia y la menopausia . [22]
La evidencia genética sugiere que una especie denominada Homo heidelbergensis es el último ancestro común de los neandertales , los denisovanos y el Homo sapiens . Este ancestro común vivió hace entre 600.000 y 750.000 años, probablemente en Europa o África. Los miembros de esta especie migraron por Europa, Medio Oriente y África y se convirtieron en los neandertales en Asia occidental y Europa, mientras que otro grupo se desplazó más al este y evolucionó hasta convertirse en los denisovanos, llamados así por la cueva Denisova en Rusia, donde se encontraron los primeros fósiles conocidos de ellos. descubierto. En África, los miembros de este grupo eventualmente se convirtieron en humanos anatómicamente modernos. A pesar de las migraciones y el aislamiento geográfico, los tres grupos descendientes de Homo heidelbergensis posteriormente se encontraron y se cruzaron. [23]
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La investigación arqueológica sugiere que cuando los humanos prehistóricos arrasaron Europa hace 45.000 años, los neandertales se extinguieron. Aun así, hay evidencia de mestizaje entre los dos grupos a medida que los humanos ampliaron su presencia en el continente. Mientras que los humanos prehistóricos portaban entre un 3% y un 6% de ADN neandertal, los humanos modernos sólo tienen alrededor de un 2%. Esto parece sugerir una selección contra rasgos derivados de los neandertales. [25] Por ejemplo, la vecindad del gen FOXP2 , que afecta el habla y el lenguaje, no muestra signos de herencia neandertal en absoluto. [26]
La introgresión de variantes genéticas adquiridas por mezcla neandertal tiene diferentes distribuciones en europeos y asiáticos orientales, lo que apunta a diferencias en las presiones selectivas. [27] Aunque los asiáticos orientales heredan más ADN neandertal que los europeos, [26] Los asiáticos orientales, los asiáticos del sur, los australo-melanesios, los nativos americanos y los europeos comparten ADN neandertal, por lo que probablemente se produjo una hibridación entre los neandertales y sus ancestros comunes que surgieron de África. . [28] Sus diferencias también sugieren eventos de hibridación separados para los antepasados de los asiáticos orientales y otros euroasiáticos. [26]
Tras la secuenciación del genoma de tres neandertales Vindija, se publicó un borrador de secuencia del genoma neandertal que reveló que los neandertales compartían más alelos con poblaciones euroasiáticas (como los franceses, los chinos han y los papua nueva guineanos) que con las poblaciones del África subsahariana, como como yoruba y san. Según los autores del estudio, el exceso observado de similitud genética se explica mejor por el reciente flujo de genes de los neandertales a los humanos modernos después de la migración fuera de África. [29] Pero el flujo de genes no fue en una sola dirección. El hecho de que algunos de los antepasados de los humanos modernos en Europa regresaran a África significa que los africanos modernos también portan algunos materiales genéticos de los neandertales. En particular, los africanos comparten el 7,2% del ADN neandertal con los europeos, pero sólo el 2% con los asiáticos orientales. [28]
Se cree que algunas adaptaciones climáticas, como la adaptación a las grandes altitudes en los humanos , fueron adquiridas por mezcla arcaica. Se cree que un grupo étnico conocido como los sherpas de Nepal heredó de los denisovanos un alelo llamado EPAS1 , que les permite respirar fácilmente en altitudes elevadas. [23] Un estudio de 2014 informó que las variantes derivadas de Neanderthal encontradas en poblaciones de Asia oriental mostraban agrupaciones en grupos funcionales relacionados con vías inmunes y hematopoyéticas , mientras que las poblaciones europeas mostraban agrupaciones en grupos funcionales relacionados con el proceso catabólico de lípidos . [nota 1] Un estudio de 2017 encontró una correlación entre la mezcla neandertal en las poblaciones europeas modernas con rasgos como el tono de piel , el color del cabello , la altura , los patrones de sueño , el estado de ánimo y la adicción al tabaco . [32] Un estudio de 2020 sobre africanos reveló haplotipos de neandertal, o alelos que tienden a heredarse juntos, relacionados con la inmunidad y la sensibilidad ultravioleta. [28]
El gen microcefalina ( MCPH1 ), implicado en el desarrollo del cerebro, probablemente se originó en un linaje Homo separado del de los humanos anatómicamente modernos, pero les fue introducido hace unos 37.000 años y se ha vuelto mucho más común desde entonces, llegando a alrededor de El 70% de la población humana en la actualidad. Se sugirió a los neandertales como un posible origen de este gen. [33] Pero estudios posteriores no encontraron este gen en el genoma neandertal [34] [35] ni se ha encontrado que esté asociado con la capacidad cognitiva en la gente moderna. [36] [37] [38]
La promoción de rasgos beneficiosos adquiridos a partir de la mezcla se conoce como introgresión adaptativa. [28]
Un estudio concluyó que sólo entre el 1,5% y el 7% de las "regiones" del genoma humano moderno son específicas de los humanos modernos. Estas regiones no han sido alteradas por el ADN de los homínidos arcaicos debido a una mezcla (sólo una pequeña porción del ADN arcaico se hereda por individuo, pero una gran porción se hereda entre las poblaciones en general) ni se comparten con los neandertales o los denisovanos en ninguno de los genomas de los homínidos arcaicos. conjuntos de datos. También encontraron dos ráfagas de cambios específicos de los genomas humanos modernos que involucran genes relacionados con el desarrollo y la función del cerebro . [39] [40]
El naturalista victoriano Charles Darwin fue el primero en proponer la hipótesis fuera de África para el poblamiento del mundo, [41] pero ahora se entiende que la historia de la migración humana prehistórica es mucho más compleja gracias a los avances del siglo XXI en secuenciación genómica. [41] [42] [43] Hubo múltiples oleadas de dispersión de humanos anatómicamente modernos fuera de África, [44] [45] [46] y la más reciente se remonta a hace 70.000 a 50.000 años. [47] [48] [49] [50] Olas anteriores de migrantes humanos podrían haberse extinguido o haber regresado a África. [46] [51] Además, una combinación de flujo de genes desde Eurasia hacia África y tasas más altas de deriva genética entre los asiáticos orientales en comparación con los europeos llevaron a estas poblaciones humanas a divergir entre sí en diferentes momentos. [41]
Hace alrededor de 65.000 a 50.000 años, aparecieron una variedad de nuevas tecnologías, como armas de proyectiles, anzuelos, porcelana y agujas de coser. [52] Las flautas de hueso de pájaro se inventaron hace 30.000 a 35.000 años, [53] lo que indica la llegada de la música. [52] La creatividad artística también floreció, como se puede ver en las estatuillas de Venus y las pinturas rupestres. [52] En diferentes partes del mundo se han encontrado pinturas rupestres no solo de animales reales sino también de criaturas imaginarias que podrían atribuirse de manera confiable al Homo sapiens . La datación radiactiva sugiere que los más antiguos encontrados, en 2019, tienen 44.000 años. [54] Para los investigadores, estas obras de arte e inventos representan un hito en la evolución de la inteligencia humana , las raíces de la narración de historias, allanando el camino para la espiritualidad y la religión. [52] [54] Los expertos creen que este repentino " gran salto adelante ", como lo llama el antropólogo Jared Diamond , se debió al cambio climático. Hace unos 60.000 años, durante la mitad de una edad de hielo, hacía mucho frío en el extremo norte, pero las capas de hielo absorbieron gran parte de la humedad en África, haciendo que el continente fuera aún más seco y las sequías mucho más comunes. El resultado fue un cuello de botella genético que llevó al Homo sapiens al borde de la extinción y un éxodo masivo de África. Sin embargo, sigue sin estar claro (hasta 2003) si esto se debió o no a algunas mutaciones genéticas favorables, por ejemplo en el gen FOXP2 , relacionado con el lenguaje y el habla. [55] Una combinación de evidencia arqueológica y genética sugiere que los humanos emigraron a lo largo del sur de Asia y hasta Australia hace 50.000 años, al Medio Oriente y luego a Europa hace 35.000 años, y finalmente a las Américas a través del Ártico siberiano hace 15.000 años. [55]
Los análisis de ADN realizados desde 2007 revelaron la aceleración de la evolución con respecto a las defensas contra las enfermedades, el color de la piel, la forma de la nariz, el color y tipo de cabello y la forma del cuerpo desde hace unos 40.000 años, continuando una tendencia de selección activa desde que los humanos emigraron de África hace 100.000 años. atrás. Los seres humanos que viven en climas más fríos tienden a tener una constitución más robusta en comparación con los de climas más cálidos porque tener una superficie más pequeña en comparación con el volumen hace que sea más fácil retener el calor. [nota 2] Las personas de climas más cálidos tienden a tener labios más gruesos, que tienen grandes superficies, lo que les permite mantenerse frescos. En cuanto a la forma de la nariz, los humanos que viven en lugares cálidos y secos tienden a tener narices estrechas y salientes para reducir la pérdida de humedad. Los seres humanos que viven en lugares cálidos y húmedos tienden a tener narices planas y anchas que hidratan el aire inhalado y retienen la humedad del aire exhalado. [ dudoso ] [ cita necesaria ] Los humanos que viven en lugares fríos y secos tienden a tener narices pequeñas, estrechas y largas para calentar e hidratar el aire inhalado. En cuanto a los tipos de cabello, los humanos de regiones con climas más fríos tienden a tener el cabello liso para mantener la cabeza y el cuello calientes. El cabello liso también permite que la humedad fría caiga rápidamente de la cabeza. Por otro lado, el cabello tirante y rizado aumenta las zonas expuestas del cuero cabelludo, facilitando la evaporación del sudor y permitiendo que el calor se irradie lejos del cuello y los hombros. Se cree que los pliegues oculares epicánticos son una adaptación que protege el ojo de la sobreexposición a la radiación ultravioleta, y se presume que es un rasgo particular en los humanos arcaicos del este y sudeste de Asia . Hoy en día, algunos consideran que una explicación adaptativa al frío para el pliegue epicántico está obsoleta, ya que los pliegues epicánticos aparecen en algunas poblaciones africanas. El Dr. Frank Poirier, antropólogo físico de la Universidad Estatal de Ohio, concluyó que el pliegue epicántico puede ser, de hecho, una adaptación para las regiones tropicales , y ya formaba parte de la diversidad natural encontrada entre los primeros humanos modernos. [56] [57]
Los cambios fisiológicos o fenotípicos se han atribuido a mutaciones del Paleolítico superior, como la variante del este asiático del gen EDAR , que data de hace unos 35.000 años en el sur o centro de China. Los rasgos afectados por la mutación son las glándulas sudoríparas, los dientes, el grosor del cabello y el tejido mamario. [59] Mientras que los africanos y los europeos portan la versión ancestral del gen, la mayoría de los asiáticos orientales tienen la versión mutada. Al probar el gen en ratones, Yana G. Kamberov y Pardis C. Sabeti y sus colegas del Broad Institute descubrieron que la versión mutada produce tallos de cabello más gruesos, más glándulas sudoríparas y menos tejido mamario. Las mujeres del este de Asia son conocidas por tener senos comparativamente pequeños y los asiáticos del este en general tienden a tener cabello grueso. El equipo de investigación calculó que este gen se originó en el sur de China , que era cálido y húmedo, lo que significa que tener más glándulas sudoríparas sería ventajoso para los cazadores-recolectores que vivían allí. [59] Un estudio posterior de 2021, basado en muestras de ADN antiguas, sugirió que la variante derivada se volvió dominante entre los " antiguos asiáticos del norte del este " poco después del último máximo glacial en el noreste de Asia, hace unos 19.000 años. Los restos antiguos del norte de Asia oriental, como el hombre de Tianyuan (40.000 años de antigüedad) y el espécimen AR33K (33.000 años de antigüedad) carecían del alelo EDAR derivado, mientras que los restos antiguos de Asia oriental posteriores al LGM portan el alelo EDAR derivado. [60] [61] La frecuencia de 370A es más elevada en las poblaciones del norte y este de Asia . [62]
La Edad de Hielo más reciente alcanzó su punto máximo en intensidad hace entre 19.000 y 25.000 años y terminó hace unos 12.000 años. A medida que los glaciares que alguna vez cubrieron Escandinavia hasta el norte de Francia se retiraron, los humanos comenzaron a regresar al norte de Europa desde el suroeste, la actual España. Pero hace unos 14.000 años, los humanos del sudeste de Europa, especialmente Grecia y Turquía, comenzaron a migrar al resto del continente, desplazando al primer grupo de humanos. El análisis de los datos genómicos reveló que todos los europeos desde hace 37.000 años descienden de una única población fundadora que sobrevivió a la Edad del Hielo, con ejemplares encontrados en varias partes del continente, como Bélgica. Aunque esta población humana fue desplazada hace 33.000 años, un grupo genéticamente relacionado comenzó a extenderse por Europa hace 19.000 años. [25] La reciente divergencia de los linajes euroasiáticos se aceleró significativamente durante el Último Máximo Glacial (LGM), el Mesolítico y el Neolítico, debido al aumento de las presiones de selección y los efectos fundadores asociados con la migración . [63] Se han encontrado alelos predictivos de piel clara en neandertales, [64] pero se cree (a partir de 2012) que los alelos de piel clara en europeos y asiáticos orientales, KITLG y ASIP , no fueron adquiridos por mezcla arcaica sino reciente. Mutaciones desde el LGM. [63] Los fenotipos de pigmentación del cabello, los ojos y la piel asociados con humanos de ascendencia europea surgieron durante el LGM, hace unos 19.000 años. [12] Los alelos TYRP1 SLC24A5 y SLC45A2 asociados surgieron hace unos 19.000 años, todavía durante el LGM, muy probablemente en el Cáucaso. [63] [65] En los últimos 20.000 años aproximadamente, la piel más clara ha evolucionado en el este de Asia, Europa, América del Norte y África del Sur. En general, las personas que viven en latitudes más altas tienden a tener la piel más clara. [3] La variación HERC2 para ojos azules aparece por primera vez hace unos 14.000 años en Italia y el Cáucaso. [66]
La adaptación de los inuit a una dieta rica en grasas y a un clima frío se remonta a una mutación que data del último máximo glacial (hace 20.000 años). [67] La capacidad craneal promedio entre las poblaciones humanas masculinas modernas varía en el rango de 1.200 a 1.450 cm 3 . Los volúmenes craneales más grandes están asociados con regiones climáticas más frías, encontrándose los promedios más grandes en poblaciones de Siberia y el Ártico . [nota 3] [69] Los humanos que viven en el norte de Asia y el Ártico han desarrollado la capacidad de desarrollar gruesas capas de grasa en la cara para mantenerse calientes. Además, los inuit tienden a tener caras planas y anchas, una adaptación que reduce la probabilidad de sufrir congelaciones. [70] Tanto los neandertales como los cromañones tenían volúmenes craneales algo mayores en promedio que los europeos modernos, lo que sugiere la relajación de las presiones de selección para un mayor volumen cerebral después del final del LGM. [68]
Los aborígenes australianos que viven en el desierto central , donde la temperatura puede caer bajo cero durante la noche, han desarrollado la capacidad de reducir su temperatura central sin temblar. [70]
El advenimiento de la agricultura ha jugado un papel clave en la historia evolutiva de la humanidad. Las primeras comunidades agrícolas se beneficiaron de fuentes de alimentos nuevas y comparativamente estables, pero también estuvieron expuestas a enfermedades nuevas e inicialmente devastadoras como la tuberculosis , el sarampión y la viruela . Con el tiempo, la resistencia genética a tales enfermedades evolucionó y los humanos que viven hoy son descendientes de aquellos que sobrevivieron a la revolución agrícola y se reprodujeron. [71] [4] Los pioneros de la agricultura enfrentaron caries, deficiencia de proteínas y desnutrición general, lo que resultó en estaturas más bajas. [4] Las enfermedades son una de las fuerzas más poderosas de la evolución que actúan sobre el Homo sapiens . Cuando esta especie migró por África y comenzó a colonizar nuevas tierras fuera del continente hace unos 100.000 años, entró en contacto y ayudó a propagar una variedad de patógenos con consecuencias mortales. Además, los albores de la agricultura provocaron el aumento de importantes brotes de enfermedades. La malaria es el contagio humano más antiguo conocido y se remonta a África occidental hace unos 100.000 años, antes de que los humanos comenzaran a migrar fuera del continente. Las infecciones por malaria surgieron hace unos 10.000 años, aumentando las presiones selectivas sobre las poblaciones afectadas, lo que llevó a la evolución de la resistencia. [11]
Ejemplos de adaptaciones relacionadas con la agricultura y la domesticación animal incluyen los tipos de ADH1B del este de Asia asociados con la domesticación del arroz , [72] y la persistencia de la lactasa . [73] [74]
Un estudio realizado por los antropólogos John Hawks , Henry Harpending , Gregory Cochran y sus colegas sugiere que la evolución humana se ha acelerado significativamente desde el comienzo del Holoceno , a un ritmo estimado alrededor de 100 veces más rápido que durante el Paleolítico, principalmente en las poblaciones agrícolas de Eurasia. [75] Por lo tanto, los humanos que viven en el siglo XXI son más diferentes de sus ancestros de hace 5.000 años que sus ancestros de esa época de los neandertales, que se extinguieron hace unos 30.000 años. [1] Vincularon este efecto a nuevas presiones de selección que surgen de nuevas dietas, nuevos modos de habitación y presiones inmunológicas relacionadas con la domesticación de animales . [75] Por ejemplo, las poblaciones que cultivan arroz, trigo y otros cereales han adquirido la capacidad de digerir el almidón gracias a una enzima llamada amilasa , que se encuentra en la saliva. [3] Además, tener una población más grande significa tener más mutaciones, la materia prima sobre la que actúa la selección natural. [76]
Hawks y sus colegas escanearon datos del Proyecto Internacional HapMap de africanos, asiáticos y europeos en busca de SNP y encontraron evidencia de una aceleración de la evolución en 1800 genes, o el 7% del genoma humano. [77] También descubrieron que las poblaciones humanas en África, Asia y Europa estaban evolucionando por caminos divergentes, volviéndose cada vez más diferentes, y que había muy poco flujo genético entre ellas. La mayoría de los nuevos rasgos son exclusivos de su continente de origen. [78]
El cambio hacia comunidades asentadas basadas en la agricultura fue un cambio cultural significativo, que a su vez puede haber acelerado la evolución humana. La agricultura generó una abundancia de cereales, lo que permitió a las mujeres destetar a sus bebés antes y tener más hijos en períodos de tiempo más cortos. A pesar de la vulnerabilidad de las comunidades densamente pobladas a las enfermedades, esto provocó una explosión demográfica y, por tanto, una mayor variación genética, la materia prima sobre la que actúa la selección natural. Las dietas en las primeras comunidades agrícolas eran deficientes en muchos nutrientes, incluida la vitamina D. Esta podría ser una de las razones por las que la selección natural ha favorecido la piel clara entre los europeos, ya que aumenta la absorción de rayos UV y la síntesis de vitamina D. [79]
A medida que los europeos y los asiáticos orientales emigraron fuera de África, esos grupos se adaptaron mal y se vieron sometidos a presiones selectivas más fuertes. [4]
John Hawks informó sobre evidencia de una evolución reciente en el cerebro humano en los últimos 5.000 años aproximadamente. Las mediciones del cráneo sugieren que el cerebro humano se ha reducido unos 150 centímetros cúbicos, o aproximadamente un diez por ciento. Probablemente esto se deba a la creciente especialización en las sociedades modernas centrada en la agricultura en lugar de la caza y la recolección. [80] En términos más generales, el tamaño del cerebro humano ha ido disminuyendo desde hace al menos 100.000 años, aunque el cambio fue más significativo en los últimos 12.000 años. Hace 100.000 años, el tamaño medio del cerebro era de unos 1.500 centímetros cúbicos, en comparación con los 1.450 centímetros cúbicos hace 12.000 años y los 1.350 actuales. [70] Sin embargo, los resultados de un estudio de 2022 sugieren que el tamaño del cerebro no ha disminuido. [81] [82] [ se necesita aclaración ]
Hace unos 11.000 años, cuando la agricultura reemplazaba a la caza y la recolección en el Medio Oriente, la gente inventó formas de reducir las concentraciones de lactosa en la leche fermentándola para hacer yogur y queso. Las personas perdieron la capacidad de digerir la lactosa a medida que maduraban y, como tal, perdieron la capacidad de consumir leche. Miles de años después, una mutación genética permitió a las personas que vivían en aquella época en Europa seguir produciendo lactasa, una enzima que digiere la lactosa, durante toda su vida, lo que les permitía beber leche después del destete y sobrevivir a las malas cosechas. [14]
Estos dos acontecimientos clave allanaron el camino para que las comunidades de agricultores y pastores desplazaran rápidamente a los cazadores-recolectores que alguna vez prevalecieron en toda Europa. Hoy en día, la persistencia de lactasa se puede encontrar en el 90% o más de las poblaciones del noroeste y norte de Europa central, y en zonas de África occidental y sudoriental, Arabia Saudita y el sur de Asia. No es tan común en el sur de Europa (40%) porque los agricultores neolíticos ya se habían asentado allí antes de que existiera la mutación. Por otro lado, es bastante raro en el interior del sudeste asiático y en el sur de África. Si bien todos los europeos con persistencia de lactasa comparten un ancestro común para esta capacidad, es probable que los focos de persistencia de lactasa fuera de Europa se deban a mutaciones separadas. La mutación europea, llamada alelo LP, se remonta a la actual Hungría, hace 7.500 años. En el siglo XXI, alrededor del 35% de la población humana es capaz de digerir la lactosa después de los siete u ocho años. Los humanos que beben leche podrían producir descendencia hasta un 19% más fértil que aquellos que no tienen la capacidad, lo que coloca a la mutación entre aquellos bajo la selección más fuerte conocida. Como ejemplo de coevolución genética-cultura, las comunidades con persistencia de lactasa y producción lechera se apoderaron de Europa en varios cientos de generaciones, o miles de años. [14] Antes de esta mutación, la producción lechera ya estaba muy extendida en Europa. [83]
Sin embargo, un equipo de investigación finlandés informó que la mutación europea que permite la persistencia de la lactasa no se encuentra entre los africanos que beben y cultivan leche. Sarah Tishkoff y sus alumnos lo confirmaron analizando muestras de ADN de Tanzania, Kenia y Sudán, donde la persistencia de la lactasa evolucionó de forma independiente. La uniformidad de las mutaciones que rodean al gen de la lactasa sugiere que la persistencia de la lactasa se extendió rápidamente por esta parte de África. Según los datos de Tishkoff, esta mutación apareció por primera vez hace entre 3.000 y 7.000 años, y ha sido fuertemente favorecida por la selección natural, de hecho, incluso más fuertemente que la resistencia a la malaria. En esta parte del mundo, brinda cierta protección contra la sequía y permite a las personas beber leche sin diarrea, que causa deshidratación. [15]
La persistencia de la lactasa es una habilidad poco común entre los mamíferos. [83] También es un ejemplo claro y simple de evolución convergente en humanos porque involucra un solo gen. Otros ejemplos de evolución convergente, como la piel clara de los europeos y los asiáticos orientales o las diversas formas de resistencia a la malaria, son mucho más complicados. [15]
Se estima que la pigmentación clara de la piel característica de los europeos modernos se extendió por toda Europa en un "barrido selectivo" durante el Mesolítico (hace 5.000 años). [12] Las señales de selección a favor de la piel clara entre los europeos fueron una de las más pronunciadas, comparables a las de la resistencia a la malaria o la tolerancia a la lactosa. [84] Algunos autores han expresado cautela con respecto a las predicciones de la pigmentación de la piel. Según Ju et al. (2021), en un estudio que aborda 40.000 años de historia humana moderna, "podemos evaluar hasta qué punto portaban los mismos alelos de pigmentación luminosa que están presentes hoy", pero explican que c. 40.000 antes de Cristo Los cazadores-recolectores del Paleolítico superior temprano "pueden haber portado diferentes alelos que ahora no podemos detectar" y, como resultado, "no podemos hacer declaraciones con confianza sobre la pigmentación de la piel de las poblaciones antiguas". [85]
La eumelanina , responsable de la pigmentación de la piel humana , protege contra la radiación ultravioleta y al mismo tiempo limita la síntesis de vitamina D. [86] Las variaciones en el color de la piel, debido a los niveles de melanina, son causadas por al menos 25 genes diferentes, y las variaciones evolucionaron independientemente unas de otras para satisfacer diferentes necesidades ambientales. [86] A lo largo de los milenios, los colores de la piel humana han evolucionado para adaptarse bien a sus entornos locales. Tener demasiada melanina puede provocar deficiencia de vitamina D y deformidades óseas, mientras que tener muy poca hace que la persona sea más vulnerable al cáncer de piel. [86]
Los ojos azules son una adaptación para vivir en regiones donde la cantidad de luz es limitada porque permiten que entre más luz que los ojos marrones. [70] También parecen haber sufrido una selección tanto sexual como dependiente de la frecuencia . [88] [89] [84] Un programa de investigación del genetista Hans Eiberg y su equipo en la Universidad de Copenhague entre las décadas de 1990 y 2000 que investigaban los orígenes de los ojos azules reveló que una mutación en el gen OCA2 es responsable de este rasgo. Según ellos, todos los humanos inicialmente tenían ojos marrones y la mutación OCA2 tuvo lugar hace entre 6.000 y 10.000 años. Diluye la producción de melanina, responsable de la pigmentación del color del cabello, los ojos y la piel humanos. Sin embargo, la mutación no interrumpe completamente la producción de melanina, ya que esto dejaría al individuo con una condición conocida como albinismo. Las variaciones en el color de los ojos de marrón a verde pueden explicarse mediante la variación en las cantidades de melanina producida en el iris. Mientras que las personas de ojos marrones comparten una gran área en su ADN que controla la producción de melanina, las personas de ojos azules tienen sólo una pequeña región. Al examinar el ADN mitocondrial de personas de varios países, Eiberg y su equipo concluyeron que todos los individuos de ojos azules comparten un ancestro común. [13]
En 2018, un equipo internacional de investigadores de Israel y Estados Unidos anunció que su análisis genético de restos humanos excavados de 6.500 años de antigüedad en la región de la Alta Galilea de Israel reveló una serie de rasgos que no se encontraron en los humanos que habían habitado previamente el área, incluyendo ojos azules. Concluyeron que la región experimentó un cambio demográfico significativo hace 6.000 años debido a la migración desde Anatolia y las montañas Zagros (en lo que hoy es Turquía e Irán) y que este cambio contribuyó al desarrollo de la cultura calcolítica en la región. [90]
La resistencia a la malaria es un ejemplo bien conocido de la evolución humana reciente. Esta enfermedad ataca a los humanos a una edad temprana. Por lo tanto, los humanos que se resisten disfrutan de mayores posibilidades de sobrevivir y reproducirse. Si bien los seres humanos han desarrollado múltiples defensas contra la malaria, la anemia falciforme (una afección en la que los glóbulos rojos se deforman en forma de hoz, restringiendo así el flujo sanguíneo) es quizás la más conocida. La anemia de células falciformes dificulta que el parásito de la malaria infecte los glóbulos rojos. Este mecanismo de defensa contra la malaria surgió de forma independiente en África, así como en Pakistán y la India. En 4.000 años se ha extendido a entre el 10 y el 15% de las poblaciones de estos lugares. [80] Otra mutación que permitió a los humanos resistir la malaria y que se ve fuertemente favorecida por la selección natural y se ha extendido rápidamente en África es la incapacidad de sintetizar la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa o G6PD . [15]
Una combinación de saneamiento deficiente y alta densidad de población resultó ideal para la propagación de enfermedades contagiosas que resultaron mortales para los residentes de las ciudades antiguas. El pensamiento evolucionista sugeriría que las personas que viven en lugares con una urbanización de larga data que se remonta a milenios habrían desarrollado resistencia a ciertas enfermedades, como la tuberculosis y la lepra . Utilizando análisis de ADN y hallazgos arqueológicos, científicos del University College London y del Royal Holloway estudiaron muestras de 17 sitios en Europa, Asia y África. Aprendieron que, de hecho, la exposición prolongada a patógenos ha provocado que la resistencia se propague entre las poblaciones urbanas. Por tanto, la urbanización es una fuerza selectiva que ha influido en la evolución humana. [91] El alelo en cuestión se denomina SLC11A1 1729+55del4. Los científicos descubrieron que entre los residentes de lugares que han estado poblados durante miles de años, como Susa en Irán, este alelo es ubicuo, mientras que en lugares con sólo unos pocos siglos de urbanización, como Yakutsk en Siberia, solo entre el 70% y el 80% de la población lo tiene. [92]
La evolución para resistir la infección de patógenos también aumentó el riesgo de enfermedades inflamatorias en los europeos posneolíticos durante los últimos 10.000 años . Un estudio del ADN antiguo estimó la naturaleza, la fuerza y el tiempo de aparición de las selecciones debidas a patógenos y también encontró que "la mayor parte de la adaptación genética ocurrió después del inicio de la Edad del Bronce, hace <4.500 años". [93] [94]
También se han encontrado adaptaciones en poblaciones modernas que viven en condiciones climáticas extremas como el Ártico , así como adaptaciones inmunológicas como la resistencia contra priones provocadas por enfermedades cerebrales en poblaciones que practican el canibalismo mortuorio o el consumo de cadáveres humanos. [95] [96] Los inuit tienen la capacidad de prosperar con dietas ricas en lípidos que consisten en mamíferos árticos. Las poblaciones humanas que viven en regiones de gran altitud, como la meseta tibetana, Etiopía y los Andes, se benefician de una mutación que aumenta la concentración de oxígeno en la sangre. [2] Esto se consigue al tener más capilares, aumentando su capacidad de transportar oxígeno. [3] Se cree que esta mutación tiene alrededor de 3.000 años. [2]
Se ha propuesto una adaptación reciente para los Sama-Bajau austronesios , también conocidos como gitanos marinos o nómadas marinos, desarrollada bajo presiones de selección asociadas con la subsistencia del buceo libre durante los últimos mil años aproximadamente. [10] [97] Como cazadores-recolectores marítimos, la capacidad de bucear durante largos períodos de tiempo juega un papel crucial en su supervivencia. Debido al reflejo de inmersión de los mamíferos , el bazo se contrae cuando el mamífero se sumerge y libera glóbulos rojos que transportan oxígeno. Con el tiempo, los individuos con bazos más grandes tenían más probabilidades de sobrevivir a las largas inmersiones en apnea y, por tanto, de reproducirse. Por el contrario, las comunidades centradas en la agricultura no muestran signos de evolucionar para tener bazos más grandes. Debido a que los Sama-Bajau no muestran interés en abandonar este estilo de vida, no hay razón para creer que no se producirá una mayor adaptación. [17]
Los avances en la biología de los genomas han permitido a los genetistas investigar el curso de la evolución humana a lo largo de los siglos. Jonathan Pritchard y un becario postdoctoral, Yair Field, contaron los casos únicos, o cambios de bases individuales del ADN, que probablemente sean recientes porque son raros y no se han extendido por toda la población. Dado que los alelos traen consigo regiones vecinas de ADN a medida que se mueven por el genoma, el número de singletons se puede utilizar para estimar aproximadamente la rapidez con la que el alelo ha cambiado su frecuencia. Este enfoque puede revelar la evolución de los últimos 2.000 años o de cien generaciones humanas. Armados con esta técnica y datos del proyecto UK10K, Pritchard y su equipo descubrieron que los alelos de persistencia de lactasa, cabello rubio y ojos azules se han extendido rápidamente entre los británicos en los últimos dos milenios aproximadamente. Los cielos nublados de Gran Bretaña pueden haber influido en que los genes del cabello claro también pudieran causar piel clara, reduciendo las posibilidades de deficiencia de vitamina D. La selección sexual también podría favorecer el cabello rubio. La técnica también les permitió rastrear la selección de rasgos poligénicos (aquellos afectados por una multitud de genes, en lugar de solo uno), como la altura, la circunferencia de la cabeza del bebé y el tamaño de las caderas femeninas (crucial para dar a luz). [22] Descubrieron que la selección natural ha favorecido una mayor altura y un mayor tamaño de cabeza y cadera femenina entre los británicos. Además, la persistencia de la lactasa mostró signos de selección activa durante el mismo período. Sin embargo, la evidencia de la selección de rasgos poligénicos es más débil que la de aquellos afectados por un solo gen. [98]
Un artículo de 2012 estudió la secuencia de ADN de alrededor de 6.500 estadounidenses de ascendencia europea y africana y confirmó trabajos anteriores que indicaban que la mayoría de los cambios en una sola letra de la secuencia (variantes de un solo nucleótido) se acumularon en los últimos 5.000 a 10.000 años. Casi las tres cuartas partes surgieron en los últimos 5.000 años aproximadamente. Alrededor del 14% de las variantes son potencialmente dañinas y, entre ellas, el 86% tenían 5.000 años o menos. Los investigadores también descubrieron que los europeos americanos habían acumulado una cantidad mucho mayor de mutaciones que los afroamericanos. Probablemente esto sea una consecuencia de la migración de sus antepasados fuera de África, que resultó en un cuello de botella genético; Había pocos compañeros disponibles. A pesar del posterior crecimiento exponencial de la población, la selección natural no ha tenido tiempo suficiente para erradicar las mutaciones dañinas. Si bien los humanos hoy en día portan muchas más mutaciones que sus antepasados hace 5.000 años, no son necesariamente más vulnerables a las enfermedades porque éstas podrían ser causadas por múltiples mutaciones. Sin embargo, confirma investigaciones anteriores que sugieren que las enfermedades comunes no son causadas por variantes genéticas comunes. [99] En cualquier caso, el hecho de que el acervo genético humano haya acumulado tantas mutaciones en un período de tiempo tan corto (en términos evolutivos) y que la población humana se haya disparado en ese tiempo significa que la humanidad es más evolucionable que nunca. . La selección natural podría eventualmente alcanzar las variaciones en el acervo genético, ya que los modelos teóricos sugieren que las presiones evolutivas aumentan en función del tamaño de la población. [100]
Un estudio publicado en 2021 afirma que las poblaciones de las islas de Cabo Verde frente a la costa de África occidental han desarrollado rápidamente resistencia a la malaria en aproximadamente las últimas 20 generaciones, desde el inicio de la ocupación humana allí. Como era de esperarse, los residentes de la Isla de Santiago, donde la malaria es más prevalente, muestran la mayor prevalencia de resistencia. Este es uno de los casos de cambio más rápidos en el genoma humano medidos. [101] [102]
El genetista Steve Jones dijo a la BBC que durante el siglo XVI, sólo un tercio de los bebés ingleses sobrevivía hasta los 21 años, en comparación con el 99% en el siglo XXI. Los avances médicos, especialmente los del siglo XX, hicieron posible este cambio. Sin embargo, aunque hoy en día las personas del mundo desarrollado viven vidas más largas y saludables, muchas eligen tener sólo unos pocos hijos o ningún hijo, lo que significa que las fuerzas evolutivas continúan actuando sobre el acervo genético humano, sólo que de una manera diferente. [103]
La selección natural afecta sólo al 8% del genoma humano, lo que significa que las mutaciones en las partes restantes del genoma pueden cambiar su frecuencia por puro azar mediante selección neutral . Si se reducen las presiones selectivas naturales, sobreviven más mutaciones, lo que podría aumentar su frecuencia y el ritmo de evolución. Para los humanos, una gran fuente de mutaciones hereditarias es el esperma ; un hombre acumula cada vez más mutaciones en su esperma a medida que envejece. Por tanto, que los hombres retrasen la reproducción puede afectar la evolución humana. [2]
Un estudio de 2012 dirigido por Augustin Kong sugiere que el número de mutaciones de novo (nuevas) aumenta aproximadamente dos por año de reproducción retrasada por parte del padre y que el número total de mutaciones paternas se duplica cada 16,5 años. [104]
Durante mucho tiempo, la medicina ha reducido la mortalidad de los defectos genéticos y las enfermedades contagiosas, permitiendo que cada vez más humanos sobrevivan y se reproduzcan, pero también ha permitido que rasgos desadaptativos que de otro modo serían eliminados se acumulen en el acervo genético. Esto no es un problema mientras se mantenga el acceso a la atención sanitaria moderna. Pero las presiones selectivas naturales aumentarán considerablemente si se elimina eso. [17] Además, si bien la introducción de antibióticos inicialmente redujo en cantidades significativas las tasas de mortalidad debidas a enfermedades infecciosas, el abuso ha llevado al aumento de cepas de bacterias resistentes a los antibióticos, lo que hace que muchas enfermedades vuelvan a ser causas principales de muerte. [71]
Las mandíbulas y los dientes humanos se han ido reduciendo en proporción a la disminución del tamaño corporal en los últimos 30.000 años como resultado de nuevas dietas y tecnologías. Hoy en día, hay muchas personas que no tienen suficiente espacio en la boca para sus terceros molares (o muelas del juicio) debido al tamaño reducido de la mandíbula. En el siglo XX, la tendencia hacia dientes más pequeños parecía haberse revertido ligeramente debido a la introducción del flúor , que espesa el esmalte dental, agrandando así los dientes. [70]
A mediados del siglo XVIII, la altura media de los soldados holandeses era de 165 cm, muy por debajo de la media europea y americana. Sin embargo, 150 años después, los holandeses ganaron una media de 20 cm, mientras que los americanos sólo 6 cm. Esto se debe al hecho de que los holandeses altos tenían en promedio más hijos que los de estatura baja, ya que las holandesas los encontraban más atractivos, y que si bien las holandesas altas tenían en promedio menos hijos que las de estatura media, sí tenían más hijos que las de estatura media. que eran bajitos. Cosas como una buena nutrición y una buena atención sanitaria no desempeñaron un papel tan importante como la evolución biológica. [105] Por el contrario, en algunos otros países como los Estados Unidos, por ejemplo, los hombres de estatura promedio y las mujeres bajas tendían a tener más hijos. [20]
Investigaciones recientes sugieren que la menopausia está evolucionando para ocurrir más tarde. Otras tendencias reportadas parecen incluir el alargamiento del período reproductivo humano y la reducción de los niveles de colesterol, glucosa en sangre y presión arterial en algunas poblaciones. [dieciséis]
El genetista de poblaciones Emmanuel Milot y su equipo estudiaron la evolución humana reciente en una isla canadiense aislada utilizando 140 años de registros eclesiásticos. Descubrieron que la selección favorecía una edad más temprana en el primer parto entre las mujeres. [7] En particular, la edad promedio en el primer nacimiento de las mujeres de la isla de Coudres ( Île aux Coudres ), 80 km (50 millas) al noreste de la ciudad de Quebec, disminuyó en cuatro años entre 1800 y 1930. Las mujeres que comenzaron a tener hijos antes en general terminó con más niños en total que sobrevivieron hasta la edad adulta. En otras palabras, para estas mujeres francocanadienses, el éxito reproductivo se asoció con una edad más temprana al primer parto. La edad materna al primer nacimiento es un rasgo altamente hereditario. [106]
La evolución humana continúa durante la era moderna, incluso entre las naciones industrializadas. Cosas como el acceso a la anticoncepción y la libertad de los depredadores no detienen la selección natural. [107] Entre los países desarrollados, donde la esperanza de vida es alta y las tasas de mortalidad infantil son bajas, las presiones selectivas son las más fuertes sobre los rasgos que influyen en el número de hijos que tiene un ser humano. Se especula que los alelos que influyen en el comportamiento sexual estarían sujetos a una fuerte selección, aunque los detalles de cómo los genes pueden afectar dicho comportamiento aún no están claros. [9]
Históricamente, como subproducto de la capacidad de caminar erguido, los humanos evolucionaron para tener caderas y canales de parto más estrechos y cabezas más grandes. En comparación con otros parientes cercanos, como los chimpancés, el parto es una experiencia muy desafiante y potencialmente fatal para los humanos. Así comenzó un tira y afloja evolutivo. Para los bebés, tener cabezas más grandes resultó beneficioso siempre que las caderas de sus madres fueran lo suficientemente anchas. De lo contrario, tanto la madre como el niño normalmente morían. Este es un ejemplo de selección equilibrada o eliminación de rasgos extremos. En este caso, se eligieron cabezas demasiado grandes o caderas demasiado pequeñas. Este tira y afloja evolutivo logró un equilibrio, haciendo que estos rasgos permanecieran más o menos constantes a lo largo del tiempo, al tiempo que permitía que floreciera la variación genética, allanando así el camino para una evolución rápida en caso de que las fuerzas selectivas cambiaran su dirección. [108]
Todo esto cambió en el siglo XX cuando las cesáreas (o cesáreas) se volvieron más seguras y más comunes en algunas partes del mundo. [109] Se siguen favoreciendo los tamaños de cabeza más grandes, mientras que las presiones selectivas contra tamaños de cadera más pequeños han disminuido. Proyectándose hacia adelante, esto significa que las cabezas humanas seguirían creciendo, mientras que el tamaño de las caderas no. Como resultado de la creciente desproporción fetopélvica, las cesáreas se volverían cada vez más comunes en un circuito de retroalimentación positiva, aunque no necesariamente hasta el punto de que el parto natural se volviera obsoleto. [108] [109]
La paleoantropóloga Briana Pobiner del Instituto Smithsonian señaló que los factores culturales podrían desempeñar un papel en las tasas muy diferentes de cesáreas en los mundos desarrollados y en desarrollo. Daghni Rajasingam, del Real Colegio de Obstetras, observó que las crecientes tasas de diabetes y obesidad entre las mujeres en edad reproductiva también aumentan la demanda de cesáreas. [109] El biólogo Philipp Mitteroecker de la Universidad de Viena y su equipo estimaron que alrededor del seis por ciento de todos los nacimientos en todo el mundo fueron obstruidos y requirieron intervención médica. En el Reino Unido, una cuarta parte de todos los nacimientos implicaron cesárea, mientras que en Estados Unidos, la cifra fue de uno de cada tres. Mitteroecker y sus colegas descubrieron que la tasa de cesáreas ha aumentado entre un 10% y un 20% desde mediados del siglo XX. Argumentaron que debido a que la disponibilidad de cesáreas seguras redujo significativamente las tasas de mortalidad materna e infantil en el mundo desarrollado, han inducido un cambio evolutivo. Sin embargo, "no es fácil prever lo que esto significará para el futuro de los seres humanos y el nacimiento", dijo Mitteroecker a The Independent . Esto se debe a que el aumento del tamaño de los bebés está limitado por la capacidad metabólica de la madre y la medicina moderna, lo que hace que sea más probable que los recién nacidos que nacen prematuramente o tienen bajo peso sobrevivan. [110]
Los investigadores que participaron en el Estudio del Corazón de Framingham , que comenzó en 1948 y tenía como objetivo investigar la causa de las enfermedades cardíacas entre las mujeres y sus descendientes en Framingham, Massachusetts, encontraron evidencia de presiones selectivas contra la presión arterial alta debido a la dieta occidental moderna, que contiene altas cantidades de sal, conocidas por elevar la presión arterial. También encontraron evidencia de selección contra la hipercolesterolemia o niveles altos de colesterol en la sangre. [17] El genetista evolutivo Stephen Stearns y sus colegas informaron signos de que las mujeres se estaban volviendo gradualmente más bajas y pesadas. Stearns argumentó que la cultura humana y los cambios que los humanos han realizado en sus entornos naturales están impulsando la evolución humana en lugar de detener el proceso. [103] Los datos indican que las mujeres no comían más; más bien, los que tenían más peso tendían a tener más hijos. [105] Stearns y su equipo también descubrieron que los sujetos del estudio tendían a alcanzar la menopausia más tarde; Estimaron que si el entorno sigue siendo el mismo, la edad promedio de la menopausia aumentará aproximadamente un año en 200 años, o alrededor de diez generaciones. Todos estos rasgos tienen una heredabilidad media a alta. [9] Dada la fecha de inicio del estudio, la propagación de estas adaptaciones se puede observar en tan solo unas pocas generaciones. [17]
Al analizar datos genómicos de 60.000 individuos de ascendencia caucásica de Kaiser Permanente en el norte de California, y de 150.000 personas en el Biobanco del Reino Unido , el genetista evolutivo Joseph Pickrell y la bióloga evolutiva Molly Przeworski pudieron identificar signos de evolución biológica entre generaciones humanas vivas. A los efectos de estudiar la evolución, una vida es la escala de tiempo más corta posible. Un alelo asociado con la dificultad para dejar de fumar tabaco disminuyó en frecuencia entre los británicos, pero no entre los californianos del norte. Esto sugiere que los fumadores empedernidos, que eran comunes en Gran Bretaña durante la década de 1950 pero no en el norte de California, fueron seleccionados en contra. Un conjunto de alelos vinculados a una menarquia posterior fue más común entre las mujeres que vivieron más tiempo. Un alelo llamado ApoE4, vinculado a la enfermedad de Alzheimer , disminuyó en frecuencia ya que los portadores tendían a no vivir mucho tiempo. [22] De hecho, estos fueron los únicos rasgos que redujeron la esperanza de vida que encontraron Pickrell y Przeworski, lo que sugiere que otros rasgos dañinos probablemente ya hayan sido erradicados. Sólo entre las personas mayores son visibles los efectos de la enfermedad de Alzheimer y del tabaquismo. Además, fumar es una tendencia relativamente reciente. Sin embargo, no está del todo claro por qué tales rasgos conllevan desventajas evolutivas, ya que las personas mayores ya han tenido hijos. Los científicos propusieron que también provocan efectos nocivos en la juventud o que reducen la aptitud inclusiva de un individuo , o la tendencia de los organismos que comparten los mismos genes a ayudarse entre sí. Por lo tanto, es poco probable que las mutaciones que dificultan que los abuelos ayuden a criar a sus nietos se propaguen por toda la población. [7] Pickrell y Przeworski también investigaron 42 rasgos determinados por múltiples alelos en lugar de solo uno, como el momento de la pubertad. Descubrieron que una pubertad tardía y una edad más avanzada del primer nacimiento se correlacionaban con una mayor esperanza de vida. [7]
Los tamaños de muestra más grandes permiten el estudio de mutaciones más raras. Pickrell y Przeworski dijeron a The Atlantic que una muestra de medio millón de individuos les permitiría estudiar mutaciones que ocurren sólo en el 2% de la población, lo que proporcionaría detalles más finos de la evolución humana reciente. [7] Si bien los estudios de escalas de tiempo cortas como estos son vulnerables a fluctuaciones estadísticas aleatorias, pueden mejorar la comprensión de los factores que afectan la supervivencia y la reproducción entre las poblaciones humanas contemporáneas. [22]
El genetista evolutivo Jaleal Sanjak y su equipo analizaron información genética y médica de más de 200.000 mujeres mayores de 45 años y 150.000 hombres mayores de 50 años (personas que han superado sus años reproductivos) del Biobanco del Reino Unido e identificaron 13 rasgos entre mujeres y diez entre los hombres que estaban relacionados con tener hijos a una edad más temprana, tener un índice de masa corporal más alto , [nota 4] menos años de educación y niveles más bajos de inteligencia fluida , o capacidad de razonamiento lógico y resolución de problemas. Sanjak señaló, sin embargo, que no se sabía si tener hijos en realidad hacía que las mujeres tuvieran más peso o si el hecho de tener más peso facilitaba la reproducción. Debido a que los hombres más altos y las mujeres más bajas tendían a tener más hijos y debido a que los genes asociados con la altura afectan a hombres y mujeres por igual, la altura promedio de la población probablemente seguirá siendo la misma. Entre las mujeres que tuvieron hijos más tarde, aquellas con niveles más altos de educación tuvieron más hijos. [107]
El biólogo evolutivo Hakhamanesh Mostafavi dirigió un estudio de 2017 que analizó datos de 215.000 individuos de unas pocas generaciones en el Reino Unido y Estados Unidos y encontró una serie de cambios genéticos que afectan la longevidad. El alelo ApoE relacionado con la enfermedad de Alzheimer era raro entre las mujeres de 70 años o más, mientras que la frecuencia del gen CHRNA3 asociado con la adicción al tabaco entre los hombres disminuyó entre los hombres de mediana edad y mayores. Como esto no es en sí mismo evidencia de evolución, ya que la selección natural sólo se preocupa por la reproducción exitosa y no por la longevidad, los científicos han propuesto una serie de explicaciones. Los hombres que viven más tienden a tener más hijos. Los hombres y mujeres que sobreviven hasta la vejez pueden ayudar a cuidar de sus hijos y nietos, lo que beneficia a sus descendientes a lo largo de generaciones. Esta explicación se conoce como hipótesis de la abuela . También es posible que la enfermedad de Alzheimer y la adicción al tabaco también sean dañinas en etapas más tempranas de la vida, pero los efectos son más sutiles y se requieren muestras más grandes para estudiarlos. Mostafavi y su equipo también descubrieron que las mutaciones que causaban problemas de salud como asma , tener un índice de masa corporal alto y niveles altos de colesterol eran más comunes entre aquellos con una esperanza de vida más corta, mientras que las mutaciones que conducían a un retraso en la pubertad y la reproducción eran más comunes entre las personas con vidas más largas. Según el genetista Jonathan Pritchard, si bien el vínculo entre fertilidad y longevidad se identificó en estudios anteriores, estos no descartaron por completo los efectos del nivel educativo y financiero: las personas que ocupan un lugar alto en ambos tienden a tener hijos más adelante en la vida; esto parece sugerir la existencia de un equilibrio evolutivo entre longevidad y fertilidad. [111]
En Sudáfrica, donde un gran número de personas están infectadas con el VIH, algunas tienen genes que les ayudan a combatir este virus, lo que hace más probable que sobrevivan y transmitan este rasgo a sus hijos. [112] Si el virus persiste, los humanos que viven en esta parte del mundo podrían volverse resistentes a él en tan solo cientos de años. Sin embargo, como el VIH evoluciona más rápidamente que los humanos, es más probable que se trate tecnológicamente y no genéticamente. [9]
Un estudio de 2017 realizado por investigadores de la Universidad Northwestern reveló una mutación entre los Amish del Antiguo Orden que vivían en Berna, Indiana, que suprimía sus posibilidades de tener diabetes y extendía su esperanza de vida en unos diez años en promedio. Esa mutación se produjo en el gen llamado Serpine1, que codifica la producción de la proteína PAI-1 (inhibidor del activador del plasminógeno), que regula la coagulación sanguínea y desempeña un papel en el proceso de envejecimiento. Alrededor del 24% de las personas analizadas portaban esta mutación y tenían una esperanza de vida de 85 años, mayor que el promedio comunitario de 75 años. Los investigadores también encontraron que los telómeros (extremos no funcionales de los cromosomas humanos) de aquellos con la mutación eran más largos que aquellos. sin. Debido a que los telómeros se acortan a medida que la persona envejece, determinan su esperanza de vida. Aquellos con telómeros más largos tienden a vivir más. En la actualidad, los Amish viven en 22 estados de Estados Unidos más la provincia canadiense de Ontario. Viven estilos de vida sencillos que se remontan a siglos atrás y generalmente se aíslan de la sociedad norteamericana moderna. La mayoría de ellos son indiferentes a la medicina moderna, pero los científicos mantienen una relación sana con la comunidad amish de Berna. Sus registros genealógicos detallados los convierten en sujetos ideales para la investigación. [19]
En 2020, Teghan Lucas, Maciej Henneberg y Jaliya Kumaratilake demostraron que una proporción cada vez mayor de la población humana conservaba la arteria mediana en sus antebrazos. Esta estructura se forma durante el desarrollo fetal, pero se disuelve una vez que se desarrollan otras dos arterias, la radial y la cubital. La arteria mediana permite un mayor flujo sanguíneo y podría usarse como reemplazo en ciertas cirugías. Su análisis estadístico sugirió que la retención de la arteria mediana estuvo bajo una selección extremadamente fuerte en los últimos 250 años aproximadamente. La gente ha estado estudiando esta estructura y su prevalencia desde el siglo XVIII. [18] [113]
La investigación multidisciplinaria sugiere que la evolución actual podría ayudar a explicar el aumento de ciertas afecciones médicas como el autismo y los trastornos autoinmunes . El autismo y la esquizofrenia pueden deberse a genes heredados de la madre y del padre que están sobreexpresados y que luchan en un tira y afloja en el cuerpo del niño. Las alergias , el asma y los trastornos autoinmunes parecen estar relacionados con estándares más altos de saneamiento, que evitan que el sistema inmunológico de los humanos modernos esté expuesto a diversos parásitos y patógenos como lo estaban sus antepasados, haciéndolos hipersensibles y más propensos a reaccionar de forma exagerada. El cuerpo humano no está construido a partir de un modelo diseñado profesionalmente, sino un sistema moldeado durante largos períodos de tiempo por la evolución con todo tipo de compensaciones e imperfecciones. Comprender la evolución del cuerpo humano puede ayudar a los médicos a comprender y tratar mejor diversos trastornos. La investigación en medicina evolutiva sugiere que las enfermedades prevalecen porque la selección natural favorece la reproducción sobre la salud y la longevidad. Además, la evolución biológica es más lenta que la evolución cultural y los humanos evolucionan más lentamente que los patógenos. [114]
Mientras que en el pasado ancestral los humanos vivían en comunidades geográficamente aisladas donde la endogamia era bastante común, [71] las modernas tecnologías de transporte han hecho mucho más fácil para las personas viajar grandes distancias y han facilitado una mayor mezcla genética, dando lugar a variaciones adicionales en el gen humano. piscina. [105] También permite la propagación de enfermedades en todo el mundo, lo que puede tener un efecto en la evolución humana. [71] Además, el cambio climático puede desencadenar la migración masiva no solo de humanos sino también de enfermedades que afectan a los humanos. [86] Además de la selección y el flujo de genes y alelos, otro mecanismo de evolución biológica es la epigenética , o cambios no en la secuencia de ADN en sí, sino en la forma en que se expresa. Los científicos ya saben que las enfermedades crónicas y el estrés son mecanismos epigenéticos. [3]
