Intrón

Los intrones fueron descubiertos por Phillip Allen Sharp y Richard J. Roberts, lo que les supuso ganar el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1993.El control del ayuste está regulado por una amplia variedad de señales moleculares.Sin embargo, esta afirmación es cuestionada y actualmente goza de pocos adeptos.De hecho a veces los intrones del grupo III son identificados como intrones del grupo II debido a su similitud funcional y estructural.El empalme alternativo se usa ampliamente para generar múltiples proteínas a partir de un solo gen.Los factores biológicos también influyen en qué genes de un genoma pierden o acumulan intrones.Los intrones contienen varias secuencias cortas que son importantes para un empalme eficiente, como sitios aceptores y donantes en cada extremo del intrón, así como un sitio de punto de ramificación, que son necesarios para el empalme adecuado por parte del espliceosoma.El análisis de todo el genoma tanto en levaduras como en seres humanos reveló que los genes que contienen intrones han disminuido los niveles de bucle R y han disminuido el daño al ADN en comparación con los genes sin intrones de expresión similar.Existen dos modelos, contrapuestos, que explican el origen y la evolución de los intrones nucleares o ayustosomales.El modelo IL propone que los intrones aparecieron tras la divergencia de procariotas y eucariotas.Los intrones pueden perderse o ganarse a lo largo del tiempo evolutivo, como lo muestran muchos estudios comparativos de genes ortólogos.Aún no se comprende por qué estos elementos se empalman, ya sea por casualidad o por alguna acción preferencial del transposón en duplicación genómica en tándem, debido a la similitud entre los sitios de empalme donantes y aceptores de consenso, que se parecen mucho a AGGT, la duplicación genómica en tándem de un segmento exónico que alberga una secuencia AGGT genera dos sitios de empalme potenciales.Cuando el spliceosoma lo reconozca, la secuencia entre el AGGT original y el duplicado se empalmará, lo que dará como resultado la creación de un intrón sin alteración de la secuencia codificante del gen.La intronización es el proceso por el cual las mutaciones crean nuevos intrones a partir de una secuencia anteriormente exónica.La duplicación genómica en tándem es el único mecanismo propuesto con pruebas experimentales in vivo de respaldo: una duplicación en tándem intragénica corta puede insertar un intrón nuevo en un gen codificador de proteínas, dejando la secuencia peptídica correspondiente sin cambios.