El enanismo es una condición en la que un organismo es excepcionalmente pequeño y ocurre principalmente en el reino animal. [1] En los seres humanos, a veces se define como una altura adulta de menos de 147 centímetros (4 pies 10 pulgadas), independientemente del sexo; La altura adulta promedio entre las personas con enanismo es de 120 centímetros (4 pies). [2] [3] [4] El enanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades cortas o un torso corto. En los casos de enanismo proporcionado , tanto las extremidades como el torso son inusualmente pequeños. La inteligencia suele ser normal y la mayoría tiene una esperanza de vida casi normal. [5] [6] Las personas con enanismo generalmente pueden tener hijos, aunque existen riesgos adicionales para la madre y el niño dependiendo de la condición subyacente.
La forma más común y reconocible de enanismo en humanos (que comprende el 70% de los casos) es la acondroplasia , un trastorno genético por el cual las extremidades son diminutas. [7] La deficiencia de la hormona del crecimiento es responsable de la mayoría de los demás casos. [8] También hay muchas otras causas menos comunes. El tratamiento de la afección depende de la causa subyacente. Las personas con trastornos genéticos como la osteocondrodisplasia a veces pueden tratarse con cirugía o fisioterapia. Los trastornos hormonales también se pueden tratar con terapia con hormona del crecimiento antes de que se fusionen las placas de crecimiento del niño . Las personas con enanismo suelen utilizar adaptaciones individuales, como muebles especializados. [9] Muchos grupos de apoyo brindan servicios para ayudar a las personas y la discriminación que pueden enfrentar. [10]
Además del aspecto médico de la enfermedad, también existen aspectos sociales. Para una persona con enanismo, la discriminación por la altura puede provocar el ridículo en la infancia y la discriminación en la edad adulta. [11] [12] En el Reino Unido, Estados Unidos, Canadá, Australia y otros países de habla inglesa, las etiquetas que aceptan algunas personas con enanismo incluyen enano (plural: enanos ), persona pequeña (LP) o persona de baja estatura. estatura (ver Terminología). [13] [14] Históricamente, el término enano se usaba para describir a los enanos (principalmente proporcionados); sin embargo, algunos ahora consideran que este término es ofensivo. [15]
Una característica definitoria del enanismo es una altura adulta inferior al 2,3% de las tablas de crecimiento estándar de los CDC . [16] Existe una amplia gama de características físicas. Las variaciones en los individuos se identifican mediante el diagnóstico y el seguimiento de los trastornos subyacentes. Puede que no haya complicaciones fuera de adaptarse a su tamaño.
La baja estatura es un sustituto común del término "enanismo", especialmente en un contexto médico. La estatura baja se define clínicamente como una altura dentro del 2,3% más bajo de la población general. Sin embargo, es posible que las personas con displasias esqueléticas leves no se vean afectadas por el enanismo. En algunos casos de hipocondroplasia no tratada , los machos crecen hasta 165 cm (5 pies y 5 pulgadas). Aunque esto es corto en un contexto relativo, no cae en los rangos extremos de las gráficas de crecimiento.
El enanismo desproporcionado se caracteriza por extremidades acortadas o un torso acortado. En la acondroplasia uno tiene un tronco de tamaño medio con extremidades cortas y una frente más grande. [17] Los rasgos faciales a menudo se ven afectados y partes individuales del cuerpo pueden tener problemas asociados con ellos. La estenosis espinal , la infección del oído y la hidrocefalia son comunes. En el caso de disostosis espinal , se tiene un tronco pequeño, con extremidades de tamaño medio.
El enanismo proporcionado se caracteriza por un torso corto con extremidades cortas, [4] lo que conduce a una altura significativamente inferior a la media. Puede haber largos períodos sin ningún crecimiento significativo. El desarrollo sexual suele retrasarse o verse afectado hasta la edad adulta. Este tipo de enanismo es causado por un trastorno endocrino y no por una displasia esquelética.
Los efectos físicos de los huesos malformados varían según la enfermedad específica. Muchos implican dolor en las articulaciones causado por una alineación ósea anormal o por compresión nerviosa . [13] La enfermedad articular degenerativa temprana, la lordosis o escoliosis exagerada y la constricción de la médula espinal o las raíces nerviosas pueden causar dolor y discapacidad. [18] El tamaño torácico reducido puede restringir el crecimiento pulmonar y reducir la función pulmonar. Algunas formas de enanismo están asociadas con una función alterada de otros órganos, como el cerebro o el hígado , a veces lo suficientemente grave como para representar un deterioro mayor que el crecimiento inusual de los huesos. [19] [20]
Los efectos mentales también varían según el síndrome subyacente específico. En la mayoría de los casos de displasia esquelética, como la acondroplasia, la función mental no se ve afectada. [4] Sin embargo, existen síndromes que pueden afectar la estructura craneal y el crecimiento del cerebro, afectando gravemente la capacidad mental. A menos que el cerebro se vea directamente afectado por el trastorno subyacente, hay pocas o ninguna posibilidad de sufrir un deterioro mental que pueda atribuirse al enanismo. [21]
Las limitaciones psicosociales de la sociedad pueden ser más incapacitantes que los síntomas físicos, especialmente en la infancia y la adolescencia, pero las personas con enanismo varían mucho en el grado en que se ven afectadas la participación social y la salud emocional.
El enanismo puede ser el resultado de muchas afecciones médicas, cada una con sus propios síntomas y causas. La baja estatura extrema en humanos con partes del cuerpo proporcionales generalmente tiene una causa hormonal, como la deficiencia de la hormona del crecimiento , alguna vez llamada enanismo hipofisario . [13] [17] La acondroplasia es responsable de la mayoría de los casos de enanismo humano, seguida de la displasia espondiloepifisaria y la displasia diastrófica . [8]
La forma más reconocible y común de enanismo en humanos es la acondroplasia, que representa el 70% de los casos de enanismo y ocurre en 4 a 15 de cada 100.000 nacidos vivos. [7]
Produce extremidades cortas rizomélicas , aumento de la curvatura de la columna y distorsión del crecimiento del cráneo. En la acondroplasia, las extremidades del cuerpo son proporcionalmente más cortas que el tronco (área abdominal), con una cabeza más grande que el promedio y rasgos faciales característicos. La acondroplasia es un trastorno autosómico dominante causado por la presencia de un alelo alterado en el genoma. Si hay un par de alelos de acondroplasia presentes, el resultado es fatal, generalmente perinatalmente. La acondroplasia es una mutación en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos . [25] En el contexto de la acondroplasia, esta mutación hace que FGFR3 se vuelva constitutivamente activo, inhibiendo el crecimiento óseo. [26]
La deficiencia de la hormona del crecimiento (GHD) es una afección médica en la que el cuerpo produce una cantidad insuficiente de hormona del crecimiento . La hormona del crecimiento, también llamada somatotropina, es una hormona polipeptídica que estimula el crecimiento y la reproducción celular. Si falta esta hormona, puede aparecer un retraso en el crecimiento o incluso una interrupción del crecimiento. Los niños con este trastorno pueden crecer lentamente y la pubertad puede retrasarse varios años o indefinidamente. La deficiencia de la hormona del crecimiento no tiene una causa única definida. Puede ser causada por mutaciones de genes específicos, daño a la glándula pituitaria, síndrome de Turner , mala nutrición [27] o incluso estrés (que conduce al enanismo psicógeno ). El síndrome de Laron (insensibilidad a la hormona del crecimiento) es otra causa. Quienes tienen problemas con la hormona del crecimiento tienden a ser proporcionales.
Metatrópico significa "forma cambiante" y se refiere a esta forma de displasia esquelética ya que hay una anomalía en las placas de crecimiento. [28] Los cambios esqueléticos continúan con el tiempo y pueden necesitar intervención quirúrgica para ayudar a proteger los pulmones. [29] Los síntomas que comienzan desde el nacimiento pueden ser leves o mortales. [30] Hay características reconocibles en personas con este trastorno genético. Algunos son baja estatura, pecho estrecho, "rasgos faciales como frente prominente, subdesarrollo de la mandíbula superior, pómulos y cuencas de los ojos (hipoplasia de la parte media de la cara) y mandíbula cuadrada". [29] Se considera una displasia esquelética más grave, pero es muy rara y se desconoce el número exacto de afectados. [30] El pronóstico depende en gran medida de cada caso, dependiendo de la gravedad, y la esperanza de vida puede no verse afectada a menos que haya complicaciones respiratorias. [31]
Otras causas de enanismo son la displasia espondiloepifisaria congénita , la displasia diastrófica , la pseudoacondroplasia , la hipocondroplasia , el síndrome de Noonan , el enanismo primordial , el síndrome de Cockayne , la displasia de Kniest , el síndrome de Turner , la osteogénesis imperfecta (OI) y el hipotiroidismo . En varias de las mucopolisacaridosis y otros trastornos por almacenamiento también se produce una falta grave con distorsión esquelética . [32] El hipogonadismo hipogonadotrópico puede causar enanismo proporcional, aunque temporal. El enanismo desproporcionado de NPR2 se descubrió recientemente y está causado por un gen mutante. [33]
Las enfermedades crónicas graves pueden producir enanismo como efecto secundario. Las duras condiciones ambientales, como la desnutrición, también pueden producir enanismo. Estos tipos de enanismo son consecuencias indirectas del estado generalmente insalubre o desnutrido del individuo, y no de ninguna enfermedad específica. El enanismo suele adoptar la forma de una baja estatura simple, sin deformidades, lo que conduce a un enanismo proporcionado. En sociedades donde la mala nutrición está muy extendida, la altura media de la población puede verse reducida por debajo de su potencial genético debido a la falta de una nutrición adecuada. A veces no existe una causa definitiva para la baja estatura. [ cita necesaria ]
El enanismo a menudo se diagnostica en la infancia basándose en síntomas visibles. Por lo general, un examen físico puede ser suficiente para diagnosticar ciertos tipos de enanismo, pero se pueden utilizar pruebas genéticas y diagnóstico por imágenes para determinar la afección exacta. [34] En la juventud de una persona, las tablas de crecimiento que rastrean la altura se pueden utilizar para diagnosticar formas sutiles de enanismo que no tienen otras características físicas llamativas. [8]
La baja estatura o el retraso en el crecimiento durante la juventud suele ser lo que lleva la afección a la atención médica. Por lo general, se sospecha displasia esquelética debido a características físicas obvias (p. ej., configuración inusual de la cara o forma del cráneo), debido a un padre obviamente afectado o porque las medidas corporales (extensión de los brazos, relación entre los segmentos superior e inferior) indican desproporción. [34] Las radiografías óseas suelen ser clave para diagnosticar una displasia esquelética específica, pero no son la única herramienta de diagnóstico. La mayoría de los niños con sospecha de displasia esquelética son remitidos a una clínica de genética para confirmación del diagnóstico y asesoramiento genético . Aproximadamente desde el año 2000, se encuentran disponibles pruebas genéticas para algunos de los trastornos específicos. [35]
Durante una evaluación médica inicial de la dificultad, la ausencia de desproporción y otras pistas enumeradas anteriormente generalmente indican causas distintas a las displasias óseas.
En hombres y mujeres, el único requisito para ser considerado enano es tener una altura adulta inferior a 147 cm (4 pies 10 pulgadas) y casi siempre se subclasifica con respecto a la condición subyacente que es la causa de la baja estatura. El enanismo suele ser causado por una variante genética; La acondroplasia es causada por una mutación en el cromosoma 4 . Si el enanismo es causado por un trastorno médico, se hace referencia a la persona por el trastorno diagnosticado subyacente. Los trastornos que causan enanismo a menudo se clasifican según la proporcionalidad. El enanismo desproporcionado describe trastornos que causan proporciones inusuales de las partes del cuerpo, mientras que el enanismo proporcionado resulta en un retraso en el crecimiento generalmente uniforme del cuerpo.
Los trastornos que causan enanismo se pueden clasificar según uno de cientos de nombres, que generalmente son permutaciones de las siguientes raíces:
Los ejemplos incluyen acondroplasia y condrodistrofia .
Actualmente, muchos tipos de enanismo son imposibles de prevenir porque tienen una causa genética. Las condiciones genéticas que causan enanismo se pueden identificar con pruebas genéticas , mediante la detección de variaciones específicas que resultan en la condición. Sin embargo, debido a la cantidad de causas del enanismo, puede ser imposible determinar definitivamente si un niño nacerá con enanismo.
El enanismo resultante de la desnutrición o una anomalía hormonal puede tratarse con una dieta adecuada o una terapia hormonal. La deficiencia de la hormona del crecimiento se puede remediar mediante inyecciones de la hormona del crecimiento humano (HGH) durante los primeros años de vida. [36]
Las mutaciones genéticas de la mayoría de las formas de enanismo causadas por displasia ósea aún no se pueden alterar, por lo que las intervenciones terapéuticas suelen estar dirigidas a prevenir o reducir el dolor o la discapacidad física, aumentar la altura adulta o mitigar el estrés psicosocial y mejorar la adaptación social. [10]
Las formas de enanismo asociadas con el sistema endocrino pueden tratarse mediante terapia hormonal . Si la causa es la hiposecreción prepuberal de la hormona del crecimiento, la hormona del crecimiento suplementaria puede corregir la anomalía. Si el receptor de la hormona del crecimiento se ve afectado, la afección puede resultar más difícil de tratar. El hipotiroidismo es otra posible causa de enanismo que puede tratarse mediante terapia hormonal. Las inyecciones de hormona tiroidea pueden mitigar los efectos de la afección, pero la falta de proporción puede ser permanente.
El dolor y la discapacidad pueden mejorarse con fisioterapia, aparatos ortopédicos u otros dispositivos ortopédicos, o mediante procedimientos quirúrgicos. [10] Las únicas intervenciones simples que aumentan la altura percibida de un adulto son las mejoras en la vestimenta, como los aumentos de zapatos o el peinado. La hormona del crecimiento rara vez se utiliza para la talla baja causada por displasias óseas, ya que el beneficio de altura suele ser pequeño (menos de 5 cm [2 pulgadas]) y el costo alto. [9] El medio más eficaz para aumentar la altura de un adulto en varios centímetros es la osteogénesis por distracción , aunque la disponibilidad es limitada y el costo es alto en términos de dinero, incomodidad y alteración de la vida. La mayoría de las personas con enanismo no eligen esta opción y sigue siendo controvertida. [13] Para otros tipos de enanismo, el tratamiento quirúrgico no es posible.
El término apropiado para describir a una persona de estatura particularmente baja (o con la condición genética de acondroplasia ) se ha desarrollado de manera eufemística.
El sustantivo enano proviene del inglés antiguo dweorg , que originalmente se refería a un ser de la mitología germánica —un enano— que habita en las montañas y en la tierra, y se asocia con la sabiduría, la herrería, la minería y la artesanía. La etimología de la palabra enano es controvertida y los estudiosos han propuesto diversas teorías sobre los orígenes del ser, incluida la de que los enanos pueden haberse originado como espíritus de la naturaleza o como seres asociados con la muerte, o como una mezcla de conceptos. Las etimologías en competencia incluyen una base en la raíz indoeuropea *dheur- (que significa "daño"), la raíz indoeuropea *dhreugh (de donde los modernos holandeses droom "sueño" y bedrog "engaño"), y se han hecho comparaciones con la raíz indoeuropea * dheur- (que significa "daño") Antiguos dhvaras indios (un tipo de ser demoníaco). Es posible que el ser no haya adquirido asociaciones con baja estatura hasta un período posterior. [37]
Los términos "persona pequeña", "LP" y "persona de baja estatura" son los términos preferidos por quienes padecen este trastorno y, aunque muchos se sienten incómodos con la palabra "enano", sigue siendo un término común en algunas áreas. [38] [39] [17] Sin embargo, el plural "enanos" en lugar de "enanos" generalmente se prefiere en el contexto médico, posiblemente porque el plural "enanos" fue popularizado por el autor JRR Tolkien , que describe una raza de personajes en sus libros de El Señor de los Anillos se parecen a los enanos nórdicos . [40]
" Enano ", cuya etimología indica un "pequeño insecto que pica", [41] cobró prominencia a mediados del siglo XIX después de que Harriet Beecher Stowe lo usara en sus novelas Sunny Memories of Foreign Lands y Oldtown Folks , donde describía a niños y a una persona extremadamente hombre bajo, respectivamente. [17] Más tarde, algunas personas de baja estatura consideraron que la palabra era ofensiva porque era el término descriptivo aplicado a los enanos de PT Barnum utilizados para la diversión pública durante la era de los espectáculos de fenómenos . [13] [42] Tampoco se considera exacto ya que no es un término o diagnóstico médico, aunque a veces se usa como un término de jerga para describir a aquellos que son particularmente bajos, tengan o no enanismo. [43]
Las personas con enanismo son capaces de participar activamente en diversos aspectos de la sociedad. Tienen acceso a la educación, a los deportes y pueden seguir carreras, ejerciendo una amplia gama de profesiones. [44]
Las personas con enanismo a menudo enfrentan prejuicios y estereotipos. La investigación de Klein (2019) ha demostrado que la conciencia de la estigmatización de este grupo puede promover la participación plena en la sociedad. [45] La investigación de Green y Pinter (2018) en el campo del humor y la psicología social puede proporcionar información para reducir los estereotipos y promover una percepción más objetiva. [46]
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En la vida diaria, las personas pequeñas se enfrentan a numerosos obstáculos porque el entorno está adaptado a personas de tamaño medio. Algunas personitas sólo pueden utilizar cajeros automáticos, cocinas, baños y lavabos con ayudas. Los taburetes bajos y los taburetes con escalera desempeñan un papel especial, ya que pueden utilizarse de diversas formas para salvar la diferencia de altura. Los taburetes también son útiles como reposapiés al sentarse, ya que las piernas de las personas bajas cuelgan en el aire cuando se sientan en una silla promedio, lo que puede resultar doloroso e incómodo a largo plazo y puede dificultar la motricidad fina durante el trabajo. [47]
Para moverse, algunas personas utilizan scooters o bicicletas personalizadas, ya que puede resultar problemático, dependiendo del tipo de baja estatura, caminar distancias más largas. Con vehículos especialmente adaptados, la mayoría de personas de baja estatura pueden conducir sin mayores obstáculos. Generalmente se requieren extensiones de pedales y un asiento ajustado individualmente a la altura correcta. [48] Algunas personas pequeñas son lo suficientemente altas como para conducir sin extensiones de pedal. Por lo general, los pacientes con displasia esquelética con movilidad limitada pueden recibir asignaciones o subvenciones para asistencia vehicular a través de ayuda gubernamental o proveedores de rehabilitación. [49]
Los enanos reciben apoyo para competir en el deporte por parte de varias organizaciones a nivel nacional e internacional.
Los enanos están incluidos en algunas pruebas de atletismo en los Juegos Paralímpicos de Verano .
La Dwarf Athletic Association of America y la Dwarf Sports Association UK brindan oportunidades para que los enanos compitan a nivel nacional e internacional en América y Europa, respectivamente. Los World Dwarf Games (WDG) son un evento multideportivo para atletas de baja estatura. Los WDG se celebran cada cuatro años desde 1993 y son el evento deportivo más grande del mundo exclusivamente para deportistas con enanismo.
La Dwarf Sports Association UK organiza entre 5 y 20 eventos al mes para deportistas con condiciones de crecimiento restringidas en el Reino Unido. [50]
Por ejemplo, a menudo se recomienda nadar y andar en bicicleta para personas con displasia esquelética, ya que esas actividades ejercen una presión mínima sobre la columna. [51]
Desde sus inicios, la lucha libre profesional ha contado con la participación de atletas enanos. La " lucha de enanos " tuvo su apogeo en las décadas de 1950 y 1970, cuando luchadores como Little Beaver , Lord Littlebrook y Fuzzy Cupid realizaron una gira por América del Norte, y Sky Low Low fue el primer poseedor del Campeonato Mundial de Enanos de la National Wrestling Alliance . En las siguientes dos décadas, más luchadores se hicieron prominentes en América del Norte, incluidos luchadores extranjeros como Little Tokyo de Japón . Aunque algunos ven el término como peyorativo, muchos luchadores enanos pasados y actuales, incluido Hornswoggle , han dicho que se enorgullecen del término debido a su historia en la industria y su comerciabilidad. [ cita necesaria ]
En el arte, la literatura y las películas, los enanos rara vez se representan como personas corrientes y muy bajas, sino más bien como una especie aparte. Los novelistas , artistas y cineastas pueden atribuir un significado moral o estético especial a su "apartamiento" o deformidad.
Se pueden encontrar representaciones artísticas del enanismo en jarrones griegos y otros artefactos antiguos, incluido el arte egipcio antiguo en el que es probable que los enanos fueran vistos como una manifestación divina, con registros que indican que podrían alcanzar altas posiciones en la sociedad. [52] [53]
El antiguo texto hindú Bhagavat Purana dedica nueve capítulos a las aventuras de Vamana , un avatar enano del Señor Vishnu.
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También se encuentran representaciones del enanismo en pinturas europeas y en muchas ilustraciones. Muchas pinturas europeas (especialmente españolas ) de los siglos XVI al XIX representan a enanos solos o con otros. En el Talmud , se dice que el segundo hijo del faraón egipcio de la Biblia era un enano. [54] Estudios recientes han sugerido que los antiguos egipcios tenían a los enanos en alta estima. [55] Varias figuras mitológicas importantes de la nación norteamericana Wyandot son retratadas como enanos. [56]
A medida que los medios populares se han generalizado, el número de obras que representan a enanos ha aumentado espectacularmente. El enanismo se representa en muchos libros, películas y series de televisión como Willow , El salvaje oeste , El hombre de la pistola de oro (y más tarde parodiado en Austin Powers ), Los viajes de Gulliver de Jonathan Swift , [57] El mago de Oz , Willy Wonka y la fábrica de chocolate , Papá Noel malo , Un hijo del circo , Gente pequeña, Un mundo grande , La parejita , Canción de hielo y fuego (y su adaptación televisiva Juego de tronos ), Seinfeld , El orador , En Brujas , El tambor de hojalata de Günter Grass , el reality show de corta duración El novio más pequeño y las películas The Station Agent y Zero .
La serie de televisión Animal Planet Pit Boss presenta al actor enano Shorty Rossi y su agencia de talentos, "Shortywood Productions", que Rossi utiliza para proporcionar financiación para su operación de rescate de pitbull, "Shorty's Rescue". Los tres empleados de tiempo completo de Rossi, que aparecen en la serie, son personas pequeñas y aspirantes a actores.
En septiembre de 2014, Creative Business House, junto con Donnons Leur Une Chance, crearon el Desfile Internacional de Moda Enana para concienciar y aumentar la confianza en sí mismas de las personas que viven con enanismo. [58]
Varias series de telerrealidad de Lifetime , comenzando con Mujercitas: LA en 2014, se centraron en mostrar la vida de mujeres que viven con enanismo en varias ciudades de los Estados Unidos.
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