La rizomelia se refiere a una desproporción de la longitud de la extremidad proximal, como las extremidades acortadas de la acondroplasia , o algún otro trastorno de la cadera o el hombro.
Según el diccionario médico de Stedman, "rizomélico" significa "relativo a las articulaciones de la cadera o del hombro", mientras que "micromélico" significa "que tiene extremidades desproporcionadamente cortas o pequeñas". [1] Las displasias esqueléticas genéticas u osteocondrodisplasia conducen con frecuencia a una estatura baja, a veces denominada enanismo, que se clasifica en estatura baja proporcionada y desproporcionada. La estatura baja desproporcionada se clasifica además como estatura baja de miembros cortos y estatura baja de tronco corto. A su vez, la estatura baja de miembros cortos se clasifica en a) estatura baja rizomélica, b) mesomélica y c) acromélica. La estatura baja rizomélica se refiere a las displasias esqueléticas en las que el acortamiento principal se debe a la afectación de los segmentos proximales de las extremidades, es decir, fémures y húmeros. Ejemplos típicos de estatura baja rizomélica son la acondroplasia y la pseudoacondroplasia . [2]