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Síndrome de insensibilidad total a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos ( CAIS ) es una condición de AIS que resulta en la incapacidad completa de la célula para responder a los andrógenos . [1] [2] [3] Como tal, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en individuos que están expuestos a cantidades significativas de testosterona en algún momento de sus vidas. [1] La falta de respuesta de la célula a la presencia de hormonas androgénicas previene la masculinización de los genitales masculinos en el feto en desarrollo, así como el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas en la pubertad , pero permite, sin deterioro significativo, el desarrollo genital y sexual femenino [3] [4] en aquellos con la condición.

Todos los fetos humanos comienzan su desarrollo fetal de forma similar, con el sistema de conductos de Müller (femenino) y el sistema de conductos de Wolff (masculino) en desarrollo. La diferenciación sexual comienza con las gónadas , que en los individuos XX se convierten en ovarios , y en los individuos XY (incluidos aquellos con CAIS) normalmente se convierten en testículos debido a la presencia del cromosoma Y. Es en la séptima semana de gestación que los cuerpos de los individuos no CAIS con el cariotipo XY comienzan su masculinización: es decir, se promueve el sistema de conductos de Wolff y se suprime el sistema de conductos de Müller (lo contrario ocurre con las mujeres con un desarrollo típico). Este proceso es desencadenado por los andrógenos producidos por los testículos. Los cuerpos de los individuos XY no afectados se masculinizan, entre otras cosas, agrandando el tubérculo genital hasta convertirse en un pene , que en las mujeres se convierte en el clítoris , mientras que lo que en las mujeres se convierte en los labios se fusiona para convertirse en el escroto de los hombres (donde luego descenderán los testículos). [ cita requerida ]

Los individuos XY afectados por CAIS desarrollan un hábito femenino externo normal , a pesar de la presencia de un cromosoma Y, [1] [5] [6] [7] [8] [9] pero internamente, carecerán de útero , y la cavidad vaginal será poco profunda, mientras que las gónadas, que se diferenciaron en testículos en el proceso separado anterior también desencadenado por su cromosoma Y, permanecerán sin descender en el lugar. Esto resulta no solo en infertilidad en individuos con CAIS, sino que también presenta un riesgo de cáncer gonadal más adelante en la vida. [10]

El CAIS es una de las tres categorías del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS), ya que el AIS se diferencia según el grado de masculinización genital : síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (CAIS) cuando los genitales externos son los de una mujer típica, síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (MAIS) cuando los genitales externos son los de un hombre típico y síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (PAIS) cuando los genitales externos están parcialmente, pero no totalmente masculinizados. [1] [2] [5] [6] [7] [11] [12] [13] [14]

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es la entidad individual más grande que conduce a la submasculinización 46, XY . [15]

Signos y síntomas

Físico

Las personas con una insensibilidad completa a los andrógenos tienen un fenotipo externo femenino típico, a pesar de tener un cariotipo 46,XY. [16] [17]

Las personas con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (grados 6 y 7 en la escala de Quigley ) nacen con un fenotipo femenino externo , sin signos de masculinización genital, a pesar de tener un cariotipo 46,XY . [18] El CAIS generalmente se reconoce en la pubertad , [2] que puede retrasarse ligeramente, [19] pero por lo demás es normal excepto por la ausencia de menstruación y la disminución o ausencia de vello terminal secundario . [1] El vello axilar (es decir, el vello de las axilas) no se desarrolla en un tercio de todos los casos. [20] La vulva es normal, aunque los labios y el clítoris a veces están subdesarrollados. [21] [22] La profundidad vaginal varía ampliamente para el CAIS, pero normalmente es más corta de lo normal; [1] un estudio de ocho personas con CAIS midió la profundidad vaginal promedio en 5,9 cm [23] (frente a 11,1 ± 1,0 cm para las mujeres no afectadas [24] ). En algunos casos extremos, se ha informado que la vagina está aplásica (semejante a un "hoyuelo"), aunque se desconoce la incidencia exacta de esto. [25]

Las gónadas en las personas con CAIS son los testículos ; durante la etapa embrionaria del desarrollo , los testículos se forman en un proceso independiente de los andrógenos que ocurre debido a la influencia del gen SRY en el cromosoma Y. [ 26] [27] Pueden estar ubicados intraabdominalmente, en el anillo inguinal interno , o pueden herniarse en los labios mayores , lo que a menudo conduce al descubrimiento de la afección. [1] [28] [29] [30] Se ha descubierto que los testículos de los afectados están atróficos tras la gonadectomía . [31]

La testosterona producida por los testículos no se puede utilizar directamente debido al receptor de andrógenos mutante que caracteriza al CAIS; en cambio, se aromatiza en estrógeno , que feminiza efectivamente el cuerpo y explica el fenotipo femenino normal observado en el CAIS. [1] Sin embargo, hasta el 5% de los individuos con CAIS no tienen una mutación AR. [2] El receptor en cuestión está codificado por el gen AR ubicado en el cromosoma X en Xq11-12. Al menos 15 mutaciones diferentes se conocían en 2003, y todas son recesivas, lo que hace que la enfermedad siga la herencia recesiva ligada al cromosoma X. [ 20]

Los espermatozoides inmaduros en los testículos no maduran más allá de una etapa temprana, ya que se requiere sensibilidad a los andrógenos para que se complete la espermatogénesis . [32] [33] El riesgo de malignidad de las células germinales , que alguna vez se pensó que era relativamente alto, ahora se piensa que es aproximadamente del 2%. [34] Las estructuras de Wolff (los epidídimos , los conductos deferentes y las vesículas seminales ) generalmente están ausentes, pero se desarrollarán al menos parcialmente en aproximadamente el 30% de los casos, dependiendo de qué mutación esté causando el CAIS. [35] La próstata , al igual que los genitales masculinos externos , no puede masculinizarse en ausencia de la función del receptor de andrógenos y, por lo tanto, permanece en la forma femenina . [18] [36] [37] [38]

El sistema mülleriano típicamente retrocede de la misma manera que lo hace en fetos masculinos no afectados debido a la hormona antimülleriana que se origina en las células de Sertoli de los testículos. [19] Por lo tanto, las personas con CAIS, a pesar de tener una vagina externa típica debido a la insensibilidad a los andrógenos, nacen sin trompas de Falopio, cuello uterino o útero, [19] y la vagina termina "a ciegas" en una bolsa. [1] La regresión mülleriana no se completa por completo en aproximadamente algunos casos de CAIS, lo que resulta en "remanentes" müllerianos. [19] Aunque es raro, se han informado algunos casos de personas diagnosticadas con CAIS y que tienen estructuras müllerianas. En un caso excepcional, se encontró que una joven de 22 años con CAIS tenía cuello uterino, útero y trompas de Falopio. [39] En un caso no relacionado, se encontró un útero casi completamente desarrollado en una adulta de 22 años con CAIS. [38]

Otras diferencias sutiles que se han reportado incluyen extremidades ligeramente más largas y manos y pies más grandes debido a una estatura proporcionalmente mayor que las mujeres no afectadas, [40] [41] [42] dientes más grandes, [43] [44] acné mínimo o nulo, [45] senos bien desarrollados , [46] una mayor incidencia de disfunción de la glándula de Meibomio (es decir, síndromes de ojo seco y sensibilidad a la luz ), [47] y piel y cabello secos como resultado de una falta de producción de sebo. [48]

Endocrino

En varios estudios se han descrito niveles hormonales en personas con gónadas intactas y CAIS. [49] [50] Los niveles hormonales son similares a los de los hombres, incluidos niveles altos de testosterona y niveles relativamente bajos de estradiol . [49] [50] Sin embargo, los niveles de hormona luteinizante (LH) están elevados, mientras que los niveles de globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG) son más consistentes con los de las mujeres. [49] [50] [51] Las personas con CAIS tienen niveles bajos de progesterona, de manera similar a los hombres. [52] [53] [54] Se ha informado que las tasas de producción de testosterona, estradiol y estrona son más altas en personas con gónadas intactas y CAIS que en hombres. [55] [56]

Comorbilidad

Histopatología del tejido testicular que muestra células germinales inmaduras y espermatogonias con diámetro tubular disminuido. Grupos dispersos de células de Leydig que parecen inmaduras. [19]

Todas las formas de insensibilidad a los andrógenos, incluida la CAIS, están asociadas con la infertilidad , aunque se han informado excepciones tanto para las formas leves como para las parciales. [4] [5] [7] [57] [58] [59]

El CAIS se asocia con una disminución de la densidad mineral ósea . [60] [61] [62] [63] [ 64] [65] Algunos han planteado la hipótesis de que la disminución de la densidad mineral ósea observada en mujeres con CAIS está relacionada con el momento de la gonadectomía y la suplementación inadecuada de estrógenos . [64] Sin embargo, estudios recientes muestran que la densidad mineral ósea es similar ya sea que la gonadectomía se produzca antes o después de la pubertad , y disminuye a pesar de la suplementación de estrógenos, lo que lleva a algunos a plantear la hipótesis de que la deficiencia es directamente atribuible al papel de los andrógenos en la mineralización ósea . [60] [61] [62] [63]

El CAIS también se asocia con un mayor riesgo de tumores gonadales (p. ej., malignidad de células germinales) en la edad adulta si no se realiza una gonadectomía. [34] [66] [67] [68] El riesgo de tumores malignos de células germinales en mujeres con CAIS aumenta con la edad y se ha estimado en un 3,6 % a los 25 años y un 33 % a los 50 años. [68] Se cree que la incidencia de tumores gonadales en la infancia es relativamente baja; una revisión reciente de la literatura médica [66] encontró que solo se han informado tres casos de tumores malignos de células germinales en niñas prepúberes en asociación con CAIS en los últimos 100 años. Algunos han estimado que la incidencia de malignidad de células germinales es tan baja como el 0,8 % antes de la pubertad. [1]

La hipoplasia vaginal , un hallazgo relativamente frecuente en el CAIS y algunas formas de PAIS, [23] [25] se asocia con dificultades sexuales, incluidas dificultades de penetración vaginal y dispareunia . [21] [25]

Al menos un estudio indica que las personas con un trastorno DSD pueden ser más propensas a sufrir dificultades psicológicas, debido al menos en parte a las actitudes y conductas de los padres, [69] y concluye que el asesoramiento psicológico preventivo a largo plazo para los padres, así como para las personas afectadas, debe iniciarse en el momento del diagnóstico.

No se cree que la esperanza de vida se vea afectada por el síndrome de Down. [1]

A pesar de que las mujeres con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos tienen mamas bien desarrolladas, y por razones que no se comprenden bien, nunca se ha informado de cáncer de mama en mujeres con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos y no parece ocurrir o ocurre solo en raras ocasiones. [70] [71] [72] [73] [74] [75] Solo existe un informe de caso de fibroadenoma juvenil . [70] [72] [76] Sin embargo , se han informado algunos casos de cáncer de mama en personas con síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos . [73] [77] [78]

Diagnóstico

Hernia inguinal bilateral. La CAIS no suele sospecharse hasta después de la pubertad, a menos que se presente una hernia inguinal. [79]

Por lo general, no se sospecha CAIS hasta que no se desarrolla la menstruación en la pubertad o se presenta una hernia inguinal durante la premenarquia . [1] [2] Entre el 1 y el 2 % de las niñas prepúberes que presentan una hernia inguinal también tendrán CAIS. [1] [19]

El diagnóstico de CAIS o síndrome de Swyer se puede realizar en el útero comparando un cariotipo obtenido por amniocentesis con los genitales externos del feto durante una ecografía prenatal . [2] [80] Muchos bebés con CAIS no experimentan el aumento normal y espontáneo de testosterona neonatal , un hecho que se puede aprovechar para el diagnóstico obteniendo mediciones basales de hormona luteinizante y testosterona, seguidas de una prueba de estimulación con gonadotropina coriónica humana (hCG). [1]

Los principales diagnósticos diferenciales del CAIS son la disgenesia gonadal completa ( síndrome de Swyer ) y la agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser o MRKH). [1] [25] Tanto el CAIS como el síndrome de Swyer se asocian a un cariotipo 46,XY , mientras que el MRKH no; por tanto, el MRKH se puede descartar comprobando la presencia de un cromosoma Y , lo que se puede hacer mediante análisis de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) o en un cariotipo completo. [1] El síndrome de Swyer se distingue por la presencia de útero, escaso desarrollo mamario y menor estatura. [1] El diagnóstico de CAIS se confirma cuando la secuenciación del gen del receptor de andrógenos (AR) revela una mutación , aunque hasta el 5 % de los individuos con CAIS no tienen una mutación AR. [2]

Hasta la década de 1990, el diagnóstico de CAIS solía ocultarse al individuo afectado, a su familia o a ambos. [18] Actualmente, la práctica consiste en revelar el genotipo en el momento del diagnóstico, en particular cuando el individuo afectado es al menos un adolescente. [18] Si el individuo afectado es un niño o un bebé, generalmente son los padres, a menudo en colaboración con un psicólogo, quienes deciden cuándo revelar el diagnóstico. [18]

Gestión

El tratamiento del síndrome de Down se limita actualmente al tratamiento sintomático ; no se dispone de métodos para corregir el mal funcionamiento de la proteína del receptor de andrógenos que resulta de una mutación del gen AR. Las áreas de tratamiento incluyen la asignación de sexo , la genitoplastia , la gonadectomía en relación con el riesgo de tumor , la terapia de reemplazo hormonal y el asesoramiento genético y psicológico . Todavía se realizan a menudo intervenciones no consensuadas, aunque está aumentando la conciencia general sobre el trauma psicológico resultante. [81]

Asignación de sexo y sexualidad

La mayoría de las personas con CAIS son criadas como mujeres. [1] Nacen con un fenotipo externo de una mujer típica y se cree que suelen ser heterosexuales con una identidad de género femenina ; [41] [82] Sin embargo, algunas investigaciones han sugerido que las personas con CAIS tienen más probabilidades de tener resultados de género más variables y una orientación sexual no principalmente heterosexual que los grupos de control relativamente similares de aquellos con síndrome MRKH y SOP , lo que contradice esta creencia. [83] Al menos dos estudios de caso han informado la identidad de género masculina en personas con CAIS. [82] [84]

Longitud vaginal en 8 mujeres con CAIS antes y después de la terapia de dilatación como tratamiento de primera línea. El rango de referencia normal (sombreado) se deriva de 20 mujeres de control. La duración y el alcance de la terapia variaron; el tiempo medio hasta la finalización del tratamiento fue de 5,2 meses y el número medio de dilataciones de 30 minutos por semana fue de 5. [23]

Terapia de dilatación

La mayoría de los casos de hipoplasia vaginal asociada con CAIS se pueden corregir utilizando métodos de dilatación por presión no quirúrgicos. [23] [25] La naturaleza elástica del tejido vaginal, como lo demuestra su capacidad para adaptarse a las diferencias de tamaño entre un tampón , un pene y la cabeza de un bebé, [85] hace posible la dilatación incluso en casos en que la profundidad vaginal está significativamente comprometida. [23] [25] Se cree que el cumplimiento del tratamiento es fundamental para lograr resultados satisfactorios. [21] [23] [25] La dilatación también se puede lograr mediante el procedimiento de Vecchietti , que estira los tejidos vaginales en una vagina funcional utilizando un dispositivo de tracción que se ancla a la pared abdominal , suturas subperitoneales y un molde que se coloca contra el hoyuelo vaginal. [25] El estiramiento vaginal se produce al aumentar la tensión en las suturas, lo que se realiza a diario. [25] El método de dilatación por presión no operatoria se recomienda actualmente como la primera opción, ya que no es invasivo y es muy exitoso. [25] La dilatación vaginal no debe realizarse antes de la pubertad . [34]

Gonadectomía

Aunque a menudo se recomendó que las mujeres con CAIS eventualmente se sometieran a una gonadectomía para mitigar el riesgo de cáncer, [1] existen diferentes opiniones con respecto a la necesidad y el momento de la gonadectomía. [86] El riesgo de tumores malignos de células germinales con CAIS aumenta con la edad y se ha estimado en 3,6% a los 25 años y 33% a los 50 años. [68] Sin embargo, solo se han informado tres casos de tumores malignos de células germinales en niñas prepúberes con CAIS en los últimos 100 años. [66] La más joven de estas niñas tenía 14 años. [87] Las personas con CAIS atraviesan naturalmente la pubertad a través de la aromatización de la testosterona en estrógenos. Por lo tanto, la extirpación de las gónadas dará como resultado que una persona requiera terapia de reemplazo hormonal . La gonadectomía generalmente no se recomienda antes de la pubertad para permitir que la pubertad ocurra espontáneamente. [88] [89] [90] Algunas personas con CAIS pueden optar por recibir terapia de reemplazo hormonal con testosterona en lugar de estrógeno. Las investigaciones sugieren que la testosterona es al menos tan beneficiosa como la terapia de reemplazo de estrógeno y posiblemente mejore los resultados en ciertas áreas del bienestar. [91]

Si la gonadectomía se realiza de forma temprana, entonces la pubertad debe ser inducida artificialmente utilizando dosis gradualmente crecientes de estrógeno . [1] Si la gonadectomía se realiza de forma tardía, entonces la pubertad ocurrirá por sí sola, debido a la aromatización de la testosterona en estrógeno . [1] Al menos una organización, el Grupo Endocrino Pediátrico Australasiano, clasifica el riesgo de cáncer asociado con CAIS como lo suficientemente bajo como para recomendar no realizar la gonadectomía, aunque advierte que el riesgo de cáncer todavía es elevado por encima de la población general, y que el monitoreo continuo del cáncer es esencial. [86] Algunos eligen realizar una gonadectomía si y cuando se presenta una hernia inguinal . [1] La terapia de reemplazo de estrógeno es fundamental para minimizar las deficiencias de densidad mineral ósea más adelante en la vida. [62] [64]

Algunas personas con CAIS pueden optar por conservar sus gónadas. Si este es el caso, se recomienda realizar imágenes anuales de las gónadas mediante resonancia magnética o ecografía para controlar los signos de malignidad. [92] También se debe considerar la realización de una laparoscopia diagnóstica y una biopsia si las imágenes son ambiguas.

Terapia de reemplazo hormonal

Algunos han planteado la hipótesis de que los niveles suprafisiológicos de estrógeno pueden reducir la densidad mineral ósea disminuida asociada con el CAIS. [62] Se han publicado datos que sugieren que las mujeres afectadas que no cumplieron con la terapia de reemplazo de estrógeno, o que tuvieron un lapso en el reemplazo de estrógeno, experimentaron una pérdida más significativa de la densidad mineral ósea. [61] [62] La terapia de reemplazo de progestina generalmente también se inicia rara vez. [1] Se ha informado que el reemplazo de andrógenos aumenta la sensación de bienestar en personas gonadectomizadas con CAIS, aunque el mecanismo por el cual se logra este beneficio no se entiende bien. [1]

Asesoramiento

Ya no es una práctica común ocultar el diagnóstico de CAIS al individuo afectado o a su familia. [18] Los padres de niños con CAIS necesitan un apoyo considerable para planificar e implementar la divulgación para su hijo una vez que se ha establecido el diagnóstico. [1] [18] Para los padres con niños pequeños, la divulgación de información es un proceso continuo y colaborativo que requiere un enfoque individualizado que evoluciona en concordancia con el desarrollo cognitivo y psicológico del niño . [1] En todos los casos, se recomienda la asistencia de un psicólogo con experiencia en el tema. [1] [18]

Construcción neovaginal

Expansor vaginal ZSI 200 NS
Expansor vaginal ZSI 200 NS que estira la vagina femenina

Se han desarrollado muchos procedimientos quirúrgicos para crear una neovagina , pero ninguno de ellos es ideal. [25] La intervención quirúrgica solo debe considerarse después de que los métodos de dilatación por presión no quirúrgicos no hayan logrado producir un resultado satisfactorio. [25] La neovaginoplastia se puede realizar utilizando injertos de piel , un segmento de intestino , íleon , peritoneo , una barrera de adhesión absorbible (Intercede, fabricado por Johnson & Johnson ), [93] [94] mucosa bucal , amnios , duramadre . [25] [95] [96] o con el apoyo de stents/expansores vaginales . [97] [98] El éxito de tales métodos debe determinarse por la función sexual , y no solo por la longitud vaginal, como se ha hecho en el pasado. [96] Los segmentos ileales o cecales pueden ser problemáticos debido a un mesenterio más corto , que puede producir tensión en la neovagina, lo que lleva a una estenosis . [96] Se cree que la neovagina sigmoidea es autolubricante, sin la producción excesiva de moco asociada con los segmentos del intestino delgado . [96] La vaginoplastia puede crear cicatrices en el introito (la abertura vaginal), que requieren cirugía adicional para corregir. Se requieren dilatadores vaginales después de la operación para evitar que la estenosis vaginal deje cicatrices. [23] [25] Los stents vaginales inflables se colocan en la vagina desinflados y luego se inflan suavemente. [99] Otras complicaciones incluyen lesiones de vejiga e intestino. [25] Se requieren exámenes anuales ya que la neovaginoplastia conlleva un riesgo de carcinoma , [25] aunque el carcinoma de la neovagina es poco común. [95] [96] Ni la neovaginoplastia ni la dilatación vaginal deben realizarse antes de la pubertad . [25] [34]

Pronóstico

Los desafíos que enfrentan las personas afectadas por esta afección incluyen: aceptar psicológicamente la enfermedad, dificultades con la función sexual e infertilidad. Estudios a largo plazo indican que con un tratamiento médico y psicológico adecuado, quienes padecen CAIS pueden estar satisfechos con su función sexual y su desarrollo psicosexual. [41] Las personas con esta afección pueden llevar una vida activa y esperar una expectativa de vida normal.

Epidemiología

Se estima que el CAIS se presenta en 1 de cada 20.400 a 1 de cada 99.000 individuos con un cariotipo 46,XY. [100] [101]

Nomenclatura

Históricamente, el CAIS se ha mencionado en la literatura con otros nombres, entre ellos, el síndrome de feminización testicular (en desuso) y el síndrome de Morris. [102] [103] El PAIS también se ha denominado síndrome de Reifenstein, que no debe confundirse con el CAIS. [102] [103]

Historia

La primera descripción definitiva de CAIS se informó en 1817. [104] [105] La condición se hizo más conocida después de que el ginecólogo estadounidense John McLean Morris la revisó y la denominó feminización testicular en 1953. [105]

Personas con CAIS

Véase también

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