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cariotipo

Un cariotipo es la apariencia general del conjunto completo de cromosomas en las células de una especie o en un organismo individual, incluyendo principalmente sus tamaños, números y formas. [1] [2] El cariotipo es el proceso mediante el cual se discierne un cariotipo determinando el complemento cromosómico de un individuo, incluido el número de cromosomas y cualquier anomalía.

Cariograma micrográfico de un varón humano mediante tinción de Giemsa
Cariograma esquemático que demuestra los conocimientos básicos necesarios para leer un cariotipo.

Un cariograma o idiograma es una representación gráfica de un cariotipo, en el que los cromosomas generalmente están organizados en pares, ordenados por tamaño y posición del centrómero para cromosomas del mismo tamaño. El cariotipo generalmente combina microscopía óptica y fotografía en la metafase del ciclo celular y da como resultado un cariograma fotomicrográfico (o simplemente micrográfico). Por el contrario, un cariograma esquemático es una representación gráfica diseñada de un cariotipo. En los cariogramas esquemáticos, por motivos de brevedad, generalmente se muestra solo una de las cromátidas hermanas de cada cromosoma y, en realidad, generalmente están tan juntas que también parecen una sola en las fotomicrografías, a menos que la resolución sea lo suficientemente alta como para distinguirlas. El estudio de conjuntos completos de cromosomas a veces se conoce como cariología .

Los cariotipos describen el recuento de cromosomas de un organismo y cómo se ven estos cromosomas bajo un microscopio óptico . Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros , el patrón de bandas, cualquier diferencia entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física. [3] La preparación y estudio de cariotipos forma parte de la citogenética .

El número básico de cromosomas en las células somáticas de un individuo o de una especie se denomina número somático y se denomina 2n . En la línea germinal (las células sexuales), el número de cromosomas es n (humanos: n = 23). [4] [5] p28 Así, en humanos 2n = 46.

Entonces, en los organismos diploides normales , los cromosomas autosómicos están presentes en dos copias. Puede haber, o no, cromosomas sexuales . Las células poliploides tienen múltiples copias de cromosomas y las células haploides tienen copias únicas.

Los cariotipos se pueden utilizar para muchos propósitos; tales como estudiar aberraciones cromosómicas , función celular , relaciones taxonómicas , medicina y recopilar información sobre eventos evolutivos pasados ​​( cariosistemática ). [6]

Observaciones sobre cariotipos.

Cromosomas en diversas etapas de la mitosis . Los cariogramas generalmente están hechos por cromosomas en prometafase o metafase. Durante estas fases, las dos copias de cada cromosoma (conectadas en el centrómero ) se verán como una sola, a menos que la resolución de la imagen sea lo suficientemente alta como para distinguirlas.
Micrografía de cromosomas humanos antes de su posterior procesamiento. La tinción con Giemsa confiere un color púrpura a los cromosomas, pero las micrografías suelen convertirse a escala de grises para facilitar la presentación de datos y realizar comparaciones de resultados de diferentes laboratorios. [7]

Tinción

El estudio de los cariotipos es posible mediante la tinción . Por lo general, se aplica un tinte adecuado , como Giemsa , [8] después de que las células han sido detenidas durante la división celular por una solución de colchicina generalmente en metafase o prometafase cuando está más condensada. Para que la tinción de Giemsa se adhiera correctamente, se deben digerir y eliminar todas las proteínas cromosómicas. En el caso de los seres humanos, los glóbulos blancos se utilizan con mayor frecuencia porque se los induce fácilmente a dividirse y crecer en cultivos de tejidos . [9] A veces se pueden realizar observaciones en células que no se dividen ( en interfase ). El sexo de un feto no nacido se puede predecir mediante la observación de las células en interfase (ver centesis amniótica y cuerpo de Barr ).

Observaciones

Generalmente se observan y comparan seis características diferentes de los cariotipos: [10]

  1. Diferencias en tamaños absolutos de los cromosomas. Los cromosomas pueden variar en tamaño absoluto hasta veinte veces entre géneros de la misma familia. Por ejemplo, las leguminosas Lotus tenuis y Vicia faba tienen cada una seis pares de cromosomas, pero los cromosomas de V. faba son muchas veces más grandes. Estas diferencias probablemente reflejan diferentes cantidades de duplicación del ADN.
  2. Diferencias en la posición de los centrómeros . Estas diferencias probablemente surgieron a través de translocaciones .
  3. Diferencias en el tamaño relativo de los cromosomas. Estas diferencias probablemente surgieron del intercambio segmentario de longitudes desiguales.
  4. Diferencias en el número básico de cromosomas. Estas diferencias podrían haber resultado de sucesivas translocaciones desiguales que eliminaron todo el material genético esencial de un cromosoma, permitiendo su pérdida sin penalización para el organismo (la hipótesis de la dislocación) o mediante fusión. Los humanos tenemos un par de cromosomas menos que los grandes simios. El cromosoma 2 humano parece haber sido el resultado de la fusión de dos cromosomas ancestrales, y muchos de los genes de esos dos cromosomas originales se han translocado a otros cromosomas.
  5. Diferencias en número y posición de satélites. Los satélites son pequeños cuerpos unidos a un cromosoma mediante un fino hilo.
  6. Diferencias en el grado y distribución del contenido de GC ( pares Guanina - Citosina versus Adenina - Timina ). En la metafase donde normalmente se estudia el cariotipo, todo el ADN está condensado, pero la mayoría de las veces, el ADN con un alto contenido de GC suele estar menos condensado, es decir, tiende a aparecer como eucromatina en lugar de heterocromatina . El ADN rico en GC tiende a contener más ADN codificante y a ser más activo transcripcionalmente . [11] El ADN rico en GC es más claro con la tinción de Giemsa . [12] Las regiones de eucromatina contienen mayores cantidades de pares Guanina - Citosina (es decir, tiene un mayor contenido de GC ). La técnica de tinción que utiliza la tinción de Giemsa se denomina bandas G y, por tanto, produce las típicas "Bandas G". [12]

Por lo tanto, una descripción completa de un cariotipo puede incluir el número, tipo, forma y bandas de los cromosomas, así como otra información citogenética.

A menudo se encuentran variaciones:

  1. entre los sexos,
  2. entre la línea germinal y el soma (entre los gametos y el resto del cuerpo),
  3. entre miembros de una población ( polimorfismo cromosómico ),
  4. en especialización geográfica , y
  5. en mosaicos o individuos anormales. [13]

cariograma humano

Cariograma micrográfico de un varón humano. Consulte el texto de la sección para obtener más detalles.
Cariograma esquemático de un ser humano. Incluso con un aumento reducido, ofrece una visión general del genoma humano , con pares de cromosomas numerados, sus principales cambios durante el ciclo celular (arriba en el centro) y el genoma mitocondrial a escala (abajo a la izquierda). Consulte el texto de la sección para obtener más detalles.

Tanto los cariogramas micrográficos como los esquemáticos que se muestran en esta sección tienen un diseño cromosómico estándar y muestran regiones más oscuras y más claras como se ve en las bandas G , que es la apariencia de los cromosomas después del tratamiento con tripsina (para digerir parcialmente los cromosomas) y la tinción con Giemsa. mancha . En comparación con las regiones más oscuras, las regiones más claras son generalmente más activas transcripcionalmente , con una mayor proporción de ADN codificante frente a ADN no codificante y un mayor contenido de GC . [11]

Tanto el cariograma micrográfico como el esquemático muestran el cariotipo diploide humano normal , que es la composición típica del genoma dentro de una célula normal del cuerpo humano y que contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (alosomas). Una excepción importante a la diploidía en humanos son los gametos (espermatozoides y óvulos), que son haploides con 23 cromosomas desapareados, y esta ploidía no se muestra en estos cariogramas. El cariograma micrográfico se convierte a escala de grises , mientras que el cariograma esquemático muestra el tono púrpura como se ve típicamente en la tinción de Giemsa (y es el resultado de su componente azul B, que tiñe el ADN de color púrpura). [14]

El cariograma esquemático de esta sección es una representación gráfica del cariotipo idealizado. Para cada par de cromosomas, la escala de la izquierda muestra la longitud en términos de millones de pares de bases , y la escala de la derecha muestra las designaciones de las bandas y subbandas . El Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenómica Humana utiliza estas bandas y subbandas para describir la ubicación de anomalías cromosómicas. Cada fila de cromosomas está alineada verticalmente al nivel del centrómero .

Grupos de cromosomas humanos

Según las características del cariograma de tamaño, posición del centrómero y, a veces, la presencia de un satélite cromosómico (un segmento distal a una constricción secundaria ), los cromosomas humanos se clasifican en los siguientes grupos: [15]

Alternativamente, el genoma humano se puede clasificar de la siguiente manera, según el emparejamiento, las diferencias de sexo y la ubicación dentro del núcleo celular frente al interior de las mitocondrias :

Número de copia

El ciclo celular

Los cariogramas esquemáticos generalmente muestran un número de copias de ADN correspondiente a la fase G 0 del estado celular (fuera del ciclo celular replicativo ), que es el estado más común de las células. El cariograma esquemático de esta sección también muestra este estado. En este estado (así como durante la fase G 1 del ciclo celular ), cada célula tiene 2 cromosomas autosómicos de cada tipo (designados 2n), donde cada cromosoma tiene una copia de cada locus , lo que hace un número total de copias de 2 para cada lugar (2c). En la parte superior central del cariograma esquemático, también muestra el par del cromosoma 3 después de haber experimentado la síntesis de ADN , que ocurre en la fase S (anotada como S) del ciclo celular. Este intervalo incluye la fase G 2 y la metafase (anotada como "Meta"). Durante este intervalo, todavía hay 2n, pero cada cromosoma tendrá 2 copias de cada locus, donde cada cromátida hermana (brazo del cromosoma) está conectada en el centrómero, para un total de 4c. [17] Los cromosomas en los cariogramas micrográficos también se encuentran en este estado, porque generalmente se micrografian en metafase, pero durante esta fase las dos copias de cada cromosoma están tan cerca entre sí que parecen una sola a menos que la resolución de la imagen sea alta. suficiente para distinguirlos. En realidad, durante las fases G 0 y G 1 , el ADN nuclear se dispersa en forma de cromatina y no muestra cromosomas visualmente distinguibles ni siquiera en la micrografía.

El número de copias del genoma mitocondrial humano por célula humana varía desde 0 (eritrocitos) [18] hasta 1.500.000 ( ovocitos ), dependiendo principalmente del número de mitocondrias por célula. [19]

Diversidad y evolución de los cariotipos.

Aunque la replicación y transcripción del ADN está muy estandarizada en los eucariotas , no se puede decir lo mismo de sus cariotipos, que son muy variables. Existe variación entre especies en el número de cromosomas y en la organización detallada, a pesar de su construcción a partir de las mismas macromoléculas . Esta variación proporciona la base para una variedad de estudios en citología evolutiva .

En algunos casos incluso hay variaciones significativas dentro de las especies. En una reseña, Godfrey y Masters concluyen:

En nuestra opinión, es poco probable que un proceso u otro pueda explicar de forma independiente la amplia gama de estructuras cariotípicas que se observan... Pero, utilizada junto con otros datos filogenéticos, la fisión cariotípica puede ayudar a explicar diferencias dramáticas en los números diploides. entre especies estrechamente relacionadas, que antes eran inexplicables. [20]

Aunque se sabe mucho sobre los cariotipos a nivel descriptivo y está claro que los cambios en la organización del cariotipo han tenido efectos en el curso evolutivo de muchas especies, no está del todo claro cuál podría ser su significado general.

Tenemos una comprensión muy pobre de las causas de la evolución del cariotipo, a pesar de muchas investigaciones cuidadosas... el significado general de la evolución del cariotipo es oscuro.

—  Maynard Smith [21]

Cambios durante el desarrollo.

En lugar de la represión genética habitual, algunos organismos optan por la eliminación a gran escala de la heterocromatina u otros tipos de ajuste visible al cariotipo.

Número de cromosomas en un conjunto.

Un ejemplo espectacular de variabilidad entre especies estrechamente relacionadas es el muntjac , que fue investigado por Kurt Benirschke y Doris Wurster. Se encontró que el número diploide del muntjac chino, Muntiacus reevesi , era 46, todos telocéntricos . Cuando observaron el cariotipo del muntjac indio estrechamente relacionado, Muntiacus muntjak , se sorprendieron al descubrir que tenía 6 cromosomas femeninos y 7 masculinos. [28]

Simplemente no podían creer lo que vieron... Se mantuvieron en silencio durante dos o tres años porque pensaban que algo andaba mal con su cultivo de tejidos... Pero cuando obtuvieron un par de muestras más confirmaron [sus hallazgos].

—  Hsu pág. 73-4 [29]

El número de cromosomas en el cariotipo entre especies (relativamente) no relacionadas es enormemente variable. El récord más bajo lo ostenta el nematodo Parascaris univalens , donde el haploide n = 1; y una hormiga: Myrmecia pilosula . [30] El récord más alto estaría en algún lugar entre los helechos , con el helecho lengua de víbora Ophioglossum a la cabeza con un promedio de 1262 cromosomas. [31] El puntaje más alto para los animales podría ser el esturión de nariz corta Acipenser brevirostrum con 372 cromosomas. [32] La existencia de cromosomas B o supernumerarios significa que el número de cromosomas puede variar incluso dentro de una población mestiza; y los aneuploides son otro ejemplo, aunque en este caso no se los consideraría miembros normales de la población.

Número fundamental

El número fundamental, FN , de un cariotipo es el número de brazos cromosómicos principales visibles por conjunto de cromosomas. [33] [34] Por lo tanto, FN ≤ ​​2 x 2n, la diferencia depende del número de cromosomas considerados monobrazo ( acrocéntricos o telocéntricos ) presentes. Los humanos tienen FN = 82, [35] debido a la presencia de cinco pares de cromosomas acrocéntricos: 13 , 14 , 15 , 21 y 22 (el cromosoma Y humano también es acrocéntrico). El número autosómico fundamental o número autosómico fundamental, FNa [36] o AN , [37] de un cariotipo es el número de brazos cromosómicos principales visibles por conjunto de autosomas ( cromosomas no ligados al sexo ).

ploidía

La ploidía es el número de juegos completos de cromosomas en una célula.

Las series poliploides en especies relacionadas que constan enteramente de múltiplos de un único número básico se conocen como euploides .

aneuploidía

La aneuploidía es la condición en la que el número de cromosomas en las células no es el número típico de la especie. Esto daría lugar a una anomalía cromosómica , como un cromosoma extra o la pérdida de uno o más cromosomas. Las anomalías en el número de cromosomas suelen provocar un defecto en el desarrollo. El síndrome de Down y el síndrome de Turner son ejemplos de esto.

La aneuploidía también puede ocurrir dentro de un grupo de especies estrechamente relacionadas. Ejemplos clásicos en plantas son el género Crepis , donde los números gaméticos (= haploides) forman la serie x = 3, 4, 5, 6 y 7; y Crocus , donde cada número desde x = 3 hasta x = 15 está representado por al menos una especie. Diversos tipos de evidencia muestran que las tendencias de la evolución han ido en diferentes direcciones en diferentes grupos. [48] ​​En los primates, los grandes simios tienen 24x2 cromosomas, mientras que los humanos tienen 23x2. El cromosoma 2 humano se formó mediante la fusión de cromosomas ancestrales, lo que redujo su número. [49]

Polimorfismo cromosómico

Algunas especies son polimórficas para diferentes formas estructurales cromosómicas. [50] La variación estructural puede estar asociada con diferentes números de cromosomas en diferentes individuos, lo que ocurre en el escarabajo mariquita Chilocorus stigma , algunas mantis del género Ameles , [51] la musaraña europea Sorex araneus . [52] Hay alguna evidencia del caso del molusco Thais lapillus (el caracol de perro ) en la costa de Bretaña , de que las dos formas cromosómicas están adaptadas a diferentes hábitats. [53]

árboles de especies

El estudio detallado de las bandas cromosómicas en insectos con cromosomas politenos puede revelar relaciones entre especies estrechamente relacionadas: el ejemplo clásico es el estudio de las bandas cromosómicas en drosofílidos hawaianos realizado por Hampton L. Carson .

En aproximadamente 6.500 millas cuadradas (17.000 km2 ) , las islas hawaianas tienen la colección más diversa de moscas drosófilas del mundo, que viven desde selvas tropicales hasta praderas subalpinas . Estas aproximadamente 800 especies de drosofilidos hawaianos generalmente se asignan a dos géneros, Drosophila y Scaptomyza , en la familia Drosophilidae .

Las bandas de politeno del grupo de las "alas pictóricas", el grupo de drosofílidos hawaianos mejor estudiado, permitieron a Carson elaborar el árbol evolutivo mucho antes de que fuera posible realizar el análisis del genoma. En cierto sentido, la disposición genética es visible en los patrones de bandas de cada cromosoma. Los reordenamientos cromosómicos, especialmente las inversiones , permiten ver qué especies están estrechamente relacionadas.

Los resultados son claros. Las inversiones, cuando se representan en forma de árbol (e independientemente de toda otra información), muestran un claro "flujo" de especies de islas más antiguas a islas más nuevas. También hay casos de colonización de regreso a islas más antiguas y de abandono de islas, pero son mucho menos frecuentes. Utilizando la datación K-Ar , las islas actuales datan de hace 0,4 millones de años (mya) ( Mauna Kea ) a 10mya ( necker ). El miembro más antiguo del archipiélago hawaiano que aún se encuentra sobre el mar es el atolón de Kure , que data de hace 30 millones de años. El archipiélago en sí (producido por la placa del Pacífico que se mueve sobre un punto caliente ) ha existido durante mucho más tiempo, al menos hasta el Cretácico . Las islas anteriores ahora bajo el mar ( guyots ) forman la Cadena de Montes Submarinos Emperador . [54]

Todas las especies nativas de Drosophila y Scaptomyza en Hawai'i aparentemente descienden de una única especie ancestral que colonizó las islas, probablemente hace 20 millones de años. La posterior radiación adaptativa fue impulsada por la falta de competencia y una amplia variedad de nichos . Aunque sería posible que una sola hembra grávida colonizara una isla, es más probable que haya sido un grupo de la misma especie. [55] [56] [57] [58]

Hay otros animales y plantas en el archipiélago hawaiano que han sufrido radiaciones adaptativas similares, aunque menos espectaculares. [59] [60]

bandas cromosómicas

Los cromosomas muestran un patrón de bandas cuando se tratan con algunos tintes. Las bandas son franjas alternas claras y oscuras que aparecen a lo largo de los cromosomas. Se utilizan patrones de bandas únicos para identificar cromosomas y diagnosticar aberraciones cromosómicas, incluida la rotura, pérdida, duplicación, translocación o segmentos invertidos de los cromosomas. Una variedad de tratamientos cromosómicos diferentes producen una variedad de patrones de bandas: bandas G, bandas R, bandas C, bandas Q, bandas T y bandas NOR.

Representación de cariotipos

tipos de bandas

La citogenética emplea varias técnicas para visualizar diferentes aspectos de los cromosomas: [9]

Citogenética del cariotipo clásico.

Cariograma de un linfocito femenino humano analizado para detectar la secuencia de Alu mediante FISH

En el cariotipo "clásico" (representado), se utiliza un tinte , a menudo Giemsa (bandas G) , con menos frecuencia mepacrina (quinacrina) , para teñir las bandas de los cromosomas. Giemsa es específico para los grupos fosfato del ADN . La quinacrina se une a las regiones ricas en adenina y timina . Cada cromosoma tiene un patrón de bandas característico que ayuda a identificarlos; Ambos cromosomas de un par tendrán el mismo patrón de bandas.

Los cariotipos se organizan con el brazo corto del cromosoma arriba y el brazo largo abajo. Algunos cariotipos denominan p y q a los brazos cortos y largos , respectivamente. Además, las regiones y subregiones teñidas de manera diferente reciben designaciones numéricas de proximal a distal en los brazos de los cromosomas. Por ejemplo, el síndrome de Cri du chat implica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Se escribe como 46,XX,5p-. La región crítica para este síndrome es la eliminación de p15.2 (el locus en el cromosoma), que se escribe como 46,XX,del(5)(p15.2). [62]

PESCADO multicolor (mFISH) y cariotipo espectral (técnica SKY)

Cariograma espectral de una mujer humana.

El FISH multicolor y el cariotipo espectral más antiguo son técnicas de citogenética molecular que se utilizan para visualizar simultáneamente todos los pares de cromosomas de un organismo en diferentes colores. Las sondas marcadas con fluorescencia para cada cromosoma se fabrican marcando el ADN específico del cromosoma con diferentes fluoróforos . Debido a que existe un número limitado de fluoróforos espectralmente distintos, se utiliza un método de etiquetado combinatorio para generar muchos colores diferentes. Las combinaciones de fluoróforos se capturan y analizan mediante un microscopio de fluorescencia utilizando hasta 7 filtros de fluorescencia de banda estrecha o, en el caso del cariotipo espectral, utilizando un interferómetro conectado a un microscopio de fluorescencia. En el caso de una imagen mFISH, cada combinación de fluorocromos de las imágenes originales resultantes se reemplaza por un pseudocolor en un software de análisis de imágenes dedicado. De este modo, se pueden visualizar e identificar cromosomas o secciones de cromosomas, lo que permite el análisis de reordenamientos cromosómicos. [63] En el caso del cariotipo espectral, el software de procesamiento de imágenes asigna un pseudocolor a cada combinación espectralmente diferente, lo que permite la visualización de los cromosomas coloreados individualmente. [64]

Cariotipo humano espectral

El FISH multicolor se utiliza para identificar aberraciones cromosómicas estructurales en células cancerosas y otras enfermedades cuando las bandas de Giemsa u otras técnicas no son lo suficientemente precisas.

Cariotipo digital

El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el número de copias de ADN a escala genómica. Se aíslan y enumeran secuencias cortas de ADN de loci específicos de todo el genoma. [65] Este método también se conoce como cariotipo virtual . Con esta técnica es posible detectar pequeñas alteraciones en el genoma humano, que no pueden detectarse mediante métodos que emplean cromosomas en metafase. Se sabe que algunas deleciones de loci están relacionadas con el desarrollo de cáncer. Estas deleciones se encuentran mediante cariotipo digital utilizando los loci asociados con el desarrollo del cáncer. [66]

anomalías cromosómicas

Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, como en la presencia de cromosomas extra o faltantes, o estructurales, como en los cromosomas derivados , translocaciones , inversiones , deleciones o duplicaciones a gran escala. Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía , suelen ocurrir como resultado de la falta de disyunción durante la meiosis en la formación de un gameto ; Las trisomías , en las que están presentes tres copias de un cromosoma en lugar de las dos habituales, son anomalías numéricas comunes. Las anomalías estructurales a menudo surgen de errores en la recombinación homóloga . Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y por lo tanto estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o pueden ocurrir durante la mitosis y dar lugar a un mosaico genético individual que tiene algunas células normales y otras anormales.

Inhumanos

Las anomalías cromosómicas que provocan enfermedades en los seres humanos incluyen

Algunos trastornos surgen de la pérdida de solo una parte de un cromosoma, incluidos

Historia de los estudios de cariotipo.

Los cromosomas fueron observados por primera vez en células vegetales por Carl Wilhelm von Nägeli en 1842. Su comportamiento en células animales ( salamandra ) fue descrito por Walther Flemming , el descubridor de la mitosis , en 1882. El nombre fue acuñado por otro anatomista alemán, Heinrich von Waldeyer en 1888. Es neolatino del griego antiguo κάρυον karyon , "núcleo", "semilla" o "núcleo", y τύπος typos , "forma general")

La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo XX, cuando se apreció que los cromosomas (que pueden observarse mediante cariotipo) eran los portadores de los genes. El término cariotipo, definido por la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos , en contraste con su contenido genético , fue introducido por Grigory Levitsky , quien trabajó con Lev Delaunay, Sergei Navashin y Nikolai Vavilov . [67] [68] [69] [70] La historia posterior del concepto se puede seguir en las obras de CD Darlington [71] y Michael JD White . [4] [13]

La investigación sobre el cariotipo humano llevó muchos años para resolver la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas contiene una célula humana diploide normal? [72] En 1912, Hans von Winiwarter informó 47 cromosomas en las espermatogonias y 48 en las oogonias , concluyendo un mecanismo de determinación del sexo XX/XO . [73] En 1922, Painter no estaba seguro de si el diploide de los humanos era 46 o 48, al principio favorecía 46, [74] pero revisó su opinión de 46 a 48, e insistió correctamente en que los humanos tuvieran un sistema XX/XY . [75] Considerando las técnicas de la época, estos resultados fueron notables.

La fusión de cromosomas ancestrales dejó restos distintivos de telómeros y un centrómero vestigial.

Joe Hin Tjio , que trabajaba en el laboratorio de Albert Levan [76], descubrió que el recuento de cromosomas era 46 utilizando nuevas técnicas disponibles en ese momento:

  1. Uso de células en cultivo de tejidos.
  2. Pretratar las células en una solución hipotónica , que las hincha y disemina los cromosomas.
  3. Detener la mitosis en metafase mediante una solución de colchicina .
  4. Aplastar la preparación en el portaobjetos obligando a los cromosomas a estar en un solo plano.
  5. Cortar una microfotografía y organizar el resultado en un cariograma indiscutible.

El trabajo tuvo lugar en 1955 y se publicó en 1956. El cariotipo humano incluye sólo 46 cromosomas. [77] [29] Los otros grandes simios tienen 48 cromosomas. Ahora se sabe que el cromosoma 2 humano es el resultado de una fusión de extremo a extremo de dos cromosomas ancestrales de simios. [78] [79]

Ver también

Referencias

  1. ^ "Cariotipo, definición". Diccionario inglés Collins . Consultado el 23 de diciembre de 2022 .
  2. ^ Judd, Walter S.; Campbell, Christopher S.; Kellogg, Elizabeth A.; Stevens, Peter F.; Donoghue, Michael J. (2002). Sistemática de plantas, un enfoque filogenético (2 ed.). Sunderland MA, EE. UU.: Sinauer Associates Inc. p. 544.ISBN _ 0-87893-403-0.
  3. ^ Rey, RC; Stansfield, WD; Mulligan, PK (2006). Un diccionario de genética (7ª ed.). Prensa de la Universidad de Oxford. pag. 242.
  4. ^ ab White 1973, pág. 35
  5. ^ Stebbins, GL (1950). "Capítulo XII: El cariotipo". Variación y evolución en las plantas . Prensa de la Universidad de Columbia. ISBN 9780231017336.
  6. ^ "Cariosistemática".
  7. ^ Lee M. Plata (1995). Genética del ratón, conceptos y aplicaciones. Capítulo 5.2: CARIOTIPOS, CROMOSOMAS Y TRANSLOCACIONES. Prensa de la Universidad de Oxford.Revisado en agosto de 2004, enero de 2008
  8. ^ Una preparación que incluye los colorantes azul de metileno, eosina Y y Azure-A,B,C.
  9. ^ ab Gustashaw KM 1991. Tinciones cromosómicas. En el Manual del laboratorio de citogenética de ACT, 2ª ed., ed. MJ Barch. Asociación de Tecnólogos Citogenéticos, Raven Press, Nueva York.
  10. ^ Stebbins, GL (1971). Evolución cromosómica en plantas superiores . Londres: Arnold. págs. 85–86. ISBN 9780713122879.
  11. ^ ab Romiguier J, Roux C (2017). "Sesgos analíticos asociados con el contenido de GC en la evolución molecular". Genet delantero . 8 : 16. doi : 10.3389/fgene.2017.00016 . PMC 5309256 . PMID  28261263. 
  12. ^ ab Thompson & Thompson Genética en medicina 7.a edición
  13. ^ ab White MJD 1973. Citología y evolución animal . 3ª ed., Cambridge University Press.
  14. ^ K. Lew (2012). Muestreo integral y preparación de muestras. Capítulo: 3.05 - Recolección y manipulación de muestras de sangre. Prensa académica. ISBN 9780123813749.
  15. ^ Erwinsyah, R., Riandi y Nurjhani, M. (2017). "Relevancia de las actividades de análisis de cromosomas humanos frente al concepto de mutación en el curso de genética. Serie de conferencias IOP". Ciencia e Ingeniería de los Materiales . doi : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID  90739754.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  16. ^ Saxo, L. (2002). "¿Qué tan común es la intersexualidad?". Revista de investigación sexual . 39 (3): 174-178. doi :10.1080/00224490209552139. PMID  12476264. S2CID  33795209.
  17. ^ Gomes CJ, Harman MW, Centuori SM, Wolgemuth CW, Martínez JD (2018). "Medición del contenido de ADN en células vivas mediante microscopía de fluorescencia". División celular . 13 : 6. doi : 10.1186/s13008-018-0039-z . PMC 6123973 . PMID  30202427. {{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  18. ^ Shuster RC, Rubenstein AJ, Wallace DC (1988). "ADN mitocondrial en células sanguíneas humanas anucleadas". Biochem Biophys Res Commun . 155 (3): 1360–5. doi :10.1016/s0006-291x(88)81291-9. PMID  3178814.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  19. ^ Zhang D, Keilty D, Zhang ZF, Chian RC (2017). "Mitocondrias en el envejecimiento de los ovocitos: conocimiento actual". Hechos Vistas Vis Obgyn . 9 (1): 29–38. PMC 5506767 . PMID  28721182. {{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  20. ^ Godfrey LR, Masters JC (agosto de 2000). "La teoría de la reproducción del cinetocoro puede explicar la rápida evolución cromosómica". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 97 (18): 9821–3. Código bibliográfico : 2000PNAS...97.9821G. doi : 10.1073/pnas.97.18.9821 . PMC 34032 . PMID  10963652. 
  21. ^ Maynard Smith J. 1998. Genética evolutiva . 2ª edición, Oxford. p218-9
  22. ^ Goday C, Esteban MR (marzo de 2001). "Eliminación de cromosomas en moscas sciaridas". Bioensayos . 23 (3): 242–50. doi :10.1002/1521-1878(200103)23:3<242::AID-BIES1034>3.0.CO;2-P. PMID  11223881. S2CID  43718856.
  23. ^ Müller F, Bernard V, Tobler H (febrero de 1996). "Disminución de la cromatina en nematodos". Bioensayos . 18 (2): 133–8. doi :10.1002/bies.950180209. PMID  8851046. S2CID  24583845.
  24. ^ Wyngaard GA, Gregory TR (diciembre de 2001). "Control temporal de la replicación del ADN y el valor adaptativo de la disminución de la cromatina en copépodos". J. Exp. Zoológico . 291 (4): 310–6. Código Bib : 2001JEZ...291..310W. doi :10.1002/jez.1131. PMID  11754011.
  25. ^ Gilbert SF 2006. Biología del desarrollo . Asociados de Sinauer, Stamford CT. 8a ed, Capítulo 9
  26. ^ Rey, Stansfield y Mulligan 2006
  27. ^ Carrel L, Willard H (2005). "El perfil de inactivación de X revela una amplia variabilidad en la expresión de genes ligados a X en mujeres". Naturaleza . 434 (7031): 400–404. Código Bib :2005Natur.434..400C. doi : 10.1038/naturaleza03479. PMID  15772666. S2CID  4358447.
  28. ^ Wurster DH, Benirschke K (junio de 1970). "Muntjac indio, Muntiacus muntjak : un ciervo con un número bajo de cromosomas diploides". Ciencia . 168 (3937): 1364–6. Código bibliográfico : 1970 Ciencia... 168.1364W. doi : 10.1126/ciencia.168.3937.1364. PMID  5444269. S2CID  45371297.
  29. ^ ab Hsu TC 1979. Citogenética humana y de mamíferos: una perspectiva histórica . Springer-Verlag, Nueva York.
  30. ^ Crosland MWJ; Crozier, RH (1986). " Myrmecia pilosula , una hormiga con un solo par de cromosomas". Ciencia . 231 (4743): 1278. Bibcode : 1986Sci...231.1278C. doi : 10.1126/ciencia.231.4743.1278. PMID  17839565. S2CID  25465053.
  31. ^ Khandelwal S. (1990). "Evolución cromosómica en el género Ophioglossum L". Revista botánica de la Sociedad Linneana . 102 (3): 205–217. doi :10.1111/j.1095-8339.1990.tb01876.x.
  32. ^ Kim, DS; Nam, YK; No, JK; Parque, CH; Chapman, FA (2005). "Cariotipo del esturión de nariz corta norteamericano Acipenser brevirostrum con el mayor número de cromosomas en los Acipenseriformes". Investigación Ictiológica . 52 (1): 94–97. Código Bib : 2005IchtR..52...94K. doi :10.1007/s10228-004-0257-z. S2CID  20126376.
  33. ^ Matthey, R. (15 de mayo de 1945). "La evolución de la fórmula cromosómica en los vertébrés". Experiencia (Basilea) . 1 (2): 50–56. doi :10.1007/BF02153623. S2CID  38524594.
  34. ^ de Oliveira, RR; Feldberg, E.; dos Anjos, MB; Zuanon, J. (julio-septiembre de 2007). "Caracterización del cariotipo y heteromorfismo de los cromosomas sexuales ZZ / ZW en dos especies del género de bagre Ancistrus Kner, 1854 (Siluriformes: Loricariidae) de la cuenca del Amazonas". Ictiología Neotropical . 5 (3): 301–6. doi : 10.1590/S1679-62252007000300010 .
  35. ^ Pellicciari, C.; Formenti, D.; Redi, California; Manfredi, MG; Romanini (febrero de 1982). "Variabilidad del contenido de ADN en primates". Revista de evolución humana . 11 (2): 131–141. doi :10.1016/S0047-2484(82)80045-6.
  36. ^ Souza, ALG; de O. Correa, MM; de Aguilar, CT; Pessôa, LM (febrero de 2011). "Un nuevo cariotipo de Wiedomys pyrrhorhinus (Rodentia: Sigmodontinae) de Chapada Diamantina, noreste de Brasil" (PDF) . Zoología . 28 (1): 92–96. doi : 10.1590/S1984-46702011000100013 .
  37. ^ Weksler, M.; Bonvicino, CR (3 de enero de 2005). «Taxonomía de ratas arroceras pigmeas del género Oligoryzomys Bangs, 1900 (Rodentia, Sigmodontinae) del Cerrado brasileño, con la descripción de dos nuevas especies» (PDF) . Arquivos do Museu Nacional, Río de Janeiro . 63 (1): 113-130. ISSN  0365-4508. Archivado desde el original (PDF) el 26 de marzo de 2012 . Consultado el 22 de abril de 2012 .
  38. ^ Stebbins, GL (1940). "La importancia de la poliploidía en la evolución de las plantas". El naturalista americano . 74 (750): 54–66. doi :10.1086/280872. S2CID  86709379.
  39. ^ Stebbins 1950
  40. ^ Comai L (noviembre de 2005). "Las ventajas y desventajas de ser poliploide". Nat. Rev. Genet . 6 (11): 836–46. doi :10.1038/nrg1711. PMID  16304599. S2CID  3329282.
  41. ^ Adams KL, Wendel JF (abril de 2005). "Poliploidía y evolución del genoma en plantas". actual. Opinión. Biol vegetal . 8 (2): 135–41. doi :10.1016/j.pbi.2005.01.001. PMID  15752992.
  42. ^ Stebbins 1971
  43. ^ Gregorio, TR; Mable, BK (2011). "Cap. 8: Poliploidía en animales". En Gregory, T. Ryan (ed.). La evolución del genoma . Prensa académica. págs. 427–517. ISBN 978-0-08-047052-8.
  44. ^ Blanco, MJD (1973). Los cromosomas (6ª ed.). Londres: Chapman & Hall. pag. 45.
  45. ^ Lilly MA; Duronio RJ (2005). "Nuevos conocimientos sobre el control del ciclo celular a partir del endociclo de Drosophila". Oncogén . 24 (17): 2765–75. doi : 10.1038/sj.onc.1208610 . PMID  15838513.
  46. ^ Edgar BA, Orr-Weaver TL (mayo de 2001). "Ciclos celulares de endoreplicación: más por menos". Celúla . 105 (3): 297–306. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00334-8 . PMID  11348589. S2CID  14368177.
  47. ^ Nagl W. 1978. Endopoliploidía y politenia en diferenciación y evolución: hacia una comprensión de la variación cuantitativa y cualitativa del ADN nuclear en ontogenia y filogenia . Elsevier, Nueva York.
  48. ^ Stebbins, G. Ledley, Jr. 1972. Evolución cromosómica en plantas superiores . Nelson, Londres. p18
  49. ^ IJdo JW, Baldini A, Ward DC, Reeders ST, Wells RA (octubre de 1991). "Origen del cromosoma 2 humano: una fusión ancestral telómero-telómero". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 88 (20): 9051–5. Código bibliográfico : 1991PNAS...88.9051I. doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . PMC 52649 . PMID  1924367. 
  50. ^ Rieger, R.; Michaelis, A.; Verde, MM (1968). Un glosario de genética y citogenética: clásica y molecular . Nueva York: Springer-Verlag. ISBN 9780387076683.
  51. ^ Gustavsson, Ingemar (3 de marzo de 1969). "Citogenética, distribución y efectos fenotípicos de una translocación en ganado sueco". Hereditas . 63 (1–2): 68–169. doi :10.1111/j.1601-5223.1969.tb02259.x. PMID  5399228.
  52. ^ Searle, JB (1 de junio de 1984). "Tres nuevas razas cariotípicas de la musaraña común Sorex Araneus (Mammalia: Insectivora) y una filogenia". Biología Sistemática . 33 (2): 184-194. doi :10.1093/sysbio/33.2.184. ISSN  1063-5157.
  53. ^ Blanco 1973, pag. 169
  54. ^ Clague, DA; Dalrymple, GB (1987). "La cadena volcánica del emperador hawaiano, parte I. Evolución geológica" (PDF) . En Decker, RW; Wright, TL; Stauffer, PH (eds.). Vulcanismo en Hawaii . vol. 1. págs. 5–54. Documento profesional 1350 del Servicio Geológico de EE. UU.
  55. ^ Carson HL (junio de 1970). "Trazadores cromosómicos del origen de las especies". Ciencia . 168 (3938): 1414–8. Código bibliográfico : 1970 Ciencia... 168.1414C. doi : 10.1126/ciencia.168.3938.1414. PMID  5445927.
  56. ^ Carson HL (marzo de 1983). "Secuencias cromosómicas y colonizaciones entre islas en Drosophila hawaiana". Genética . 103 (3): 465–82. doi :10.1093/genética/103.3.465. PMC 1202034 . PMID  17246115. 
  57. ^ Carson HL (1992). "Inversiones en Drosophila hawaiana ". En Krimbas, CB; Powell, JR (eds.). Polimorfismo de inversión de Drosophila . Boca Ratón FL: CRC Press. págs. 407–439. ISBN 978-0849365478.
  58. ^ Kaneshiro, KY; Gillespie, RG; Carson, HL (1995). "Cromosomas y genitales masculinos de Drosophila hawaiana: herramientas para interpretar la filogenia y la geografía". En Wagner, WL; Funk, E. (eds.). Biogeografía hawaiana: evolución en un archipiélago de punto caliente . Washington DC: Prensa de la Institución Smithsonian. págs. 57–71.
  59. ^ Craddock EM (2000). "Procesos de especiación en la radiación adaptativa de plantas y animales hawaianos". En Hecht, Max K.; MacIntyre, Ross J.; Clegg, Michael T. (eds.). Biología evolucionaria . vol. 31. págs. 1–43. doi :10.1007/978-1-4615-4185-1_1. ISBN 978-1-4613-6877-9.
  60. ^ Ziegler, Alan C. (2002). Historia natural, ecología y evolución de Hawái. Prensa de la Universidad de Hawaii. ISBN 978-0-8248-2190-6.
  61. ^ Maloy, Stanley R.; Hughes, Kelly (2013). Enciclopedia de genética de Brenner . San Diego, CA: Prensa académica. ISBN 978-0-08-096156-9. OCLC  836404630.
  62. ^ Lisa G. Shaffer; Niels Tommerup, eds. (2005). ISCN 2005: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana . Suiza: S. Karger AG. ISBN 978-3-8055-8019-9.
  63. ^ Liehr T, Starke H, Weise A, Lehrer H, Claussen U (enero de 2004). "Conjuntos de sondas FISH multicolores y sus aplicaciones". Historia. Histopatol . 19 (1): 229–237. PMID  14702191.
  64. ^ Schröck E, du Manoir S, Veldman T, et al. (Julio de 1996). "Cariotipo espectral multicolor de cromosomas humanos". Ciencia . 273 (5274): 494–7. Código Bib : 1996 Ciencia... 273.. 494S. doi : 10.1126/ciencia.273.5274.494. PMID  8662537. S2CID  22654725.
  65. ^ Wang TL, Maierhofer C, Speicher MR y col. (Diciembre de 2002). "Cariotipo digital". Proc. Nacional. Acad. Ciencia. EE.UU . 99 (25): 16156–61. Código bibliográfico : 2002PNAS...9916156W. doi : 10.1073/pnas.202610899 . PMC 138581 . PMID  12461184. 
  66. ^ Leary, Rebecca J; Cummins, Jordania; Wang, Tian-Li; Velculescu, Victor E (agosto de 2007). "Cariotipo digital". Protocolos de la Naturaleza . 2 (8): 1973–1986. doi :10.1038/nprot.2007.276. ISSN  1754-2189. PMID  17703209. S2CID  33337972.
  67. ^ Zelenin, AV; Rodionov, AV; Bolsheva, NL; Badaeva, ED; Muravenko, OV (2016). "Genoma: Orígenes y evolución del término". Biología Molecular . 50 (4): 542–550. doi :10.1134/S0026893316040178. ISSN  0026-8933. PMID  27668601. S2CID  9373640.
  68. ^ Vermeesch, Joris Robert; Rauch, Anita (2006). "Respuesta a Hochstenbach et al". Revista europea de genética humana . 14 (10): 1063–1064. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201663 . ISSN  1018-4813. PMID  16736034. S2CID  46363277.
  69. ^ Delaunay LN Estudio cariológico comparativo de la especie Muscari Mill. y Bellevalia Lapeyr . Boletín del Jardín Botánico de Tiflis. 1922, v.2, n. 1, pág. 1-32[en ruso]
  70. ^ Battaglia, Emilio (1994). "Nucleosoma y nucleotipo: una crítica terminológica". Cariología . 47 (3–4): 193–197. doi :10.1080/00087114.1994.10797297.
  71. ^ Darlington CD 1939. Evolución de los sistemas genéticos . Prensa de la Universidad de Cambridge. 2.ª ed., revisada y ampliada, 1958. Oliver & Boyd, Edimburgo.
  72. ^ MJ, Kottler (1974). "Del 48 al 46: técnica citológica, preconcepción y recuento de cromosomas humanos". Bull Hist Med . 48 (4): 465–502. PMID  4618149.
  73. ^ von Winiwarter H. (1912). "Estudios sobre la espermatogenèse humana". Archivos de Biología . 27 (93): 147–9.
  74. ^ Pintor TS (1922). "La espermatogénesis del hombre". anat. Res . 23 : 129.
  75. ^ Pintor TS (1923). "Estudios en espermatogénesis II en mamíferos". J. Exp. Zoología . 37 (3): 291–336. doi :10.1002/jez.1400370303.
  76. ^ Wright, Pearce (11 de diciembre de 2001). "Joe Hin Tjio, el hombre que descifró el recuento de cromosomas". El guardián .
  77. ^ Tjio JH; Levan A. (1956). "El número de cromosomas del hombre". Hereditas . 42 (1–2): 1–6. doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . PMID  345813.
  78. ^ El cromosoma 2 humano es una fusión de dos ancestrales. cromosomas Alec MacAndrew; consultado el 18 de mayo de 2006.
  79. ^ Evidencia de ascendencia común: cromosoma 2 humano (video) 2007

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