La criptorquidia , también conocida como testículo no descendido , es la imposibilidad de uno o ambos testículos de descender al escroto. La palabra proviene del griego κρυπτός ( kryptos ) 'oculto' y ὄρχις ( orchis ) 'testículo'. Es el defecto congénito más común del tracto genital masculino. [1] Aproximadamente el 3% de los niños nacidos a término y el 30% de los bebés prematuros nacen con al menos un testículo no descendido. [2] Sin embargo, alrededor del 80% de los testículos de criptorquidia descienden durante el primer año de vida (la mayoría dentro de los tres meses), lo que hace que la incidencia real de criptorquidia sea de alrededor del 1% en general. La criptorquidia puede desarrollarse después de la infancia, a veces hasta la edad adulta, pero eso es excepcional.
La criptorquidia es distinta del monorquismo , la condición de tener un solo testículo. Aunque la afección puede ocurrir en uno o ambos lados, afecta más comúnmente al testículo derecho. [3]
Un testículo ausente de la posición escrotal normal puede ser:
Alrededor de dos tercios de los casos sin otras anomalías son unilaterales; la mayor parte del otro tercio involucra ambos testículos. En el 90% de los casos, se puede palpar un testículo no descendido en el canal inguinal. En una pequeña minoría de casos, los testículos faltantes pueden encontrarse en el abdomen o parecer inexistentes (verdaderamente "ocultos").
Los testículos no descendidos se asocian con una fertilidad reducida , un mayor riesgo de tumores de células germinales testiculares y problemas psicológicos cuando están completamente desarrollados. Los testículos no descendidos también son más susceptibles a la torsión testicular (y al posterior infarto) y a las hernias inguinales . [ cita necesaria ] Sin intervención, un testículo no descendido generalmente descenderá durante el primer año de vida, pero para reducir estos riesgos, los testículos no descendidos se pueden llevar al escroto en la infancia mediante un procedimiento quirúrgico llamado orquiopexia . [4]
Aunque la criptorquidia casi siempre se refiere a una ausencia congénita o mal descenso, un testículo observado en el escroto en la primera infancia puede ocasionalmente "reascender" (volver a ascender) hacia el canal inguinal. Un testículo que puede moverse fácilmente o moverse entre el escroto y el canal se denomina retráctil.
La criptorquidia, el hipospadias , el cáncer testicular y la mala calidad del semen conforman el síndrome conocido como síndrome de disgenesia testicular .
Muchos hombres que nacieron con testículos no descendidos tienen una fertilidad reducida, incluso después de una orquiopexia en la infancia. La reducción con la criptorquidia unilateral es sutil, con una tasa de infertilidad reportada de alrededor del 10%, en comparación con alrededor del 6% reportada por el mismo estudio para la población general de hombres adultos.
La reducción de la fertilidad después de la orquiopexia por criptorquidia bilateral es más marcada, alrededor del 38%, o seis veces mayor que la de la población general. La base de la recomendación universal para la cirugía temprana es la investigación que muestra la degeneración del tejido espermatogénico y la reducción del recuento de espermatogonias después del segundo año de vida en testículos no descendidos. Aún es incierto el grado en que esto se previene o mejora con la orquiopexia temprana.
Uno de los argumentos más fuertes a favor de la orquiopexia temprana es la reducción del riesgo de cáncer testicular . Aproximadamente uno de cada 500 hombres nacidos con uno o ambos testículos no descendidos desarrolla cáncer testicular, lo que representa aproximadamente un riesgo entre cuatro y 40 veces mayor. La incidencia máxima ocurre en la tercera y cuarta décadas de la vida. El riesgo es mayor para los testículos intraabdominales y algo menor para los testículos inguinales, pero incluso los testículos que normalmente descienden de un hombre cuyo otro testículo no descendió tiene aproximadamente un 20% más de riesgo de cáncer que los de otros hombres. [ cita necesaria ]
El tipo más común de cáncer testicular que ocurre en los testículos no descendidos es el seminoma . [5] Por lo general, es tratable si se detecta a tiempo, por lo que los urólogos a menudo recomiendan que a los niños que se sometieron a orquiopexia cuando eran bebés se les enseñe el autoexamen testicular , para reconocer masas testiculares y buscar atención médica temprana para ellas. Es poco probable que el cáncer que se desarrolla en un testículo intraabdominal se reconozca antes de que crezca y se propague considerablemente, y una de las ventajas de la orquiopexia es que una masa que se desarrolla en un testículo escrotal es mucho más fácil de reconocer que una masa intraabdominal.
Originalmente se pensó que la orquidopexia resultaba en una detección más fácil del cáncer testicular, pero no reducía el riesgo de desarrollar cáncer. Sin embargo, datos recientes han mostrado un cambio de paradigma. El New England Journal of Medicine publicó en 2007 que la orquidopexia realizada antes de la pubertad daba lugar a una reducción significativa del riesgo de cáncer testicular que si se realizaba después de la pubertad. [6]
El riesgo de malignidad en los testículos no descendidos es de 4 a 10 veces mayor que en la población general y es aproximadamente de uno en 80 con testículos no descendidos unilaterales y de uno en 40 a uno en 50 para testículos no descendidos bilaterales. La edad máxima para este tumor es entre los 15 y los 45 años. El tumor más común que se desarrolla en un testículo no descendido es un seminoma (65%); en cambio, después de la orquiopexia, los seminomas representan sólo el 30% de los tumores testiculares. [7]
En la mayoría de los bebés varones nacidos a término con criptorquidia pero sin otras anomalías genitales, no se puede encontrar una causa, lo que lo convierte en un defecto de nacimiento común, esporádico e inexplicable ( idiopático ). Una combinación de genética, salud materna y otros factores ambientales puede alterar las hormonas y los cambios físicos que influyen en el desarrollo de los testículos.
En 2008 se publicó un estudio que investigaba la posible relación entre la criptorquidia y la exposición prenatal a una sustancia química llamada ftalato (DEHP), que se utiliza en la fabricación de plásticos. Los investigadores encontraron una asociación significativa entre niveles más altos de metabolitos de DEHP en madres embarazadas y varios cambios relacionados con el sexo, incluido el descenso incompleto de los testículos en sus hijos. Según el autor principal del estudio, una encuesta nacional encontró que el 25% de las mujeres estadounidenses tenían niveles de ftalato similares a los niveles que se asociaron con anomalías sexuales. [12]
Un estudio de 2010 examinó la prevalencia de criptorquidia congénita entre los hijos de madres que habían tomado analgésicos suaves , principalmente analgésicos de venta libre, incluidos ibuprofeno (por ejemplo, Advil) y paracetamol (acetaminofeno). [13] Combinando los resultados de una encuesta de mujeres embarazadas antes de su fecha prevista de parto en correlación con la salud de sus hijos y un modelo de rata ex vivo , el estudio encontró que las mujeres embarazadas que habían estado expuestas a analgésicos suaves tenían una mayor prevalencia de bebés varones nacidos con criptorquidia congénita. [13]
Se ha planteado la hipótesis de obtener nuevos conocimientos sobre el mecanismo de descenso testicular mediante el concepto de ventana de programación masculina derivado de estudios con animales. Según este concepto, el estado de descenso testicular se "fija" durante el período de 8 a 14 semanas de gestación en humanos. Los testículos no descendidos son el resultado de una alteración en los niveles de andrógenos sólo durante esta ventana de programación. [14]
William R. Rice y otros. proponen que la criptorquidia surge como resultado de epimarcas sexualmente discordantes no borradas. Proponen que la ontogenia se canaliza con marcas epigenéticas (epimarcas) que hacen que los fetos XY sean sensibles a los andrógenos fetales y disminuyen la sensibilidad de los fetos XX. A veces, estos marcadores no se borran, se transmiten de generación en generación y producen mosaicismo en descendientes de sexos opuestos en los que un rasgo es discordante con las gónadas. [15]
Los testículos comienzan como una inmigración de células germinales primordiales hacia los cordones testiculares a lo largo de la cresta gonadal en el abdomen del embrión temprano. La interacción de varios genes masculinos organiza esta gónada en desarrollo en un testículo en lugar de un ovario hacia el segundo mes de gestación. Durante el tercer al quinto mes, las células de los testículos se diferencian en células de Leydig productoras de testosterona y células de Sertoli productoras de hormona antimülleriana . Las células germinales en este ambiente se convierten en espermatogonias fetales. Los genitales externos masculinos se desarrollan durante el tercer y cuarto mes de gestación y el feto continúa creciendo, desarrollándose y diferenciándose. Los testículos permanecen en lo alto del abdomen hasta el séptimo mes de gestación, cuando pasan del abdomen a través de los canales inguinales hacia los dos lados del escroto. Se ha propuesto que el movimiento se produzca en dos fases, bajo el control de factores algo diferentes. La primera fase, el movimiento a través del abdomen hasta la entrada del canal inguinal, parece controlada (o al menos muy influenciada) por la hormona antimülleriana (AMH). La segunda fase, en la que los testículos pasan a través del canal inguinal hacia el escroto, depende de los andrógenos (sobre todo la testosterona). En los roedores, los andrógenos inducen al nervio genitofemoral a liberar el péptido relacionado con el gen de la calcitonina , que produce contracciones rítmicas del gubernáculo , un ligamento que conecta los testículos con el escroto, pero no se ha demostrado un mecanismo similar en humanos. Por lo tanto, el mal desarrollo del gubernáculo o la deficiencia o insensibilidad a la AMH o a los andrógenos pueden impedir que los testículos desciendan al escroto. Alguna evidencia sugiere que los testículos pueden secretar una hormona paracrina adicional , denominada descendina.
En muchos bebés con testículos inguinales, se produce un mayor descenso de los testículos al escroto durante los primeros seis meses de vida. Esto se atribuye al aumento posnatal de gonadotropinas y testosterona que normalmente ocurre entre el primer y cuarto mes de vida.
La espermatogénesis continúa después del nacimiento. Entre el tercer y quinto mes de vida, algunas de las espermatogonias fetales que residen a lo largo de la membrana basal se convierten en espermatogonias tipo A. Más gradualmente, otras espermatogonias fetales se convierten en espermatogonias tipo B y espermatocitos primarios hacia el quinto año después del nacimiento. La espermatogénesis se detiene en esta etapa hasta la pubertad .
La mayoría de los testículos no descendidos de apariencia normal también son normales mediante examen microscópico, pero se pueden encontrar espermatogonias reducidas. El tejido de los testículos no descendidos se vuelve más marcadamente anormal ("degenera") en apariencia microscópica entre dos y cuatro años después del nacimiento. Alguna evidencia indica que la orquiopexia temprana reduce esta degeneración.
Al menos un mecanismo que contribuye a la reducción de la espermatogénesis en los testículos criptorquidos es la temperatura. La temperatura de los testículos en el escroto es al menos unos grados más fría que en el abdomen. Los experimentos con animales a mediados del siglo XX sugirieron que el aumento de la temperatura podría dañar la fertilidad. Alguna evidencia circunstancial sugiere que la ropa interior ajustada y otras prácticas que elevan la temperatura testicular durante períodos prolongados pueden estar asociadas con recuentos más bajos de espermatozoides . Sin embargo, las investigaciones de las últimas décadas sugieren que la cuestión de la fertilidad es más compleja que una simple cuestión de temperatura. Las deficiencias hormonales sutiles o transitorias u otros factores que conducen a una falta de descenso también pueden afectar el desarrollo del tejido espermatogénico.
La inhibición de la espermatogénesis por la temperatura intraabdominal ordinaria es tan potente que la suspensión continua de los testículos normales firmemente contra el anillo inguinal en la parte superior del escroto por medio de "calzoncillos suspensorios" especiales se ha investigado como método anticonceptivo masculino , y fue un informe lo denomina "criptorquidia artificial".
Un factor adicional que contribuye a la infertilidad es la alta tasa de anomalías del epidídimo en niños con criptorquidia (más del 90% en algunos estudios). Incluso después de la orquiopexia, estos también pueden afectar la maduración y la motilidad de los espermatozoides a una edad más avanzada.
El dilema diagnóstico más común en niños por lo demás normales es distinguir un testículo retráctil de un testículo que no desciende espontáneamente al escroto. Los testículos retráctiles son más comunes que los testículos verdaderamente no descendidos y no necesitan ser operados. En los hombres normales, a medida que el músculo cremáster se relaja o se contrae, el testículo se mueve hacia abajo o hacia arriba ("se retrae") en el escroto. Este reflejo cremastérico es mucho más activo en los bebés varones que en los hombres mayores. Un testículo retráctil en lo alto del escroto puede ser difícil de distinguir de una posición en el canal inguinal inferior. Aunque se utilizan varias maniobras para hacerlo, como usar una posición con las piernas cruzadas, enjabonar los dedos del examinador o examinar en un baño tibio, el beneficio de la cirugía en estos casos puede ser una cuestión de criterio clínico.
En la minoría de los casos con testículos no palpables bilateralmente, suele ser útil realizar más pruebas para localizar los testículos, evaluar su función y excluir problemas adicionales. La ecografía escrotal o la resonancia magnética realizada e interpretada por un radiólogo a menudo pueden localizar los testículos y confirmar la ausencia de útero. En la ecografía, el testículo no descendido suele parecer pequeño, menos ecogénico que el testículo normal contralateral y suele estar situado en la región inguinal. [ cita necesaria ] Con la ecografía Doppler color , la vascularización del testículo no descendido es deficiente. [ cita necesaria ]
Un cariotipo puede confirmar o excluir formas de hipogonadismo primario disgenético, como el síndrome de Klinefelter o la disgenesia gonadal mixta . Los niveles hormonales (especialmente gonadotropinas y AMH) pueden ayudar a confirmar que vale la pena intentar rescatar los testículos hormonalmente funcionales, al igual que la estimulación con algunas inyecciones de gonadotropina coriónica humana para provocar un aumento del nivel de testosterona. En ocasiones, estas pruebas revelan una condición intersexual insospechada y más complicada .
En la minoría aún más pequeña de bebés con criptorquidia que tienen otros defectos congénitos obvios en los genitales, las pruebas adicionales son cruciales y tienen una alta probabilidad de detectar una condición intersexual u otras anomalías anatómicas. La ambigüedad puede indicar una síntesis alterada de andrógenos o una sensibilidad reducida . La presencia de un útero en la ecografía pélvica sugiere un síndrome persistente del conducto de Müller (deficiencia o insensibilidad de AMH) o una mujer genética gravemente virilizada con hiperplasia suprarrenal congénita . Un micropene inequívoco , especialmente acompañado de hipoglucemia o ictericia , sugiere hipopituitarismo congénito .
El tratamiento principal de la criptorquidia es la espera vigilante , debido a la alta probabilidad de resolución espontánea. Cuando esto falla, la orquiopexia es eficaz si los testículos inguinales no han descendido después de 4 a 6 meses. La cirugía suele ser realizada por un urólogo o cirujano pediátrico , pero en muchas comunidades todavía lo realiza un urólogo o cirujano general.
Cuando el testículo no descendido se encuentra en el canal inguinal, a veces se intenta la terapia hormonal, que muy en ocasiones tiene éxito. La terapia hormonal más utilizada es la gonadotropina coriónica humana (hCG). Se administra una serie de inyecciones de hCG (lo común es 10 inyecciones en cinco semanas) y al final se reevalúa el estado de los testículos. Aunque se han publicado muchos ensayos, las tasas de éxito informadas varían ampliamente, desde aproximadamente el 5% al 50%, lo que probablemente refleja los distintos criterios para distinguir los testículos retráctiles de los testículos inguinales bajos. El tratamiento hormonal tiene los beneficios incidentales ocasionales de permitir la confirmación de la capacidad de respuesta de las células de Leydig (probada por un aumento de la testosterona al final de las inyecciones) o inducir un crecimiento adicional de un pene pequeño (a través del aumento de testosterona). Algunos cirujanos han informado que facilitan la cirugía, tal vez mejorando el tamaño, la vascularización o la curación del tejido. Una intervención hormonal más nueva utilizada en Europa es el uso de análogos de GnRH como nafarelina o buserelina ; las tasas de éxito y el supuesto mecanismo de acción son similares a los de la hCG, pero algunos cirujanos han combinado los dos tratamientos y han informado tasas de descenso más altas. La evidencia limitada sugiere que el recuento de células germinales mejora ligeramente después del tratamiento hormonal; No se ha establecido si esto se traduce en mejores recuentos de espermatozoides y tasas de fertilidad en la madurez. El costo de cualquier tipo de tratamiento hormonal es menor que el de la cirugía y la posibilidad de complicaciones con las dosis adecuadas es mínima. Sin embargo, a pesar de las ventajas potenciales de una prueba de terapia hormonal, muchos cirujanos no consideran que las tasas de éxito sean lo suficientemente altas como para que valga la pena, ya que la cirugía en sí suele ser simple y sin complicaciones.
En los casos en que los testículos se identifican preoperatoriamente en el canal inguinal, la orquiopexia suele realizarse de forma ambulatoria y tiene una tasa de complicaciones muy baja. Se hace una incisión sobre el canal inguinal. El testículo con la estructura del cordón y el suministro de sangre que lo acompañan se expone, se separa parcialmente de los tejidos circundantes ("movilizado") y se lleva al escroto. Se sutura al tejido escrotal o se encierra en una "bolsa subdartos". El pasaje asociado de regreso al canal inguinal, una hernia inguinal , se cierra para evitar un nuevo ascenso. En pacientes con testículo mal descendido intraabdominal, la laparoscopia es útil para ver por uno mismo las estructuras pélvicas, la posición de los testículos y decidir la cirugía (procedimiento único o por etapas).
La cirugía se vuelve más complicada si el suministro de sangre no es suficiente y elástico para estirarse hacia el escroto. En estos casos, la oferta puede dividirse, sacrificarse algunos buques con la expectativa de una circulación colateral adecuada . En el peor de los casos, el testículo debe ser "autotrasplantado" al escroto, cortando y reconectando todos los vasos sanguíneos que lo conectan ( anastomosado ).
Cuando el testículo se encuentra en el abdomen, la primera etapa de la cirugía es la exploración para localizarlo, evaluar su viabilidad y determinar la forma más segura de mantener o establecer el suministro de sangre. En estas situaciones, con mayor frecuencia son necesarias cirugías en varias etapas, o autotrasplante y anastomosis. Con la misma frecuencia, la exploración intraabdominal descubre que el testículo no existe ( "desapareció" ) o es displásico y no se puede salvar.
La principal complicación importante de todos los tipos de orquiopexia es la pérdida del suministro de sangre al testículo, lo que resulta en la pérdida del testículo debido a atrofia isquémica o fibrosis .
La criptorquidia se observa en todos los animales domésticos, más comúnmente en sementales, jabalíes y caninos. [16] La prevalencia de esta afección puede variar según la especie y la raza. La evidencia de esta condición es más probable en animales de compañía y cerdos que en rumiantes. [17] La causa de esta afección puede variar a partir de una combinación de genética, medio ambiente y epigenética. [dieciséis]
La criptorquidia es común en perros machos y ocurre en una tasa de hasta el 10%. [18] Esta afección es uno de los defectos congénitos más comunes en perros de raza pura (11%), y el 14% se reporta en perros esquimales siberianos. [19] Aunque la genética no se comprende completamente, se cree que es un rasgo recesivo y probablemente poligenético. [20] Algunos han especulado que es un rasgo autosómico recesivo limitado al sexo ; [21] sin embargo, es poco probable que sea simplemente recesivo. [20] Los testículos de los perros generalmente descienden a los 10 días de edad y se considera criptorquidia si no descienden a las ocho semanas de edad. [22] La criptorquidia puede ser bilateral (que causa esterilidad) o unilateral, e inguinal o abdominal (o ambas). Debido a que es un rasgo hereditario, los perros afectados no deben ser criados y deben ser castrados . Los padres deben considerarse portadores del defecto y el criador debe considerar cuidadosamente si debe criar al padre portador o no. Los compañeros de camada pueden ser normales, portadores o criptorquídicos. Se debe considerar la castración de los testículos no descendidos en perros criptorquídicos debido a la alta tasa de cáncer testicular, especialmente tumores de células de Sertoli . [22] La incidencia de cáncer testicular es 13,6 veces mayor en perros con testículos retenidos abdominalmente en comparación con perros normales. [18] La torsión testicular también es más probable en los testículos retenidos. La corrección quirúrgica se realiza mediante palpación del testículo retenido y posterior exploración del canal inguinal o del abdomen, pero mostrar perros alterados va en contra de las reglas del AKC, lo que hace que esta corrección sea inútil para el ganado reproductor. La orquiopexia es una opción para perros que no se utilizarán para la reproducción.
Las razas comúnmente afectadas incluyen: [21]
La criptorquidia es más rara en gatos que en perros. En un estudio, el 1,9% de los gatos machos intactos tenían criptorquidia. [23] Los persas están predispuestos. [24] Normalmente, los testículos están en el escroto entre las seis y ocho semanas de edad. Los gatos machos con un testículo criptorquídico aún pueden ser fértiles; sin embargo, los gatos machos con dos testículos criptorquídicos tienen más probabilidades de ser estériles. [25] La pulverización de orina es una indicación de que un gato sin testículos observables no puede ser castrado; Otros signos son la presencia de papada agrandada , piel facial y del cuello engrosada y espinas en el pene (que generalmente regresan dentro de las seis semanas posteriores a la castración ). [26] La mayoría de los gatos criptorquídicos presentan un testículo inguinal. [27] Los tumores testiculares y la torsión testicular son raros en gatos criptorquídicos, pero la castración generalmente se realiza debido a un comportamiento no deseado, como rociar orina.
En los caballos, la criptorquidia es lo suficientemente común como para que los machos afectados ( ridglings ) sean castrados de forma rutinaria .
En raras ocasiones, la criptorquidia se debe a la presencia de un tumor testicular congénito como un teratoma , que tiene tendencia a crecer. [28]
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