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Hemangioma infantil

Un hemangioma infantil ( HI ), a veces llamado marca de fresa debido a su apariencia, es un tipo de tumor o anomalía vascular benigna que afecta a los bebés. [1] [2] Otros nombres incluyen hemangioma capilar , [6] " hemangioma de fresa ", [7] :593  marca de nacimiento de fresa [8] y nevo de fresa . [6] y anteriormente conocido como hemangioma cavernoso . Aparecen como una lesión elevada de color rojo o azul en la piel. [3] Por lo general, comienzan durante las primeras cuatro semanas de vida, [9] creciendo hasta aproximadamente los cinco meses de vida, [10] y luego encogiéndose de tamaño y desapareciendo en los próximos años. [1] [2] A menudo, los cambios en la piel permanecen después de que se encogen. [1] [5] Las complicaciones pueden incluir dolor, sangrado, formación de úlceras , desfiguración o insuficiencia cardíaca . [1] Es el tumor más común de la órbita y las áreas periorbitales en la infancia. Puede aparecer en la piel, los tejidos subcutáneos y las membranas mucosas de las cavidades bucales y los labios, así como en localizaciones extracutáneas, incluido el hígado y el tracto gastrointestinal.

La razón subyacente de su aparición no está clara. [1] En aproximadamente el 10% de los casos parecen ser hereditarios. [1] Algunos casos están asociados con otras anomalías como el síndrome PHACE . [1] El diagnóstico generalmente se basa en los síntomas y la apariencia. [1] Ocasionalmente, las imágenes médicas pueden ayudar en el diagnóstico. [1]

En la mayoría de los casos no se necesita tratamiento, salvo una observación minuciosa. [5] [1] Los hemangiomas pueden crecer rápidamente, antes de detenerse y desaparecer lentamente, y la mejoría máxima ocurre típicamente a la edad de 3,5 años. [11] [12] Si bien esta marca de nacimiento puede tener una apariencia alarmante, los médicos generalmente recomiendan que se deje que desaparezca por sí sola, a menos que obstruya la visión o las fosas nasales. [9] Sin embargo, ciertos casos pueden resultar en problemas y se recomienda el uso de medicamentos como propranolol o esteroides . [5] [1] Ocasionalmente, se puede utilizar cirugía o tratamiento con láser . [1]

Es uno de los tumores benignos más comunes en los bebés y se presenta en aproximadamente el 5-10% de todos los nacimientos. [5] [1] [13] : 81  Se presentan con mayor frecuencia en mujeres, blancos , [14] [15] nacidos prematuramente , [14] [15] y bebés con bajo peso al nacer . [5] [1] Pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque el 83% se presentan en el área de la cabeza o el cuello. [14] La palabra "hemangioma" proviene del griego haima (αἷμα) que significa "sangre"; angeion (ἀγγεῖον) que significa "vaso"; y -oma (-ωμα) que significa "tumor". [16]

Signos y síntomas

Un hemangioma plano en un bebé
Un hemangioma en resolución
Hemangioma infantil, tumor vascular exofítico, rojo violáceo, bien delimitado, en la nariz de un niño de un año [17]

Los hemangiomas infantiles suelen desarrollarse en las primeras semanas o meses de vida. [18] Son más comunes en caucásicos , en niños prematuros cuyo peso al nacer es inferior a 3 libras (1,4 kg), en mujeres y en partos de gemelos. [19] Las lesiones tempranas pueden parecerse a un rasguño o parche rojo, un parche blanco o un hematoma. La mayoría se presentan en la cabeza y el cuello, pero pueden aparecer prácticamente en cualquier parte. La apariencia y el color del hemangioma infantil dependen de su ubicación y profundidad dentro del nivel de la piel. [18]

Los hemangiomas infantiles superficiales se encuentran en la parte superior de la piel y tienen un aspecto rojo brillante, eritematoso o púrpura rojizo. Las lesiones superficiales pueden ser planas y telangiectásicas, compuestas por una mácula o parche de vasos sanguíneos capilares pequeños, ramificados y variados. También pueden estar elevados y sobreelevados desde la piel, formando pápulas y placas confluentes de color rojo brillante como islas elevadas. Históricamente, los hemangiomas infantiles se han denominado "marcas de fresa" o "hemangiomas de fresa" en el pasado, ya que los hemangiomas superficiales elevados pueden parecer el costado de una fresa sin semillas, y este sigue siendo un término común en la gente común. [2]

Los hemangiomas superficiales en determinadas localizaciones, como la parte posterior del cuero cabelludo, los pliegues del cuello y las zonas inguinales/perianales, presentan un riesgo potencial de ulceración. Los hemangiomas ulcerados pueden presentarse como pápulas o placas con costras negras, o erosiones o úlceras dolorosas. Las ulceraciones son propensas a infecciones bacterianas secundarias, que pueden presentarse con costras amarillas, supuración, dolor u olor. Las ulceraciones también presentan riesgo de sangrado, en particular las lesiones profundas o en zonas de fricción. Múltiples hemangiomas superficiales, más de cinco, pueden estar asociados con hemangiomas extracutáneos, siendo el más común un hemangioma hepático, y estos lactantes justifican un examen ecográfico. [18]

Los hemangiomas profundos se presentan como máculas azuladas mal definidas que pueden proliferar en pápulas, nódulos o tumores más grandes. Las lesiones proliferantes suelen ser compresibles, pero bastante firmes. Muchos hemangiomas profundos pueden tener algunos capilares superficiales visibles evidentes sobre el componente profundo primario o la prominencia venosa circundante. Los hemangiomas profundos tienen una tendencia a desarrollarse un poco más tarde que los hemangiomas superficiales, y también pueden tener fases proliferativas más largas y tardías. Los hemangiomas profundos rara vez se ulceran, pero pueden causar problemas según su ubicación, tamaño y crecimiento. Los hemangiomas profundos cerca de estructuras sensibles pueden causar compresión de estructuras circundantes más blandas durante la fase proliferativa, como el conducto auditivo externo y el párpado. [18] Los hemangiomas mixtos son simplemente una combinación de hemangiomas superficiales y profundos, y pueden no ser evidentes durante varios meses. Los pacientes pueden tener cualquier combinación de hemangiomas profundos superficiales, profundos o mixtos.

Los hemangiomas intracraneales suelen clasificarse como focales/localizados, segmentarios o indeterminados. Los hemangiomas intracraneales focales aparecen localizados en una ubicación específica y parecen surgir de un punto solitario. Los hemangiomas segmentarios son más grandes y parecen abarcar una región del cuerpo. Los hemangiomas más grandes o segmentarios que abarcan una zona extensa a veces pueden tener anomalías subyacentes que pueden requerir investigación, especialmente cuando se ubican en la cara, el sacro o la pelvis.

A menos que se produzca una ulceración, un HI no tiende a sangrar y no es doloroso. Puede producirse incomodidad si es voluminoso y bloquea un orificio vital. [18] [19] [20] [21] [22]

Complicaciones

Casi ningún IH se asocia con complicaciones. Pueden romperse en la superficie, lo que se denomina ulceración , que puede ser dolorosa y problemática. Si la ulceración es profunda, puede producirse un malestar significativo, sangrado e infección. Si un hemangioma se desarrolla en la laringe , la respiración puede verse comprometida. Si se encuentra cerca del ojo, un hemangioma en crecimiento puede causar una oclusión o desviación del ojo que puede conducir a una ambliopía . [23] Muy raramente, los hemangiomas extremadamente grandes pueden causar insuficiencia cardíaca de alto gasto debido a la cantidad de sangre que debe bombearse a los vasos sanguíneos en exceso. Las lesiones adyacentes al hueso pueden causar erosión del hueso. [18]

Las quejas más frecuentes sobre los HI se deben a complicaciones psicosociales. La afección puede afectar la apariencia de la persona y provocar la atención y reacciones maliciosas de los demás. Se producen problemas particulares si están afectados el labio o la nariz, ya que las distorsiones pueden ser difíciles de tratar quirúrgicamente . El potencial de daño psicológico se desarrolla a partir de la edad escolar. Por lo tanto, es importante considerar el tratamiento antes de comenzar la escuela si no se ha producido una mejoría espontánea adecuada. Los HI grandes pueden dejar cambios visibles en la piel secundarios a un estiramiento intenso que da como resultado una textura superficial alterada.

Los hemangiomas segmentarios grandes de la cabeza y el cuello pueden estar asociados con un trastorno llamado síndrome PHACES . [24] [25] Los hemangiomas segmentarios grandes sobre la columna lumbar pueden estar asociados con disrafismo, problemas renales y urogenitales en asociación con un trastorno llamado síndrome LUMBAR. Múltiples hemangiomas cutáneos en bebés pueden ser un indicador de hemangiomas hepáticos. A menudo se recomienda la detección de la afectación hepática en bebés con cinco o más hemangiomas cutáneos. [26]

Causas

La causa del hemangioma es actualmente desconocida, pero varios estudios han sugerido la importancia de la señalización de estrógeno en la proliferación. La hipoxia localizada de los tejidos blandos junto con el aumento de estrógeno circulante después del nacimiento puede ser el estímulo. [27] Además, los investigadores presentaron una hipótesis de que la placenta materna emboliza hacia la dermis fetal durante la gestación, lo que resulta en la hemangiomagénesis. [28] [29] Sin embargo, otro grupo de investigadores realizó análisis genéticos del polimorfismo de un solo nucleótido en el tejido del hemangioma en comparación con el ADN de la madre, lo que contradijo esta hipótesis. [30] Otros estudios han revelado el papel del aumento de la angiogénesis y la vasculogénesis en la etiología de los hemangiomas. [31]

Diagnóstico

Hemangioma capilar
Nevo de fresa, tinción H&E

La mayoría de los HI se pueden diagnosticar mediante la historia clínica y el examen físico. [32] En casos raros, se necesitan imágenes ( ecografía Doppler , resonancia magnética ) y/o citología o histopatología para confirmar el diagnóstico. [33] [34] Los HI suelen estar ausentes al nacer o se puede observar una pequeña área de palidez, telangiectasias o oscurecimiento . Una masa completamente formada al nacer generalmente indica un diagnóstico diferente. Los hemangiomas superficiales en la dermis superior tienen un color fresa rojo brillante, mientras que los de la dermis profunda y el tejido subcutáneo, los hemangiomas profundos, pueden verse azules y ser firmes o gomosos a la palpación. Los hemangiomas mixtos pueden tener ambas características. [32] Un HI mínimamente proliferativo es un tipo poco común que se presenta con telangiectasias maculares finas con un componente proliferativo papular de color rojo brillante ocasional. Los HI mínimamente proliferativos son más comunes en la parte inferior del cuerpo. [35]

Una historia precisa de las características de crecimiento del HI puede ser muy útil para hacer el diagnóstico. En las primeras 4 a 8 semanas de vida, los HI crecen rápidamente con un crecimiento principalmente volumétrico en lugar de radial. Esto suele ser seguido por un período de crecimiento más lento que puede durar de 6 a 9 meses, con el 80% del crecimiento completado a los 3 meses. Finalmente, los HI involucionan durante un período de años. [36] Las excepciones a estas características de crecimiento incluyen His mínimamente proliferativo, que no prolifera sustancialmente [35] y HI grandes y profundos en los que el crecimiento notable comienza más tarde y dura más. [36] Si el diagnóstico no está claro según el examen físico y la historia de crecimiento (más a menudo en hemangiomas profundos con poca afectación cutánea), entonces la imagen o la histopatología pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. [33] [37] En la ecografía Doppler, un HI en la fase proliferativa aparece como una masa de tejido blando de alto flujo, generalmente sin derivación arteriovenosa directa. En la resonancia magnética , los HI muestran una lesión bien circunscrita con una intensidad de señal intermedia y aumentada en las secuencias ponderadas en T1 y T2, respectivamente, y un fuerte realce después de las inyecciones de gadolinio, con vasos de flujo rápido. [33] El tejido para el diagnóstico se puede obtener mediante aspiración con aguja fina, biopsia de piel o biopsia por escisión. [38] Bajo el microscopio, los HI son agregados no encapsulados de capilares de paredes delgadas, muy juntos, generalmente con revestimiento endotelial. Los vasos llenos de sangre están separados por escaso tejido conectivo. Sus luces pueden estar trombosadas y organizadas. Se puede observar el depósito de pigmento de hemosiderina debido a la ruptura del vaso. [39] El marcador histoquímico GLUT-1 puede ser útil para distinguir los HI de otros elementos del diagnóstico diferencial, como las malformaciones vasculares. [34]

Hígado

Los hemangiomas infantiles en el hígado se encuentran en el 16% de todos los hemangiomas hepáticos. Su tamaño suele ser inferior a 1 o 2 cm de diámetro. Puede mostrar un fenómeno de "llenado rápido" en el que hay un realce rápido del material de contraste en la lesión en lugar del llenado nodular centrípeto lento de las lesiones en los hemangiomas habituales. En la TC y la RMN, muestra un llenado rápido durante la fase arterial, con retención de contraste en las fases venosa y tardía. [40]

Tratamiento

La mayoría de los IH desaparecen sin tratamiento, dejando marcas mínimas o nulas visibles. Sin embargo, esto puede llevar muchos años y una proporción de lesiones puede requerir algún tipo de terapia. [41] Recientemente se publicaron pautas de práctica clínica multidisciplinarias para el manejo de los hemangiomas infantiles. [42] Las indicaciones para el tratamiento incluyen deterioro funcional (es decir, compromiso visual o alimentario), sangrado, complicaciones potencialmente mortales (enfermedad de las vías respiratorias, cardíaca o hepática) y riesgo de desfiguración a largo plazo o permanente. [43] Los IH grandes pueden dejar cambios visibles en la piel secundarios a un estiramiento significativo de la piel o alteración de la textura de la superficie. Cuando interfieren con la visión, la respiración o amenazan con una desfiguración significativa (más notablemente lesiones faciales y, en particular, nariz y labios), generalmente se tratan. Las terapias médicas son más efectivas cuando se usan durante el período de crecimiento más significativo del hemangioma, que corresponde a los primeros 5 meses de vida. [36] Los hemangiomas ulcerados, un subconjunto de lesiones que requieren terapia, generalmente se tratan abordando el cuidado de la herida, el dolor y el crecimiento del hemangioma. [44]

Medicamento

Las opciones de tratamiento para los IH incluyen terapias médicas (sistémicas, intralesionales y tópicas), cirugía y terapia láser. Antes de 2008, el pilar de la terapia para los hemangiomas problemáticos eran los corticosteroides orales , que son efectivos y siguen siendo una opción para los pacientes en quienes la terapia con betabloqueantes está contraindicada o es mal tolerada. [45] [46] [47] Después de la observación fortuita de que el propranolol , un betabloqueante no selectivo, es bien tolerado y efectivo para el tratamiento de los hemangiomas, [48] [49] el agente se estudió en un ensayo controlado aleatorizado a gran escala [50] y fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. para esta indicación en 2014. [51] El propranolol oral es más efectivo que el placebo , la observación sin intervención o los corticosteroides orales . [52] Posteriormente, el propranolol se ha convertido en la terapia médica sistémica de primera línea para el tratamiento de estas lesiones. [43]

Desde entonces, el maleato de timolol tópico, además del propranalol oral, se ha convertido en una terapia común para los hemangiomas infantiles. Según una revisión Cochrane de 2018, [53] ambas terapias han demostrado efectos beneficiosos en términos de eliminación de hemangiomas sin un aumento de los daños. Además, no se detectó ninguna diferencia entre estos dos agentes y su capacidad para reducir el tamaño del hemangioma; sin embargo, no está claro si existe una diferencia en la seguridad. Todos estos resultados se basaron en evidencia de calidad moderada a baja, por lo que se necesitan más ensayos controlados aleatorizados con grandes poblaciones de niños para evaluar más a fondo estas terapias. Esta revisión concluyó que, por ahora, no hay evidencia que cuestione al propranalol oral como la terapia sistémica estándar para el tratamiento de estas lesiones.

Otras terapias sistémicas que pueden ser efectivas para el tratamiento de la IH incluyen vincristina, interferón y otros agentes con propiedades antiangiogénicas. La vincristina, que requiere acceso venoso central para su administración, se utiliza tradicionalmente como agente de quimioterapia, pero se ha demostrado que tiene eficacia contra los hemangiomas y otros tumores vasculares infantiles, como el hemangioendotelioma kaposiforme y el angioma en penacho . [54] [55] El interferón-alfa 2a y 2b, administrado por inyección subcutánea, ha demostrado eficacia contra los hemangiomas, [56] pero puede provocar diplejía espástica en hasta el 20% de los niños tratados. [57] [58] Estos agentes rara vez se utilizan ahora en la era de la terapia con betabloqueantes.

La inyección intralesional de corticosteroides (generalmente triamcinolona) se ha utilizado para hemangiomas pequeños y localizados, donde se ha demostrado que es relativamente segura y eficaz. [59] [60] La inyección de hemangiomas del párpado superior es controvertida, dado el riesgo informado de embolización retiniana, posiblemente relacionada con altas presiones de inyección. [61] [62] El maleato de timolol tópico, un betabloqueante no selectivo disponible en una solución formadora de gel aprobada para el tratamiento del glaucoma, ha sido cada vez más reconocido como una alternativa segura y eficaz fuera de etiqueta para el tratamiento de hemangiomas pequeños. [63] [64] [65] Generalmente se aplica dos o tres veces al día. [66]

Cirugía

La escisión quirúrgica de los hemangiomas rara vez está indicada y se limita a lesiones que no responden al tratamiento médico (o cuando está contraindicado), que están distribuidas anatómicamente en una ubicación que es susceptible de resección y en las que probablemente sería necesaria la resección y la cicatriz será similar independientemente del momento de la cirugía. [43] [67] La ​​cirugía también puede ser útil para la eliminación de tejido fibroadiposo residual (después de la involución del hemangioma) y la reconstrucción de estructuras dañadas.

Láser

La terapia con láser, más frecuentemente el láser de colorante pulsado (PDL), desempeña un papel limitado en el tratamiento del hemangioma. [68] El PDL se utiliza con mayor frecuencia para el tratamiento de hemangiomas ulcerados, a menudo junto con terapias tópicas y cuidado de heridas, y puede acelerar la curación y disminuir el dolor. [69] [70] La terapia con láser también puede ser útil para los IH superficiales tempranos (aunque las lesiones que proliferan rápidamente pueden ser más propensas a la ulceración después del tratamiento con PDL) y para el tratamiento de telangiectasias cutáneas que persisten después de la involución. [71] [72]

Pronóstico

En la fase de involución, un HI finalmente comienza a disminuir de tamaño. Si bien antes se pensaba que los HI mejoraban aproximadamente un 10 % cada año, evidencia más reciente sugiere que la mejoría máxima y la involución se alcanzan típicamente a los 3,5 años de edad. [73] [11] La mayoría de los HI se resuelven a los 10 años, pero en algunos pacientes, el hemangioma no se resuelve por completo. Se puede notar un enrojecimiento residual que se puede mejorar con terapia láser, más comúnmente PDL. [74] Se puede considerar el resurfacing fraccional ablativo para los cambios de textura de la piel. [75] Los hemangiomas, especialmente aquellos que se han vuelto muy grandes durante la fase de crecimiento, pueden dejar piel estirada o tejido fibroadiposo que puede desfigurar o requerir una corrección quirúrgica futura. Las áreas de ulceración previa pueden dejar cicatrices permanentes.

Otras secuelas a largo plazo se derivan de la identificación de manifestaciones extracutáneas asociadas con el hemangioma palpebral. Por ejemplo, un paciente con un gran hemangioma facial que cumple los criterios del síndrome PHACE requerirá potencialmente un control neurológico, cardíaco y/o oftalmológico continuo. En los casos de hemangiomas palpebrales que comprometen estructuras vitales, los síntomas pueden mejorar con la involución del hemangioma. Por ejemplo, la dificultad respiratoria mejoraría con la involución de un hemangioma palpebral que ocupa espacio y afecta las vías respiratorias y la insuficiencia cardíaca de alto gasto puede disminuir con la involución de un hemangioma hepático y, en última instancia, el tratamiento puede reducirse o interrumpirse. En otros casos, como un hemangioma palpebral no tratado, la ambliopía resultante no mejora con la involución de la lesión cutánea. Por estas razones, los lactantes con hemangiomas infantiles deben ser evaluados por un médico adecuado durante la fase proliferativa temprana para que el control del riesgo y el tratamiento se individualicen y se puedan optimizar los resultados. [36] [76]

Terminología

La terminología utilizada para definir, describir y categorizar los tumores y malformaciones vasculares ha cambiado con el tiempo. El término hemangioma se utilizó originalmente para describir cualquier estructura vascular similar a un tumor , ya sea que estuviera presente en el nacimiento o alrededor de él o que apareciera más tarde en la vida. En 1982, Mulliken y Glowacki propusieron un nuevo sistema de clasificación para las anomalías vasculares que ha sido ampliamente aceptado y adoptado por la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares. [77] Este sistema de clasificación se actualizó recientemente en 2015. [78] La clasificación de las anomalías vasculares ahora se basa en las características celulares, la historia natural y el comportamiento clínico de la lesión. Las anomalías vasculares se dividen en tumores/neoplasias vasculares que incluyen hemangiomas infantiles y malformaciones vasculares que incluyen entidades con vasos agrandados o anormales, como malformaciones capilares (manchas de vino de Oporto), malformaciones venosas y malformaciones linfáticas. [78] En 2000, se descubrió que GLUT-1, un marcador inmunohistoquímico específico, era positivo en los HI y negativo en otros tumores o malformaciones vasculares. [37] [79] [34] Este marcador ha revolucionado la capacidad de distinguir entre el hemangioma infantil y otras anomalías vasculares. [37] [80]

Véase también

Referencias

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