El análisis genético es el proceso general de estudio e investigación en campos de la ciencia que involucran la genética y la biología molecular . Hay una serie de aplicaciones que se desarrollan a partir de esta investigación, y también se consideran partes del proceso. El sistema básico de análisis gira en torno a la genética general. Los estudios básicos incluyen la identificación de genes y trastornos hereditarios . Esta investigación se ha llevado a cabo durante siglos tanto en una base de observación física a gran escala como en una escala más microscópica. El análisis genético se puede utilizar en general para describir los métodos utilizados en las ciencias de la genética y la biología molecular y los que resultan de ellas, o para las aplicaciones que resultan de esta investigación.
El análisis genético se puede realizar para identificar trastornos genéticos/hereditarios y también para hacer un diagnóstico diferencial en ciertas enfermedades somáticas como el cáncer . Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN.
Gran parte de la investigación que sentó las bases del análisis genético comenzó en tiempos prehistóricos. Los primeros humanos descubrieron que podían practicar la cría selectiva para mejorar los cultivos y los animales. También identificaron rasgos hereditarios en los humanos que se eliminaron con el paso de los años. Los numerosos análisis genéticos evolucionaron gradualmente con el tiempo.
El análisis genético moderno comenzó a mediados del siglo XIX con las investigaciones realizadas por Gregor Mendel . Mendel, conocido como el "padre de la genética moderna", se inspiró en el estudio de la variación en las plantas. Entre 1856 y 1863, Mendel cultivó y analizó unas 29.000 plantas de guisante (es decir, Pisum sativum). Este estudio mostró que una de cada cuatro plantas de guisante tenía alelos recesivos de raza pura, dos de cada cuatro eran híbridas y una de cada cuatro eran dominantes de raza pura. Sus experimentos lo llevaron a hacer dos generalizaciones, la Ley de Segregación y la Ley de Surtido Independiente , que más tarde se conocerían como las Leyes de Herencia de Mendel. Al carecer de la comprensión básica de la herencia, Mendel observó varios organismos y utilizó por primera vez el análisis genético para descubrir que los rasgos se heredaban de los padres y que esos rasgos podían variar entre los hijos. Más tarde, se descubrió que las unidades dentro de cada célula son responsables de estos rasgos. Estas unidades se denominan genes. Cada gen está definido por una serie de aminoácidos que crean proteínas responsables de los rasgos genéticos.
Los análisis genéticos incluyen tecnologías moleculares como PCR , RT-PCR , secuenciación de ADN y microarrays de ADN , y métodos citogenéticos como el cariotipo y la hibridación fluorescente in situ .
La secuenciación del ADN es esencial para las aplicaciones del análisis genético. Este proceso se utiliza para determinar el orden de las bases de nucleótidos . Cada molécula de ADN está formada por adenina , guanina , citosina y timina , que determinan qué función tendrán los genes. Esto se descubrió por primera vez durante la década de 1970. La secuenciación del ADN abarca métodos bioquímicos para determinar el orden de las bases de nucleótidos, adenina, guanina, citosina y timina, en un oligonucleótido de ADN. Al generar una secuencia de ADN para un organismo en particular, se determinan los patrones que conforman los rasgos genéticos y, en algunos casos, los comportamientos.
Los métodos de secuenciación han evolucionado desde procedimientos relativamente laboriosos basados en geles hasta protocolos automatizados modernos basados en el marcaje con colorantes y la detección en electroforesis capilar que permiten la secuenciación rápida a gran escala de genomas y transcriptomas. [1] El conocimiento de las secuencias de ADN de los genes y otras partes del genoma de los organismos se ha vuelto indispensable para la investigación básica que estudia los procesos biológicos, así como en campos aplicados como la investigación diagnóstica o forense. La llegada de la secuenciación de ADN ha acelerado significativamente la investigación y el descubrimiento biológicos.
La citogenética es una rama de la genética que estudia la estructura y la función de la célula, especialmente los cromosomas. La reacción en cadena de la polimerasa estudia la amplificación del ADN. Gracias al análisis minucioso de los cromosomas en la citogenética, las anomalías se detectan y diagnostican con mayor facilidad.
El cariotipo es el número y la apariencia de los cromosomas en el núcleo de una célula eucariota. El término también se utiliza para referirse al conjunto completo de cromosomas de una especie o de un organismo individual.
Los cariotipos describen la cantidad de cromosomas y su aspecto bajo un microscopio óptico. Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros , el patrón de bandas, las diferencias entre los cromosomas sexuales y cualquier otra característica física. El cariotipo utiliza un sistema de estudio de los cromosomas para identificar anomalías genéticas y cambios evolutivos en el pasado.
Un microarray de ADN es una colección de puntos microscópicos de ADN adheridos a una superficie sólida. Los científicos utilizan microarrays de ADN para medir los niveles de expresión de un gran número de genes simultáneamente o para genotipar múltiples regiones de un genoma. Cuando un gen se expresa en una célula, genera ARN mensajero (ARNm). Los genes sobreexpresados generan más ARNm que los genes subexpresados. Esto se puede detectar en el microarray. Dado que un array puede contener decenas de miles de sondas, un experimento de microarray puede realizar muchas pruebas genéticas en paralelo. Por lo tanto, los arrays han acelerado drásticamente muchos tipos de investigaciones.
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una tecnología bioquímica de la biología molecular que amplifica una o varias copias de un fragmento de ADN en varios órdenes de magnitud, generando de miles a millones de copias de una secuencia de ADN particular. La PCR es ahora una técnica común y a menudo indispensable que se utiliza en los laboratorios de investigación médica y biológica para una variedad de aplicaciones. Estas incluyen la clonación de ADN para secuenciación, la filogenia basada en ADN o el análisis funcional de genes; el diagnóstico de enfermedades hereditarias ; la identificación de huellas genéticas (utilizadas en ciencias forenses y pruebas de paternidad); y la detección y diagnóstico de enfermedades infecciosas.
Se han logrado numerosos avances prácticos en el campo de la genética y la biología molecular mediante los procesos de análisis genético. Uno de los avances más importantes durante finales del siglo XX y principios del XXI es una mayor comprensión de la relación entre el cáncer y la genética. Al identificar qué genes de las células cancerosas funcionan de manera anormal, los médicos pueden diagnosticar y tratar mejor los cánceres.
La investigación ha permitido identificar los conceptos de mutaciones genéticas, genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN, y cada día se producen más avances en este campo. Muchas de estas aplicaciones han dado lugar a nuevos tipos de ciencias que utilizan los fundamentos del análisis genético. La genética inversa utiliza los métodos para determinar qué falta en un código genético o qué se puede añadir para cambiar ese código. Los estudios de ligamiento genético analizan la disposición espacial de los genes y los cromosomas. También se han realizado estudios para determinar los efectos legales, sociales y morales del aumento del análisis genético. El análisis genético se puede realizar para identificar trastornos genéticos/hereditarios y también para hacer un diagnóstico diferencial en ciertas enfermedades somáticas como el cáncer. Los análisis genéticos del cáncer incluyen la detección de mutaciones , genes de fusión y cambios en el número de copias de ADN.