Una anomalía vascular es cualquier tipo de lesión, desde una simple marca de nacimiento hasta un tumor grande que puede desfigurar. Son causadas por un trastorno del sistema vascular . [1] Una anomalía vascular es un defecto localizado en los vasos sanguíneos o linfáticos. Estos defectos se caracterizan por un mayor número de vasos y vasos agrandados y sinuosos. Algunas anomalías vasculares son congénitas , otras aparecen semanas o años después del nacimiento y otras se adquieren por traumatismo o durante el embarazo. También se describen anomalías vasculares hereditarias que a menudo se presentan con una serie de lesiones que aumentan con la edad. Las anomalías vasculares también pueden ser parte de un síndrome . [ cita necesaria ]
La prevalencia estimada de anomalías vasculares es del 4,5%. [2] Las anomalías vasculares pueden ocurrir en todo el cuerpo, pero en el 60% de los pacientes se localizan en la región de la cabeza y el cuello. [3] Las anomalías vasculares pueden presentarse de varias maneras; cuando se sitúan profundamente debajo de la piel, aparecen de color azul y, a menudo, se las llama cavernosas . Las anomalías vasculares superficiales aparecen como manchas de color rojo y se asocian con anomalías vasculares que afectan a la dermis. Históricamente, las anomalías vasculares han sido etiquetadas con términos descriptivos, según el alimento al que se parecían (vino de Oporto, fresa, cereza, salmón). Esta terminología imprecisa ha provocado confusión diagnóstica, bloqueado la comunicación e incluso provocado un tratamiento incorrecto, al no diferenciar entre diversas anomalías vasculares. [4] Sin embargo, en 1982, Mulliken introdujo una clasificación que reemplazó estos términos descriptivos y dio dirección al tratamiento de diversas anomalías vasculares. Esta clasificación, basada en características clínicas, historia natural y características celulares, divide las anomalías vasculares en dos grupos: tumores vasculares y malformaciones vasculares . [5] Aunque los tumores vasculares y las malformaciones vasculares pueden parecerse entre sí, existen diferencias importantes entre ambos.
Los tumores vasculares , incluyen los hemangiomas , los tumores más comunes en los lactantes, que se presentan en un 1-2%, y superiores en un 10% de los bebés prematuros de muy bajo peso al nacer. [3] Los tumores vasculares se caracterizan por un crecimiento excesivo de vasos normales, que muestran una mayor proliferación endotelial. Por lo general, están presentes al nacer, pero pueden aparecer un par de semanas después del nacimiento o durante la infancia. Los cuatro tipos más comunes son: hemangioma infantil , hemangioma congénito , hemangioendotelioma kaposiforme y granuloma piógeno . [ cita necesaria ]
El hemangioma infantil es el tumor vascular más común. Es un tumor benigno que se presenta en el 4-5% de los bebés caucásicos , pero rara vez en los bebés de piel oscura. [6] Ocurre en el 20% de los bebés prematuros de bajo peso y de 2,2 a 4,5 veces más frecuentemente en el sexo femenino. [7] El HI se presenta con mayor frecuencia en la región de la cabeza y el cuello (60%), pero también afecta el tronco y las extremidades . Un tercio de estas lesiones está presente al nacer como una mancha telangiectásica o un área equimótica . Durante las primeras cuatro semanas de vida aparecen entre el 70% y el 90%. Es posible que las lesiones que se encuentran debajo de la piel no aparezcan hasta los 3 o 4 meses de edad, cuando el tumor es lo suficientemente grande. Durante los primeros 9 meses, el HI experimenta un rápido crecimiento, que es más rápido que el crecimiento del niño. A esto se le llama fase proliferativa. Después de 9 meses, el crecimiento del tumor disminuirá e igualará el crecimiento del niño durante aproximadamente 3 meses. Al cabo de 12 meses, el tumor empezará a involucionar e incluso podría desaparecer. La involución ocurre en un tercio de los pacientes a la edad de 3 años, en el 50% a la edad de 5 años y en el 72% a la edad de 7 años. [8] La involución puede provocar telangiectasias residuales, palidez, atrofia, cambios de textura y, a veces, residuos fibrograsos. Dado que el 90% de los HI son pequeños, localizados y asintomáticos , el tratamiento consiste principalmente en observación y espera hasta que se complete la involución. El HI puede tratarse con corticoides , que aceleran la involución: en el 95% de los pacientes el crecimiento se estabiliza y el 75% de los tumores disminuyen de tamaño. Los corticosteroides intralesionales son los más eficaces, pero pueden requerir inyecciones adicionales, ya que el efecto es sólo temporal. Los corticosteroides sistémicos pueden causar una serie de efectos secundarios y sólo se usan en HI problemáticos, que son demasiado grandes para tratarlos con inyecciones intralesionales. Durante la fase proliferativa, el tumor es muy vascularizado. Los pacientes que se someten a tratamiento quirúrgico durante este período corren el riesgo de perder sangre. Además, la cirugía durante esta fase a menudo conduce a un resultado estético inferior . Sin embargo, los pacientes pueden requerir intervención durante la infancia, porque el 50% de los HI dejan tejido fibroadiposo residual, piel redundante o estructuras dañadas después de la involución. Esperar hasta que se complete la involución garantiza que se reseque la menor cantidad de residuo fibrograso y exceso de piel, dejando la cicatriz más pequeña posible. [6] Otra opción de tratamiento es el láser de colorante pulsado . Después de la involución, las telangiectasias residuales se pueden tratar con terapia con láser . [ cita necesaria ]
El hemangioma congénito se puede distinguir del hemangioma infantil porque está completamente desarrollado al nacer . Se forma durante la vida prenatal y alcanza su tamaño máximo al nacer. El hemangioma congénito puede incluso diagnosticarse en el útero mediante ecografía prenatal . A diferencia del HI, el CH es más común en las extremidades, tiene una distribución equitativa por sexos y es solitario, con un diámetro promedio de 5 cm. Comúnmente se presenta en cabeza y cuello y en las extremidades inferiores. Los hemangiomas congénitos se dividen en 2 subgrupos: los hemangiomas congénitos de rápida involución (RICH) y los hemangiomas congénitos que no involucionan (NICH).
El hemangioma congénito de rápida involución , RICH, se presenta al nacer como un tumor elevado solitario con una depresión central, cicatriz o ulceración rodeada por un borde de palidez. Se caracteriza por su involución, que normalmente comienza varias semanas después del nacimiento y finaliza a más tardar a los 14 meses de edad. [9] Después de la regresión, RICH puede causar una deformidad residual, como piel y tejido subcutáneo atróficos. Afecta principalmente a las extremidades (52%), pero también a la región de la cabeza y el cuello (42%) y al tronco (6%). [6]
El hemangioma congénito no involutivo , NICH, se presenta como una placa solitaria, bien circunscrita, de color rosa rojizo a púrpura, con telangiectasia central y borde hipopigmentado. [9] A diferencia de RICH, NICH no involuciona y rara vez se ulcera. Persiste hasta la niñez tardía e incluso puede simular una malformación vascular al crecer proporcionalmente con el niño. Aunque NICH puede parecerse a RICH en su apariencia externa, se puede diferenciar de RICH por una mayor elevación y telangiectasias gruesas. Afecta principalmente a la región de la cabeza y el cuello (43%), pero también a las extremidades (38%) y al tronco (19%). [ cita necesaria ]
Rara vez se necesita la resección quirúrgica de los hemangiomas congénitos, porque la RICH sufre regresión posnatal y la NICH es benigna y a menudo asintomática. La resección puede estar indicada para mejorar la apariencia del área afectada, siempre que la cicatriz quirúrgica sea menos notoria que la lesión. Otras indicaciones son úlceras problemáticas con sangrado persistente o infección crónica . Aunque la mayoría de las lesiones NICH no son problemáticas y no causan deformidad significativa, el umbral para la resección de NICH es más bajo porque no involuciona ni responde a la farmacoterapia. Los tumores RICH se observan hasta que se completa la involución. La RICH involucionada puede dejar tejido atrófico, que puede reconstruirse con injertos autólogos. [6] A menudo es mejor posponer la escisión hasta que se complete la regresión. Existen tratamientos farmacológicos eficaces, que incluyen inyección intralesional de corticosteroides, inyección sistémica de corticosteroides, interferón α-2a o α-2b e inhibidores angiogénicos. El uso de corticosteroides provoca una regresión acelerada en un 30%, una estabilización del crecimiento en un 40%, un aclaramiento del color y un ablandamiento del tumor. Sin embargo, el 30% muestra una respuesta mínima o nula. Otro tratamiento farmacológico es el interferón α-2a o α-2b. A menudo se utiliza en pacientes que no respondieron a los corticosteroides. Aunque la tasa de respuesta es mucho más lenta, ha tenido éxito en el 80% de los niños tratados. [10] El efecto secundario más grave del interferón es la diplejía espástica . Otras opciones terapéuticas son la embolización y el láser de colorante pulsado, que mejora las telangiectasias residuales en RICH y NICH. [ cita necesaria ]
El hemangioendotelioma kaposiforme (KHE) es una neoplasia vascular rara que es localmente agresiva pero sin potencial metastásico. Ocurre particularmente en la piel , los tejidos blandos profundos, el retroperitoneo , el mediastino y rara vez en los huesos . Aunque las lesiones ocurren de forma solitaria, a menudo afectan grandes áreas del cuerpo, como la región de la cabeza/cuello (40%), el tronco (30%) o las extremidades (30%). Por lo general, se presenta al nacer como una lesión plana, de color púrpura rojizo, tensa y edematosa . Aunque la mitad de las lesiones son congénitas, el 58% de los KHE se desarrollan durante la infancia, el 32% entre 1 y 10 años (32%) y el 10% después de los 11 años. Además, también se ha descrito el inicio en la edad adulta y afecta principalmente a hombres. Ambos sexos se ven afectados por igual en los niños. Las lesiones suelen tener más de 5 cm de diámetro y pueden causar deformidad visible y dolor. Durante la primera infancia, el KHE puede aumentar de tamaño y, después de los 2 años de edad, puede retroceder parcialmente. Sin embargo, suele persistir a largo plazo. Además, el 50% de los pacientes presenta coagulopatía por trombocitopenia (<25.000/mm3), presentándose con petequias y sangrado. Esto se llama síndrome de Kasabach-Merritt y es causado por el atrapamiento de plaquetas y otros factores de coagulación dentro del tumor. El fenómeno de Kasabach-Merritt es menos probable en pacientes con lesiones menores de 8 cm. Como dos tercios de los tumores KHE que aparecen en la edad adulta miden menos de 2 cm, el KHE en adultos rara vez se asocia con el fenómeno de Kasabach-Merritt. [6] Los pacientes con KHE y fenómeno de Kasabach-Merritt presentan petequias y equimosis . La mayoría de los tumores KHE son difusos y afectan a múltiples planos tisulares y estructuras importantes. Por tanto, la resección del KHE suele ser difícil. Por tanto, el tratamiento del hemangioendotelioma kaposiforme es médico. El fármaco principal es el interferón alfa , que tiene éxito en el 50% de los niños. [10] Otra opción es la vincristina , que tiene muchos efectos secundarios, pero tiene una tasa de respuesta del 90%. La terapia con medicamentos se utiliza a menudo para reducir el tamaño del tumor y tratar la coagulopatía. Sin embargo, muchos de estos hemangioendoteliomas kaposiformes no regresan por completo y permanecen como un tumor asintomático mucho más pequeño. Sin embargo, KHE todavía tiene una alta tasa de mortalidad del 30%. Aunque la extirpación quirúrgica completa con un margen grande tiene el mejor resultado informado, generalmente no se realiza debido al riesgo de sangrado, la extensión y el sitio anatómico de la lesión. [11]El tratamiento quirúrgico puede ser posible para lesiones pequeñas o localizadas. La eliminación de áreas más grandes también puede estar indicada en pacientes sintomáticos o en pacientes en los que ha fracasado la farmacoterapia. No se requiere resección para lesiones que no causan problemas funcionales, porque el KHE es benigno y porque la resección podría causar deformidad. [ cita necesaria ]
Un granuloma piógeno , es un pequeño tumor vascular benigno que afecta principalmente a la piel (88,2%) y las mucosas. [6] El granuloma piógeno aparece como una mácula roja que crece rápidamente, se convierte en una pápula y eventualmente se vuelve pedunculada, unida a un tallo estrecho. [8] El diámetro promedio de estas lesiones es de 6,5 mm. [6] Aunque estas lesiones son pequeñas, a menudo se complican con sangrado, formación de costras y ulceración. Microscópicamente, los granulomas piógenos se caracterizan por proliferación vascular en medio del tejido de granulación e infiltrado inflamatorio crónico. [12]
Los granulomas piógenos rara vez son congénitos. Se desarrolla comúnmente en lactantes: el 42,1% se desarrolla dentro de los primeros 5 años de vida. [6] Este tumor vascular es dos veces más común en hombres que en mujeres y el 25% de las lesiones parecen estar asociadas con traumatismos, una afección cutánea subyacente, embarazo, alteraciones hormonales y medicamentos. [12] Los granulomas piógenos también pueden surgir dentro de una malformación capilar . De todos los granulomas piógenos, el 62% se distribuye en la cabeza o el cuello, presentándose principalmente en las mejillas y la cavidad bucal. Las lesiones en la cara pueden causar deformidades visibles. [ cita necesaria ]
Se han descrito numerosos métodos de tratamiento para el granuloma piógeno. Las lesiones que afectan a la dermis reticular pueden estar fuera del alcance del láser de colorante pulsado, el cauterio o la escisión por afeitado y, por lo tanto, tienen una tasa de recurrencia del 43,5%. [6] El tratamiento definitivo requiere la escisión total de la piel. Otras opciones son el legrado o la terapia con láser . Además, a menudo se utilizan legrado y cauterización minuciosos para lesiones pequeñas y escisión total para lesiones más grandes. [ cita necesaria ]
Malformación vascular es un término colectivo para diferentes trastornos de la vasculatura (errores en el desarrollo vascular). Puede ser un trastorno de los capilares , arterias , venas y vasos linfáticos o un trastorno de una combinación de estos (las lesiones se denominan según el vaso primario que está malformado). Una malformación vascular consiste en un conjunto de vasos deformados, debido a un error en el desarrollo vascular ( dismorfogénesis ). Sin embargo, el recambio endotelial es estable en estos defectos. Las malformaciones vasculares congénitas siempre están presentes desde el nacimiento, aunque no siempre son visibles. A diferencia de los tumores vasculares, las malformaciones vasculares no tienen fase de crecimiento ni fase de involución. Las malformaciones vasculares tienden a crecer proporcionalmente con el niño. [13] Las malformaciones vasculares nunca regresan, sino que persisten durante toda la vida. Las malformaciones vasculares se pueden dividir en tipos de flujo lento, de flujo rápido y combinados complejos. [14]
Todas las malformaciones de flujo rápido son malformaciones que afectan a las arterias. Constituyen alrededor del 14% de todas las malformaciones vasculares. [2]
una combinación de diversas malformaciones vasculares. Son "complejos" porque implican una combinación de dos tipos diferentes de vasos.
[2]