El síndrome PHACE es una afección médica que implica la asociación poco común entre grandes hemangiomas infantiles , generalmente de la cara, y defectos congénitos del cerebro, corazón, ojos, piel y/o arterias. PHACE es un acrónimo que representa los nombres médicos de las partes del cuerpo que a menudo afecta:
A veces se agrega una "S" a PHACE formando el acrónimo PHACES; donde la "S" significa " defectos esternales " y/o "rafe supraumbilical". El síndrome PHACE puede afectar a bebés con hemangiomas faciales grandes en forma de placa. [3] Los niños que presentan esta afección de la piel deben recibir una evaluación oftalmológica , cardíaca y neurológica cuidadosa . Según un estudio de bebés con hemangiomas grandes, un tercio presenta síntomas compatibles con el diagnóstico de síndrome PHACE. Las más comunes son las anomalías cerebrovasculares y cardiovasculares . [4]
Los hemangiomas asociados con el síndrome PHACE generalmente son pequeños o no visibles al nacer, pero a menudo aumentan después de días o semanas y gradualmente se vuelven más fáciles de ver. También tienden a cubrir una gran área de la cara, la cabeza o el cuello, ya sea como una lesión o como muchas lesiones individuales.
Los pacientes con síndrome PHACE también pueden experimentar síntomas como:
Actualmente se desconoce la causa del síndrome PHACE. Los investigadores creen que es causada por una mutación en mosaico somático poscigótico , o una mutación que puede ocurrir en cualquier cromosoma autosómico . La investigación es complicada debido a la naturaleza mosaico de la enfermedad. [5] El trastorno puede ser causado por factores genéticos , factores ambientales o una combinación de ambos. [6]
A medida que crece, el hemangioma puede dañar la piel, distorsionar los rasgos faciales o interferir con otras funciones vitales, como la respiración, la visión y la audición. Otras complicaciones dependerán de qué otras estructuras estén involucradas. Estos podrían incluir retraso en el desarrollo, convulsiones , dolores de cabeza y tono muscular anormal si el cerebro se ve afectado.
Dado que el signo inicial del síndrome PHACE suele ser un hemangioma facial grande, los bebés que nacen con esta afección deben ser evaluados más a fondo para diagnosticar o descartar el síndrome PHACE mediante una serie de pruebas radiológicas como imágenes de resonancia magnética (MRI) o angiografías por resonancia magnética (ARM ). ) de la cabeza, el cuello y el tórax. Después de las pruebas de imagen, el médico debe realizar un ecocardiograma al bebé para observar cualquier anomalía. Si se detectan anomalías en estas exploraciones, el bebé puede tener el síndrome PHACE. [7]
Debido a la rareza del trastorno, no existen protocolos o pautas de tratamiento estandarizados ni ensayos de tratamiento médico para las personas afectadas a partir de 2022. Se han informado varios tratamientos en la literatura médica como parte de informes de casos únicos o pequeñas series de pacientes. [8]
Los médicos tratan las complicaciones y efectos específicos del trastorno para mejorar la vida de los pacientes. El tratamiento suele implicar la colaboración entre muchos profesionales médicos . Estos profesionales médicos incluyen, entre otros, dermatólogos ; oftalmólogos ; cardiólogos ; endocrinólogos ; neurólogos y/o neurocirujanos ; otorrinolaringólogos ; dentistas ; logopedas ; psiquiatras ; y muchos otros. [9]
El síndrome PHACE debe ser tratado por un equipo multidisciplinario de expertos. Es posible que sea necesario involucrar especialidades adicionales como cardiología, oftalmología, neurología y neurocirugía. Los expertos prestan mucha atención a cómo se desarrollan estos niños durante la edad escolar. [10] [11]
Desde el establecimiento de la comunidad sin fines de lucro PHACE síndrome en 2013, ha estado creando conciencia sobre la condición, apoyando a los pacientes y familias de quienes padecen la enfermedad y recaudando dinero para la investigación de las causas y el tratamiento.
En 1993, se informó una correlación entre grandes hemangiomas faciales y defectos cerebrales entre 9 sujetos. [12] Tres años más tarde, se publicó un estudio de caso más amplio que mostraba un espectro más amplio de malformaciones agrupadas. [13] La asociación de anomalías y el acrónimo PHACES fue acuñada por primera vez por el Dr. Vail Reese y la Dra. Ilona Frieden en 1996, convirtiéndolo en un síndrome recientemente descrito. Generalmente se realiza un diagnóstico a partir del examen físico, junto con imágenes de la cabeza y el tórax, y un examen ocular. PHACE se diagnostica con mayor frecuencia entre las niñas. La calidad de vida a largo plazo varía.
La fase de crecimiento del hemangioma puede durar de 6 a 18 meses. Luego comienza la involución o curación del hemangioma. El láser y otras cirugías generalmente pueden tener un impacto positivo sustancial en la apariencia. Mucho después de que el hemangioma desaparezca, cualquier daño causado por él o por otros defectos puede permanecer. Las migrañas son comunes, al igual que los retrasos en el desarrollo.