El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo neurológico que comienza en la primera infancia, persiste durante la edad adulta y se caracteriza por dificultades en la comunicación social y patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. [1] Existen muchas afecciones comórbidas al trastorno del espectro autista , como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad , los trastornos de ansiedad y la epilepsia .
En medicina, la comorbilidad es la presencia de una o más afecciones adicionales que coexisten con la enfermedad primaria, o el efecto de dichos trastornos adicionales. Distinguir entre el TEA y otros diagnósticos puede ser un desafío porque los rasgos del TEA a menudo se superponen con los síntomas de otros trastornos, y las características del TEA dificultan los procedimientos de diagnóstico tradicionales. [2] [3]
El autismo está asociado con varios trastornos genéticos , [4] quizás debido a una superposición de causas genéticas. [5] Alrededor del 10-15% de los casos de autismo tienen una condición mendeliana (de un solo gen) identificable, una anomalía cromosómica u otro síndrome genético, [6] una categoría conocida como autismo sindrómico .
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Varias líneas de evidencia indican anomalías del metabolismo del folato en el TEA. Estas anomalías pueden conducir a una disminución en la producción de 5-metiltetrahidrofolato , alterar la producción de metabolitos de folato y reducir el transporte de folato a través de la barrera hematoencefálica y en las neuronas . Las anomalías más significativas del metabolismo del folato asociadas con el TEA pueden ser los autoanticuerpos contra el receptor alfa de folato (FRα). Estos autoanticuerpos se han asociado con la deficiencia cerebral de folato . Los autoanticuerpos pueden unirse al FRα y perjudicar en gran medida su función.
En 2013, un estudio informó que el 60% y el 44% de 93 niños con TEA dieron positivo para los autoanticuerpos de unión y bloqueo de FRα, respectivamente. Esta alta tasa de positividad de autoanticuerpos anti-FRα fue confirmada por Ramaekers et al., quienes compararon 75 niños con TEA con 30 "controles" no autistas. Estos controles eran niños que tenían un retraso del desarrollo, pero no tenían TEA. Los autoanticuerpos de unión a FRα dieron positivo en el 47% de los niños con TEA, pero solo en el 3% de los niños sin TEA.
Muchos niños con TEA y deficiencia cerebral de folato presentan mejoras marcadas en su estado clínico al tomar ácido folínico.
Una serie de cinco niños con deficiencia de folato cerebral y autismo de bajo funcionamiento con déficits neurológicos encontró una reducción completa de los síntomas de TEA con el uso de ácido folínico en un niño y mejoras sustanciales en la comunicación en otros dos niños. [7]
Se ha demostrado que un desequilibrio en el metabolismo redox dependiente del glutatión está asociado con el trastorno del espectro autista (TEA). [ cita requerida ] La síntesis de glutatión y el equilibrio redox intracelular están relacionados con el metabolismo y la metilación del folato, vías metabólicas que también han demostrado ser anormales en el TEA. En conjunto, estas anomalías metabólicas definen un endofenotipo distinto de TSA estrechamente asociado con anomalías genéticas, epigenéticas y mitocondriales, así como con factores ambientales relacionados con el TEA. El glutatión está involucrado en la neuroprotección contra el estrés oxidativo y la neuroinflamación al mejorar el sistema de estrés antioxidante.
En niños autistas, los estudios han demostrado que se puede mejorar el metabolismo del glutatión: [ cita requerida ]
Curiosamente, estudios recientes del DBPC han demostrado que la N-acetil-1-cisteína , un suplemento precursor del glutatión, es eficaz para mejorar los síntomas y comportamientos asociados con el TEA. [8] Sin embargo, el glutatión no se midió en estos estudios.
Los ensayos clínicos abiertos de DPBC de tamaño pequeño, mediano y grande y los ensayos clínicos de tamaño pequeño y mediano demuestran que los nuevos tratamientos para niños con TEA para el estrés oxidativo están asociados con mejoras en los síntomas iniciales del TEA, el sueño, los síntomas gastrointestinales, la hiperactividad, las convulsiones y la impresión parental, y los síntomas sensoriales y motores. Estos nuevos tratamientos incluyen N-acetil-l-cisteína, metilcobalamina con y sin ácido folínico oral, vitamina C y un suplemento de vitaminas y minerales que incluye antioxidantes, enzima Q10 y vitaminas B.
También se ha informado que varios otros tratamientos con propiedades antioxidantes, incluida la carnosina, mejoran significativamente las conductas de los niños con TEA, lo que sugiere que el tratamiento del estrés oxidativo podría ser beneficioso para los niños con TEA. Muchos antioxidantes también pueden ayudar a mejorar la función mitocondrial, lo que sugiere que las mejoras clínicas con antioxidantes podrían ocurrir a través de una reducción del estrés oxidativo y una mejora de la función mitocondrial.
Algunos de estos tratamientos pueden tener frecuentes efectos secundarios graves ( broncoespasmo , etc.). [7] [9] [10]
Los trastornos de ansiedad son comunes entre los niños y adultos con TEA. Es probable que los síntomas se vean afectados por la edad, el nivel de funcionamiento cognitivo, el grado de deterioro social y las dificultades específicas del TEA. Muchos trastornos de ansiedad, como el trastorno de ansiedad social y el trastorno de ansiedad generalizada , no se diagnostican comúnmente en personas con TEA porque dichos síntomas se explican mejor por el TEA en sí, y a menudo es difícil determinar si los síntomas como la comprobación compulsiva son parte del TEA o un problema de ansiedad coexistente. Se ha informado que la prevalencia de los trastornos de ansiedad en niños con TEA se encuentra entre el 11% y el 84%; el amplio rango probablemente se deba a las diferencias en las formas en que se realizaron los estudios. [11]
Una revisión sistemática resumió la evidencia disponible sobre intervenciones para reducir la ansiedad en niños con trastorno del espectro autista en edad escolar. De los 24 estudios revisados, 22 utilizaron un enfoque de terapia cognitivo conductual (TCC). La revisión encontró que la TCC fue moderadamente a altamente efectiva para reducir la ansiedad en niños con trastorno del espectro autista en edad escolar, pero que los efectos variaron dependiendo de si fueron informados por médicos, padres o auto-reportados. Los tratamientos que involucraron a los padres y uno a uno en comparación con los tratamientos grupales fueron más efectivos. [12]
El manual de diagnóstico DSM-IV no permitía el co-diagnóstico de TEA y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Sin embargo, tras años de investigación clínica, la edición más reciente del DSM ( DSM-5 ) en 2013 eliminó esta prohibición de comorbilidad. Por lo tanto, las personas con trastorno del espectro autista también pueden tener un diagnóstico de TDAH, con los modificadores de una presentación predominantemente inatenta, hiperactiva, combinada o no especificada de otra manera. Los síntomas clínicamente significativos de estas dos afecciones comúnmente ocurren simultáneamente, y los niños con ambos conjuntos de síntomas pueden responder mal a los tratamientos estándar para el TDAH. Las personas con trastorno del espectro autista pueden beneficiarse de tipos adicionales de medicamentos. [13] [14] El término "AuDHD" a veces se usa para aquellos con autismo y TDAH. [15] [16] También hay estudios que sugieren diferencias notables en la presentación de síntomas por género que pueden complicar el diagnóstico, especialmente en la edad adulta. [17] [18] [19]
El trastorno de evitación/restricción de la ingesta de alimentos (ARFID) es un trastorno de la alimentación o de la ingestión de alimentos en el que las personas limitan significativamente el volumen o la variedad de alimentos que consumen, lo que provoca desnutrición , pérdida de peso y problemas psicosociales . [20] Una revisión de 2023 concluyó que "existe una superposición considerable entre el ARFID y el autismo", y encontró que entre el 8% y el 55% de los niños diagnosticados con ARFID eran autistas. [21] A diferencia de los trastornos alimentarios como la anorexia nerviosa y la bulimia , la alteración de la imagen corporal no es una causa raíz. Las personas con ARFID pueden tener problemas para comer debido a las características sensoriales de los alimentos (apariencia, olor, textura o sabor); desregulación de la función ejecutiva ; miedos a atragantarse o vomitar; poco apetito; o una combinación de estos factores. [22]
A menudo se afirma que el trastorno bipolar , o trastorno maníaco-depresivo, es comórbido con una serie de trastornos, incluido el autismo. [23] El autismo incluye algunos síntomas que se encuentran comúnmente en los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad. [24]
Los síntomas gastrointestinales son una comorbilidad común en pacientes con trastornos del espectro autista (TEA), aunque los mecanismos subyacentes son en gran medida desconocidos. Los síntomas gastrointestinales más comunes informados por la herramienta patentada desarrollada y administrada por Mayer, Padua y Tillisch (2014) son dolor abdominal, estreñimiento, diarrea y distensión abdominal, informados en al menos el 25 por ciento de los participantes. [25] La digestión y el transporte de carbohidratos se ven afectados en personas con trastorno del espectro autista, lo que se cree que se atribuye a alteraciones funcionales que causan un aumento de la permeabilidad intestinal , una actividad enzimática deficiente de los disacáridos , un aumento de la secreción pancreático-biliar inducida por secretina y taxones de Clostridia de la flora fecal anormales . [26] La función gastrointestinal alterada acompañada de dolor puede inducir problemas de alimentación y aumentar los comportamientos negativos percibidos, incluida la autolesión , en personas con autismo. [27]
La niebla mental es una constelación de síntomas que incluyen una cognición reducida, incapacidad para concentrarse y realizar múltiples tareas , así como pérdida de la memoria a corto y largo plazo . La niebla mental puede estar presente en pacientes con trastorno del espectro autista (TEA). Sin embargo, su prevalencia sigue siendo desconocida. [28]
Varios estudios han demostrado que el trastorno depresivo mayor es una de las afecciones comórbidas más comunes en las personas con TEA, [29] [30] y se cree que se desarrolla y se presenta con mayor frecuencia en individuos de alto funcionamiento durante la adolescencia, cuando el individuo desarrolla una mayor comprensión de sus diferencias con los demás. [31] Además, la presentación de la depresión en los TEA puede depender del nivel de funcionamiento cognitivo del individuo, ya que los niños con un funcionamiento más bajo muestran más problemas de conducta y los niños con un funcionamiento más alto muestran síntomas depresivos más tradicionales. [2]
Los relatos iniciales del síndrome de Asperger [32] y otros esquemas de diagnóstico [33] incluyen descripciones del trastorno del desarrollo de la coordinación . Los niños con TEA pueden tener retraso en la adquisición de habilidades motoras que requieren destreza motora, como andar en bicicleta o abrir un frasco, y pueden parecer torpes o "incómodos en su propia piel". Pueden tener mala coordinación, o tener una marcha o postura extraña o saltarina, mala letra, otros impedimentos de la mano o la destreza , o problemas con la integración visomotora, las habilidades visoperceptivas y el aprendizaje conceptual. [32] [34] Pueden mostrar problemas con la propiocepción (sensación de la posición corporal) en las mediciones del trastorno del desarrollo de la coordinación, el equilibrio, la marcha en tándem y la aposición de dedos y pulgares. [32]
El TEA también se asocia con la epilepsia , con variaciones en el riesgo de epilepsia debido a la edad, el nivel cognitivo y el tipo de trastorno del lenguaje. [35] Uno de cada cuatro niños autistas desarrolla convulsiones , que a menudo comienzan en la primera infancia o la adolescencia. [36] Las convulsiones, causadas por una actividad eléctrica anormal en el cerebro, pueden producir una pérdida temporal de la conciencia (un "desmayo"), una convulsión corporal, movimientos inusuales o episodios de mirada fija. A veces, un factor contribuyente es la falta de sueño o fiebre alta. Un EEG puede ayudar a confirmar la presencia de la convulsión. Por lo general, el inicio de la epilepsia ocurre antes de los cinco años o durante la pubertad, [37] y es más común en mujeres e individuos que también tienen una discapacidad intelectual comórbida .
El trastorno del espectro alcohólico fetal (TEAF) es un trastorno común que puede imitar los signos del TEA. [38] Aunque los resultados de los estudios son mixtos, se estima que el 2,6 % de los niños con TEAF también tienen TEA, una tasa casi dos veces mayor que la informada en la población general de los EE. UU. [39]
El síndrome del cromosoma X frágil es la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual . Se lo denomina así porque una parte del cromosoma X tiene una pieza defectuosa que aparece comprimida y frágil cuando se observa con un microscopio. El síndrome del cromosoma X frágil afecta a entre el dos y el cinco por ciento de las personas con TEA. [40] Si un niño tiene el síndrome del cromosoma X frágil, existe un 50 % de probabilidades de que los niños nacidos de los mismos padres también lo tengan (consulte Genética mendeliana ). Es posible que otros miembros de la familia que estén pensando en tener un hijo también deseen hacerse una prueba para detectar el síndrome.
La disforia de género es un diagnóstico que se les da a las personas transgénero que experimentan malestar relacionado con su identidad de género. [41] Las personas autistas tienen más probabilidades de experimentar disforia de género. [42] [43] [44] Alrededor del 20% de las personas evaluadas en clínicas de identidad de género informaron características de TEA. [45]
Los estudios han confirmado un vínculo entre los trastornos hereditarios del tejido conectivo, como los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) y el trastorno del espectro de hipermovilidad (HSD), con el autismo, como una comorbilidad y una coocurrencia dentro de las mismas familias. [46] [47]
Se ha informado que la fracción de individuos autistas que también cumplen los criterios de discapacidad intelectual oscila entre el 25% y el 70%. Esta amplia variación ilustra la dificultad de evaluar la inteligencia en individuos autistas. [48] Por ejemplo, un estudio británico de 2001 de 26 niños autistas encontró que solo alrededor del 30% tenía una inteligencia en el rango normal ( CI por encima de 70), el 50% tenía una discapacidad intelectual leve a moderada y alrededor del 20% tenía una discapacidad intelectual severa a profunda (CI por debajo de 35). Para los TEA distintos del autismo, la asociación es mucho más débil: el mismo estudio informó niveles típicos de inteligencia en alrededor del 94% de 53 niños con PDD-NOS . [49] Se estima que entre el 40% y el 69% de los individuos con TEA tienen algún grado de discapacidad intelectual, [31] siendo más probable que las mujeres se encuentren en el rango severo de discapacidad intelectual. Las discapacidades de aprendizaje también son altamente comórbidas en individuos con TEA. Aproximadamente entre el 25 y el 75 % de las personas con TEA también tienen algún grado de discapacidad de aprendizaje, [50] aunque los tipos de discapacidad de aprendizaje varían según las fortalezas y debilidades específicas del individuo.
Una revisión de 2006 cuestionó la suposición común de que la mayoría de los niños con autismo tienen una discapacidad intelectual. [51] Es posible que la asociación entre una discapacidad intelectual y el autismo no se deba a que suelen tener causas comunes, sino a que la presencia de ambos hace que sea más probable que se diagnostiquen ambos. [52]
Los CDC afirman que, según la información de 11 estados que informaron, el 46 % de las personas con autismo tienen un coeficiente intelectual superior a 85. [53]
El actor central de la bioenergética es la mitocondria . Las mitocondrias producen alrededor del 90% de la energía celular, regulan el estado redox celular, producen ROS y mantienen el calcio.2+
homeostasis , sintetizan y degradan intermediarios bioquímicos de alta energía y regulan la muerte celular a través de la activación del poro de transición de permeabilidad mitocondrial (mtPTP). Cuando fallan, se genera cada vez menos energía dentro de la célula. A continuación, se producen lesiones celulares e incluso la muerte celular. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, comienzan a fallar sistemas orgánicos completos.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos que pueden afectar a múltiples órganos con diferente gravedad. Los síntomas pueden ser agudos o crónicos con descompensación intermitente. Las manifestaciones neurológicas incluyen encefalopatía , accidente cerebrovascular , regresión cognitiva, convulsiones , cardiopatías [54] (defectos de conducción cardíaca, enfermedad cardíaca hipertensiva , miocardiopatía , [55] etc...), diabetes , pérdida visual y auditiva , insuficiencia orgánica , dolor neuropático y neuropatía periférica .
Las estimaciones de prevalencia de enfermedades y disfunciones mitocondriales en los estudios oscilan entre el 5 y el 80 %. Esto puede deberse, en parte, a la distinción poco clara entre enfermedad y disfunción mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales son difíciles de diagnosticar y se han vuelto más conocidas y detectadas. Los estudios que indican las tasas más altas de diagnóstico de enfermedades mitocondriales suelen ser los más recientes. [7]
Algunos fármacos son tóxicos para las mitocondrias y pueden desencadenar o agravar disfunciones o enfermedades mitocondriales.
El ácido valproico (utilizado también en otras indicaciones) y la fenitoína son los más tóxicos. También lo son el fenobarbital , la carbamazepina , la oxcarbazepina, la etosuximida , la zonisamida , el topiramato , la gabapentina y la vigabatrina . [56] [57]
Corticosteroides (como la cortisona ), isotretinoína (Accutane) y otros derivados de la vitamina A, barbitúricos , ciertos antibióticos , propofol , anestésicos volátiles, relajantes musculares no despolarizantes , algunos anestésicos locales, estatinas , fibratos , glitazonas , betabloqueantes , biguanidas , amiodarona , algunas quimioterapias , algunos neurolépticos , inhibidores de la transcriptasa inversa análogos de nucleósidos y varios otros fármacos. [58] [59]
El TEA también se asocia con la neurofibromatosis tipo I (NF-1). [60] La NF-1 es un trastorno humano multisistémico complejo causado por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de una proteína, llamada neurofibromina 1 , que es necesaria para el funcionamiento normal de muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y no se limita a la raza o el sexo de ninguna persona. La NF-1 es un trastorno autosómico dominante , lo que significa que la mutación o eliminación de una copia (o alelo) del gen NF-1 es suficiente para el desarrollo de la NF-1, aunque la presentación varía ampliamente y a menudo es diferente incluso entre familiares afectados por la NF-1.
El papel del sistema inmunológico y la neuroinflamación en el desarrollo del autismo es controvertido. Hasta hace poco, había escasa evidencia que apoyara las hipótesis inmunológicas, pero la investigación sobre el papel de la respuesta inmunológica y la neuroinflamación puede tener importantes implicaciones clínicas y terapéuticas. El papel exacto de la respuesta inmunológica intensificada en el sistema nervioso central (SNC) de los pacientes con autismo es incierto, pero puede ser un factor primario en el desencadenamiento y mantenimiento de muchas de las condiciones comórbidas asociadas con el autismo. Estudios recientes indican la presencia de una actividad neuroinmune intensificada tanto en el tejido cerebral como en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con autismo, lo que respalda la opinión de que la respuesta inmunológica intensificada puede ser un factor esencial en la aparición de los síntomas autistas. [61] Una revisión de 2013 también encontró evidencia de activación microglial y aumento de la producción de citocinas en muestras cerebrales post mortem de personas con autismo. [62]
La prevalencia de neuropatías periféricas estaría significativamente aumentada en el TEA. [63] Las neuropatías periféricas pueden ser asintomáticas. La neuropatía periférica es una manifestación común de las enfermedades mitocondriales [64] y las polineuropatías serían relativamente comunes. [65] Las neuropatías también podrían ser causadas por otras características del TEA.
El trastorno del aprendizaje no verbal es una categoría propuesta de trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por déficits centrales en las habilidades no verbales, especialmente el procesamiento visoespacial. Las personas con esta afección tienen una inteligencia verbal normal o avanzada y una inteligencia no verbal significativamente menor. Consulte las fuentes y más información.
El trastorno del aprendizaje no verbal es una categoría propuesta de trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por déficits centrales en las habilidades no verbales, especialmente el procesamiento visoespacial . Las personas con esta afección tienen una inteligencia verbal normal o avanzada y una inteligencia no verbal significativamente menor. [66]
El trastorno obsesivo-compulsivo se caracteriza por pensamientos obsesivos recurrentes o actos compulsivos. Alrededor del 30% de las personas con trastornos del espectro autista también padecen TOC. [67]
El trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva (TOCP) es un trastorno de personalidad del grupo C que se caracteriza por un patrón general de preocupación excesiva por el orden, el perfeccionismo , la atención a los detalles, el control mental e interpersonal y una necesidad de control sobre el propio entorno que interfiere con la flexibilidad personal , la apertura a la experiencia y la eficiencia , además de interferir en las relaciones.
Existen similitudes y superposiciones considerables entre el autismo y el TOCP, [68] como la elaboración de listas, la adherencia inflexible a las reglas y los aspectos obsesivos de las rutinas, aunque este último puede distinguirse del TOCP especialmente en lo que respecta a los comportamientos afectivos , las malas habilidades sociales, las dificultades con la teoría de la mente y los intereses intelectuales intensos, por ejemplo, la capacidad de recordar todos los aspectos de un pasatiempo. [69] Un estudio de 2009 que involucró a personas autistas adultas encontró que el 40% de los diagnosticados con autismo cumplían los requisitos de diagnóstico para un diagnóstico de TOCP comórbido . [70]
La esquizofrenia de inicio en la infancia está precedida por trastornos del espectro autista infantil en casi la mitad de los casos, y se están descubriendo cada vez más similitudes entre ambos trastornos. [71]
Los estudios también han descubierto que la presencia de psicosis en la edad adulta es significativamente mayor en aquellos con trastornos del espectro autista, especialmente aquellos con PDD-NOS , que en la población general. [72] Esta psicosis generalmente ocurre de una manera inusual, y la mayoría de las personas con TEA experimentan un conjunto de síntomas altamente atípico. Estudios recientes también han descubierto que los síntomas centrales del TEA también se presentan generalmente de una manera ligeramente diferente durante la infancia de los individuos que luego se volverán psicóticos, mucho antes de que se desarrolle la psicosis real. [73]
La función reducida del receptor NMDA se ha relacionado con interacciones sociales reducidas, hiperactividad locomotora , autolesiones, déficits de inhibición prepulso (PPI) e hipersensibilidad sensorial, entre otros. Los resultados sugieren que la desregulación del NMDA podría contribuir a los síntomas centrales del TEA. [74]
El trastorno esquizoide de la personalidad (TPE) es un trastorno de la personalidad caracterizado por una falta de interés en las relaciones sociales , una tendencia a un estilo de vida solitario o protegido, secretismo, frialdad emocional, desapego y apatía . Otras características asociadas incluyen un lenguaje forzado , una falta de disfrute de la mayoría de las actividades, si no de todas, la sensación de ser un "observador" en lugar de un participante en la vida, una incapacidad para tolerar las expectativas emocionales de los demás, una aparente indiferencia cuando se le elogia o se le critica, un grado de asexualidad y creencias morales o políticas idiosincrásicas. [75] Los síntomas suelen comenzar en la niñez tardía o en la adolescencia. [76]
Varios estudios han informado de una superposición, confusión o comorbilidad con el síndrome de Asperger (que se ha combinado con el trastorno del espectro autista y ya no aparece como etiqueta diagnóstica en el DSM-5). [77] [78] [79] El síndrome de Asperger se denominó en su momento " trastorno esquizoide de la infancia ". Eugen Bleuler acuñó el término "autismo" para describir el retraimiento hacia una fantasía interna, contra la cual cualquier influencia externa se convierte en una perturbación intolerable. [80]
En un estudio de 2012 de una muestra de 54 adultos jóvenes con síndrome de Asperger, se encontró que el 26% de ellos también cumplían los criterios para el TSP, la comorbilidad más alta de todos los trastornos de personalidad en la muestra (las otras comorbilidades fueron el 19% para el trastorno de personalidad obsesivo-compulsivo, el 13% para el trastorno de personalidad por evitación y una mujer con trastorno de personalidad esquizotípica ). Además, el doble de hombres con síndrome de Asperger cumplían los criterios para el TSP que mujeres. Mientras que el 41% de toda la muestra estaba desempleado y no tenía ocupación, este porcentaje aumentó al 62% para el grupo comórbido de Asperger y TSP. [79]
Aunque la causa de esta comorbilidad aún no es segura, se ha encontrado evidencia genética de un espectro entre los trastornos de personalidad del grupo A / esquizofrenia y los trastornos del espectro autista. [81] [82] [83] [nota 1] Tantam sugirió que el síndrome de Asperger puede conferir un mayor riesgo de desarrollar SPD. [77]
En el mismo estudio de 2012, se observó que el DSM puede complicar el diagnóstico de SPD al requerir la exclusión de un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) antes de establecer un diagnóstico de SPD. El estudio encontró que la interacción social, los comportamientos estereotipados y los intereses específicos eran más graves en los individuos con síndrome de Asperger que también cumplían los criterios de SPD, en contra de la noción de que las habilidades de interacción social no están deterioradas en el SPD. Los autores creen que un subgrupo sustancial de personas con trastorno del espectro autista o TGD tienen "rasgos esquizoides" claros y se corresponden en gran medida con los "solitarios" en la clasificación de Lorna Wing El espectro autista ( Lancet 1997), descrito por Sula Wolff . [79]
Las respuestas inusuales a los estímulos sensoriales son más comunes y prominentes en individuos con autismo, y las anormalidades sensoriales son comúnmente reconocidas como criterios de diagnóstico en el trastorno del espectro autista (TEA), como se informa en el DSM-5; aunque no hay buena evidencia de que los síntomas sensoriales diferencien el autismo de otros trastornos del desarrollo. [84] El trastorno del procesamiento sensorial es comórbido con el TEA, con tasas de comorbilidad del 42-88%. [85] Con o sin cumplir con los estándares del TPS, alrededor del 90% de los individuos con TEA tienen algún tipo de experiencias sensoriales atípicas, descritas como hiper e hiporeactividad. [86] La prevalencia de " comportamientos sensoriales inusuales " reportados que afectan el funcionamiento en la vida cotidiana también es mayor, oscilando entre el 45 y el 95% dependiendo de factores como la edad, el CI y el grupo de control utilizado. [87] [88]
Varios estudios han informado de problemas motores asociados que incluyen tono muscular deficiente , planificación motora deficiente y caminar de puntillas ; el TEA no está asociado con trastornos motores graves. [89]
A muchas personas con TEA les resulta incómodo sentarse o permanecer de pie de una manera que las personas neurotípicas considerarían normal, y pueden permanecer de pie en una posición extraña, como con ambos pies juntos, en posición supina, sentados con las piernas cruzadas o con un pie encima del otro o simplemente teniendo una marcha extraña. Sin embargo, a pesar de que evidentemente ocurre con mayor frecuencia en personas con TEA, toda la evidencia es anecdótica y no se ha investigado en este momento. Algunos psicólogos han observado que existe un punto en común en la forma en que pueden manifestarse estas posiciones "incómodas". [90]
Los padres de personas con TEA suelen informar de trastornos del sueño, como el inicio tardío del sueño, el despertar temprano por la mañana y el mantenimiento deficiente del sueño; [37] los trastornos del sueño están presentes en el 53-78 % de las personas con TEA. [91] A diferencia del insomnio pediátrico general , que tiene sus raíces en el comportamiento, los trastornos del sueño en personas con TEA son comórbidos con otros problemas neurobiológicos, médicos y psiquiátricos. [91]
Si no se abordan, los trastornos graves del sueño pueden exacerbar las conductas del TEA, como la autolesión ; [92] sin embargo, no existen tratamientos farmacológicos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos para el insomnio pediátrico en este momento. [93]
Los estudios han encontrado anomalías en la fisiología de la melatonina y el ritmo circadiano en personas con trastornos del espectro autista (TEA). [94] Estas anomalías fisiológicas incluyen concentraciones más bajas de melatonina o metabolitos de melatonina en los TEA en comparación con los controles. [95] Algunas evidencias sugieren que los suplementos de melatonina mejoran los patrones de sueño en niños con autismo, pero en general faltan estudios sólidos y de alta calidad. [96] [97]
Según varios estudios, existe una alta prevalencia de estrabismo en individuos autistas, con tasas entre 3 y 10 veces mayores que las de la población general. [98]
Según un estudio, el 35% de las personas autistas se verían afectadas por tinnitus , lo que es mucho más alto que en la población general. [99]
Se estima que la prevalencia del síndrome de Tourette entre las personas autistas es del 6,5%, superior a la prevalencia del 2% al 3% en la población general. Se han propuesto varias hipótesis para esta asociación, entre ellas factores genéticos comunes y anomalías de la dopamina , el glutamato o la serotonina . [4]
La esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales. Tiene una fuerte asociación constante con el espectro autista. Entre el uno y el cuatro por ciento de las personas autistas también padecen esclerosis tuberosa. [100] Los estudios han informado que entre el 25% y el 61% de las personas con esclerosis tuberosa cumplen los criterios de diagnóstico para el autismo y una proporción aún mayor muestra características de un trastorno generalizado del desarrollo más amplio . [101]
El síndrome de Turner es una afección intersexual en la que una persona nace fenotípicamente femenina pero con un solo cromosoma X o con mosaicismo X/XX en lugar de cromosomas XX o XY. Un estudio descubrió que el 23% de las niñas con síndrome de Turner incluidas cumplían los criterios para un diagnóstico de trastorno del espectro autista y la mayoría tenía "dificultades significativas de comunicación social". [102]
Las deficiencias de vitaminas son más comunes en los trastornos del espectro autista que en la población general.
Se ha descubierto que las dietas especiales que no son apropiadas para los niños con TEA suelen dar lugar a cantidades excesivas de ciertos nutrientes y deficiencias vitamínicas persistentes. [95]
Las fobias y otros trastornos psicopatológicos se han descrito a menudo junto con el TEA, pero esto no se ha evaluado sistemáticamente. [110]
Investigadores financiados por los Institutos Nacionales de Salud descubrieron que las personas con trastornos que tradicionalmente se consideraban distintos (autismo, TDAH, trastorno bipolar, depresión mayor y esquizofrenia) tenían más probabilidades de tener variaciones genéticas sospechosas en los mismos cuatro sitios cromosómicos. Estas incluían versiones de riesgo de dos genes que regulan el flujo de calcio hacia las células.
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI inactivo a partir de noviembre de 2024 ( enlace )