En sentido nosológico , el término fenotipo puede utilizarse en medicina clínica para hablar de la presentación de una enfermedad . [1] El concepto complementario en este sentido es el de endotipo , que se refiere a la patogenia de la enfermedad ignorando su presentación. [2]
En este contexto, un fenotipo sería cualquier característica o rasgo observable de una enfermedad, como la morfología , el desarrollo, las propiedades bioquímicas o fisiológicas o el comportamiento, sin ninguna implicación de un mecanismo. Un fenotipo clínico sería la presentación de una enfermedad en un individuo determinado. [ cita requerida ]
Algunas organizaciones tienen su propio significado especializado. Por ejemplo, el término "fenotipo" en el campo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) significa "un atributo o una combinación de atributos de la enfermedad que describen las diferencias entre individuos con EPOC en relación con resultados clínicamente significativos", [3] pero casi todas las especialidades utilizan este significado de alguna manera, como en la investigación sobre el asma . [4]
La palabra fenotipo proviene del griego phainein 'mostrar' y typos 'tipo'. Normalmente se refiere a la presentación de un rasgo en un individuo, pero en este caso significa la presentación de una entidad patológica .